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第十六章 神经系统遗传病15

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第15章神经系统疾病本

第15章神经系统疾病本
12
lattice cell 格子细胞
13
第三节 感染性疾病
感染原：细菌、病毒、立克次体、螺旋体、 真菌、寄生虫等 感染途径： ①血源性：脓毒血症 ②局部扩散：颅骨开放骨折、中耳炎、鼻窦炎等 ③直接感染：创伤、腰穿感染 ④经神经感染：狂犬病病毒沿周围神经,
单纯疱疹病毒沿嗅神经、三叉神经
14
一、细菌性疾病
第十五章 神经系统疾病
Diseases of Nervous System
1
本章节主要内容
流行性脑脊髓膜炎-------流脑
流行性乙型脑炎-------乙脑
2
神经系统的 基本病变
3
中枢神经系统 包括脑、脊髓
神经系统
周围神经系统 脑神经节和脑神经 脊神经节和脊神经 自主神经节和自主神经
神经系统最主要的组成成分是神经组织, 是由神经细胞(神经元)和神经胶质细胞(包括星形、 少突、室管膜细胞）组成
①脑积水 ②颅神经受损麻痹 ③局部脑软化致肢体 瘫痪
32
暴发性脑膜炎双球菌败血症： 短期内出现皮肤、黏膜下的广泛性出血 点和淤斑及周围循环衰竭，两侧肾上腺严 重出血，肾上腺皮质功能衰竭。华-弗综合 征（Waterhouse-Friederichsen syndrome）
机制： 大量内毒素释放→→DIC，短期内可因严重败 血症而死亡。
4
神经元（Neuron）的病变

神经元急性坏死
神经元的凝固性坏死：体积变小、核固缩、胞质 尼氏小体消失，形成“红色神经元”；继而核溶解 消失，形成“鬼影细胞”


单纯性神经元萎缩 中央性尼氏小体溶解 包涵体形成 神经原纤维变性
5
Red neuron 红色神经细胞

神经系统遗传性疾病FFL精选全文

神经系统遗传性疾病FFL精选全文

2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
染色体数量&结构 \DNA分析
\基因产物检测
1) 染色体检查: 数目异常&结构畸变 染色体>&<23对 染色体断裂后导致缺失\倒位\重复\易位等畸变 检查: 先天愚型患儿&双亲 精神发育迟滞伴体态异常
多次流产的妇女&丈夫 生过先天畸形病儿的双亲
SCA1(脊髓小脑性共济失调1) SCA1
Ataxin-1
6p23(CAG, n﹤39, P≥40)
SCA2
SCA2
Ataxin-2
12q24(CAG, n=14-32, P≥35)
SCA3/(MJD) Machado-Joseph SCA3 病
Ataxin-3
14q32.1 (CAG, n﹤42, P≥61)
概念
遗传性共济失调(Hereditary ataxia)
一组慢性进行性小脑性共济失调为特征的 遗传变性病
本病的三大特征 世代相传的遗传背景 共济失调表现 小脑损害为主的病理改变
概念
病变累及小脑&传导纤维, 脊髓后柱\锥体束\脑桥 核\基底节\脑神经核\脊神经节&自主神经系统
先出现共济失调步态, 逐渐加重, 终使患者卧床 临床症状复杂&交错重叠 同一家族可高度异质性, 分类困难
临床表现
2. 常见体征
跖反射伸性 足内侧肌无力&萎缩→弓形
足伴爪型趾 严重脊柱后侧凸畸形→残疾
&慢性限制性肺疾病 心肌病(超声心动图检出)→
充血性心力衰竭(主要死因)
其他异常
视神经萎缩 水平性眼震 感觉异常 震颤\听力丧失 眩晕\痉挛 下肢疼痛 糖尿病等

第十六章神经系统遗传病15

第十六章神经系统遗传病15
optic atrophy and mitochondrial encephalomyopathy.
4.Chromosome disorders
Chromosome disorders are caused by the number or construction abnormalities of chromosome. for example： Down’syndrome
掌握：
1、Friedreich型共济失调的主要临床特 征、临床表现。
2、脊髓小脑性共济失调的临床表现、 诊断及鉴别诊断。
熟悉：
1、Friedreich型共济失调的病因、发病 机制。
2、脊髓小脑性共济失调的病因、发病 机制。
3、腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现、 诊断及鉴别诊断 。
第一节 General Introduction
The common polygenic disorders:
Epilepsy, migraine and arteriosclerosis.
3. 线粒体遗传病(mitochondrial disorders )
Mitochondrial disorders are caused by mutation of mitochondrion (number or structure)，They are maternal inheritance.
• 1. Etioligy and Pathogenesis
Friedreich ataxia(FRDA)是由位于9号染 色 的体病长人臂有(该9q基13因-21.第1)基18因号缺内陷含所子致( i。ntr9o5n%)G以A上A 异常扩增（66~1700次），正常人GAA重复 42次以下，扩增的GAA形成的异常螺旋结 构可抑制基因转录(gene transcription)。

神经系统遗传性病科普宣传PPT课件

神经系统遗传性病科普宣传PPT课件

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治疗和支持
现有治疗方法: 针对症状进行 治疗，改善患者的生活质量。 社会和心理支持：提供患者和 家庭的心理支持，帮助他们应 对困难情况。
结论
结论
了解神经系统遗传性病的基本 知识是预防和早期治疗的基础 。
遗传咨询和预防措施可以帮助 减少疾病的风险。
结论
患者和家庭可以通过治疗和支持获 得更好的生活质量。
常见神经系统遗传性病与症状
坐骨神经根型肌萎缩症: - 遗传方式: 神经节细胞萎缩性
遗传病。 - 症状与影响: 肌肉无力和萎缩
，运动和呼吸功能受损。
遗传咨询和预 防
ห้องสมุดไป่ตู้传咨询和预防
遗传咨询的重要性: 提供家族 遗传疾病的风险评估和建议。
遗传预防措施：避免近亲结婚 ，进行基因检测和筛查。
治疗和支持
神经系统遗传 性病科普宣传
PPT课件
目录 引言 常见神经系统遗传性病与 症状 遗传咨询和预防 治疗和支持 结论
引言
引言
神经系统遗传性病的定义：指由基 因突变引起的神经系统相关疾病。 这些疾病可以影响身体的神经系统 ，包括大脑、脊髓、周围神经和神 经肌肉接头。
引言
学习了解这些遗传性病的基本 知识对于预防和早期治疗至关 重要。
常见神经系统 遗传性病与症
状
常见神经系统遗传性病与症状
亨廷顿舞蹈病: - 遗传方式: 显性遗传，神
经变性疾病。 - 症状与影响: 运动和认知
功能受损，抑郁和情绪波动。
常见神经系统遗传性病与症状
小脑萎缩症: - 遗传方式: 隐性遗传，神
经变性疾病。 - 症状与影响: 运动协调能
力受损，语言和认知障碍。

儿科学第十六章神经系统疾病课件

儿科学第十六章神经系统疾病课件
（5）无并发症的患儿多无视神经乳头水肿， 若有则提示已有颅内脓肿，硬膜下积脓 或静脉窦栓塞等发生
38
新生儿
起病时的表现与败血症相似； 足月儿可有发热或体温波动，早产儿体 温不升； 呼吸暂停、心率慢、青紫、呕吐，逐渐 呈现休克征象； 嗜睡、前囟饱满或凸起，呈局限性隐匿 性惊厥、颈抵抗。
39
【并发症】
58
【病理】
脑膜充血； 脑膜及血管周围有单核、淋巴和浆细胞 侵润； 血管内皮细胞及周围组织坏死； 神经髓鞘变性，以及神经元破坏； 病毒性脑炎时各脑区、脊髓、神经根及外 周神经受累不同，临床表现亦不同。
59
【发病机制】
病毒迅速增殖，直接破坏神经组织。 神经组织对病毒抗原的剧烈反应导致的 脱髓鞘病变和血管周围损伤及其所导致 的供血不足。
婴儿存在觅食、吸、握持、拥抱等反射； 3～4月前Kering征可为阳性； 2岁以下Babinski征也可以阳性
4
神经系统辅助检查
CSF检查：对诊断最直观的指标； 脑电图：反映脑电生理和病理的变化， 24小时动态反映更直接； CT和MRI：对颅内病变目前最直观和准 确的辅助检查；
5
小儿神经系统常见疾病
26
常见颅内感染
27
化脓性脑膜炎
（purulent meningitis，简称化脑） 是小儿时期常见的由化脓性细菌引起的 中枢神经系统急性感染性疾病，以婴幼儿 发病居多。
28
化脑的病死率已大大降低，由50%～ 90%降至10%以下，但仍然是小儿严 重感染性疾病之一。 其中脑膜炎双球菌引起的化脑最多见， 部分可引起流行，称流行性脑脊髓膜 炎。
46
（二）脑脊液检查
压力高； 外观混浊； 白细胞数显著增高，可达1000×106/L以 上，以中性粒细胞为主； 糖含量显著降低，常<1.1mmol/l，蛋白 质含量增多； 脑脊液涂片革兰氏染色找菌可阳性。 （不典型化脑改变）

神经系统遗传病讲课PPT课件

神经系统遗传病讲课PPT课件
益。
患者权益与尊严的维护
患者享有平等获得医疗服 务的权利
患者有权选择适合自己的 治疗方式
保护患者的隐私和尊严， 避免歧视和排斥
尊重患者的自主权和知情 同意权
07
展望未来研究方向与挑战
基础研究与临床研究的结合
基础研究：探索神经系统遗传病的发病机制，为治疗提供理论依据。 临床研究：针对不同疾病类型和患者情况，开展治疗方法和药物的研究。 结合方式：加强跨学科合作，共享研究成果，促进基础与临床的相互转化。 挑战：如何将基础研究成果应用于临床，提高治疗效果，降低疾病负担。
06
神经系统遗传病的社会影响与伦理问题
对患者及其家庭的影响
患者面临身体和精神双重压力， 影响生活质量。
遗传风险可能导致家族成员担忧 和焦虑。
家庭成员可能因照顾患者而承受 巨大负担。
患者家庭可能面临社会歧视和偏 见。
社会保障与医疗政策
神经系统遗传病患者面临的社会保障问题 医疗政策对神经系统遗传病患者的支持与保障 社会保障与医疗政策在神经系统遗传病领域的应用与挑战 未来社会保障与医疗政策的发展趋势与展望
未来展望：随着 技术的不断进步， 基因和细胞治疗 将成为神经系统 遗传病治疗的重 要手段，为患者 带来更好的治疗 选择。
神经干细胞治疗
神经干细胞的概念和特性
神经干细胞治疗的研究进展和成 果
神经干细胞治疗神经系统遗传病 的原理
神经干细胞治疗的优缺点和未来 发展方向
人工智能在神经系统遗传病研究中的应用
亨廷顿氏病
定义：亨廷顿氏病是一种罕见的神经系统遗传病，由HTT基因突变引起。 症状：亨廷顿氏病的症状包括舞蹈样动作、认知障碍和情绪问题等。 诊断：通过基因检测和临床检查可以诊断亨廷顿以缓解症状。

《神经系统遗传病》课件


遗传咨询和筛查
在生育前咨询和进行基因 筛查以评估遗传风险。
社会宣传和教育
提高公众对遗传疾病的认 识，促进预防和早期干预。
科学研究
加强对神经系统遗传病的 科学研究，寻找更好的治 疗方法。
结论和展望
神经系统遗传病是一类严重的疾病，但通过遗传咨询、基因检测和支持性治 疗，我们可以帮助患者管理症状和提高生活质量。未来的研究将促进更有效 的预防和治疗方法的发展。
一种进展性的眼疾，导致视力 逐渐丧失。
神经系统遗传病的症状和表现
肌肉弱化
如肌无力和肌肉萎缩。
运动协调障碍
如失去平衡和不稳定的步 态。
认知障碍
如记忆力减退和智力退化。
神经系统遗传病的诊断和治疗
1
遗传咨询
进行家族和个人遗传史调查。
2
基因检测
检测致病基因的突变。
3
支持性治疗

如康复训练和药物疗法。
预防神经系统遗传病的方法
《神经系统遗传病》PPT 课件
本PPT课件将介绍神经系统遗传病的定义、分类、常见病例、症状表现、诊 断治疗、预防方法，并展望未来的研究方向。
什么是遗传病？
遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传给后代。神经系统遗传病是指影响神经系统功能的遗传 性疾病。
神经系统遗传病的分类
1 单基因遗传病
由单个基因突变引起， 如亨廷顿舞蹈症。
2 多基因遗传病
由多个基因突变或相互 作用引起，如阿尔茨海 默病。
3 线粒体遗传病
由线粒体的遗传物质突 变引起，如莱伯遗传性 视神经病变。
常见的神经系统遗传病
亨廷顿舞蹈症
阿尔茨海默病
莱伯遗传性视神经病变
一种进展性的神经退行性疾病， 导致运动和认知障碍。

神经系统遗传病介绍与基因检测方案

SMA发病机制
SMN1
95%是由SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致
5%是由SMN1杂合缺失、点突变或SMN1基因转化为SMN2基因所致
发病原因：
SMN2
决定
影响症状轻重
脊髓性肌萎缩
SMN2拷贝数与SMA的严重程度相关，能够在一定程度上预测SMA的表型。
SMN2基因拷贝数
杜氏肌营养不良（DMD）
贝氏肌营养不良是杜氏肌营养不良的一种症状较轻的表型，不具备致命性，但是病症会伴随终生。
DMD-临床表型
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
脊髓性肌萎缩症
分型
症状
0型
发生在宫内，1岁内死亡。
1型
小于6个月发病，不能独坐，由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于2岁内死于吸入性肺炎。
2型
6～18个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进 展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。
3型
《罕见病诊疗指南》
Dravet综合征 鉴别诊断
佩梅病
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000。症状：眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。

神经系统遗传病

神经系统遗传病【病因】(一)发病原因神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。

由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

(二)发病机制遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构异常。

【症状】1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Re fsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。

Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

第十六章神经系统疾病病人的护理练习题

一、A11、颅中窝骨折护理措施不正确的是A .床头抬高15～30cmB .用生理盐水棉球清清外耳道C .限制液体入量D .枕部垫无菌巾E .用棉球塞住右耳，以减少脑脊液外漏【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】2、颅中窝骨折最易损伤A .嗅神经B .视神经C .动眼神经D .三叉神经E .面神经【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】3、下列瞳孔的变化对诊断小脑幕切迹疝有意义的是A .患侧瞳孔先缩小，再散大B .患侧瞳孔逐渐散大C .双侧瞳孔均缩小D .双侧瞳孔均散大E .双侧瞳孔无变化【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】4、颅前窝骨折最易损伤的神经是A .嗅神经B .展神经C .听神经D .面神经E .滑车神经【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】5、判断颅脑损伤患者有无颅底骨折，最有价值的临床表现是A .眼睑淤血B .球结膜下出血C .呕吐D .脑脊液漏E .严重头痛【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】6、硬脑膜外血肿典型的意识障碍表现为A .伤后昏迷进行性加重B .伤后无原发性昏迷C .伤后清醒，血肿形成后出现继发性昏迷D .伤后清醒一昏迷一再清醒E .伤后昏迷一清醒一再昏迷【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】7、库欣(Cushing)反应的表现为A .血压升高，脉搏慢，呼吸慢B .颅内压升高，脉搏慢，心率慢C .体温升高，脉搏慢，呼吸慢D .血压升高，反应慢，呼吸慢E .体温升高，反应慢，呼吸慢【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】8、软脑膜、血管及脑组织同时破裂，伴有外伤性蛛网膜下腔出血，为A .脑裂伤B .脑挫伤C .脑震荡D .急性硬膜下血肿E .急性硬脑膜外血肿【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】9、护理颅脑损伤患者，最重要的观察指标是A .体温B .血压C .脉搏D .呼吸E .意识【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】10、硬脑膜外血肿的典型表现是A .逆行性健忘B .中间清醒期C .突然呼吸停止D .脑脊液漏E .伤后癫痫【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】11、下列疾病不会发生颅内压增高的是A .脑内血肿B .硬脑下血肿C .颅内肿瘤D .脑震荡E .脑水肿【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】12、可出现在化脓性脑膜炎脑脊液检查结果中的13、A .外观清亮B .糖含量正常C .淋巴细胞大量增多D .蛋白质明显增多E .氯化物含量正常【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】13、病毒性脑膜炎患儿的脑脊液检查结果中可出现A .外观混浊B .压力降低C .细胞数减少D .蛋白质正常E .糖和氯化物正常【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】14、小儿惊厥是儿科常见的急症，其发生率是成人的A .5～7倍B .8～10倍C .10～15倍D .15～18倍E .20倍【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】15、80％小儿病毒性脑膜炎、脑炎的病原体为A .肠道病毒B .虫媒病毒C .腮腺炎病毒D .疱疹病毒E .脊髓灰质炎病毒【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】16、3岁小儿腰穿部位正确的是A .2～3腰椎间隙B .4～5腰椎间隙C .3～4腰椎间隙D .5～6腰椎间隙E .1～2腰椎间隙【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】17、新生儿化脓性脑膜炎最常见的致病菌是A .葡萄球菌B .肺炎双球菌C .大肠埃希菌D .脑膜炎奈瑟菌E .铜绿假单胞菌【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】18、急性脑血管病患者颅内压增高最急需的措施是A .头颅MRIB .腰穿C .脑血管造影D .静脉注射甘露醇E .头颅CT【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】19、脑出血以内囊出血最常见，其特征性的临床表现为A .同侧偏瘫B .对侧偏瘫C .同侧偏盲D .三偏症E .交叉性偏瘫【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】20、缺血性脑血管疾病的主要治疗措施是A .血管扩张剂B .利尿剂C .脱水剂D .抗凝治疗E .镇静剂【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】21、属于出血性脑血管疾病的是A .短暂性脑缺血发作B .蛛网膜下腔出血C .脑梗死D .脑血栓形成E .脑栓塞【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】22、关于癫痫患者长期服药的描述，正确的是A .服药量要大B .采用顿服法C .症状控制后及时停药D .最好单一药物治疗E .根据病情随时增减药量【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】23、脑出血的好发部位在A .大脑B .小脑C .脑桥D .脑干E .内囊【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】24、某病人头部损伤后，球结膜下出血，鼻孔出血且有脑脊液流出，可能为A .鼻骨骨折B .颅盖骨骨折C .颅前窝骨折D .颅中窝骨折E .颅后窝骨折【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】25、某颅脑损伤病人，唤之睁眼，回答问题错误，躲避刺痛，其格拉斯哥昏迷计分为A .15分B .12分C .11分D .8分E .5分【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】26、应立即手术的颅脑损伤是A .脑震荡B .脑挫裂伤C .硬脑膜外血肿D .蛛网膜下腔出血E .颅底骨折伴脑脊液漏【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】27、观察意识障碍所采用的方法错误的是A .呼唤病人姓名B .词句性淡话C .针刺皮肤D .压眶上神经E .检查视乳头水肿情况【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】28、颅脑外伤病人临终状态的瞳孔表现是A .一侧瞳孔缩小，对光反射迟钝B .一侧瞳孔放大，对光反射迟钝C .一侧瞳孔散大，对光反射消失D .双侧瞳孔大小多变，对光反射迟钝E .双侧瞳孔散大，对光反射消失【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】29、下列神志障碍表现中与颅内血肿关系最为密切的是A .嗜睡B .浅昏迷C .深昏迷D .中间清醒期E .反应迟钝【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】30、不符合脑震荡的表现是A .逆行性健忘B .颅内压增高C .意识障碍不超过30minD .神经系统检查无异常E .脑脊液检查无异常【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】31、颅底骨折有脑脊液耳、鼻外漏时，下列错误的是A .应用抗生素B .忌腰穿C .冲洗消毒后用棉球堵塞D .禁擤鼻涕E .床头抬高15度【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】32、判断颅底骨折最有价值的临床表现是A .眼睑淤血B .球结膜下出血C .鼻孔流血D .脑脊液漏E .严重头痛【本题 1.0 分，建议1.0 分钟内完成本题】33、颅内压增高病人床头抬高15°～30°的主要目的是A .有利于改善心脏功能B .有利于改善呼吸功能C .有利于颅内静脉回流D .有利于鼻饲E .防止呕吐物误入呼吸道【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】34、下列关于冬眠低温治疗期间的护理叙述错误的是A .冬眠期间不宜翻身或移动体位B .通常体温降至32～34℃C .收缩压低于80mmHg应停止给药D .降温前先用冬眠药物E .复温时应先停用冬眠药物【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】35、因颅内压增高病人每日液体的入量不宜超出A .1000mlB .1500mlC .2000mlD .2500mlE .3000ml【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】36、小脑幕切迹疝病人瞳孔变化及肢体瘫痪的特点是A .病变同侧瞳孔变化及同侧肢体瘫痪B .病变同侧瞳孔变化及对侧肢体瘫痪C .病变对侧瞳孔变化及同侧肢体瘫痪D .病变对佣瞳孔变化及对侧肢体瘫痪E .双侧瞳孔变化及对侧肢体瘫痪【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】37、通过改善毛细血管通透性降低颅内压的治疗方法是A .脱水治疗B .过度换气C .激素治疗D .冬眠低温治疗E .脑室穿刺外引流术【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】38、小脑幕切迹疝出现意识障碍，其损害部位是A .大脑皮层B .丘脑C .中脑D .脑桥E .延髓【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】39、枕骨大孔疝不同于小脑幕切迹疝的临床表现是A .头痛剧烈B .呕吐频繁C .意识障碍D .呼吸骤停出现早E .血压升高，脉缓有力【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】40、观察颅脑损伤病人时，提示为急性颅内压增高早期表现是A .脉快，呼吸急促B .脉快，血压降低C .脉快，血压高D .脉慢，呼吸慢，血压高E .脉慢，血压低【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】41、颅内压增高三主征是A .血压升高、脉缓有力、呼吸深慢B .眩晕、呕吐、共济失调C .头痛、呕吐、视神经乳头水肿D .昏迷，一侧瞳孔散大，对侧肢体痉挛性瘫痪E .头痛、颈项强直、克尼格征阳性【本题 1.0 分，建议 1.0 分钟内完成本题】二、A21、患儿女，3个月。

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3. 线粒体遗传病(mitochondrial disorders ) Mitochondrial disorders are caused by mutation of mitochondrion (number or structure)，They are maternal inheritance. optic atrophy and mitochondrial encephalomyopathy. 4.Chromosome disorders Chromosome disorders are caused by the number or construction abnormalities of chromosome. for example： Down’syndrome
• (3)．Physical examination: • 可见水平眼震(horizontal nystagmus)，垂直性 (vertical)和旋转性(rotatory)眼震较少; • 双下肢肌无力，肌张力低(muscle tone decreased)，跟膝胫试验(Heel-knee-shin)和闭目 难立征(Romberg sign)阳性； • 下肢音叉震动觉(vibration sense)和关节位置觉 (joint position sense)减退是早期体征； • 后 期 可 有 Babinski sign, Muscle atrophy ， occasionally, sphincter distubances；
• 2. Classification : • Traditional classification by pathologic findings: Spinal Ataxia ; • Spinocerebellar Ataxia; • Cerebellar ataxia; • New classification by the onset of age, clinical features, Genetic pattern and location of gene mutation（参考表16-1） by Harding (1993 ) p.270
• Friedreich 型共济失调
• Friedreich report this disease firstly in 1863， Its incidence rate is 2 /100000，It is a early-onset ataxia and transmitted by autosomal recessive inheritance
2.Specific symptom：
• 肝豆状核变性—K-F环、 • 共济失调毛细血管扩张症—结合 膜毛细血管扩张 • 结节性硬化症—面部皮脂腺瘤 • 神经纤维瘤—皮肤牛奶咖啡斑
4. Diagnosis: (1). 临床资料的搜集：尤其是发病年龄、性别、 独特的症状和体征，如牛奶咖啡斑 (2). 系谱分析(pedigree analysis)可判断有无遗传病 和区分类型 (3). 常规辅助检查: Include biochemistry, Electrophysiology, Imaging studies and Pathology 对诊断和鉴别诊断具有重要意义， • 如：假肥大型肌营养不良—血清学；肝豆状 核变性—血清铜兰蛋白、血清铜和尿铜; 腓骨肌 萎缩症—神经活检; 脊髓小脑性共济失调,橄榄脑 桥小脑萎缩的头颅MRI;
• • • • • • Mental retardation and Disturbance of behavior Language dysfunction, dementia Seizure、Nystagmus, Paraesthesia (感觉异常) Involuntary movement(不自主运动)、 Ataxia and Dystonia(肌张力障碍) Muscle atrophy 还可有五官畸形、脊柱裂、弓型足、指（趾） 畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大；
• Prevention：important • 遗传咨询（genetic counseling)； • 避免近亲结婚； 携带者检测(carrier detection)； 产前诊断； • 选择性人工流产(selective abortion)；
• • • •
第二节 hereditary ataxia 1. Conception： Hereditary ataxia is a group of inherited and degenerative disorders of CNS. Characterized by slowly progressive ataxia. These disorders show considerable clinic variability. But, genetic background, ataxia and spinocerebellar lesion are mainly clinical features of them.
熟悉： 熟悉： 1、Friedreich型共济失调的病因、发病 、 机制。 2、脊髓小脑性共济失调的病因、发病 、 机制。 3、腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表neral Introduction
• 1. Conception Genetic disease of the nervous system 是指由于 生殖细胞（ germ cell）或受精卵（ zygote） 中的遗传物质在数量、结构或功能上发生改 变，使发育的个体出现以神经系统缺欠 (deficiency)为主要临床表现的疾病。 Congenital Disease • • Family Disease
• 2. Pathology Posterior columns and lateral column of spinal cord are mainly involved ，the spinal cord is thin， especially in thoracal spinal cord。 Microscope can find that cell loss of posterior column,spinocerebellar tract , pyramidal tract degenerate , dorsal root ganglia and Clarke’s column ； peripheral nerve demyelination and gliosis； brainstem、cerebellum and brain are rarely involved； Cardiomyopathy and heart cell hypertrophy。
2. polygenic disorders: are influenced by genes in complex ways which are poorly understood but involve the interaction of multiple genes and interactions between genes and environmental factors The common polygenic disorders: Epilepsy, migraine and arteriosclerosis.
• 1. Etioligy and Pathogenesis Friedreich ataxia(FRDA)是由位于9号染 色体长臂(9q13-21.1)基因缺陷所致。95%以上 的病人有该基因第18号内含子( intron )GAA 异常扩增（66~1700次），正常人GAA重复 42次以下，扩增的GAA形成的异常螺旋结 构可抑制基因转录(gene transcription)。 Friedreich共济失调的基因产物Frataxin 蛋白主要位于spinal cord、 Skeleton muscle、 heart and liver 细胞线粒体(mitochondrion ) 的内膜，可导致线粒体功能障碍而发病。
• 3. clinical findings • (1) ． The age of onset is 8-15 years older commonly, with more expanded repeats correlating with earlier onset。 • (2). The initial symptom is progressive gait ataxia , followed by ataxia of all limbs within 2 years. usually,both legs are affected simultaneously , difficulty in standing and walking steadily ；the hands usually become clumsy month or years after the gait disorder with intention tremor；Dysarthric speech appears after the arms are involved (rarely is this an early symptom)。
(4). genetic diagnosis：
1) 染色体检查(karyotype analysis)： 染色体数目异常； 染色体结构畸变(constructive aberration): 2) 基因诊断(gene detection)： 方法包括: Southern Hybridization，PCR 3) Gene production detection： 假性肥大肌营养不良--测定肌细胞膜上抗肌萎 缩蛋白(dystrophin)
• 5. treatment and Prevention • No effective treatment • 基因治疗(gene therapy)是指应用基因工 程技术来更换、校正或增补基因，以达 到治疗遗传病的目的，但目前基因治疗 还很不成熟； • 其他治疗包括：Operation; medicine therapy；Diet therapy；symptom therapy; rehabilitation。