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必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
②图乙是 隐性 (填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基键能力
探究1 人类遗传病的分析(科学思维) (1)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗? 提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人 的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 (2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示:近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子 女患隐性遗传病的概率也大大增加。 (3)21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染 色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、 AA和aa,试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖 细胞减数分裂异常造成的? 提示:患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,A只能来自 父亲,两个a来自母亲。据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的 原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
解读其中包含的 遗传信息
。
(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的
基因约为 2.0万~2.5万 个。
(3)意义
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系,有利
于 诊治和预防
人类疾病。
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必备知识 核心素养 关键能力
教材拾遗(必修2第94页“科学·技术·社会”改编)基因治疗是指用 正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病 的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说 明原因。
