性发育障碍

孤独症是一种广泛性发育障碍，通常起病于3岁以前，以明显的社会交往障碍、言语沟通障碍和狭窄的兴趣、刻板怪异的行为方式为主要特征。

1、拒绝正常的反应方式2、莫名其妙的笑3模仿说话4、不听话5、不怕危险6、对疼痛感觉迟钝7、哭闹、没有原因发脾气8、转动物体9、看或玩圆的东西10、持续奇特的游戏方式11、不和群12、拒绝变化13、目光不对视14、态度冷漠15、以动作表示要求16、不喜欢被拥抱或疼爱17、有明显的多动18、对物体过度迷恋19、操作技巧表现不一20、不用手指指东西21、自言自语儿童孤独性障碍（Autistic disorder）是一种较为严重的发育障碍性疾病，由美国精神病学家Kanner 首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，“从生命早期开始，就表现为不能象正常儿童一样，与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言，不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。

他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。

有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。

目前统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder，PDD），在PDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征（Asperger disorder,AS）、广泛性发育障碍未注明（PDD-NOS）、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。

其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。

一．流行病学在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病，目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，孤独症患病率各国报道不一，有人认为该病属于罕见病,但是近年有较多文献报道,该病发病率不低,Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中孤独症的患病率为10/万。

1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但是目前我国没有患病率的流行病学调查。

4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析何城;宋琪玲;彭韵霖;张婷;王希月;何勇均;蔡燕【期刊名称】《川北医学院学报》【年(卷),期】2024(39)4【摘要】目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。

方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。

结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。

结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。

【总页数】4页(P444-447)【作者】何城;宋琪玲;彭韵霖;张婷;王希月;何勇均;蔡燕【作者单位】川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心;川北医学院附属医院风湿免疫研究所;川北医学院附属医院川北医学院医学检验系【正文语种】中文【中图分类】R726.9;R725.8【相关文献】1.染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析2.46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究3.女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测4.9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析5.NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

欧洲儿童残疾学会发育性协调障碍国际临床实践指南解
读
欧洲儿童残疾学会（European Academy of Childhood Disability）是一个专门致力于儿童残疾领域的学会，旨在提高儿童残疾科学研究和临床实践的标准。

发育性协调障碍（Developmental Coordination Disorder，简称DCD）是一种常见的儿童发育障碍，主要表现为运动技能发展滞后、运动不协调等问题。

近日，该学会发布了DCD的国际临床实践指南，本文将对该指南进行解读。

1.DCD的诊断标准与评估方法：指南指出，DCD的诊断标准应该包括运动技能的滞后和运动不协调的表现，并需排除其他可能导致这些问题的因素。

同时，指南也提供了一系列评估工具和方法，以帮助临床医生进行综合评估和确诊。

2.非药物治疗方法：指南强调了非药物治疗在DCD管理中的重要性。

这包括康复治疗、运动疗法、认知行为疗法等，有助于改善儿童的运动技能和日常功能。

3.药物治疗方法：尽管指南强调了非药物治疗的重要性，但也指出了药物治疗在一些情况下的作用。

例如，对于有明显焦虑或注意力缺陷问题的儿童，可以考虑使用适当的药物。

总的来说，该指南对DCD的诊断和治疗提供了全面的指导，旨在帮助临床医生和其他相关专业人员更好地理解该疾病，并为儿童提供最佳的康复和教育支持。

这对于改善儿童的生活质量，提高他们的学习和社交能力具有重要意义。

广泛性发育障碍—亚斯伯格症DSM-Ⅳ（1994）使用广泛性发展障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）一词来包含典型自闭症及其它类似自闭症儿童。

目前通称之为「泛自闭症障碍」或「自闭症系列障碍」（autisticspectrumdisorder）。

「泛自闭症障碍」通常包括：1、典型自闭症：发生于三岁前，含社会互动、沟通、想象性游戏等三种障碍，并存有定型的行为、兴趣及活动。

2、亚斯伯格症（Aspergersyndrome）：社会互动障碍及拘限的兴趣和活动，无明显的语言障碍，智商约在中等或中等之上。

3、儿童崩解症（childhooddisintegrativedisorder）：4、雷特症（Rettsyndrome）5、广泛性发展障碍非特定型（pervasivedevelopmentaldisorder-nototherwisespecified）或一般所称的「非典型自闭症」（atypicalautism）国内学者则将下类症状列入广泛性发展障碍：儿童崩解症、亚斯伯格症、选择性不语症（electivemutism）、典型自闭症、妥瑞士症（Tourettesyndrome）、非典型自闭症、雷特症。

笔者的看法是：选择性不语症纯属心理因素造成，其症状与自闭症无雷同之处，不应列入泛自闭症的范畴。

但是有关选择性缄默症的原因与治疗相当复杂且难度甚高，有关其原因与治疗，请参阅笔者着「选择性缄默症—儿童期焦虑障碍」一文。

至于妥瑞士症儿童，依其症状特征与自闭症无关，原则上不应该列入泛自闭症之内，唯老师应对此此类儿童有所认识并知晓因应之道，故在本文末略加说明。

本文将讨论亚司伯格症、雷特症、儿童崩解症、非典型自闭症、妥瑞士症。

一、亚斯伯格症1944年HansAsperger，Viennese的精神医学家发表一篇文章，描述一群特殊社会障碍儿童。

这群儿童大都是男生，男女的比率约6-9比1。

广泛性发育障碍广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，大多数开始于婴幼儿期，但一般都在5岁之前就已表现比较明显，起病的年龄越小，症状越严重。

我国1 000个儿童中约有1个儿童发病，男孩比女孩更容易发病，比例为 1.33～16：1。

虽然女孩发病率较低，但患病后症状往往比较重，并且更容易合并其他疾病，例如癫痫等。

患儿的主要障碍表现在与人交往、沟通和兴趣、行为方面的异常，不同个体症状的严重程度差异较大，有的在不同年龄段症状表现也可能发生变化，有的还可持续到成年。

有研究发现，患儿的父母来自于专业人士的比例较高，后来研究又发现患儿的父母来自于社会的各个经济阶层。

但是比较有意思的一点是，在数学、物理、工程等专业人士身上有较多孤独症的特质。

广泛性发育障碍中最常见的一个类型是孤独症，其他还包括不典型孤独、阿斯伯格综合征、雷特综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发育障碍。

其病因至今未明，目前发现与广泛性发育障碍有关的一些因素。

包括遗传因素，即存在家族聚集现象，一个家庭中若有一个孤独症儿童，他的兄弟姐妹也患孤独症的概率为2%，是一般家庭的50倍；环境因素，主要包括母孕期的不利因素，如母亲怀孕时年龄过高，胎次为第一胎或者第四胎之后，先兆流产、病毒感染、羊水的胎粪污染、难产或者胎位异常，以及低出生体重、宫内窘迫、出生时存在婴儿窒息等。

广泛性发育障碍的疾病分类儿童孤独症儿童孤独症以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

1.人际交往存在质的损害，尤其对他人的情感表达缺乏反应。

不能根据社交场合调整自身的行为，不能利用社交信号适当整合对社会、情绪和行为的交流。

2.言语交流存在质的损害，主要表现为患儿不会运用语言，不能应用已掌握的语言技能，不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色，在交谈中缺少应答或不能及时应答。

言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性，对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应，不能运用语调和语气的变化来适应与别人的交流，同样也缺乏手势，因此患儿的情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。

儿童全面性发育迟缓概念：儿童全面性发育迟缓（Global Developmental Delay GDD）是指5岁以下儿童在粗大运动、精细运动、语言、认知、个人/社会、日常活动能力等发育能区中,存在两个或两个以上的发育能区显著落后于同龄儿童的神经发育障碍性疾病.临床表现症状特征：是小儿常见的一种发育障碍。

智力低下主要表现在社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下；其言语、注意、记忆、理解、洞察、抽象思维、想象等，心理活动能力都明显落后于同龄儿童。

智力低下和运动发育障碍,语言发育障碍,认知障碍等都是诊断的根据。

护理计划及措施：早发现、早治疗、早诊断、早干预。

以教育训练为主，药物治疗为辅等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。

计划：1.已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。

使患儿能维持正常的营养状态，2.甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。

3.社会心理文化原因造成的，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得进步。

4.体重维持在正常的范围。

使患儿的生活自理能力逐步改善。

提高患儿的社交和学习能力，防止患儿发生受伤现象和暴力行为。

改善患儿的家庭功能，减轻或者消除父母与患儿的角色冲突5.针对障碍综合康复治疗，以提高认知发育为目标：手功能训练、手眼协调训练提高感知觉、空间认知能力。

通过语言训练提高操作和由具体到抽象的认知能力。

发育落后小儿指导家庭训练，定期随访。

有专业人员训练和家庭指导训练相结合。

康复治疗过程中定期评估,根据患儿病情、家庭、环境等制定计划和近期、远期目标。

措施：1.安全与日常生活方面：进行适当的营养、排泄、睡眠等生活上的照顾，根据患儿病情的严重程度不同，选择有效的护理措施，协助或替代患儿料理个人生活，督促患儿养成了良好的生活习惯，保证患儿居住环境的安全，密切观察患儿的病情变化，防止延误治疗，对不能准确描述身体不适的患儿更应该注意观察。