假性甲状旁腺功能减退症PPT课件

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• 2.精神症状 • 于发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向失常、记忆
减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失。精神症状可 能和脑基底核功能障碍有关。
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• 3.外胚层组织营养变性及异常钙化症
• 常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指（趾）甲脆软 萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于儿童 期者，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，呈黄点、横纹、 小孔等病变。患儿智力多减退。
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• 4.镁剂 少数患者经上述处理后，血钙虽已提高至正常， 但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低，应使用镁剂， 25%硫酸镁10～20ml加入5%葡萄糖盐水500ml中静脉滴注， 剂量视血镁过低程度而定，低镁血症纠正后，搐搦症也可 能随之好转。治程中须监测血镁以免过量。
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四、检查
1.血液检查 • 血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，主要
是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定血浆蛋白， 以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙总量减低。成年患 者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更 高。血清碱性磷酸酶常正常或稍低。PTH明显升高。
假性甲状旁腺功能减退症
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一、概述
• 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减 退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至 靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状 旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲 状旁腺激素受体对PTH反应降低或完全没有反应，患 者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴 高血磷，血PTH升高。
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• 下列试验可使隐性者显示其病情： • （1）面神经叩击试验（Chvostek征）以手指弹击耳前面
神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面 部肌肉亦有抽搐。 • （2）束臂加压试验（Trousseau征）将血压计橡皮袋包绕 于上臂，袋内打气以维持血压在收缩压之上，停止上臂静 脉回流2-3分钟，可引起局部手臂的抽搐，类似“助产士 手”（拇指内收）。
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• 二.间歇期处理 • 1.宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食
品（含磷较多）。
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• 2.钙剂 • 应长期补充，每日服含钙元素1-1.5g的药物钙，以碳酸钙
为主（供1g元素钙需乳酸钙7.7g，葡萄糖酸钙11g，氯化 钙3.7g，碳酸钙2.5g）。 • 血钙升高后，磷肾阈相应降低，尿磷排出增加，血磷随之 下降，长不需降低血磷的药物。 • 血钙维持在接近正常水平为宜。
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分型
• 假甲旁减又可分为I型和II型。静脉滴注200u外源性PTH后， 尿cAMP(环磷酸腺苷）及尿磷均不增加为I型，尿cAMP(环 磷酸腺苷）增加，尿磷不增加为II型。
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三、临床表现
症状主要由于长期血钙过低引起下列症状： • 1.神经肌肉症状 • 由于神经肌肉应激性增加所致。轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、
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• 由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点 为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数 病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对 生物活性的PTH无反应。
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二、病因
假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不 反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化 酶-cAMP（环磷酸腺苷）系统对PTH不反应，或者靶细胞对 环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但 是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种激素有 抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发 性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细 胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。
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• 4.特征性体征 • 典型病人常常有先天性发育缺陷、智力发育迟缓，包括身
材矮粗、体型胖、脸圆、颈短、第四掌骨和/或跖骨短。
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• 6.和假假性甲旁减鉴别 • 假假性甲旁减：患者无甲旁减由于低钙血症所引起的症状
与体征，血钙、磷、碱性磷酸酶和PTH均正常。注射外源 性PTH可使尿cAMP(环腺酸腺苷）及磷排除增加，即反应正 常。但有假性甲旁减的特异性体征。一般无需治疗，定期 追踪检查。
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• 3.维生素D及其衍生物 • 轻症患者，经补充钙剂与限制磷的治疗后，血清钙可基
本保持正常，症状控制。 • 症状较重者则需加用维生素D制剂。 • 常用维生素D制剂有：骨化三醇，疗效迅速且稳定，停药
后3-6天作用即消失，通常用0.25ug/d，根据血钙升高情 况可增加剂量到1.5ug/d，因不须通过肝肾转变为有活性， 故对肝肾功能受损者也有效。 • 另外还有阿法骨化醇（1a-（OH)D3），维生素D3(胆骨化 三醇)
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六、治疗
• 治疗目的： • 1.控制症状，终止手足搐搦，使血清钙正常或接近正常。 • 2.减少并发症的发生。 • 3.避免维生素D中毒。
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一.急性低血钙的治疗 • 当发生手足搐搦、喉痉挛、哮喘或癫痫样大发作时，即刻
静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml-20ml，注射速度宜缓慢，必 要时4-6小时后重复注射，每日酌情1～3次不等。若发作 严重，可短期内辅以镇静剂如地西泮或苯妥英钠肌注，以 迅速控制搐搦与痉挛。
手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时（80mg/L 以下）常出现手足搐搦，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关 节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状；此时双足常呈强直性伸挛，可发生喉头和支气管 痉挛，心肌累及时呈心动过速;膈肌痉挛时有呃逆；小儿 大多惊厥，上述症状均可由于感染，过劳和情绪等因素诱 发。女性在经期前后更易发作。血钙在80mg/L左右，临床 上可无明显搐搦称为隐性搐搦症，若诱发血清游离钙降低 或神经肌肉应激性增高时可发作。下列试验可使隐性者显 示其病情：
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• 2.尿液检查 • 当血钙浓度低于70mg/L时，尿钙浓度显著降低或消失。
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• 3.X线检查 • 可有囊性纤维骨炎，脑基底节异常钙化，或多处异位钙化。
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五、并发症
由于低血钙和高血磷，体内容易出现异位钙化，最常见的 部位为颅脑的基底节钙化和晶状体钙化（白内障），个别 患者出现肾钙化，严重者引起肾功能减退。