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醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压的研究进展彭博，李娟*(佳木斯大学附属第一医院，黑龙江佳木斯154003)[摘要]醛固酮在调节电解质和水的体内平衡以及维持血压方面起着重要作用。
在醛固酮的生产中特别重要的是醛固酮合酶(CYP11B2)，其催化该激素合成中的最后三个反应。
许多研究表明，醛固酮合酶基因变异，尤其是-344 C/T多态性，与高血压病有关。
本文是对评估醛固酮合酶基因的-344 C/T多态性对高血压病发展的影响的研究的简短综述。
本文还提供了有关醛固酮产生的分子调控基础信息。
[关键词]醛固酮合酶、基因多态性、原发性高血压[中图分类号]TQ [文献标识码]A [文章编号]1007-1865(2021)05-0087-01Research Progress of Aldosterone Synthase Gene Polymorphism and EssentialHypertensionPeng Bo, Li Juan*(First Hospital Affiliated to Jiamusi University, Jiamusi 154003, China)Abstract: Aldosterone plays an important role in regulating the homeostasis of electrolytes and water and maintaining blood pressure. Particularly important in the production of aldosterone is aldosterone synthase (CYP11B2), which catalyzes the last three reactions in the synthesis of this hormone. Many studies have shown that mutations in the aldosterone synthase gene, especially the -344 C/T polymorphism, are related to hypertension. This article is a brief review of studies evaluating the impact of the -344 C/T polymorphism of the aldosterone synthase gene on the development of hypertension. This article also provides basic information about the molecular regulation of aldosterone production.Keywords: Aldosterone synthase；gene polymorphism；essential hypertension1 CYP11B2基因中的344C/T多态性的生物学特性内分泌系统肾素-血管紧张素-醛固酮(RAA)是控制人体水和电解质平衡以及血压的最重要系统之一。
海南黎族人群血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压的关系作者：张勇吴恳金水晶周代锋张云霞陈少华李林江王镇习隽丽陈照清【摘要】目的探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与高血压之间的关系。
方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测高血压组与对照组之间的ACE2基因G8790A多态性，并推测ACE2基因多态性与高血压的发病关系。
结果高血压组与对照组比较，男性高血压组有显著性差异(P<0.05)，女性在基因表型及基因频率上组间比较均无统计学意义(P>0.05)。
结论 ACE2基因G8790A多态性位点与海南黎族男性人群高血压的发生有一定的关系。
【关键词】原发性高血压;血管紧张素转换酶2;基因多态性有研究表明，人类血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压的发生相关〔1，2〕。
2000年由Donoghue等〔3〕和Tipnis等〔4〕发现，ACE2的发生与ACE相反的生理活性作用，使人们对肾素血管紧张素醛固酮(RASS)系统有了新的认识。
ACE2的基因多态性与心血管疾病相关性的研究已成为一个新的热点。
国内外少见ACE2基因多态性与高血压关系的报道，本研究主要研究黎族人群ACE2基因多态性与高血压的关系。
1 对象与方法1.1 研究对象所有入选者均为2007年3月至2009年8月海南陵水、昌江县医院住院及门诊的黎族患者。
其中，高血压组80例，男43例，女37例，年龄43～72岁，平均(56±17.2)岁，符合1999年10月《中国高血压防治指南》中I、Ⅱ期高血压的诊断标准。
对照组76例，男41例，女35例，年龄42～68岁，平均(58.9±10.1)岁。
所有研究对象均检测血压、身高和体重。
筛选标准：均为海南黎族居民，排除继发性高血压、严重肝肾功能不全患者。
组间年龄、体重指数、甘油三酯水平无显著差异(P>0.05)。
1.2 方法1.2.1 血样采集①取空腹静脉血10 ml提取血浆和血清，在全自动生化分析仪(AUT0LAB18，北京中科富邦医疗设备有限公司)检测肝功能、肾功能、血脂、血糖;②余血5 ml加入2%乙二胺四乙酸(EDTA)或肝素抗凝管中，-70℃保存，待提取基因组DNA。
高血压的基因多态性研究高血压是一种以血压持续升高为主要特征的慢性病，是全球范围内常见的心血管疾病。
据统计，全球成年人中高血压的患病率约为30%，而在老年人中更高达50%以上。
高血压严重影响了人们的生活质量，同时也增加了心脑血管疾病的风险。
然而，高血压的发病机制至今仍不完全明确，其中基因多态性在高血压发生发展过程中起到了重要的作用。
本文将重点讨论高血压的基因多态性研究及其意义。
高血压的基因多态性指的是不同个体之间存在基因序列上的差异，这些差异可能会导致高血压的发生或发展。
研究表明，高血压发病与多个基因的多态性相关。
这些基因包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统相关基因、肾素-血管紧张素系统非酶切割物的受体基因、交感神经调节基因、电导离子通道基因等。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统一直被认为是高血压发病机制中最重要的机制之一。
该系统调节血压平衡，基因多态性可能导致该系统的功能异常。
例如，研究发现ACE（血管紧张素转换酶）基因的多态性与高血压的发病风险增加相关。
ACE基因的基因多态性导致酶的活性和表达水平的变化，进而影响到血管紧张素的生成，最终导致血压升高。
此外，AGTR1（血管紧张素II型受体）基因的多态性也与高血压的发病风险相关。
AGTR1基因编码的受体与血管紧张素II的结合，起到调节血管压力和体液平衡的作用。
基因多态性会影响受体的表达水平和功能，进而影响细胞对血管紧张素II的敏感性，导致血压升高。
交感神经系统在调节血压中发挥着重要的作用。
研究表明，交感神经调节基因的多态性可能会影响交感神经系统的活性和反应性，进而影响血压。
例如，ADRB2（β2肾上腺素受体）基因的多态性与高血压的发病风险相关。
β2肾上腺素受体调节肾上腺素的效应，基因多态性会影响受体的表达水平和功能，从而影响血压调节。
电导离子通道是神经细胞传递信号的通道，其功能异常与高血压发病有关。
研究发现，电导离子通道基因的多态性可能与高血压的发病风险相关。
醛固酮受体拮抗剂及醛固酮合酶抑制剂的研究进展王雨宁;郭晔堃;钟静芬【摘要】已有甾体类醛固酮受体拮抗剂即螺内酯和依普利酮上市,但是两者均存在一定不足.非甾体的小分子化合物作为新一代的醛固酮受体拮抗剂,finerenone、esaxerenone等都已进入临床阶段,特别是finerenone,基础研究和临床研究显示出较优的安全性和有效性,在降低高钾血症和肾功能损伤方面具有独特的优势.此外,从醛固酮生物合成途径入手,靶标醛固酮生物合成过程中的关键酶即醛固酮合酶(CYP11B2),开发选择性的CYP11B2抑制剂也是当前研究的热点.【期刊名称】《上海医药》【年(卷),期】2019(040)001【总页数】7页(P56-61,65)【关键词】醛固酮;醛固酮受体;醛固酮合酶;抑制剂【作者】王雨宁;郭晔堃;钟静芬【作者单位】中国医药工业研究总院上海 201203;中国医药工业研究总院上海201203;中国医药工业研究总院上海 201203【正文语种】中文【中图分类】R9621 醛固酮的生理病理作用人类肾上腺皮质球状带区域分泌有盐皮质激素，醛固酮是一种盐皮质激素，能促进肾远曲小管对钠离子、氯离子的重吸收和增加钾离子、氢离子的排出，具有明显的潴钠排钾的作用。
醛固酮可以通过提升肾远曲小管对钠离子的重吸收来调控血压。
在正常生理条件下，醛固酮的分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）调节，另外心血管独立存在的醛固酮形成系统也可以使醛固酮以自分泌和旁分泌的形式在局部发挥作用。
醛固酮水平过高会造成心肌及血管间质纤维化，导致心室重构，血管壁增厚，大动脉顺应性降低，心脏功能恶化，使组织传导不均一，引发心律失常[1]。
醛固酮还可以阻断心肌细胞对儿茶酚胺的摄取，使细胞外儿茶酚胺增加，加重心肌缺血[2]。
有研究表明醛固酮含量过高时会诱发白细胞浸润并会造成冠状动脉损伤以及心肌缺血性坏死。
有研究显示，心肌梗死的表达和进程会促进炎症因子骨调素（OPN）、单核细胞趋化因子（MCP-1）和环氧合酶-2（COX-2）对醛固酮的应答从而引起血管炎症[3]。
影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统药物的抗高血压作用机制浅析杨雪梅【期刊名称】《现代中西医结合杂志》【年(卷),期】2003(012)008【摘要】@@ 高血压是临床常见病, 常伴多种并发症, 如脑卒中、心肌梗死、心衰、冠心病、糖尿病等. 目前我国临床常用降压药物有钙拮抗剂、血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、肾上腺受体阻断药、利尿剂等. 合理应用降压药的意义在于将血压控制在正常水平, 并能减少或防止并发症, 从而降低发病率及病死率, 延长患者生命.血压的生理调节极其复杂, 在众多的神经体液调节机制中, 交感神经系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)起着重要作用, 本文针对影响RAAS的高血压药物治疗作一分析.【总页数】2页(P892-893)【作者】杨雪梅【作者单位】贵州省开阳县人民医院,贵州,开阳,550300【正文语种】中文【中图分类】R0972.4【相关文献】1.原发性高血压血管紧张素转化酶基因I/D多态性与厄贝沙坦降压疗效及血浆肾素血管紧张素-醛固酮系统水平的相关性 [J], 黄红;黄顺算;李燕;全胜麟;李宗禹;陈晓云;唐林青;沙艳梅;叶海琼;周黎2.服用不同抗高血压药物后肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性变化与血糖水平的关系 [J], 李云;杨鹏;吴寿岭;梁洁;刘楠;王砚飞;任琦;武英;赵丹丹3.肾素-血管紧张素系统与作用于肾素-血管紧张素系统的抗高血压病药物 [J], 黄真;张勤4.继发性高血压患者尿微量蛋白含量与肾素-血管紧张素-醛固酮系统中肾素的关系研究 [J], 赵耀武; 艾力江·热西提; 李熙5.清眩补肾汤治疗原发性高血压对患者血压水平及肾素-血管紧张素-醛固酮系统的影响 [J], 杨波;寇媛因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
藏\汉高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性相关研究【中图分类号】r541.4 【文献标识码】a 【文章编号】1672－3783(2011)05－0096－02【摘要】目的通过本研究寻找藏、汉高血压人群ace基因遗传易感性，为藏、汉高血压的预防提供依据与基因治疗靶点。
方法采用聚合酶链反应（pcr）技术，检测青海藏、汉族原发性高血压患者及正常人的血管紧张素转换酶（ace）基因插入/缺失（i/d）多态性，观察dd、di、ii基因型频率。
结果携带d等位基因的基因型可能与汉族原发性高血压的收缩压及舒张压偏高相关，而与藏族高血压患者的血压升高无关。
结论ace i（插入）/d（缺失）基因多态性与汉族原发性高血压的发生有关。
【关键词】ace基因聚合酶连反应（pcr）多态性血管紧张素转换酶（ace）是调节心血管肾素—血管紧张素系统的关键酶，它使血管紧张素i转化为血管紧张素ii（angii），angii 进一步在人体内表达生理效应。
有文献报道：ace基因的表达决定了ace的浓度及其活性［1］，从而参与人体血压的调节。
不同国家、地区、种族，该基因的变异不同，因而存在明显的种族和地区差异。
青海有独特的气候环境、地理条件，汉族和藏族是青海两大民族，有着特殊的遗传背景。
本文应用pcr技术对青海藏汉组高血压病人群的acei/d多态性进行分析，为青海藏、汉族高血压的预防和治疗提供重要的分子生物学资料。
1 对象和方法1.1 研究对象：2009年6月至2010年6月，随机选择的汉族血样标本均采自青海大学附属医院，藏族血样标本均采自青海海南州人民医院。
祖籍均为3代以上父母双方均为汉族、藏族者入选。
共选取汉族 213例人，其中高血压 116 例，正常对照组 97 例。
藏族164例，其中高血压 84 人。
正常对照组 80 例。
高血压的诊断标准符合2005年who修订成人高血压分类标准，并排除继发性高血压。
1.2 方法：入院后抽取静脉血3ml，用edta抗凝，按采用碱裂法提取外周血白细胞基因组dna，全血dna提取试剂盒购于天根公司。
血管紧张素转换酶2与原发性高血压的研究进展刘师节;杨莉;何燕;杨文慧;董阳;甘露路;王勤【期刊名称】《中华老年心脑血管病杂志》【年(卷),期】2016(018)002【摘要】原发性高血压是心血管疾病最主要的危险因素,也是最常见的危害人类健康的心血管疾病[1]。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）是机体内调控血压的最重要机制之一。
越来越多的研究表明,血管紧张素转换酶2（angiotensin converting enzyme 2,ACE2）是RAAS中的关键调控酶,【总页数】3页(P202-204)【作者】刘师节;杨莉;何燕;杨文慧;董阳;甘露路;王勤【作者单位】650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科;650051 昆明医科大学附属延安医院老年病科【正文语种】中文【相关文献】1.血管紧张素转换酶2基因G-8790A多态性与原发性高血压合并代谢综合征关系的探讨 [J], 曲华;高东来2.血管紧张素转换酶2与原发性高血压及心功能的关系 [J], 李晶;曹鸿雁;秦玲3.血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系 [J], 陈东骊;张曹进;符永恒;莫与京;陈富荣4.血管紧张素转换酶2基因G8790A多态性与原发性高血压的关系研究 [J], 姜秀波;张东峰;姜文洁;汪韶洁;宋鑫;李东杰;逄增昌5.原发性高血压患者血管紧张素转换酶2-血管紧张素-(1～7)-Mas轴水平的性别差异研究 [J], 刘丹;陈永跃;张屏;靳立军;张曹进;林曙光;吴书林;于汇民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
