石骨症

1.小儿麻痹：又称脊髓前角质灰质炎，是特异性亲神经病毒侵犯脊髓前角运动细胞引起的一种急性传染病。

2．骨痈疽：由化脓性细菌、寄生虫、病毒侵入骨、关节，引起的化脓性感染性病变。

3.痛风：是尿酸盐沉积在关节囊、滑囊、软骨、骨质、肾脏、皮下及其他组织中引起的相应病损及炎性反应的一种全身性疾病。

4.石骨症：是一种罕见的原因不明的先天性发育障碍性疾病的总称，又名大理石病。

5.骨痨：是因结核杆菌侵入骨或关节而引起的化脓性破坏性疾病。

6.急性化脓性骨髓炎又称附骨痈，是指骨与周围组织的急性化脓性疾病，包括骨髓、骨和骨膜。

7.痿证：凡人体由于正气亏损、邪毒侵袭或遭受外伤，而发生的以肢体筋脉弛缓、肌肉瘦削、手足痿软无力及麻木为特征的病症。

8.又称退行性关节炎或肥大性关节炎或老年性关节炎。

是指由于关节退化，引起关节软骨被破坏的慢性关节炎。

9.骨质疏松症：是指骨量减少，骨强度降低而引起局限性骨痛、畸形及骨折的临床综合征。

10.类风湿性关节炎是一种以关节和关节周围组织慢性非感染性炎症为表现的慢性全身性自身免疫性疾病。

11.骨关节痹证：凡是由于外邪稽留经络，而发生肌肉酸痛、肿大、麻木、重着、屈伸不利为主要表现的一组疾病。

12.强直性关节炎：是以侵犯脊柱各关节为主，多关节性炎症。

13.骨巨细胞瘤：是以基质细胞和多核细胞为主要结构的侵犯性骨肿瘤。

14.创伤性关节炎：是指关节因创伤造成不平整或承重失衡，关节软骨发生退行性改变，出现关节疼痛、功能障碍、功能减退等症状者。

15.股骨头无菌性坏死：是指由于某种原因导致股骨头的活骨组织坏死的一种病理过程，由于其病理机制多为骨质的血供障碍所致，所以又称为股骨头缺血性坏死。

16.成骨不全综合征：又称脆骨症，是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不全、·身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐形遗传性结缔组织病。

17.导引：即练功疗法，是通过肢体主动运动的方法，促使肢体功能得到锻炼，从而达到防治疾病，加速康复的一种有效疗法。

骨硬化病（大理石骨症，原发性脆骨硬化症，白恶骨，粉笔骨）【病因】(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。

本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。

有人认为属遗传性疾病。

本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。

显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。

在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。

【症状】临床表现1.轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。

患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。

可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型又称恶性型，常见于婴幼儿。

病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。

表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。

神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。

关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。

也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。

诊断重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。

对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。

石骨症的诊断依据为：1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

男童患罕见石骨症石骨症可以治愈吗*导读：男童患罕见石骨症，石骨症可以治愈吗？1岁男童患罕见石骨症，父亲捐献骨髓救儿子。

男童患罕见石骨症，石骨症可以治愈吗？下面跟小编一起来看看吧。

*男童患罕见石骨症石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，这是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为百万分之一，得了这种病，骨头会慢慢变石头。

可是不幸的是，这个罕见的病症却降生在一个刚满一岁的男童身上，在北京儿童医院病房，1岁的安安（化名）躺在病床上，爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态，他们害怕孩子突然之间离开他们。

袁国辉是一名康复医生，此时却恨自己的无能为力。

他和妻子都是医务人员，袁国辉是一名康复科医生，妻子是同院的护士，两人曾经救过那么多人，现在面对自己的孩子，却束手无策。

患了这种病的孩子，随着慢慢长大，骨骼会钙化，慢慢变得如同实心的石头，骨头的骨髓腔会不断缩小。

医生说，安安至多活到两三岁，随着病情推移，他会越发痛苦。

而唯一治愈的方法，就是骨髓移植。

袁国辉最终决定，使用自己的半相合供体给宝宝进行移植。

骨髓移植是把一个孩子杀死之后再救活的过程。

孩子不进行骨髓移植，一岁以内死亡率高达百分之七八十，安安已经一岁多了，他挺过了一岁，可是如果未获得适当治疗，安安的骨头会慢慢变成实心的石头压迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。

如果骨髓移植，至少有三分之二的机会孩子能救过来。

为了那三分之二的机会，夫妻俩决定不放弃。

石骨症是一种会造成严重贫血的疾病，多为遗传。

那么石骨症可以治愈吗？一起来看看。

*石骨症可以治愈吗石骨症，最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。

本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。

本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。

石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。

认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。

石骨症并左股骨粗隆下骨折1例报告（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】石骨症左股骨粗隆下骨折患者，女，26岁。

因走路时摔伤左髋部肿痛、活动受限1 d就诊。

查体见：左下肢外旋、短缩畸形，左大腿中上段肿胀压痛，可触及骨异常活动。

足背动脉搏动好，趾动及血运好。

肝脾无肿大，血红蛋白103 g/L，血沉、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能均无异常。

X线片示：左股骨粗隆下横形骨折，远折端外旋、向内移位。

双侧股骨皮质增厚，髓腔消失。

骨盆骨密度增厚，双侧髂骨翼出现同心圆状波纹，双髋内翻畸形，股骨颈明显变短，双侧髋臼、股骨头骨质异常增高。

颅骨内外板骨质增厚，板障消失。

椎体骨质显著增厚、加宽，上下两层致密中间较疏松呈“夹心面包”状三层结构(图1～5)。

患者足月，顺产，无家族遗传病史。

因股骨小粗隆受髂腰肌的牵拉，近折端向前完全移位，行左胫骨结节骨牵引及手法整复后仍不能达满意复位，于2007年5月11日在硬膜外麻醉下行切开复位股骨近端锁定钢板内固定术，手术耗时3 h 20 min。

术后X线片示骨折达解剖复位(图6)。

术后3个月示骨折复位好，内固定位置好，有中量骨痂生成(图7)。

患者术后半年恢复到受伤前水平。

1 讨论石骨症(osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨、硬化性增生性骨病，是一种少见的骨发育障碍性疾病。

最早由Albers Schonberg(1904)发现，又叫Albers Schonberg病，为罕见的泛发性骨质硬化症。

本症患者的骨骼持续地保持着钙化的软骨基质。

石骨症的主要病理变化是骨样组织过度钙化，而骨化不足，因而骨骼失去弹性，骨质硬而脆，易折断。

本症分为两型：(1)良性型亦称成人型。

于儿童期及青年时期多无明显临床症状。

成年后偶因其它原因进行X线检查时始被发现。

患者周身骨质呈弥漫性骨质密度增厚、硬化、质脆，因而轻微外伤就能引起病理骨折，骨折后骨质能正常愈合。