MDS诊断与治疗进展

骨髓增生异常综合征的诊断与治疗骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一类骨髓造血功能异常的疾病，其特点是骨髓造血干细胞异常增生和分化失常，导致血细胞数量和功能紊乱。

MDS主要表现为贫血、出血倾向和感染，严重影响患者的生活质量和生存期。

本文将围绕MDS的诊断与治疗展开讨论。

一、诊断MDS的诊断主要依靠临床症状、血液学检查和骨髓穿刺活检。

临床症状主要包括贫血、出血倾向和感染等。

血液学检查发现血液中红细胞、血小板和中性粒细胞的数量异常。

骨髓穿刺活检可以明确骨髓内干细胞的异常增生和分化失常情况，同时能排除其他类似疾病，确诊MDS。

二、分型根据国际上统一制定的MDS分类系统，MDS被分为不同的亚型，每个亚型都有不同的预后和治疗策略。

主要的分类方法包括国际预后评分系统（IPSS）和改良国际预后评分系统（IPSS-R），根据不同的临床指标给患者打分，从而判断患者的预后情况。

三、治疗MDS的治疗原则包括治疗贫血、提高生存质量、延长生存期和预防进展为高危的急性髓系白血病。

具体治疗方法如下：1. 支持性治疗：对于老年患者或无法耐受其他治疗措施的患者，可以尝试红细胞输血、血小板输注以及使用抗生素预防感染。

这些措施能够改善患者的贫血症状、减少出血和感染的风险。

2. 造血干细胞移植：对于年轻患者来说，造血干细胞移植是最有效的治疗方法之一。

这种方法能够替代病理性造血，提供正常的造血功能。

但由于移植过程的并发症和适应症限制，该治疗方法适用范围较窄。

3. 免疫调节治疗：通过使用免疫抑制剂或克隆抗体等药物，抑制异常造血克隆的增长，改善血液学指标，并改善患者的贫血和感染状态。

4. 化学药物治疗：化学药物治疗主要是通过使用细胞毒药物抑制异常造血克隆的增长和分化，起到治疗的效果。

但化疗的适应症和效果需要根据患者的具体情况而定。

五、预后MDS的预后因患者的年龄、亚型、IPSS分级等因素而异。

某些亚型的MDS预后较好，可以维持较长的生存期，而高危亚型的预后较差，容易进展为急性髓系白血病。

引言由于MDS 的多发群体为老年人，而我国近年来老龄化程度不断加剧，老年人数量不断增加，因此我国MDS 人数也呈现出上升的趋势。

当前临床中治疗MDS 的基本原则为个性化治疗，医疗人员将根据患者自身的疾病发展情况制定不同的治疗方案与治疗目标。

对于病程比较平稳，且主要表现为顽固性血细胞数量减少，基本没有恶性表征的患者，医疗人员的治疗目标为提高患者血细胞数量，以保障其生活质量。

而对于那些已经出现明显白血病基本表征的患者，医疗人员则需要帮助其杀灭恶性克隆，恢复正常造血功能。

经过多年的研究与发展，国内外在MDS 诊断以及治疗方面取得了一定的进展，本文将进行具体论述。

一、MDS 特征与病理MDS 本身属于一种克隆性疾病，出现干细胞克隆异常增生的情况，导致人体细胞DNA 出现损伤，进而影响细胞基因组的稳定性，造成DNA 修复功能障碍与细胞信号紊乱等问题。

而以上问题的出现则会导致细胞内特定染色体区域异常，出现丢失或者增加的情况，这样异常的染色体最终将影响细胞基因，导致人体出现细胞基因突变现象。

常见的突变现象包括P53、FLT3以及RAS 基因启动子的甲基化、T 细胞异常转化等现象，基因的变化将会刺激细胞产生针对自身骨髓的免疫性T 细胞，进而出现分化抑制现象，最终导致干细胞衰竭，出现病变。

二、MDS 的分类与危险性评估只有准确诊断MDS 疾病并且明确患者的病况才能够展开治疗，合理选择治疗手段，改善患者治疗的效果。

通常情况下，医疗人员应该综合应用法、美、英（FAB ）协作组以及WHO 分类法，以上能够协助医疗人员进行疾病诊断，但同时也存在一定的局限性。

在WHO 分类中，RA 与RARS 、RCMD+与-RARS 是单独列开的，这样的处理能够提升诊断的准确性。

治疗方法的选择将直接影响患者的恢复情况，因此医疗人员应当综合考虑患者的年龄、性别、疾病特征以及其他预后因素[1]。

三、MDS 治疗方法（一）单纯支持治疗针对危险性较低的患者，医疗人员将采取单纯的支持治疗方法，尤其是在处理高龄MDS 患者的时候，在改善患者治疗效果的基础上尽量避免过度治疗。

骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
（第二届全国血细胞学学术会议修订 1988年9月，北京）
骨髓增生异常综合征(MDS)是源于多能性干细胞水平病变的克隆性疾患，表现为两个细胞系以上的损害。

近几年来，通过对MDS的细胞遗传学、铁动力学、细胞免疫化学和临床观察，认为MDS各型只是幼稚细胞数量多少的不同，而无本质上的差异。

主张MDS分为四型：难治性贫血(RA)；难治性铁粒幼细胞性贫血(RAS)；原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)；转化中原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)。

CMML 代表慢性粒单核细胞白血病，建议用MRA代替，即伴有单核细胞增多的难治性贫血。

1．MDS的诊断 骨髓增生多明显活跃，少数增生低下。

确认增生低下需做骨髓活检，借以排除其他血液疾病和某些恶性肿瘤。

此外，注意单核细胞增多和形态异常、淋巴系统的免疫学检查，干细胞培养和细胞遗传学检查，都有助于MDS 的诊断。

2．关于“转白”有相当多的病例直接由各型或经过一定顺序转变为白血病。

个别病例也可呈RA→RAS→RAEB→RAEB→T→急性白血病的形式。

转变急非淋者占绝对多数。

此外，迄今尚缺乏MDS的流行病学资料，治疗效果也不理想，
值得今后多加注意。

MDS治疗方案引言骨髓增生异常综合症（MDS）是一组由骨髓干细胞异常引起的疾病，其特点是造血功能障碍和骨髓增生异常。

MDS既可以是一种良性疾病，也可以发展为急性髓系白血病（AML）。

由于MDS的复杂性和多样性，治疗方案必须根据患者的病情和预后指标进行个体化定制。

本文将介绍一种针对MDS的综合治疗方案，并提供了相应的临床指南。

1. 诊断阶段在制定治疗方案之前，正确诊断MDS至关重要。

常规的诊断流程包括骨髓穿刺检查、外周血检查、染色体分析和基因突变检测等。

1.1 骨髓穿刺检查骨髓穿刺检查是诊断MDS的关键步骤。

通过骨髓穿刺，可以观察到骨髓细胞的形态学改变，例如巨核细胞形态异常和细胞减少。

此外，还可以进行骨髓细胞染色体核型分析，以确定是否存在染色体异常。

1.2 外周血检查外周血检查可以检测血细胞计数和形态学改变。

在MDS患者中，通常观察到血细胞减少、形态学异常和巨大血小板。

1.3 染色体分析染色体分析可以检测骨髓细胞的染色体异常。

常见的染色体异常包括单体染色体、染色体缺失和染色体易位等。

1.4 基因突变检测基因突变检测可以检测MDS患者的特定基因突变情况。

一些常见的基因突变包括ASXL1、TP53和DNMT3A等。

基因突变检测有助于预测MDS的预后，并为个体化治疗方案提供基础。

2. 治疗方案MDS的治疗方案包括对症治疗、药物治疗和干细胞移植等。

2.1 对症治疗对症治疗主要用于缓解MDS患者的症状和提高生活质量。

常用的对症治疗方法包括输血、抗感染、抗贫血药物、骨密度保护等。

同时，合理的营养支持和心理疏导也是对症治疗的重要组成部分。

2.2 药物治疗药物治疗是MDS的主要治疗方式之一。

根据患者的病情和预后指标，选择合适的药物进行个体化治疗。

2.2.1 血细胞生成因子血细胞生成因子可以促进骨髓中血细胞的生成。

常用的血细胞生成因子包括重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子（rhGM-CSF）和重组人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF）等。

骨髓增生异常综合征诊断和治疗进展刘家希;王化泉【摘要】骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞向白血病转化的克隆性疾病,其异质性和临床预后差异性极大.随着二代测序技术的出现,在MDS中已经确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导和DNA修复通路的体细胞基因突变.最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变,这些突变对MDS的分型及预后发挥着越来越重要的作用,可用于指导治疗及评价预后.目前MDS的批准用药主要有去甲基化药物及免疫抑制剂,但均无法治愈MDS,异基因造血干细胞移植(autologous stem cell transplantation,ASCT)仍然是唯一有效的治愈方法.本文就MDS诊断、治疗进展和预后作一综述.【期刊名称】《中国癌症防治杂志》【年(卷),期】2017(009)002【总页数】6页(P158-163)【关键词】骨髓增生异常综合征;急性髓系白血病;慢性骨髓恶性肿瘤;诊断;治疗【作者】刘家希;王化泉【作者单位】300052天津天津医科大学总医院血液肿瘤科;300052天津天津医科大学总医院血液肿瘤科【正文语种】中文【中图分类】R733骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，临床以外周血细胞减少、无效造血、发育异常和高风险转化为急性髓系白血病（acutemyeloid leukemia，AML）为特征。

世界卫生组织（WHO）将其归类于慢性骨髓恶性肿瘤疾病。

MDS异质性和临床预后差异性很大，中位生存期最少可小于6个月，最长可大于5年［1］。

因此，多个预后评分系统经过不断改进以精确诊断和危险分层。

最近发现涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导和DNA修复通路的基因突变参与了MDS的发病。

这些基因突变对目前该病的诊断和预后产生了重要影响，可能成为MDS的新型治疗靶点［2］。

MDS 的临床进展——2008年ASH会进展介绍本文主要介绍在2008年ASH会议上关于MDS的临床进展，主要涉及MDS 的WHO的2008年新的建议分型，输血依赖与除铁在MDS预后和治疗中的现状，表观遗传学在MDS治疗中的作用及造血干细胞移植治疗MDS。

MDS分型经历新的WHO分型在原来RA基础上，提出了单系发育异常的难治性血细胞减少症（RCUD），包括了：RA（难治性贫血）、RN（难治性中性粒细胞减少）、RT（难治性血小板减少），这也符合既往的一些病例报道，如难治性中性粒细胞减少者和难治性血小板减少性紫癜患者转化为MDS。

5q-被命名为"MDS伴孤立del(5q),"并要求骨髓原始细胞<5%。

因同时在伴有血小板增多的患者中发现存在JAK2和MPL的基因突变，提出了RARS-T（血小板增多的难治性贫血伴环状铁粒幼细胞性贫血），混合骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤["mixed myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (mixed MDS/MPN)]也在更新。

RARS-T诊断要求骨髓原始细胞< 5%，环状铁粒幼细胞15%和血小板超过450 x 109/L。

有几点说明：RCUD中有时可见两系血细胞减少，全血减少者应诊断为MDS-U；如果骨髓中原始细胞<5%，但血液中在2%到4%，诊断分型为RAEB-1；如果骨髓中原始细胞<5%，但血液中为1%，诊断分型为MDS-U；如果骨髓Auer小体阳性，血液中原始细胞< 5%，骨髓原始细胞中< 10%，则应诊断分型为RAEB-2。

原来RARS-T中血小板标准为600 x 109/L，但在WHO 2008分型降至450 x 109/L, 以与原发性血小板增多症的标准一致。

约50% RARS-T存在JAK2突变，但这仍不是诊断RARS-T诊断所必需。

MPL (W515L) 突变可以在无JAK2 (V617F)突变患者中发现。