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遗传学考研试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是DNA复制的特点？A. 边解旋边复制B. 双向复制C. 半保留复制D. 随机复制答案：D2. 基因突变是指：A. 染色体的缺失B. 染色体的重复C. DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换D. 染色体的易位答案：C3. 下列哪项是显性突变？A. 由大变小B. 由有到无C. 由无到有D. 由小变大答案：C4. 遗传病的传递方式中，伴X染色体隐性遗传病的特点不包括：A. 男患者多于女患者B. 男患者的女儿都是患者C. 女性患者的父亲和儿子一定患病D. 交叉遗传现象答案：A5. 以下哪种情况会导致基因频率的变化？A. 自然选择B. 随机漂变C. 基因流D. 以上都是答案：D6. 在孟德尔的遗传实验中，他使用了测交的方法来验证：A. 基因的分离定律B. 基因的自由组合定律C. 连锁定律D. 连锁与基因的自由组合答案：A7. 下列哪项不是人类遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 传染病答案：D8. RNA病毒的遗传信息传递不包括：A. RNA → RNAB. RNA → DNAC. DNA → RNAD. RNA → 蛋白质答案：C9. 下列哪项是染色体结构变异？A. 倒位B. 重复C. 缺失D. 以上都是答案：D10. 人类基因组计划的主要目标不包括：A. 确定人类基因组中所有基因的精确序列B. 识别人类基因组中所有基因的功能C. 绘制人类基因组的高分辨率物理图谱D. 确定人类基因组中所有基因的表达调控机制答案：D二、填空题（每空2分，共20分）11. 孟德尔的遗传定律包括________和________定律。
答案：分离；自由组合12. 一个基因座上的两个等位基因，一个是显性的，另一个是隐性的，当它们在一起时，表现出来的性状是________。
答案：显性13. 在DNA分子的双螺旋结构中，碱基之间的配对遵循________原则。
云南大学硕士研究生入学历年真题( 遗传学)1999年遗传学试题一、名词解释四分子分析顺反子持续饰变掺入误差遗传漂变部分二分子反应规范体细胞杂交测交遗传率二、选择填空1、亚硝酸可导致G-C~A-T的突变, 这种突变属于:2、双链DNA中能够作模板转录RNA的区域是:3、单倍体黄瓜产生配子的概率:4、以病毒颗粒为载体将遗传物质从一种细胞转移到另一种细胞的过程为:5、某一编码子突变成TGA这种突变为:6、染色体经碱性染料处理后, 她的( ) 部位被染色; ( ) 部位不被染色。
7、两个亲本杂交, 在子代个体中均表现, 这是( ) 基因的( ) 性。
8、在染色体结构变异中, 缺失重复导致染色体( ) 发生变化, 而倒位和易位导致染色体( ) 发生变化。
9、遗传学中研究的群体是指个体之间有( ) 关系的集合体, 也称为( ) 。
10、自然界中能够自我繁殖的异源多倍体几乎都是( ) 这种多倍体细胞内每个染色体组都有( )遗传学试题一、名词解释断裂基因顺反子掺入误差部分二倍体 F因子遗传漂变体细胞杂交中心法则持续饰变模板容量二、选择填空1、DNA上不编码的序列称为:2、双链DNA中作为模板转录RNA的区域是:3、非整倍体中, 三倍体一般是:4、( 99年4)6、无连锁又完全显性的情况下, 两个亲本杂交AabbCcDdee*aaBBCcDdEEF1表现型( ) 种, 基因型( ) 种, 基因型AaBbccddEe的个体在子代中占比率为( )7、 ( 99年3)7、Hardy-Weinberg定律认为, 在一个随机交配的大的种群中, 如果没有突变、选择和迁移等因素的干扰, 那么( ) 和( ) 在各代保持不变。
8、基因型+a|b+, 如果发现没有( ) 作用, 表示a和b属于同一( ) 中的( ) 。
三、问答1、为什么说一切性状都是蛋白质? 如果一切性状蛋白质都与蛋白质有关, 那么获得性性状能遗传吗?2、从经典遗传学到现代遗传学, 基因概念有什么发展? 现代遗传学上对基因有什么解释?3、出现染色体转变的分子基础是什么?四、计算在Avery等人的转化实验中, DNA溶液的浓度是10-7mgDNA|ml( 能产生1000个转化子) , 但因该溶液不纯而同时含有0.02%的蛋白质, 试计算每毫升DNA中含有多少个Pr分子? ( 每个Pr分子以300个氨基酸计算, 每个氨基酸平均分子量100) 。
2024年考研生物学遗传学的基本原理与应用历年真题遗传学是生物学的重要分支之一，它研究的是生物遗传信息的传递、变异和表达。
对于考研生物学专业的学生而言，遗传学是他们必备的基础知识。
本文将带您回顾2020年至2023年的考研生物学遗传学真题，并对其中的基本原理和应用进行解析。
一、选择题解析1. 下列叙述中，与DNA复制有关的是：A. RNA合成B. 翻译C. 转录D. 修复解析：正确答案是C。
DNA复制是指DNA分子自我复制，将自身信息传递给下一代。
转录是指将DNA信息转换为RNA信息的过程，与DNA复制无关。
2. 将两个纯合互补杂合的个体杂交，后代的基因型比例为：A. 1:1B. 3:1C. 1:2:1D. 9:3:3:1解析：正确答案是D。
两个纯合互补杂合个体的杂交后代基因型为9:3:3:1，其中9个为两个纯合互补个体的基因型，3个为互补基因型，1个为重组基因型。
二、填空题解析1. 染色体上的DNA序列发生了改变，称为______。
解析：答案是突变。
突变是指遗传物质DNA发生可遗传性的改变，可能引起生物形态、结构或功能的变异。
2. 基因表达的第一步是______。
解析：答案是转录。
转录是指将DNA模板链上的信息转写成RNA信息的过程。
三、解答题解析1. 请简要叙述DNA复制的过程。
解析：DNA复制是指在细胞有丝分裂或生殖细胞分裂过程中，DNA分子自我复制的现象。
具体过程包括解旋、复制、连接等。
首先，DNA双链经过酶的作用发生解旋，形成两条开放的单链。
接着，根据碱基互补规则，在每个单链上合成互补的新链，形成两个DNA分子。
最后，连接酶将新合成的DNA碱基链连接起来，形成完整的DNA分子。
DNA复制的结果是每个DNA分子含有一个旧链和一个新链。
2. 请简述RNA的种类及其功能。
解析：RNA是一种核酸分子，与DNA一样也是由核苷酸构成。
根据功能和结构的不同，可分为mRNA、rRNA和tRNA等几种类型。
中国科学院遗传研究所硕士研究生入学考试试题中国科学院遗传研究所硕士学位研究生1991年入学考试普通遗传学试题一、名词解释（20分）剂量补偿作用组成性突变性选择压力渐渗杂交转染 F因子回文环异源多倍体反义核酸克隆（无性繁殖系）选择学说二、选择题（10分）1、某人是一个常染色体基因的杂合子Bb，而他带有一个隐性的X连锁基因d。
在他的精子中有多大比例带有bd基因。
(a)0；(b)1/2；(c)1/8；(d)1/16；（e）1/4。
2、有图谱系中，涂黑者为带有性状的W个体，这种性状在群体中是罕见的。
如下哪种情况是于谱系中的传递情况一致的？● □ ● □□ ● ■ ○●●● ●■○(a)常染色体隐性；(b)常染色体显性；（c）X连锁隐性；（d）X连锁显性；（e）Y连锁。
3、在一个突变过程中，一对额外的核苷酸插入DNA内，会得什么样的结果？(a) 完全没有蛋白产物；(b) 产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化。
(c) 产生的蛋白中有三个氨基酸发生变化。
(d) 产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化。
(e) 产生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都发生变化。
4、假设某种二倍体植物的细胞质在遗传上不同于植物B。
为了研究核-质关系，想获得一种植株，这种植株具有A的细胞质，而细胞核却主要是B的基因组，应该怎样做？(a)A×B的后代连续自交(b)B×A的后代连续自交(c) A×B的后代连续与B回交(d) A×B的后代连续与A回交(e) B×A的后代连续与B回交；（f）B×A的后代连续与A回交。
三、问答题：1、某城市医院的94,075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。
试问在配子中来自软骨发育不全的突变频率是多少？（10分）2、某种介壳虫的二倍体数为10，在雄性细胞中，5个染色体总是呈异染色质状态，另外5个染色体呈常染色质状态。
2000年试题一、遗传学的发展是与模式生物的应用分不开的，如孟德尔的豌豆试验、摩尔根的果蝇试验。
试举出另外二种模式生物，说明它们在推动遗传学发展中的作用。
遗传学的创新与试验材料的创新有什么关系?二、在最近利用RFLP标记建立的不同物种的连锁图中发现，近缘物种的RFLP标记排列次序往往是一致的，这种现象称之为共线性。
但这种共线性会被倒位打断，如6个RFLP标记在番茄的一条染色体上的排列次序为 A B C D E F G ，而在同为茄科的马铃薯上的排列次序为。
这说明在这二个物种进化分歧时出现了C D E F的倒位。
请回答以下二个问题：1．为什么用RFLP标记可以研究近缘物种连锁图的共线性关系?2．你觉得倒位与物种进化有关吗?为什么?三、请比较人类和玉米的遗传分析方法的异同?你觉得林木的遗传学特征是接近于玉米还是人类?请具体说明。
四、在自然群体中存在着丰富的遗传变异，如何量化和表征自然群体中的遗传变异?如何分析和测定自然群体中的遗传变异?在人类的群体中哪些因素会影响基因频率的变异?请衡量涉及人类的基因工程技术(如基因治疗)和体细胞克隆技术对人类社会的利弊。
五、酵母基因组全序列的测定业已完成，结果发现根据序列确定的相邻基因间的物理距离(千碱基对，kb)与连锁图上的相应基因间的遗传图距(厘摩，cM)不成比例，如A、B、C、D四个基因的物理距离为而遗传图距为。
请问这种现象是正常的，还是不正常的?可否设计更精确的遗传分析实验解决这一矛盾?如何解决?并说明理由。
六、请说明入噬菌体的遗传特征，为什么可将λ噬菌体改造成为基因工程的载体?如何改造?2000年试题与参考答案一、遗传学的发展是与模式生物的应用分不开的，如孟德尔的豌豆试验、摩尔根的果蝇试验。
试举出另外二种模式生物，说明它们在推动遗传学发展中的作用。
遗传学的创新与试验材料的创新有什么关系?答：细菌和病毒也是遗传学中的模式生物，它们在遗传研究中的优越性及在推动遗传学发展中的作用可以归纳为：(1)繁殖世代所需时间短。
医学遗传考研试题及答案一、单选题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么学科？A. 疾病发生机制B. 人类遗传病C. 遗传病的诊断和治疗D. 基因与疾病的关系答案：D2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 染色体数目异常中，最常见的是？A. 唐氏综合征B. 克里格勒综合征C. 特纳综合征D. 以上都是答案：D4. 基因突变通常发生在DNA的哪个部分？A. 启动子B. 内含子C. 外显子D. 非编码区答案：C5. 遗传病的诊断方法中，最常用的是？A. 染色体分析B. DNA测序C. 基因芯片D. 基因组测序答案：B6. 下列哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 药物治疗答案：D7. 遗传病的发病机制中，下列哪项是错误的？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体遗传病D. 线粒体遗传病答案：D8. 以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？A. 血友病B. 唐氏综合征C. 克里格勒综合征D. 特纳综合征答案：A9. 以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传？A. 亨廷顿病B. 囊性纤维化C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：A10. 以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 克里格勒综合征D. 特纳综合征答案：A二、多选题（每题2分，共10分）1. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 临床诊断B. 基因诊断C. 染色体分析D. 家族史分析答案：ABCD2. 下列哪些因素会影响遗传病的发病？A. 遗传因素B. 环境因素C. 年龄因素D. 性别因素答案：ABCD3. 遗传病的预防措施包括哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 遗传咨询D. 基因治疗答案：ABC4. 染色体异常包括哪些类型？A. 染色体数目异常B. 染色体结构异常C. 染色体位置异常D. 染色体功能异常答案：AB5. 单基因遗传病的遗传模式包括哪些？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是由基因突变引起的。
扬州大学2023年硕士研究生招生考试初试试题（A卷）科目代码853科目名称遗传学满分150注意：均无效；③本试题纸须随答题纸一起装入试题袋中交回！一、名词解释（共10小题，每小题3分，共30分）1．启动子2．上位效应3．遗传漂变4．质粒5．杂合体6．假显性7．无融合生殖8．孢子9．姊妹染色单体10．等位基因二、填空题（共20个空，每空2分，共40分）1．小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。
现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸粒品种（hh）杂交，在完全显性的条件下，其F2基因型及比例为（1），表现型及比例为（2）。
2．一个细菌的DNA与另一个细菌DNA的交换重组可以通过四种方式来实现，即转化、（3）、性导、和（4）。
3．细胞质遗传是指由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律，又称（5）、非孟德尔遗传、（6）。
4．减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期，分别是细线期、（7）、（8）、双线期、（9），同源染色体的联会发生在（10）。
5．一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐形基因型aa个体6个。
则三种基因型频率分别是（11）、（12）和（13）。
6．Hardy-Weinberg定律认为，在（14）的大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（15）频率保持不变。
在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，群体就可以达到（16）。
7．基因的作用与性状的表现主要通过（17）和（18）两种。
8．在遗传中QTL的英文缩写是指（19），且通常认为QTL是影响数量性状的一个（20）。
三、简答题（共5小题，每小题10分，共50分）1．简述有丝分裂和减数分裂的主要区别？2．聚合酶链反应（PCR）的基本原理及基本反应步骤？3．染色体结构变异主要有哪些类型？请分别介绍其细胞学特征和遗传学效应？科目代码853科目名称遗传学满分150。
硕士研究生遗传学专业试题一、单选题（每小题1分，共43分，请将选择的最佳答案号在答题卡上填涂）1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人中，共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为a0.2b0.4c0.6d0.8e1.02、唇裂的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇已有一个患唇裂的儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为a．0.17%b．10%c．4%d．17%e．76%3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(xr)的发病率为0.00008，选择系数为0.9，其突变率应是a．2.4×10-5/代b．24×10-6/代c．72×10-6/代d．24×10-5/代e．以上均不对4、高度近视是一种ar病。
某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但其配偶祖父为高度近视。
试问他们的子女患高度近视的风险是a．1／4b．1／2c．1／8d．1／16e．1／325、一条染色体出现两次脱落后，断片倒转180后重接，结果导致a．缺位b．倒位c．易位d．填入e．重复6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为0.5％，女性发病率为0.1％，则a．男性患者所生儿子患该病风险最高b．男性患者所生女儿患该病风险最高c．女性患者所生儿子患该病风险最高d．女性患者所生女儿患该病风险最高e．以上都不是7、某个遗传均衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率就是0.00008，则女性中携带者的频率约为a．0.00008b．0.00016c．0.00004d．0.00064e．0.000328、一种少见的xd疾病病原体基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为a．1/3b．1/2c．2/3d．1000e．5009、在多基因遗传病中，p和q指的是a.基因频率b.基因型频率c.染色体短臂、长臂d.表现型频率e．表征率为10、减数分裂过程中，若后期ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟配子中染色体数目a．1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体1b．1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体c．1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体d．1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体e．1/4存有n条染色体，1/4存有n-1条染色体，1/2存有n+1条染色体11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是a．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2b．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4c.二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，亚二倍体细胞1/2d．二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/2e．二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/412、染色体病在临床上的常用的整体表现就是a．染色体数目改变b．染色体结构畸变c．皮纹改变d．不生育e．多发畸形和身体、智力发育迟缓13、高度近视就是一种ar病。
遗传学考研试题汇总及答案一、单项选择题1. 下列哪项不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律B. 连锁定律D. 多基因定律答案：D2. DNA复制过程中，保证新合成的两条链与原链完全相同的机制是：A. 半保留复制B. 互补配对C. 端粒复制D. 限制性内切酶答案：A3. 下列哪项不是人类遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D二、多项选择题4. 下列哪些因素可以引起基因突变？A. 紫外线B. 病毒感染C. 化学物质D. X射线答案：A, B, C, D5. 以下哪些是遗传病的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：A, B, C, D三、简答题6. 简述基因治疗的概念及其面临的主要挑战。
答案：基因治疗是一种利用基因工程技术，将正常或相关的基因导入到有基因缺陷的细胞中，以修复或替换异常基因，从而治疗疾病的方法。
基因治疗面临的主要挑战包括：确保基因传递系统的安全性和有效性；防止意外的免疫反应；控制基因表达的特异性和稳定性；以及伦理和法律问题。
四、计算题7. 假设一个种群中，AA基因型的频率是30%，Aa基因型的频率是60%，aa基因型的频率是10%。
计算a基因的频率。
答案：首先，我们需要计算a基因在每个基因型中的频率。
对于Aa 基因型，每个个体贡献了一个a基因，因此60%的个体贡献了60%。
对于aa基因型，每个个体贡献了两个a基因，因此10%的个体贡献了20%。
将这两个贡献相加，我们得到a基因的频率是60% + 20% = 80%。
由于A和a基因各占50%，所以a基因的频率是80% / 2 = 40%。
五、论述题8. 论述人类基因组计划的意义及其对现代医学的影响。
答案：人类基因组计划是一项国际性的科学研究项目，旨在完整地映射人类基因组中的所有基因，并对它们进行鉴定和功能分析。
该计划的意义在于：- 增进对人类遗传信息的理解，揭示基因如何控制生物体的发育和功能。
重庆医科大学基础医学院硕士研究生遗传学专业试题一、单选题（每小题1分，共43分，请将选择的最佳答案号在答题卡上填涂）1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人中，共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为A 0.2B 0.4C 0.6D 0.8E 1.02、唇裂的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇已有一个患唇裂的儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为A．0.17% B．10% C．4% D．17% E．76%3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(XR)的发病率为0.00008，选择系数为0.9 ，其突变率应是A．2.4×10-5/代 B．24×10-6/代 C．72×10-6/代 D．24×10-5/代 E．以上均不对4、高度近视是一种AR病。
某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但其配偶祖父为高度近视。
试问他们的子女患高度近视的风险是A．1／4 B．1／2 C．1／8 D．1／16 E．1／325、一条染色体发生两次断裂后，断片颠倒180后重接，结果造成A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为0.5％，女性发病率为0.1％，则A．男性患者所生儿子患该病风险最高 B．男性患者所生女儿患该病风险最高C．女性患者所生儿子患该病风险最高 D．女性患者所生女儿患该病风险最高E．以上都不是7、某个遗传平衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率是0.00008，则女性中携带者的频率约为A．0.00008 B．0.00016 C．0.00004 D．0.00064 E．0.000328、一种罕见的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为A．1/3 B．1/2 C．2/3 D．1000 E．5009、在多基因遗传病中，p和q指的是A. 基因频率B. 基因型频率C. 染色体短臂、长臂D. 表现型频率 E．外显率10、减数分裂过程中，若后期Ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟配子中染色体数目A． 1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体B． 1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体C． 1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体D． 1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体E． 1/4有n条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n+1条染色体11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是A．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2B．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4C. 二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，亚二倍体细胞1/2D．二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/2E．二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/412、染色体病在临床上的常见的表现是A．染色体数目改变 B．染色体结构畸变 C．皮纹改变D．不生育 E．多发畸形和身体、智力发育迟缓13、高度近视是一种AR病。
某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但他的祖父为高度近视。
试问他们的子女患高度近视的风险是A．1／4 B．1／2 C．1／8 D．1／16 E．1／3214、14／21易位型异常染色体携带者的核型是A．45，xo B．47，XXY C．47，XX(XY),+21D．45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14；21)(pll；q11)E．46，XX(XY)，-14，+t(14；21)(pll；q21)15、已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为A．0.01和0.001 B．0.001和0.01 C．0.01和0.02D．0.001和0.002 E．0.02和0.00216、下列各组数据均为各群体中A位点上AA、Aa、aa基因型的人数，符合Hardy-Weinberg平衡的是哪组？A．50，30，20 B．40，40，20 C．64，20，16 D．49，26，25 E．25，50，2517、外表正常者的舅舅是先天性聋哑(AR)，他(前者)和表型正常的姨表妹结婚，生出先天性聋哑患儿的风险是A．1／36 B．1／9 C．1／12 D．1／24 E. 1/818、关于哮喘疾病下列叙述不正确的是A．属于多基因病 B．环境因素有一定影响 C．多对微效基因决定D．近亲婚配，子女患病风险增高 E．患者子女中约1／4再发风险19、多基因遗传病的再发风险与下列哪个因素无关A．遗传度 B．亲属级别 C．发病阈值 D．群体易患性平均值 E．患者病情和数目20、在一个群体中，短指(AD)约占总人口的1/12，000，控制该畸形的基因S的频率是A. 1/12,000B. 1/24,000C. 1/48,000D. 1/6,000E. 1/4,00021、软骨发育不全（AD）发病率为1/10，000，适合度为0.2, 突变来率V为A. 0.0004B. 0.0008C. 0.0002D. 0.0016E. 0.000122、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是A．身体发育迟缓 B．智力低下 C．多发畸形 D．皮纹异常 E．自发性流产23、先天型睾丸发育不全最常见的形成原因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离 B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离 D．母亲妊娠期间有病毒感染 E．以上都不是24、同源嵌合体形成的主要原因是A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．生殖细胞的减数分裂不分离E．受精卵的有丝分裂不分离25、一对表型正常的夫妇，男性的父亲、女性的祖母都是白化病患者，他们的子女患白化病的风险率是A．1/8 B．3/8 C．1/4 D．3/4 E．1/1626、一个女性的父母正常，但姨表兄死于血友病，她与一个正常男性结婚，所生儿子发病风险是A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/827、睾丸女性化综合征（XR）在人群中发病率为2.4/104，适合度为0.1，突变率u为A．0.00096 B．0.000144 C．0.00048 D．0.00024 E．0.0007228、 ag的含义是指A．一般群体易患性平均值与阈值之差 B．患者亲属易患性平均值与阈值之差C．患者易患性平均值与阈值之差 D．患者易患性平均值与群体易患性平均值之差E．患者亲属易患性平均值与患者易患性平均值之差29、近端着丝粒染色体随体柄的主要成分是A．tRNA基因 B．mRNA基因 C．rRNA基因 D．rRNA E．以上都是30、Xg的含义是指A 一般群体易患性平均值与阈值之差B 患者亲属易患性平均值与阈值之差C．患者易患性平均值与阈值之差 D．患者易患性平均值与群体易患性平均值之差E．患者亲属易患性平均值与患者易患性平均值之差31、关于DNA指纹特点的不正确描述是：A 每一谱带的遗传均遵循孟德尔规律；B 能有效应用于亲子鉴定；C 一次能同时检测多个位点的变异；D 同一图谱中呈紧密连锁带的比例很大E 本质是重复单位的重复次数多态性。
32、关于微卫星DNA特点的不正确描述是：A 在人类基因组中出现的数目和重复次数不同；B 表现高度多态性；B 是分散排列的简单重复序列； D 重复单位为1-6个核苷酸；E 发生变异的频率高于小卫星DNA。
33、关于单核苷酸多态性的特点的不正确描述是：A 密度高；B 可存在于编码区，可能代表疾病的机理；B 易于检测自动化； D遗传稳定性差；E多为二态变异。
34、肿瘤发生的单克隆起源假说认为：A 体细胞突变后成为癌前细胞；B 癌前细胞获得生长优势后成为癌细胞；C 癌细胞经克隆演化过程发展为肿瘤；D 肿瘤是单个体细胞起源的；E 以上全正确。
35、肿瘤细胞的染色体特征不正确描述是：A 超二倍体增多；B 结构畸变普遍发生；C染色体数量越来越少；D 出现标记染色体；E多倍体增加。
36、关于抑癌基因的不正确描述是：A 可视为显性癌基因；B 抑制细胞过度生长；C瘤细胞为杂合状态；D 患者的体细胞为杂合状态；E与癌基因功能相抵抗。
37、关于细胞周期节点的正确描述是：A 节点有两个：G1—S和G2—M；B 是调控细胞周期的物质的作用位点；C 功能是保证基因组复制和分裂的忠实性；D 一旦节点功能异常，细胞分裂不能有效控制；E 以上均正确。
38、关于表观遗传学不正确描述是：A 是基因突变；B 基因表达的时空紊乱；C 与肿瘤形成有关；D 与干细胞研究有关；E是当前的研究热点之一。
39、遗传病的基因治疗的技术有：A 反基因技术；B RNA干扰技术；C 反义核酸技术；D 基因转移技术；E 以上均正确。
40、医学遗传学近几年的主要进展有：A 几代遗传学标记的发展和应用；B 人类基因组计划的实施和完成；C 功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学、表型组学的研究起步；D 基因组和蛋白质组研究成果应用；E以上均正确。
41、关于逆向遗传学的要点，不正确的描述是：A 将DNA的多态性作为遗传标记；B 作遗传标记与疾病的连锁分析，进行疾病相关基因的定位；C 染色体步移找出定位区域内的结构基因；D 将待查基因的DNA片段作成探针与正常人和患者细胞内的mRNA进行杂；E 若在正常人体内与患者体内一致，表明分离成功。
若在正常人体内不表达，在患者体内表达，则表明是显性致病基因；若在正常人体内表达，在患者体内不表达，表明分离到的目的基因是隐性致病基因。
42、关于人类血红蛋白的基因控制，不正确的描述是：A 血红蛋白是一种复合蛋白，由珠蛋白和血红素结合而成，每个珠蛋白分子由二对珠蛋白链构成四聚体；B 人类的六种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码。
珠蛋白基因分为两类：类α珠蛋白基因簇和类β珠蛋白基因簇。
前者定位于11p15,后者定位于16p13。
C 每个珠蛋白基因均包含三个外显子，两个内含子。
D 每条16号染色体上均有一个δ基因和两个α基因,二倍体细胞共有4个α基因，每个α基因可产生等量的珠蛋白链。
每条11号染色体上除γ、δ、ε基因外，仅有一个β基因，二倍体细胞共有两个β基因。
E在人类个体发育中，各珠蛋白基因依次表达，其表达的速率与体内合成血红蛋白的需要相一致。
43、关于基因定位的方法，不正确的描述是：A 家系连锁分析方法：1911年，Wilson将红绿色盲基因定位到X染色体B 体细胞遗传学方法（体细胞杂交）：1968年，Duffy将血型基因定位于1号染色体C 重组DNA技术（染色体原位杂交）：HLA基因、珠蛋白链基因定位。
此法依赖已知片段。
D 遗传标记连锁分析：应用小卫星DNA、微卫星DNA、SNP的连锁分析进行基因定位。
