神经系统遗传性疾病 优秀课件
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神经系统遗传性疾病诊断与治疗PPT
神经系统遗传性疾病的症状包括运动障碍、认知障碍、癫痫等 病程通常较长，可能从出生开始，也可能在儿童期或成年期发病 症状可能逐渐加重，也可能突然发作 治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等，但效果因人而异
家族史：了解患者家族中是否有类似疾病 症状观察：观察患者是否有神经系统遗传性疾病的典型症状 基因检测：通过基因检测确定患者是否携带致病基因 影像学检查：通过CT、MRI等影像学检查了解患者神经系统病变情况
适量运动：增强体质，提高免疫力
保持良好的心理状态：避免过度紧张、 焦虑等不良情绪
遗传咨询：了解家族病史，进行遗传咨 询，采取预防措施
健康教育：提高患者对疾病 的认识，增强自我管理能力
定期体检：定期进行神经系 统检查，及时发现疾病
药物治疗：根据病情，合理 使用药物进行治疗
康复训练：进行适当的康复 训练，提高生活质量
结构变化
计算机断层扫 描（CT）： 用于观察大脑、 脊髓等部位的
结构变化
正电子发射断 层扫描
（PET）：用 于观察大脑、 脊髓等部位的
代谢变化
单光子发射计 磁共振血管造
算机断层扫描 影（MRA）：
（SPECT）： 用于观察大脑、
用于观察大脑、 脊髓等部位的
脊髓等部位的
血管变化
代谢变化
超声检查：用 于观察大脑、 脊髓等部位的
干细胞来源： 胚胎干细胞、 诱导多能干细
胞等
治疗原理：干 细胞具有自我 更新和多向分 化能力，可以 修复受损的神
经系统
治疗方法：干 细胞移植、基
因编辑等
治疗效果：改 善神经功能， 提高生活质量，
延长生存期
定期体检：早期发现疾病，及时治疗
避免接触有害物质：如重金属、农药等
神经系统遗传性疾病PPT课件
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要 类型，可分为SCA1-27种亚型，中国以SCA1最常见。 SCA多为CAG重复序列异常扩增所致。 其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济 失调。（极少数为常染色体隐性遗传和Ｘ连锁遗传）
脊髓小脑性共济失调(SCA)
SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但 各亚型各有特点， --SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受 损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞； --SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重； --SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束；
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增
病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻
本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
肝豆状核变性 Wilson’s disease
一.概述
1. 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
体格检查：可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉 挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。
脊髓小脑性共济失调(SCA)
SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但 各亚型各有特点， --SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受 损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞； --SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重； --SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束；
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增
病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻
本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
肝豆状核变性 Wilson’s disease
一.概述
1. 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
体格检查：可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉 挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。
第18章神经系统遗传性疾病[可修改版ppt]
![第18章神经系统遗传性疾病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s1/m/4f72ebe610661ed9ac51f328.png)
高危胎儿
◙ Southern杂交法
(产前诊断)等
◙ 聚合酶链反应(PCR)法
◙ 限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
3) 基因产物检测: ➢ 免疫技术--对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析 ➢ 肌活检--假肥大肌营养不良症 ➢ 免疫法--测定肌细胞膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)
已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以上累及神经系统
我国神经系统单基因遗传病 患病率109.3/10万
遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见 遗传代谢性疾病种类多\发病率低
流行病学
许多神经系统遗传病病因&发病机制未明 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难
近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成 弄清了人类3×109个核酸排序
症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样
(2) 特征性症状&体征
肝豆状核变性 --K-F环 黑矇性痴呆 --眼底樱桃红斑 共济失调毛细血管扩张症 --结合膜毛细血管扩张
结节性硬化症 --面部血管纤维瘤
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
❖ 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 ❖ 遗传学诊断可提供重要证据 ➢ 系谱分析 ➢ 染色体检查 ➢ DNA分析
出生后--半乳糖血症&先天愚型 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 儿童期--假肥大型肌营养不良 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 青年期--腓骨肌萎缩症 成年期--强直性肌营养不良 成年后期--遗传性共济失调 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状
神经系统遗传病讲课PPT课件
益。
患者权益与尊严的维护
患者享有平等获得医疗服 务的权利
患者有权选择适合自己的 治疗方式
保护患者的隐私和尊严， 避免歧视和排斥
尊重患者的自主权和知情 同意权
07
展望未来研究方向与挑战
基础研究与临床研究的结合
基础研究：探索神经系统遗传病的发病机制，为治疗提供理论依据。 临床研究：针对不同疾病类型和患者情况，开展治疗方法和药物的研究。 结合方式：加强跨学科合作，共享研究成果，促进基础与临床的相互转化。 挑战：如何将基础研究成果应用于临床，提高治疗效果，降低疾病负担。
06
神经系统遗传病的社会影响与伦理问题
对患者及其家庭的影响
患者面临身体和精神双重压力， 影响生活质量。
遗传风险可能导致家族成员担忧 和焦虑。
家庭成员可能因照顾患者而承受 巨大负担。
患者家庭可能面临社会歧视和偏 见。
社会保障与医疗政策
神经系统遗传病患者面临的社会保障问题 医疗政策对神经系统遗传病患者的支持与保障 社会保障与医疗政策在神经系统遗传病领域的应用与挑战 未来社会保障与医疗政策的发展趋势与展望
未来展望：随着 技术的不断进步， 基因和细胞治疗 将成为神经系统 遗传病治疗的重 要手段，为患者 带来更好的治疗 选择。
神经干细胞治疗
神经干细胞的概念和特性
神经干细胞治疗的研究进展和成 果
神经干细胞治疗神经系统遗传病 的原理
神经干细胞治疗的优缺点和未来 发展方向
人工智能在神经系统遗传病研究中的应用
亨廷顿氏病
定义：亨廷顿氏病是一种罕见的神经系统遗传病，由HTT基因突变引起。 症状：亨廷顿氏病的症状包括舞蹈样动作、认知障碍和情绪问题等。 诊断：通过基因检测和临床检查可以诊断亨廷顿以缓解症状。
患者权益与尊严的维护
患者享有平等获得医疗服 务的权利
患者有权选择适合自己的 治疗方式
保护患者的隐私和尊严， 避免歧视和排斥
尊重患者的自主权和知情 同意权
07
展望未来研究方向与挑战
基础研究与临床研究的结合
基础研究：探索神经系统遗传病的发病机制，为治疗提供理论依据。 临床研究：针对不同疾病类型和患者情况，开展治疗方法和药物的研究。 结合方式：加强跨学科合作，共享研究成果，促进基础与临床的相互转化。 挑战：如何将基础研究成果应用于临床，提高治疗效果，降低疾病负担。
06
神经系统遗传病的社会影响与伦理问题
对患者及其家庭的影响
患者面临身体和精神双重压力， 影响生活质量。
遗传风险可能导致家族成员担忧 和焦虑。
家庭成员可能因照顾患者而承受 巨大负担。
患者家庭可能面临社会歧视和偏 见。
社会保障与医疗政策
神经系统遗传病患者面临的社会保障问题 医疗政策对神经系统遗传病患者的支持与保障 社会保障与医疗政策在神经系统遗传病领域的应用与挑战 未来社会保障与医疗政策的发展趋势与展望
未来展望：随着 技术的不断进步， 基因和细胞治疗 将成为神经系统 遗传病治疗的重 要手段，为患者 带来更好的治疗 选择。
神经干细胞治疗
神经干细胞的概念和特性
神经干细胞治疗的研究进展和成 果
神经干细胞治疗神经系统遗传病 的原理
神经干细胞治疗的优缺点和未来 发展方向
人工智能在神经系统遗传病研究中的应用
亨廷顿氏病
定义：亨廷顿氏病是一种罕见的神经系统遗传病，由HTT基因突变引起。 症状：亨廷顿氏病的症状包括舞蹈样动作、认知障碍和情绪问题等。 诊断：通过基因检测和临床检查可以诊断亨廷顿以缓解症状。
神经系统遗传性疾病ppt课件
4、辅助检查
• X光片骨骼畸形 • CT或MRI脊髓变细，小脑和脑干受累较少 • 心电图：T波倒置、心率紊乱、传导阻滞 • 超声心动：心室肥大、梗阻 • 视诱发电位：波幅下降脑脊液蛋白正常 • DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66
次扩增。
5、诊断和鉴别诊断
• 诊断：1)儿童少年期起病；2)下肢至上肢，进行性共济失 •
(四)症状和体征
• 1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障碍、
抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、 感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸形、脊柱裂、 弓形足、皮肤毛发异常等 2、特征性症状： 肝豆状核变性-KF环 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑 结节性硬化：面部皮脂腺瘤
• • • •
• 1863年 常染色体隐性遗传 • 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射
消失，巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体 束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和 心脏损害。
1、病因及发病机制
• 9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷 • 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、
心脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体 功能障碍。
70岁起病 • 2)首发症状下肢共济失调，走路摇晃、突然 跌倒、发音困难；双手笨拙及意向性震颤， 有眼震、眼慢扫视运动阳性、痴呆和远端 肌萎缩；肌张力障碍、腱反射亢进、病理 反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体觉丧 失
• 3)遗传早现现象：同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。
• • • • • • • •
二、遗传性共济失调
• 三大特征：世代相传的遗传背景、共济失
调的临床表现及小脑损害为主的病理改变
分类
• • • •
脊髓型 脊髓小脑型 小脑型 1993年Harding的分类(据发病年龄、临床特征、遗传方式 和小脑型) • 早发性共济失调 • 晚发性共济失调 • A失调(FRDA)
神经系统遗传性病健康教育PPT课件
持
常见的神经系统遗传性病
亨廷顿病 - 病因和症状 - 预防和治疗措施 - 对患者及家人的影响和支持
如何预防神经 系统遗传性病
如何预防神经系统遗传性病
遗传咨询和基因检测 - 什么是遗传咨询和基因检测 - 如何寻找专业的遗传咨询师和
基因检测机构
如何预防神经系统遗传性病
健康生活方式 - 饮食习惯和营养需求 - 适度运动和保持身体健康 - 心理健康观赏聆听
神经系统遗传 性病的管理和
支持
神经系统遗传性病的管理和支持
健康监控和定期检查 - 定期体检和相关检查 - 如何识别潜在的疾病迹象
神经系统遗传性病的管理和支持
心理支持和社会帮助 - 寻找专业心理咨询师的建议 - 支持组织和资源的介绍
结论
结论
深入了解神经系统遗传性病的重要 性 预防和管理措施的重要性
神经系统遗传 性病健康教育
PPT课件
目录 引言 常见的神经系统遗传性病 如何预防神经系统遗传性病 神经系统遗传性病的管理和支持 结论
引言
引言
什么是神经系统遗传性病？ 遗传性病的原因和传播方式
引言
为什么了解神经系统遗传性病很重要？
常见的神经系 统遗传性病
常见的神经系统遗传性病
艾尔茨海默病 - 病因和症状 - 预防和治疗措施 - 对患者及家人的影响和支
常见的神经系统遗传性病
亨廷顿病 - 病因和症状 - 预防和治疗措施 - 对患者及家人的影响和支持
如何预防神经 系统遗传性病
如何预防神经系统遗传性病
遗传咨询和基因检测 - 什么是遗传咨询和基因检测 - 如何寻找专业的遗传咨询师和
基因检测机构
如何预防神经系统遗传性病
健康生活方式 - 饮食习惯和营养需求 - 适度运动和保持身体健康 - 心理健康观赏聆听
神经系统遗传 性病的管理和
支持
神经系统遗传性病的管理和支持
健康监控和定期检查 - 定期体检和相关检查 - 如何识别潜在的疾病迹象
神经系统遗传性病的管理和支持
心理支持和社会帮助 - 寻找专业心理咨询师的建议 - 支持组织和资源的介绍
结论
结论
深入了解神经系统遗传性病的重要 性 预防和管理措施的重要性
神经系统遗传 性病健康教育
PPT课件
目录 引言 常见的神经系统遗传性病 如何预防神经系统遗传性病 神经系统遗传性病的管理和支持 结论
引言
引言
什么是神经系统遗传性病？ 遗传性病的原因和传播方式
引言
为什么了解神经系统遗传性病很重要？
常见的神经系 统遗传性病
常见的神经系统遗传性病
艾尔茨海默病 - 病因和症状 - 预防和治疗措施 - 对患者及家人的影响和支
神经系统遗传性疾病讲课PPT课件
添加项标题
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
《神经系统遗传病》课件
遗传咨询和筛查
在生育前咨询和进行基因 筛查以评估遗传风险。
社会宣传和教育
提高公众对遗传疾病的认 识，促进预防和早期干预。
科学研究
加强对神经系统遗传病的 科学研究，寻找更好的治 疗方法。
结论和展望
神经系统遗传病是一类严重的疾病，但通过遗传咨询、基因检测和支持性治 疗，我们可以帮助患者管理症状和提高生活质量。未来的研究将促进更有效 的预防和治疗方法的发展。
一种进展性的眼疾，导致视力 逐渐丧失。
神经系统遗传病的症状和表现
肌肉弱化
如肌无力和肌肉萎缩。
运动协调障碍
如失去平衡和不稳定的步 态。
认知障碍
如记忆力减退和智力退化。
神经系统遗传病的诊断和治疗
1
遗传咨询
进行家族和个人遗传史调查。
2
基因检测
检测致病基因的突变。
3
支持性治疗
如康复训练和药物疗法。
预防神经系统遗传病的方法
《神经系统遗传病》PPT 课件
本PPT课件将介绍神经系统遗传病的定义、分类、常见病例、症状表现、诊 断治疗、预防方法，并展望未来的研究方向。
什么是遗传病？
遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传给后代。神经系统遗传病是指影响神经系统功能的遗传 性疾病。
神经系统遗传病的分类
1 单基因遗传病
由单个基因突变引起， 如亨廷顿舞蹈症。
2 多基因遗传病
由多个基因突变或相互 作用引起，如阿尔茨海 默病。
3 线粒体遗传病
由线粒体的遗传物质突 变引起，如莱伯遗传性 视神经病变。
常见的神经系统遗传病
亨廷顿舞蹈症
阿尔茨海默病
莱伯遗传性视神经病变
一种进展性的神经退行性疾病， 导致运动和认知障碍。
神经系统遗传性疾病PPT课件
最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 人群患病率是2/10万 欧美地区多见
2019/10/31
6
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
第一个突变部位
9q13-21.1frataxin蛋白编码基因
内含子区内 GAA三核苷酸扩增突变
病人重复扩增>66个拷贝，正常人<42个
触觉、痛温觉轻度减退
腱反射早期消失
巴氏征阳性和屈肌痉挛
2019/10/31
12
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
弓形足--皮质脊髓束受累 脊柱后侧凸畸形--椎旁肌肉的平衡障碍 限制性呼吸功能障碍--脊柱的后侧凸畸形 呼吸和吞咽动作受影响--共济失调 心肌病--心律失常或充血性心力衰竭
8
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
frataxin
frataxin 的缺乏
一种线粒体基质蛋白
调节线粒体内铁的 内环境
铁在线粒体中集聚
增加线粒体对氧 化应激的敏感性
自由基的释放介导 细胞死亡
2019/10/31
9
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
一、Friedreich 型共济失调
鉴别诊断
Roussy-Lévy综合征
通常在婴儿期发病 弓形足 反射缺失 感觉性共济失调 无小脑受累的表现
2019/10/31
13
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
可有水平性眼球震颤 可有耳聋、眩晕、视神经萎 缩、面肌轻度无力 后期可见轻度肌萎缩 可伴有糖尿病
2019/10/31
6
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
第一个突变部位
9q13-21.1frataxin蛋白编码基因
内含子区内 GAA三核苷酸扩增突变
病人重复扩增>66个拷贝，正常人<42个
触觉、痛温觉轻度减退
腱反射早期消失
巴氏征阳性和屈肌痉挛
2019/10/31
12
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
弓形足--皮质脊髓束受累 脊柱后侧凸畸形--椎旁肌肉的平衡障碍 限制性呼吸功能障碍--脊柱的后侧凸畸形 呼吸和吞咽动作受影响--共济失调 心肌病--心律失常或充血性心力衰竭
8
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
frataxin
frataxin 的缺乏
一种线粒体基质蛋白
调节线粒体内铁的 内环境
铁在线粒体中集聚
增加线粒体对氧 化应激的敏感性
自由基的释放介导 细胞死亡
2019/10/31
9
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
一、Friedreich 型共济失调
鉴别诊断
Roussy-Lévy综合征
通常在婴儿期发病 弓形足 反射缺失 感觉性共济失调 无小脑受累的表现
2019/10/31
13
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
可有水平性眼球震颤 可有耳聋、眩晕、视神经萎 缩、面肌轻度无力 后期可见轻度肌萎缩 可伴有糖尿病
神经系统遗传性病科普讲座PPT
家族史
如果家族中有神经系统遗传性疾病的病例，建议 进行基因咨询。
基因咨询可以帮助理解遗传风险和检测结果的意 义。
何时应考虑基因检测？
怀孕前咨询
有遗传病家族史的夫妇在怀孕前应考虑进行基因 检测。
这有助于评估胎儿可能面临的风险，并进行相应 的准备。
如何管理和治疗这些疾病？
如何管理和治疗这些疾病？
个体化治疗
神经系统遗传性疾病科普 讲座
演讲人：
目录
1. 什么是神经系统遗传性疾病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应考虑基因检测？ 4. 如何管理和治疗这些疾病？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是神经系统遗传性疾病？
什么是神经系统遗传性疾病？
定义
神经系统遗传性疾病是指由于基因突变或遗传因 素导致的影响神经系统功能的疾病。
治疗方案应根据具体疾病类型和患者的个体 情况而定。
包括药物治疗、物理治疗和心理支持等多种 方式。
如何管理和治疗这些疾病？ 定期监测
定期进行健康监测，以评估疾病进展和治疗 效果。
早期识别并处理并发症可以提高生活质量。
如何管理和治疗这些疾病？
心理支持
患者及其家庭在心理上可能面临巨大的压力 ，心理支持不可忽视。
研究表明，环境因素也可能在某些病例中发挥作 用。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
家族遗传
如果家族中有遗传性疾病的历史，后代的发 病风险会增加。
家族成员的基因检测可以帮助评估遗传风险 。
谁会受到影响？
人群分布
某些人群如特定种族或地理区域可能更易患 某些神经系统遗传性疾病。
例如，亚裔人群中某些类型的脊髓性肌萎缩 症的发生率较高。
早期筛查有助于及时干预，改善预后。
如果家族中有神经系统遗传性疾病的病例，建议 进行基因咨询。
基因咨询可以帮助理解遗传风险和检测结果的意 义。
何时应考虑基因检测？
怀孕前咨询
有遗传病家族史的夫妇在怀孕前应考虑进行基因 检测。
这有助于评估胎儿可能面临的风险，并进行相应 的准备。
如何管理和治疗这些疾病？
如何管理和治疗这些疾病？
个体化治疗
神经系统遗传性疾病科普 讲座
演讲人：
目录
1. 什么是神经系统遗传性疾病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应考虑基因检测？ 4. 如何管理和治疗这些疾病？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是神经系统遗传性疾病？
什么是神经系统遗传性疾病？
定义
神经系统遗传性疾病是指由于基因突变或遗传因 素导致的影响神经系统功能的疾病。
治疗方案应根据具体疾病类型和患者的个体 情况而定。
包括药物治疗、物理治疗和心理支持等多种 方式。
如何管理和治疗这些疾病？ 定期监测
定期进行健康监测，以评估疾病进展和治疗 效果。
早期识别并处理并发症可以提高生活质量。
如何管理和治疗这些疾病？
心理支持
患者及其家庭在心理上可能面临巨大的压力 ，心理支持不可忽视。
研究表明，环境因素也可能在某些病例中发挥作 用。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
家族遗传
如果家族中有遗传性疾病的历史，后代的发 病风险会增加。
家族成员的基因检测可以帮助评估遗传风险 。
谁会受到影响？
人群分布
某些人群如特定种族或地理区域可能更易患 某些神经系统遗传性疾病。
例如，亚裔人群中某些类型的脊髓性肌萎缩 症的发生率较高。
早期筛查有助于及时干预，改善预后。
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症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
n 可检出 ²DNA缺失\重复
(4) 遗传物质&基因产物检测
\点突变 ²是否带致病基因
n 诊断对象—
常用的检测方法
²有症状患者
²症状前患者
2) 基因诊断: 用于单基因遗传病
²隐性遗传病
Ø 检测假肥大型肌营养不良\家族性ALS 基因携带者
等基因突变&连锁分析. 采用:
n 随着神经系统遗传病基因定位\克隆\基因产物&基 因诊断\治疗的突破, 将推动神经遗传学发展
分类
神经系统遗传病分为四大类
1. 单基因遗传病
³单个基因发生碱基替代\插入\缺失\重复\动态突变 引起的疾病
遗传方式
³常染色体显性 ³常染色体隐性 ³X连锁隐性 ³X连锁显性 ³动态突变性遗传
分类
神经系统遗传病分为四大类
分类
神经系统遗传病分效应, 与环境因素相 互作用所致
ä 癫痫\偏头痛\脑动脉硬化症等 常见的神经系统多基因遗传病
分类
神经系统遗传病分为四大类 3. 线粒体遗传病
r 线粒体DNA突变所致, 为母系遗传 n 线粒体肌病 n 线粒体脑肌病
分类
神经系统遗传病分为四大类 4. 染色体病
E 染色体数目&结构异常所致 E 先天愚型体细胞中多一个21号染色体(21三体)
症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样 包括共同性&特征性症状
(1) 共同性症状&体征
ð 智能发育不全\痴呆&行为异常 ð 语言障碍\痫性发作&眼球震颤 ð 不自主运动\共济失调&行动笨拙 ð 瘫痪\肌张力增高\肌萎缩&感觉异常 ð 面容异常\五官畸形\脊柱裂&弓形足 ð 指趾畸形\皮肤毛发异常&肝脾肿大
(3) 常规辅助检查 (生化\电生理\影像学\病理)
µ 假肥大型肌营养不良: 血清肌酸激酶↑ µ 肝豆状核变性: 血清铜\铜蓝蛋白(CP)水平↓,
尿铜排泄↑ µ 遗传性肌阵挛性癫痫: EEG & EMG特征 µ 结节性硬化症\脊髓小脑性共济失调\OPCA:
头部MRI µ 腓骨肌萎缩症: 神经活检等
症状体征&诊断
流行病学
已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以上累及神经系统
我国神经系统单基因遗传病 患病率109.3/10万
遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见 遗传代谢性疾病种类多\发病率低
流行病学
¬ 许多神经系统遗传病病因&发病机制未明 ¬ 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难
n 近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成 弄清了人类3×109个核酸排序
1. 单基因遗传病
常见的单基因遗传病 q 假肥大型肌营养不良 q 脊髓小脑性共济失调 q 腓骨肌萎缩症 q 肝豆状核变性
n 肝豆状核变性 13q14.3-q21.1染色体 ATP7B基因突变所致 (编码铜转运ATP酶β多肽) 导致铜代谢性障碍
n 植烷酸贮积病(Refsum病) 植烷酸-CoA-羟化酶基因 突变所致
第一节 概述
概念
n 神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量\结构&功能改变, 发育个体出现神经系统 功能缺损表现
n 非遗传性 Ø 与胎儿在母体受到风疹病毒感染, 引起先天性心
脏病不同 Ø 与环境因子引起家族性疾病不同
(如家族性甲状腺功能减退症)
概念
神经系统遗传病可在不同时期发病
¥ 出生后--半乳糖血症&先天愚型 ¥ 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 ¥ 儿童期--假肥大型肌营养不良 ¥ 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 ¥ 青年期--腓骨肌萎缩症 ¥ 成年期--强直性肌营养不良 ¥ 成年后期--遗传性共济失调 ¥ 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 ¥ 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
染色体数量&结构 \DNA分析
\基因产物检测
1) 染色体检查: 数目异常&结构畸变 染色体>&<23对 染色体断裂后导致缺失\倒位\重复\易位等畸变 检查: 先天愚型患儿&双亲 精神发育迟滞伴体态异常
多次流产的妇女&丈夫 生过先天畸形病儿的双亲
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(1) 搜集临床资料
- 发病年龄\性别 - 独特的症状&体征, 如K-F环\眼底樱桃红斑
\皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等
(2) 系谱分析
- 是否为遗传病? - 为单基因\多基因\线粒体遗传病? - 根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
含量
防治
n 神经系统遗传病治疗困难, 预防尤为重要
措施 避免近亲结婚, 推行遗传咨询 . 携带者基因检测 . 产前诊断 . 选择性人工流产, 防止患儿出生
防治
n 遗传病如早期诊断&及时治疗, 症状可减轻
W 肝豆状核变性— 铜螯合剂青霉胺, 促进体内铜排除
W 苯丙酮尿症— 低苯丙氨奶粉&苯丙氨酸降氨酶治疗
症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样
(2) 特征性症状&体征
肝豆状核变性 --K-F环 黑矇性痴呆 --眼底樱桃红斑 共济失调毛细血管扩张症 --结合膜毛细血管扩张
结节性硬化症 --面部血管纤维瘤
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
v 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 v 遗传学诊断可提供重要证据 Ø 系谱分析 Ø 染色体检查 Ø DNA分析
神经系统遗传性疾病
本章重点
1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准
²高危胎儿
◙ Southern杂交法
(产前诊断)等
◙ 聚合酶链反应(PCR)法
◙ 限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
n 常用的检测方法
3) 基因产物检测: Ø 免疫技术--对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析 Ø 肌活检--假肥大肌营养不良症 Ø 免疫法--测定肌细胞膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)