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群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
辅导5 群体遗传学群体遗传学研究群体内基因的种类、频率、基因型的种类和频率，以及它们的变化规律。
通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率变化的规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。
一、群体的遗传结构基因频率与基因型频率的关系是：等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。
人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。
p=D+1/2Hq=R+1/2H二、群体的遗传平衡定律遗传平衡群体的基因频率和基因型频率公式为：（p+q）2=p2+2pq+q2在群体平衡状态时，群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率就分别是p2、2pq、q2。
如果平衡条件不变，基因型频率就一直处在平衡状态。
遗传平衡定律可用于判断群体是否平衡，可用于推算群体的各基因频率和各基因型频率。
平衡群体隐性纯合基因型的频率为隐性基因频率的平方（q2），所以q=隐性表型频率的平方根，显性基因频率p=1－q，显性纯合基因型频率为p2，杂合基因型频率为2pq。
在遗传平衡理论的基础上，可以推导出下列结论：（1）罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因频率（q）很低，p=1—q≈1，所以2pq≈2q，即杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍。
（2）罕见的常染色体隐性遗传病，q很小，p≈1，所以杂合携带者与患者的比例为2pq/ q2≈2/q。
致病基因频率越低，该比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。
携带者检出对遗传病的预防意义重大。
（3）罕见的常染色体显性遗传病p值很低，纯合患者的频率更低，即p2可以忽略不计，所以杂合患者占全部患者的比例2pq/（p2＋2pq）≈1，即所有受累者均为杂合体。
因此，常染色体显性遗传病的发病率可以看成是杂合体的频率H=2pq≈2p，p≈1/2H=1/2×发病率。
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学遗传漂变
摘要：
1.群体遗传学简介
2.遗传漂变的定义和原因
3.遗传漂变的影响和应用
正文：
【1.群体遗传学简介】
群体遗传学是研究一个群体中遗传变异的传递和演化的学科，这个群体可以是一个物种、一个族群或者一个生态系统。
群体遗传学关注的核心问题是遗传变异如何在群体中传递，以及这些变异如何影响群体的适应性和进化。
群体遗传学主要通过研究基因频率、基因型频率和遗传漂变等现象，来揭示遗传变异在群体中的动态过程。
【2.遗传漂变的定义和原因】
遗传漂变是指在群体中，随机抽样和遗传随机性导致的基因频率或基因型频率的随机变化。
遗传漂变的原因主要包括以下几点：
（1）群体规模：当群体规模较小时，遗传漂变的可能性较大。
这是因为在小群体中，随机抽样和遗传随机性对基因频率的影响更为显著。
（2）遗传随机性：遗传随机性是指在生殖过程中，基因的组合和分配具有随机性。
这种随机性使得基因频率和基因型频率在代际间发生波动。
（3）选择压力：选择压力是指环境因素对不同基因型或表型的选择作用。
当选择压力较弱时，遗传漂变更容易发生。
【3.遗传漂变的影响和应用】
遗传漂变对群体遗传结构和进化具有重要影响。
一方面，遗传漂变可能导致群体的遗传多样性降低，甚至导致物种的灭绝；另一方面，遗传漂变也为群体的适应性演化提供了原材料。
在实际应用中，遗传漂变研究可以为生物多样性保护、遗传资源管理以及农业育种等方面提供理论依据和技术支持。
总之，群体遗传学中的遗传漂变现象是导致基因频率和基因型频率随机变化的主要原因。
医学遗传学名词解释(群体遗传学)1、亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
2、近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3、适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件卜生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4、选择系数（selection coefficient）指在选择作用下适合度降低的程度。
5、遗传负荷（genetic load）指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均旬个人携带有害基因的数量来表示。
6、突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
7、分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。
8、群体（population）群体即在一定空间内，可以相互交配，井随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。
9、基因库(gene pool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。
10、基因频率(gene frequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因，在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。
11、基因型频率(genotype frequency)基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。
12、遗传多态现象(genetic polymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。
13、Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内基因频率和遗传变异的学科。
以下是一些群体遗传学的相关术语解释：
1. 基因频率：在一个群体中，某一个基因的频率指的是这个基因在所有基因中出现的比例。
基因频率可以通过每个基因型的频率计算得出。
2. 等位基因：指同一个基因位点上具有不同的基因序列，可以影响相同的表型性状。
例如，人类ABO血型系统的A、B、O三种血型就是由不同的等位基因所控制。
3. 迁移：迁移指的是群体间或地理位置间的基因交流。
迁移可以改变不同群体中基因频率的差异，并且增加了种群间基因的遗传多样性。
4. 瓶颈效应：瓶颈效应指的是种群大小突然减小，导致基因多样性减少的现象。
瓶颈效应可导致遗传漂变和基因流失。
5. 自然选择：自然选择是指个体适应环境的能力对基因频率的影响。
适应性高的基因将有更高的机会在种群中传递，并且可能会在相对短的时间内成为主要的基因。
6. 遗传漂变：遗传漂变指的是在小型种群中，随机因素导致基因频率的改变。
遗传漂变可能会导致基因多样性的减少。
7. 突变：突变是在DNA复制过程中发生的随机、不可预测的变化。
突变可以导致新的等位基因的出现，从而增加群体中基因的多样性。
这些术语是群体遗传学中最常见的，它们对于理解和研究种群中基因频率和遗传变异的过程非常重要。
