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1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。
2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。
3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。
4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。
5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学E．细胞生理学10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列基因与基因组1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。
血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
其中，线粒体基因组包含的RNA基因数量为A2个B13个C22个D24个E37个正确答案: D学生答案：未作答题型：A146.Rh血型特点是A具有天然抗体B无天然抗体C具有8种抗体D具有3种抗体E由3个基因编码正确答案: B学生答案：未作答题型：A147.与线粒体功能障碍有关的疾病是A多指B氨基糖苷类诱发的耳聋C红绿色盲D苯丙酮尿症E秃顶正确答案: B学生答案：未作答题型：A148.下列不属于选型婚配的是A选择相同身高的配偶B选择相同学历的配偶C选择相同民族的配偶D选择居住相同城市的配偶E选择罹患相同遗传病的配偶正确答案: D学生答案：未作答题型：A149.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: A学生答案：未作答题型：A150.真核基因的起始密码子一般位于AmRNA的5′最末端BmRNA的3′最末端C第一个外显子内部D第一个外显子的5′最末端E第一个外显子的3′最末端正确答案: C学生答案：未作答题型：A151.HLA，HLA-B和HLA-C基因编码Ⅰ类抗原的重链，抗原的轻链由以下哪种基因编码AHLA-EBHLA-FCHLA-GDHLA-Ⅱ类基因Eβ2微球蛋白基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A152.下面描述中，不符合HLA复合体特点的是A是人类基因组中密度最高的区域B是免疫功能相关基因最集中的区域C是最富有多态性的一个区域D是交换频率最高的区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: D学生答案：未作答题型：A153.两个无血缘关系的先天性聋哑患者之间的婚配称为A近亲婚配B随机婚配C无亲缘关系婚配D选型婚配E分型婚配正确答案: D学生答案：未作答题型：A154.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞ABrdUB秋水仙素C吉姆萨D吖啶橙E细胞松弛素B正确答案: B学生答案：未作答题型：A155.PCR最主要的优点在于A周期短B灵敏度高C费用低D准确性高E操作方便正确答案: B学生答案：未作答题型：A156.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B母体初次致敏，未能产生足量的抗体C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D胎儿组织能够吸收母体的抗体E以上都不是正确答案: B学生答案：未作答题型：A157.下列不属于化学诱变剂的是A杀螨醇B苯并芘C亚硝酸盐D维生素B12E黄曲霉素B1正确答案: D学生答案：未作答题型：A158.人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有什么特点A不规则显性B从性显性C不完全显性D延迟显性E完全显性正确答案: C学生答案：未作答题型：A159.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B了解疾病的遗传方式C了解医治效果D收集病例E便于与患者联系正确答案: B学生答案：未作答题型：A160.8q24.2代表的意义是A8号染色体短臂2区4带2亚带B8号染色体长臂2区4带2亚带C8号染色体长臂24区2带D8号染色体短臂24区2带E8号染色体长臂2区4带2次亚带正确答案: B学生答案：未作答题型：A161.在DNA分子中，构成碱基的化学元素是AH、OBC、H、OCC、N、ODC、N、H、OEC、P、H、O正确答案: D学生答案：未作答题型：A162.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A类风湿关节炎B抑郁症C唇裂D先天性幽门狭窄E软骨发育不全正确答案: E学生答案：未作答题型：A163.密码子是以下列何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA正确答案: E学生答案：未作答题型：A164.下列哪对遗传方式都具有连续传递的特征A常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传B常染色体显性遗传和X连锁显性遗传C常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传D常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传EX连锁显性遗传和Y连锁遗传正确答案: B学生答案：未作答题型：A165.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的A缺失长度B缺失部位C异质性水平和组织分布D点突变位点E转录活性正确答案: C学生答案：未作答题型：A166.某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A1/100B1/200C1/400D1/800E1/1600正确答案: E学生答案：未作答题型：A167.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和从E从和AA正确答案: A学生答案：未作答题型：A168.以下哪项不是精神分裂症的临床特征A情感淡漠B联想障碍C意向倒错D缺乏自知力E意识或智力障碍正确答案: E学生答案：未作答题型：A169.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半正确答案: D学生答案：未作答题型：A170.异染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A171.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A172.下列关于多基因遗传的说法，哪项是错误的A多为两对以上等位基因B环境因素起到不可替代的作用C遗传基础是主要的D微效基因和环境因素共同作用E这些基因性质为共显性正确答案: C学生答案：未作答题型：A173.遗传密码中的碱基一般是指AACGUBACGTCACTUDAGTUEACUT正确答案: A学生答案：未作答题型：A174.对于XR的婚配方式会出现类显性的为A正常人与杂合子B杂合子与患者C杂合子与杂合子D患者与正常人E患者与患者正确答案: B学生答案：未作答题型：A175.对血友病B的基因治疗，目前的方法可以使凝血因子的表达量达到正常人的5%左右，提高其表达量能大大提高治疗效果，下列哪个因素跟提高基因表达量无关A基因转移方法B靶细胞选择C载体中装入高效启动子D选取合适的载体E克隆目的基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A176.生化检查主要是指下列哪项A病原体BDNACRNAD蛋白质和酶E微量元素正确答案: D学生答案：未作答题型：A177.微卫星DNA一般出现在下列哪个序列中A高度重复序列B编码DNAC非编码DNAD外显子E假基因正确答案: C学生答案：未作答题型：A178.甲状腺乳头状癌RET的基因突变表现为A功能获得突变B功能失去突变C显性负性效应D染色体易位E基因扩增正确答案: D学生答案：未作答题型：A179.错义突变导致蛋白自身原本致密的疏水区形成间隙，影响了其功能，该突变属于A对蛋白质结构的原发性损害B对蛋白质结构的继发性损害C蛋白质细胞内转运的原发性损害D蛋白质细胞内转运的继发性损害E影响辅助因子与蛋白质结合的继发性损害正确答案: A学生答案：未作答题型：A180.下列哪一种酶不参与切除修复A解旋酶B核酸内切酶CDNA聚合酶DDNA水解酶EDNA连接酶正确答案: D学生答案：未作答题型：A181.在下列酶中，由IA基因编码的是AD-半乳糖转移酶BL-岩藻糖转移酶C胸苷激酶D乳糖转移酶EN-乙酰半乳糖胺转移酶正确答案: E学生答案：未作答题型：A182.表兄弟姐妹互相属于A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E五级亲属正确答案: C学生答案：未作答题型：A183.易位型21三体综合征常见于A21号与D组易位B21号与B组易位C21号与C组易位D21号与F组易位E21号与A组易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A184.核酸杂交的基本原理是A变性与复性BDNA复制C转录DRNA剪切E翻译正确答案: A学生答案：未作答题型：A185.关于Leigh综合征（LS），说法错误的是AnDNA与mtDNA中与能量代谢有关的基因突变均可导致LS BLS的致病突变主要是mtDNA的8993位碱基突变C以高乳酸血症、低肌张力为主要症状D主要累及成年人E突变水平＞90%时，表现为LS正确答案: D学生答案：未作答题型：A186.基因突变导致酶分子失活，主要表现不包括A酶失去活性中心B酶的稳定性降低C酶与底物的亲和力升高D酶与底物的亲和力降低E复合酶与辅助因子的亲和力下降正确答案: C学生答案：未作答题型：A187.最终决定一个个体适合度的是A性别B寿命C健康状况D生殖能力E生存能力正确答案: D学生答案：未作答题型：A188.以某型突变为主，伴发二次突变或nDNA突变，才能引起的LHON，称为A伴发LHONB联合缺陷LHONC双重LHOND复合性LHONE继发性LHON正确答案: E学生答案：未作答题型：A189.据估计，每个人平均携带的致死或半致死隐性突变基因的数量为A1个B6个C10个D16个E36个正确答案: B学生答案：未作答题型：A190.羊膜穿刺的最佳时期是A孕7～9周B孕10～11周C孕18～20周D孕20周以后E孕15～17周正确答案: E学生答案：未作答题型：A191.线粒体遗传不具有的特征为A交叉遗传B母系遗传C高突变率D异质性E阈值效应正确答案: A学生答案：未作答题型：A192.人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了“胚胎”的比例是A50%B40%C30%D20%E10%正确答案: A学生答案：未作答题型：A193.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的描述正确是A发病年龄通常为18～20岁B急性或亚急性双侧中心视力丧失C肌纤维紊乱、粗糙，可见破碎红纤维D阵发性头痛和呕吐、肌阵挛性癫痫和中风样发作E晚年发病，运动失调、震颤、动作迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A194.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成ADNA和RNABDNA和组蛋白CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质E组蛋白和非组蛋白正确答案: B学生答案：未作答题型：A195.苯丙酮尿症患者常表现为>A骨骼发育异常B毛发和肤色为纯白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不稳正确答案: C学生答案：未作答题型：A196.一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为A基因多效性B不规则显性C遗传异质性D动态突变E遗传印记正确答案: C学生答案：未作答题型：A197.一条染色体发生断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A缺失B易位C倒位D重复E插入正确答案: A学生答案：未作答题型：A198.染色体多态性又称A染色体异质性B染色体异形性C染色体多样性D染色体变异性E染色体差异性正确答案: B学生答案：未作答题型：A199.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B串联易位C复杂易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案：未作答题型：A1100.囊性纤维化发生的原因是由于患者缺少什么物质，才引起慢性肺炎的高发，进而引起高死亡率A苯丙氨酸羟化酶B因子ⅨC跨膜离子转导调节因子Dα1抗胰蛋白酶ELDL受体正确答案: C学生答案：未作答题型：A1101.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A受累者B携带者C患者D先证者E以上都不对正确答案: D学生答案：未作答题型：A1102.启动子、增强子以及终止子等结构基因的侧翼序列可统称为A编码序列B非编码序列C调控序列D保守序列E中度重复序列正确答案: C学生答案：未作答题型：A1103.堂兄弟之间的亲缘系数是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: D学生答案：未作答题型：A1104.直接决定生物表型的分子是ADNABmRNACtRNADrRNAE蛋白质正确答案: E学生答案：未作答题型：A1105.在结构基因组学中，物理图反映了位标之间的A交换率B相对位置C连锁关系D实际距离E遗传距离正确答案: D学生答案：未作答题型：A1106.下列情况中不增加遗传负荷的是A常染色体显性基因致死性下降BX连锁显性基因致死性下降C该地区发生核泄漏D该人群近亲婚配比例升高E常染色体隐性有害基因致死性升高正确答案: E学生答案：未作答题型：A1107.下列属于染色体数目异常的综合征是ALanger-Giedion综合征BBeckwith-Wiedemann综合征CAngelman综合征DMiller-Dieker综合征EEdwards综合征正确答案: E学生答案：未作答题型：A1108.常见的mtDNA的大片段重组是A重复B插入C倒位D易位E缺失正确答案: E学生答案：未作答题型：A1109.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A1110.随着等位基因A频率的降低，突变等位基因a的A增长速度快速减小B增长速度逐渐减小C降低速度快速减小D降低速度逐渐减小E基本保持不变正确答案: B学生答案：未作答题型：A1111.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A单一序列B基因家族C假基因D散在重复序列E高度重复序列正确答案: A学生答案：未作答题型：A1112.男性患者所有女儿都患病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案: D学生答案：未作答题型：A1113.下列已列入我国新生儿筛查的疾病是ADown综合征BDMDCPKUD白化病E自闭症正确答案: C学生答案：未作答题型：A1114.动态突变的本质是A三核苷酸重复序列的扩增B重复序列位置的动态改变C密码子的简并性D移码突变E基因重排正确答案: A学生答案：未作答题型：A1115.亚硝酸类化合物造成的细胞内遗传物质损伤，表现为A染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B碱基脱氨基C核苷酸烷基化D形成胸腺嘧啶二聚体（TT）E碱基置换正确答案: B学生答案：未作答题型：A1116.镰状细胞贫血的突变方式是AGAG→GGGBGAG→GCGCGAG→GTGDGAG→GATEGAG→TAG正确答案: C学生答案：未作答题型：A1。
