第十三章真核基因与基因组详解演示文稿

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真核原核细胞基因结构示意图

基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体，但在某些情况下可能存在多条染色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性，没有真核细胞的染色体结构复杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机制相对简单，通常只有一个复制起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括编码区和非编码区，其中编码区又分为内含子和外显子。

基因及基因组的结构与功能ppt课件

◦ 沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物的形成或活化→基因表达关闭。
ppt课件.
22
第三节真核基因组的结构与功能
ppt课件.
23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
ppt课件.
26
（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
ppt课件.
27
1、高度重复序列：高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定力。
ppt课件.
8
DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
ppt课件.
29
回文对联
画上荷花和尚画书临汉字翰林书
ppt课件.
30
回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
ppt课件.
31
②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。

大学课程生物化学真核基因与基因组课件

目录
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence）中度重复序列（moderately repetitive sequence）单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成蛋白质的生物合成基因表达调控细胞信号转导

真核生物基因组结构

三、真核生物基因组的非重复序列和重复序列
1.DNA复性动力学 2.DNA的复性过程遵循二级反响动力学。
DNA复性过程中复性的速度用公式表示：
dC/dt= -kC02
其中，C是单链DNA在t时刻的浓度。
k＝复性速度常数
对上式积分后重排，得出复性动力学方程： C／C0＝1／〔1＋ k C0t〕
C0为单链DNA的起始浓度，C为单链DNA在t时刻的浓度，单位mol/L。 t为复性时间,单位为s〔秒〕。重组速率常数k的单位为L/mol，取决于阳离子的浓度、温度、片段大小和DNA序列的复杂性。
植物鸟类哺乳动物爬行动物两栖动物硬骨鱼软骨鱼棘皮动物甲壳动物昆虫软体动物蠕虫霉菌藻类真菌格兰氏阳性菌格兰氏阴性菌支原体
阴影局部为一个门内C-值的范围
二、真核生物基因组的基因数量
不同物种编码基因差异很大，从500个到50000 个，有100倍的差距。
真核生物的基因数量通常在6000到50000之间。人的基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码 3-4万个基因；但某些寄生的真核生物，如脑微孢子虫，基因数量可能不超过3000个，比很多细菌的基因数量还少。
当 C/ C0 = 1/2 时的C0t值定义为C0t1即/2复性反响完成一半时
C / C0 = 1/2 = 1 / (1+ k
C0t(1/2))
Cot(1/2) = 1/k (mol. Sec / L)
DNA复性的影响因素：
DNA序列的复杂性、初始浓度、片段大小、温度、离子强度
在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大小〕一样的前提下，DNA分子的C0t (1/2)值，取决于核苷酸的排列复杂性。

C13 真核基因与基因组

非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。
目录
一、真核基因的基本结构
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。
分类：反向重复序列（inverted repeat sequence）
两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％。
目录
（一）高度重复序列
97
2700 3000
18424
30000 25000
6
20 23
目录
基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。
目录
六、人的基因在染色体上的分布特征
人类基因组的染色体DNA
目录
基因在染色体上的分布特征
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。
分类：
卫星DNA（satellite DNA）
主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占 5%～6%。
目录
功能：
参与复制水平的调节
存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。
通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞。作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。

2 基因的结构与功能

DNA
a
A
b
mRNA
蛋白质A
A
反式作用因子:通过直接结合或间接作用于顺式作用元件上对基因表达起调节作用的酶或蛋白质因子。
碱基位置的描述
转录起点是指结构基因上与新合成RNA链第一个核
苷酸相对应DNA链上的碱基，研究证实通常为一
个嘌呤。
转录起点
5 -20
-10
+1
+10+20 3来自上游 upstream
6）. Poly(A) 信号
一些基因除了具有可以调控转录起始的序列外，在结构基因的3’端下游还有加尾信号，由 AATAAA序列和GC丰富区，或T丰富区组成。
作用：终止mRNA转录和为其加上Poly(A) 尾。 Poly(A)尾的作用：①可能有助mRNA从核到细胞
质转运；②避免在细胞中受到核酶降解，增强 mRNA的稳定性。
殊的DNA序列，某些具有转录激活作用的正调控蛋白可以识别并结合这种DNA 序列，加快转录的启动。
5）增强子
增强子(enhancer)是可以增强真核基因启动子的工作效率的顺式作用元件，是真核生物基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。
它的位置往往不固定，可存在于启动子上游或下游。一般位于转录起始点上游－ 100～－300 bp处。
➢反式调节（trans-regulation）：由某一基因表达产生的蛋白质因子，对另一个基因的表达具有调控作用，则被称为反式调节。
反式作用因子(trans-acting factors)：是通过直接结合或间接作用于DNA、对基因表达发挥不同作用（激活或抑制）的各类蛋白因子。如：阻遏蛋白等。
反式调控
基因调控序列的调控方式

生物化学与分子生物学课件：13真核基因与基因组

两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％。
卫星DNA（satellite DNA）
主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由 2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。
目录
（二）中度重复序列
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
目录
一、真核基因的基本结构
编码蛋白质或RNA的编码序列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence）中度重复序列（moderately repetitive sequence）单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。分类：反向重复序列（inverted repeat sequence）
中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 ➢ 作为基因表达的模板，使其所携带的遗传信息
通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
非编码序列（non-coding sequence）
目录
2. 增强子增强邻近基因的转录增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺

优选第十三章真核基因与基因组

顺式作用元件
启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件
1. 启动子提供转录起始信号
基因的调控区（顺式作用元件）273页
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
顺式作用元件
上游启动子元件启动子
+1
结构基因
修饰点剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
RNA分子
273页
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。
基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。
编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。
相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。
肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于 DNA序列。
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有
细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的生物。
真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细
三、调控序列参与真核基因表达调控
➢ 不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点上游可以有不同的DNA序列，但这些序列都可统称为顺式作用元件(cis-acting element)。

《真核基因与基因组》课件

真核基因与基因组研究在生物医学领域的应用前景
精准医疗
基于个体基因组信息的精准医疗将为疾病的预防、诊断和治疗提供更有效的方法。
药物研发
通过基因组学研究，可以发现新的药物靶点，加速药物的研发进程。
生物多样性保护
理解生物多样性的遗传基础有助于制定更有效的生物多样性保护策略。
2023-2026
基因组的组成与结构
基因组的组成
基因组由DNA和RNA两种核酸分子组成，其中DNA是遗传信息的载体，RNA则在转录和翻译过程中起重要作用。
基因组的结构
真核生物的基因组结构复杂，包括染色体、线粒体和叶绿体等不同组成部分，其中染色体是DNA的主要载体，不同物种的染色体数目和形态各异。
基因组的复制、转录和翻译
END
THANKS
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REPORTING
2023-2026
ONE
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《真核基因与基因组》ppt课件
REPORTING
CATALOGUE
目录
• 真核基因概述 • 基因组学基础 • 真核基因表达调控 • 基因组编辑技术与应用 • 真核基因与人类健康 • 研究展望
PART 01
真核基因概述
真核基因的定义与特点
真核基因
指存在于真核生物细胞核中的基因，负责编码蛋白质或RNA分子。
高通量测序技术
下一代测序技术的不断进步将进一步提高基因组学研究的效率和精度，揭示更多基因组中的奥秘。
人工智能与生物信
息学
人工智能和生物信息学在基因组数据分析、模式识别和预测模型构建等方面具有巨大潜力，有助于挖掘基因组中的隐藏信息。

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基因的调控区（顺式作用元件）273页
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
顺式作用元件
上游启动子元件启动子
+1
结构基因
修饰点剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
三、调控序列参与真核基因表达调控
➢ 不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点上游可以有不同的DNA序列，但这些序列都可统称为顺式作用元件(cis-acting element)。
➢顺式作用元件(cis-acting element)：在转录起始点上游参与转录调控的DNA序列。
➢顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、增强子、加尾信号和一些细胞信号反应元件等。
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因
通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 ➢ 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和
间隔序列（内含子）。
基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。
人类基因组包含了细胞核染色体DNA （常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。
肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于 DNA序列。
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有
细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的生物。
真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细
RNA分子
273页
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。
基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。
编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。
相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。
胞内含有成形的细胞核，因此以真核来命名这一类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如线粒体、叶绿体、高尔基体等。
真核生物和原核生物的区别比较：
细胞大小细胞核染色体细胞器
主要类群
原核细胞
真核细胞
较小（1μm～10μm）
较大（10μm～100μ）
没有核膜，称为拟核
无染色体，环状DNA 不与蛋白质结合
第十三章真核基因与基因组详解演示文稿
优选第十三章真核基因与基因组
遗传信息传递中心法则 (The Central Dogma)
RNA复制
复制
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
转录
DNA
翻译
RNA
蛋白质
逆转录
生物体内的遗传信息传递遵循中心法则 271页
DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质
高度忠实地传递给子代。
以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使，其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译为
第一节
真核基因的结构与功能
The Structure and Function of Eukaryote Gene
基因的功能 272页
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。
➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。
➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。
5′
3′
5′PAPCPGPUOH ′
或5′ACGTGCGT 3′
5′ACGUAUGU 3′
ACGTGCGT
ACGUAUGU
➢ 基因的5端称之为上游，3端称为下游
➢ 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。
二、基因编码区编码多肽链和特定的
有核膜，有成形的细胞核
有染色体，染色体由 DNA和蛋白质结合
只有核糖体
细菌、蓝藻、衣原体、放线菌
有核糖体、线粒体、内质网、高尔基体、叶绿体（植物）等
动物、植物、真菌等
特征 DNA量基因数转录和翻译的时空关系
原核生物少
几千同时进行
真核生物多大于几万、十万核内转录，细胞质中翻译
rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。
➢ 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同
种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较大。
➢ 外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。
DNA
T
OH
RNA
U
OH OH OH OH
OH
5′
3′
5′PdAPdCPdGPdTOH 3′
顺式作用元件
启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件
A
B
C
D
编码区 A、B、C、D 非编码区
能产生初级转录，但后加工被去掉了
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟
mRNA分子上的序列。
内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过
程中被删除部分相对应的间隔序列。
➢ 高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。原核细胞的基因基本没有内含子。编码
与基因功能相关的结构编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。
一、真核基因的基本结构
编码蛋白质或RNA的编码序列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。
真核基因结构
断裂基因(splite gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。