第十三章真核基因与基因组详解演示文稿

单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组 织排列方式统称为基因组构（gene organization）。
一、真核基因的基本结构
编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序 列和编码序列间的间隔序列。
真核基因结构
断裂基因(splite gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非 编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非 编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成 的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
有核膜，有成形的细 胞核
有染色体，染色体由 DNA和蛋白质结合
只有核糖体
细菌、蓝藻、衣原体、 放线菌
有核糖体、线粒体、 内质网、高尔基体、 叶绿体（植物）等
动物、植物、真菌等
特征 DNA量 基因数 转录和翻译的 时空关系
原核生物 少
几千 同时进行
真核生物 多 大于几万、十万 核内转录，细胞质中翻译
三、调控序列参与真核基因表达调控
➢ 不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点上 游可以有不同的DNA序列，但这些序列都可统称 为顺式作用元件(cis-acting element)。
➢顺式作用元件(cis-acting element)： 在转录起始点上游参与转录调控的DNA序列。
➢顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、 增强子、加尾信号和一些细胞信号反应元 件等。
第十三章真核基因与基因组详解 演示文稿
优选第十三章真核基因与基因组
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗传信息传递 中心法则 (The Central Dogma)
RNA复制
复 制
转录
DNA
翻译
RNA
蛋白质
逆转录
生物体内的遗传信息传递遵循中心法则 271页
DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质
高度忠实地传递给子代。
以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使，其核 苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译为
第一节
真核基因的结构与功能
The Structure and Function of Eukaryote Gene
基因的功能 272页
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。
➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代 细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。
➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有 特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因
通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 ➢ 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和
间隔序列（内含子）。
基因组（genome）：一个生物体内所有 遗传信息的总和。
人类基因组包含了细胞核染色体DNA （常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携 带的所有遗传物质。
rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。
➢ 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同
种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子 序列则变异较大。
➢ 外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列， 这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。
DNA
T
OH
RNA
U
OH OH OH OH
OH
5′
3′
5′PdAPdCPdGPdTOH 3′
基因的调控区（顺式作用元件）273页
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用 的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
顺式作用元件
上游启动子元件 启动子
+1
结构基因
修饰点 剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
与基因功能相关的结构 编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列， 包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于 DNA序列。
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有
细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、 真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的 生物。
真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细
5′
3′
5′PAPCPGPUOH ′
或5′ACGTGCGT 3′
5′ACGUAUGU 3′
ACGTGCGT
ACGUAUGU
➢ 基因的5端称之为上游，3端称为下游
➢ 基因序列中开始RNA链合成的第一个核 苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游 的序列记为负数，下游的序列记为正数。
二、基因编码区编码多肽链和特定的
顺式作用元件
启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件
胞内含有成形的细胞核，因此以真核来命名这一 类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如 线粒体、叶绿体、高尔基体等 。
真核生物和原核生物的区别比较：
细胞大小 细胞核 染色体 细胞器
主要类群
原核细胞
真核细胞
较小 （1μm～10μm）
较大 （10μm～100μ）
没有核膜，称为拟核
无染色体，环状DNA 不与蛋白质结合
A
B
C
D
编码区 A、B、C、D 非编码区
能产生初级转录，但后加工被去掉了
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟
mRNA分子上的序列。
内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过
程中被删除部分相对应的间隔序列。
➢ 高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内 含子。原核细胞的基因基本没有内含子。编码
RNA分子
273页
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定 的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构 决定着其转录产物RNA分子的一级结构。
基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。
编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因 功能发生重要的变化。
相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪 接方式而编码不同的蛋白质多肽链。