胎儿严重先天性心血管疾病临床决策

2019版：美国妇产科医师学会“妊娠合并心脏病临床实践指南”解读（最全版）推荐条款汇总一、基于B级证据的条款1.对于2006年修订版世界卫生组织妊娠心脏病风险分级为Ⅲ级和Ⅳ级的孕产妇，根据具体的心脏病类型，及时转诊至对应级别的医院进行产前保健，可明显改善她们的预后。

2.对于高危孕产妇，或已知患有心脏病（如扩张型心肌病、先天性心脏病等）的孕妇，测定孕期基线脑钠肽（brain natriuretic peptide, BNP）水平可能有一定意义。

3.所有具有胸痛症状的孕产妇都应检测心肌肌钙蛋白和心电图，以明确或排除急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome, ACS）的诊断。

4.如果患者有严重的心脏病，包括左心室射血分数低于30%，或Ⅲ/Ⅳ级心力衰竭、严重的瓣膜狭窄、主动脉直径超过45 mm的马方综合征、主动脉直径超过50 mm的二叶式主动脉瓣或肺动脉高压，应进一步咨询，并应避免妊娠。

已经妊娠的，应考虑终止妊娠。

二、基于C级证据的条款1.医务人员应该熟悉心血管疾病的症状和体征，这是改善孕产妇结局的重要一步。

2.心脏病专家在孕前或孕期应尽早评估心脏病患者，以准确评估妊娠对基础心血管疾病的影响及心脏病对母婴的潜在风险，并纠正已存在的心血管疾病。

3.妊娠合并心脏病多学科管理团队应对所有已知或疑似心血管疾病的孕产妇进行评估和咨询，主要内容包括潜在的个体化风险、先天性心脏病或遗传性疾病遗传给胎儿的潜在风险，以及加强监测的需要。

指导患者共同做出决策，目标是为妊娠、产时和产后建立多学科综合保健计划。

最好在妊娠26周前完成评估和咨询。

中、高危患者应由妊娠合并心脏病多学科管理团队管理。

该多学科管理团队至少应包括产科医生、母胎医学专家、心脏病专家和麻醉医生等。

4.孕前咨询时，应向患者交代以下风险：（1）妊娠可能导致基础心脏状况恶化，妊娠结束后可能无法恢复至妊娠前；（2）孕产妇可能患病或死亡；（3）胎儿先天性心脏病或遗传性疾病、胎儿生长受限、早产、胎死宫内和围产期死亡的风险可能高于无心血管疾病的孕妇。

新生儿为什么会出现心脏先天性畸形如何处理新生儿为什么会出现心脏先天性畸形及如何处理？心脏先天性畸形是指儿童在出生之前，心脏结构和功能出现异常，通常是由于胎儿心脏发育过程中出现的问题所引起的。

这些异常可以涉及心脏的结构、血管连接和心脏功能。

心脏先天性畸形可能是孤立发生的，也可能与其他遗传和染色体异常有关。

虽然无法完全防止心脏先天性畸形的发生，但了解其原因和如何处理可以帮助及早诊断和治疗，促进患儿的康复和发展。

心脏先天性畸形的原因多种多样。

其中一个主要原因是胎儿发育过程中存在基因突变或遗传缺陷。

这意味着患有心脏先天性畸形的家族成员可能会将基因突变或缺陷传给下一代。

其他原因还可能包括母亲在怀孕期间接触了某些药物或致畸因素，如某些感染或不良的环境因素。

此外，也有可能是胚胎在发育过程中发生了问题，导致心脏形态的异常。

对于心脏先天性畸形的处理通常有多种方式。

具体的治疗方法取决于畸形的类型和严重程度。

有些患儿可以不需要治疗，因为畸形可能并不严重，并且可能会自行修复。

而对于那些需要治疗的患儿，以下是几种常见的处理方式：1. 药物治疗：一些心脏先天性畸形可能会导致心脏功能不全或不正常的心律，这时可以通过药物来帮助改善心脏功能和心律。

药物治疗可以减轻心脏的负担，降低患儿的症状，促进心脏的正常发育和功能。

2. 外科手术：对于一些较为严重的心脏先天性畸形，可能需要进行外科手术来修复或矫正心脏的异常结构。

外科手术可以恢复心脏的正常功能，提高患儿的生活质量和预后。

外科手术的具体方法和术后管理将根据具体情况进行决定，通常由心脏外科医生和团队来完成。

3. 心脏导管治疗：对于一些心脏先天性畸形，需要通过导管技术来修复或改善心脏的结构和功能。

这种治疗方法通常是通过导管通过静脉或动脉进入患儿体内，直接操作心脏，进行矫正或修复。

这种导管治疗通常比开放性手术更为简便和创伤较小。

除了药物治疗、外科手术和导管治疗之外，还有其他辅助治疗方法可以帮助处理心脏先天性畸形。

2020年临床执业医师儿科学精选试题：第十二单元第十二单元心血管系统疾病一、A11、先天性心脏病的主要发病机制A、遗传与环境因素及其相互作用B、孕期射线或特殊药物、毒物接触史C、单基因突变D、染色体异常E、孕期感染2、1岁以后小儿最常见的青紫型先天性心脏病A、房间隔缺损B、室间隔缺损C、动脉导管未闭D、法洛四联症E、肺动脉狭窄3、常见先心病治疗原则以下哪项不正确A、按时预防接种B、积极防治感染C、手术最适年龄多在学龄前D、左向右分流型大多能根治，效果较好E、合并心衰时慎用洋地黄，不能长时间用4、何组年龄范围内响亮的心脏杂音对诊断先心病最有价值A、6岁以上B、5～6岁C、4～5岁D、3岁以后E、3岁以前5、心脏胚胎发育的关键时期A、第2～4周B、第2～8周C、第3～8周D、第4～8周E、第8～12周6、小儿动脉收缩压应用下列哪项公式计算A、(年龄×2)+85B、(年龄×2)+80C、(年龄×5)+85D、(年龄×2)+75E、以上都不是7、X线胸片显示肺动脉段凹陷的先天性心脏病是A、法洛四联症B、动脉导管未闭C、肺动脉狭窄D、室间隔缺损E、主动脉狭窄8、可出现水冲脉及枪击音的先心病A、房间隔缺损B、室间隔缺损C、动脉导管未闭D、法洛四联症E、肺动脉狭窄9、动脉导管未闭周围血管征产生的主要原因是A、心脏存在着异常的通道B、体循环血流量的明显减少C、肺循环血流量的明显增多D、脉压明显的增大E、收缩压明显升高10、有关动脉导管未闭X线的改变是A、右心房及右心室的增大B、左心房及左心室的增大C、右心房及左心房的增大D、左心室及右心室的增大E、左心房及左、右心室的增大11、动脉导管未闭脉压增大的主要原因是A、心脏存在着异常的通道B、主动脉的血分流至肺动脉C、肺循环血流量的明显增多D、体循环血流量的明显减少E、收缩压的明显升高12、左房、左室可增大的先心病是A、房间隔缺损B、室间隔缺损C、动脉导管未闭D、肺动脉狭窄E、法洛四联症13、脉压增宽，毛细血管搏动，水冲脉，提示A、室间隔缺损B、房间隔缺损C、动脉导管未闭D、法洛四联症E、肺动脉狭窄14、动脉导管解剖闭合80%发生于A、3个月内B、5个月内C、6个月内D、9个月内E、1岁以内15、室间隔缺损患儿有时出现声音嘶哑，其原因是A、扩张的右心房压迫喉返神经B、扩张的左心房压迫喉返神经C、扩张的主动脉压迫喉返神经D、扩张的肺动脉压迫喉返神经E、扩张的左、右心房压迫喉返神经16、左向右分流型先心病可出现以下症状但除A、体循环血量减少B、肺循环血量增多C、肺动脉压力增高D、肺动脉压力下降E、反复肺炎二、A21、5岁患儿，出生后数月逐渐出现青紫，活动后发绀加剧，胸骨左缘第3肋间闻Ⅲ级喷射性收缩期杂音，×线检查心脏稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔增宽，肺门血管影缩小，肺野透亮度增加，最大可能是A、完全性大动脉错位B、房间隔缺损C、室间隔缺损D、动脉导管未闭E、法洛四联症2、男，6个月。

新生儿动脉导管未闭诊断与治疗的研究进展【摘要】新生儿动脉导管未闭是一种常见的心脏先天性疾病，容易导致心功能异常以及其他严重并发症。

本文旨在深入探讨新生儿动脉导管未闭的诊断与治疗方法的研究进展。

在临床表现方面，患儿常出现呼吸困难、活动耐力下降等症状；诊断方法主要包括超声心动图及心导管检查；治疗方法通常包括药物治疗、手术治疗等多种方式；研究进展部分介绍了最新的诊断技术及治疗手段，如介入治疗等；风险评估将有助于指导临床决策。

未来面临的挑战包括复杂性治疗及术后管理，为此需要加强多学科合作及进一步研究。

该研究有望提升新生儿动脉导管未闭的诊断及治疗水平，为患儿带来更好的预后和生活质量。

【关键词】新生儿、动脉导管未闭、诊断、治疗、研究进展、风险评估、挑战、未来研究方向、总结、展望1. 引言1.1 疾病背景新生儿动脉导管未闭是一种常见的先天性心血管疾病，其发病率约为气管导管未闭的1/3。

动脉导管是胎儿期存在的一种胎儿循环通道，连接主动脉和肺动脉，起到维持足生胎循环的作用。

正常情况下，在胎儿出生后几天至2周内，动脉导管会自行闭合。

有些新生儿出生后动脉导管未能及时闭合，导致动脉导管未闭的发生。

这种情况会导致部分氧合血流由主动脉倒流至肺动脉，增加肺动脉和左心室的负荷，严重时可导致心衰、肺动脉高压等并发症的发生。

新生儿动脉导管未闭不仅影响患儿的生长发育，还可能危及患儿的生命安全。

对于新生儿动脉导管未闭的及早诊断和有效治疗显得尤为重要。

随着医学技术的不断进步和对新生儿心血管疾病认识的加深，对于新生儿动脉导管未闭的诊断和治疗也有了新的认识和方法，为患儿的康复提供了更好的希望。

1.2 研究意义未闭动脉导管是新生儿常见的心血管疾病，临床上需要及时诊断和治疗。

研究动脉导管未闭的意义在于可以帮助医生更好地了解该疾病的发病机制、临床表现和诊断方法，从而提高对患儿的诊疗水平。

对未闭动脉导管的研究也有助于优化治疗方案，降低治疗风险，提高治疗效果。

临床诊疗指南及操作规范一、概述临床诊疗指南及操作规范是医学专业人士在诊断和治疗疾病过程中必须遵循的行业标准。

它们基于广泛的医学研究和临床实践，旨在确保患者得到一致、安全和有效的医疗服务。

二、临床诊疗指南临床诊疗指南是为临床医生提供指导的权威性文件，主要针对特定疾病或病症的诊断和治疗。

这些指南通常由专业医学协会、政府机构或医疗机构制定，并基于最新的医学研究和临床证据。

临床诊疗指南通常包括以下内容：1、诊断策略：指南会提供关于如何确定患者是否患有特定疾病的建议。

这可能包括症状、体征、实验室检查和影像学检查等。

2、治疗策略：指南会指导医生选择最合适的治疗方法。

这可能包括药物、手术、放疗或其他治疗方法。

3、随访策略：指南会建议医生在治疗后定期随访患者，以确保病情得到控制或改善。

4、预防策略：对于某些疾病，指南会提供预防建议，以降低患者患病的风险。

三、操作规范操作规范是关于医疗实践中常规操作的指导和标准。

它们旨在确保所有医护人员都能以一致、安全和有效的方式进行操作。

操作规范通常包括以下内容：1、设备使用：规范会指导医护人员如何正确使用医疗设备，以确保患者安全和设备有效运行。

2、药物管理：规范会规定医护人员如何正确地给药、存储和报废药品，以确保患者安全和药物的有效性。

3、感染控制：规范会提供关于如何预防和控制医院感染的建议，以减少患者和医护人员之间的交叉感染风险。

4、患者沟通：规范会指导医护人员如何与患者及其家属进行有效的沟通，以确保患者理解和接受治疗方案。

5、文件记录：规范会规定医护人员如何准确、完整地记录患者的医疗记录，以确保患者治疗过程的可追溯性和医疗质量的持续改进。

四、临床诊疗指南及操作规范的重要性临床诊疗指南及操作规范在医疗实践中具有非常重要的地位。

它们确保了所有医护人员都能遵循一致、安全和有效的标准操作，从而提高了医疗服务的质量和安全性。

此外，它们还能帮助医生做出更准确的诊断和治疗决策，降低了医疗事故的风险，并提高了患者的满意度。

国家一类学分一．病毒性传染病快速检测方法的原理及发展趋势人副流感病毒的病原学特征及流行病学规律1、下列关于几个亚型的HPIV的季节流行特征的说法中，错误的是 C2、HPIV的治疗中（）只能在早期使用 B3、下列有关于HPIV的说法中，错误的是 D4、HPIV的实验室检测手段有 A5、有关HPIV的病原学特征说法错误的的是 B6、有关于HPIV的致病谱，下列说法中错误的是 D人呼吸道合胞病毒的病原学特征及流行病学规律1、HRSV的病原学特征不包括 B2、（）是目前临床上唯一用于治疗HRSV感染的药物 A3、关于HRSV的流行病学规律的说法中，错误的是 C4、下列选项中（）属于HRSV的实验室检测 B5、成功的HRSV疫苗必须具备以下（）要素 E6、HRSV的致病机包括 E7、下列关于HRSV的临床表现中错误的是 B人禽流感病毒及实验室检验技术1、人禽流感病毒核酸检测，分子信标法的缺点2、血凝（HA）试验原理是HA能与人或其它动物多种红细胞表面（）受体结合引起红细胞凝集 B3、病毒分离培养法中，MDCK细胞对（）相毒株比较敏感 A4、人禽流感病毒在感染细胞内的复制过程，不包括以下哪项 C5、人禽流感病毒检测接种鸡胚，样本需要在温度33-35℃、湿度 40-60%条件下孵育 A6、血抑（HI）试验结果判读时 B7、一般来讲，（）亚型病毒同普通流感所致临床表现类似 C8、人禽流感病毒基因组为（）个分节段单股负链RN A C9、人禽流感病毒核酸检测，以下哪项不属于SYBR GreenⅠ法的缺点 D10、微量血抑（HI）试验应制备相应亚型的（）个血凝单位的抗原 B11、中国流感/人禽流感监测信息系统至少有（）个国家级网络实验室 A12、人禽流感病毒核酸检测，罗氏454/GS FLX测序仪的整个实验步骤不包括以下哪项 B13、以下哪项不属于人禽流感病毒核酸检测方法 DH7N9等禽流感病毒及实验室检验技术1、普通PCR与实时荧光PCR的比较，认识错误的是 A2、微量血抑试验需制备相应亚型的（）个血凝单位的抗原 D3.双抗体夹心ELISA法检测的缺点是 E4.以下哪项不是人H7N9病例的临床特征 D5.H7N9等禽流感病毒的血清抗体检测，急性期与恢复期血清血抑滴度必需呈（）倍差异，方定义为阳性 E6.目前能够感染人的禽流感病毒的亚型中，以感染（）的患者病情重，病死率高 B7.2016年9月至12月26日，共报告H7N9禽流感病例79例，目前死亡12人，具体分析其中存在哪些特征 B8.以下对禽流感病毒的认识，错误的是 A9.血抑（HI）试验结果的判读，在红细胞对照出现完全沉淀、病毒对照出现完全凝集的情况下，将反应板作（）倾斜，从反应板背侧观察 C10.以下哪项不属于免疫胶体金快检技术的优点D11.甲型流感病毒根据HA和NA的抗原性不同可分为（）个HA亚型和（）个NA亚型 A12.胶体金试纸条检测结果应在（）分钟读取 C二．国内外血凝学指南解读与实践2017ACC非瓣膜病房颤患者围手术期抗凝管理决策的专家共识解读1、CHA2DS2-VASc 积分≥（）分的个体优选口服抗凝剂（OAC）而非抗血小板治疗 C2、CHA2DS2-VASc 积分≥（）分分时提示出血风险增高 D3、对于服用VKA、低危血栓栓塞风险（<5%/y）、CHA2DS2-VASc评分≤（）分、无缺血性卒中、短暂性脑缺血发作（TIA）或血栓栓塞病史的患者，术前停用VKA，不桥接抗凝 A4、在重新启动抗凝治疗前，要明确是否完全止血。

DGCR8在先天性心脏病患者血液及心肌组织中的表达李保平;郭玉琪;田捧;李莉;赵冠男;武海英;岳军明;李群;范太兵;任琛琛【摘要】Aim:To explore the expression and clinical significance of DGCR8 in children with congenital heart disease(CHD).Methods: The blood samples of 40 children with CHD and 40 healthy children were collected,respectively.qRT-PCR method was used to detect the expression of DGCR8 mRNA.The expression of DGCR8 in myocardial tissue from 25 children with ventricular septal defect(VSD) and 16 children with tetralogy of Fallot(TOF) was detected by qRT-PCR and Western blot,and the correlation between DGCR8 and septal defect was analyzed.Results: Compared with healthy children,the expression of DGCR8 in blood from children with CHD was decreased(P=0.037).The expressions of DGCR8 mRNA and protein in myocardial tissue from those with TOF were lower compared with VSD(P<0.05).There was no significant correlation between DGCR8 and the septal defect (rS=-0.022,P=0.917).Conclusion: The deletion of DGCR8 gene is associated with the development of CHD and affects the normal development of the heart.%目的:探讨迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)与先天性心脏病(CHD)发生的关系及临床意义.方法:收集CHD患儿及健康儿童血液样本各40份,采用qRT-PCR方法检测DGCR8 mRNA的表达;收集室间隔缺损(VSD)患儿心肌组织25份,法洛四联症(TOF)患儿心肌组织16份,采用qRT-PCR和Western blot方法检测DGCR8 mRNA和蛋白的表达,分析间隔缺损患儿血液中DGCR8的表达水平与心脏间隔缺损大小的相关性.结果:与健康儿童相比,CHD患儿血液中DGCR8 mRNA的表达量降低(P=0.037);与VSD患儿相比,TOF患儿心肌组织中DGCR8 mRNA和蛋白的表达量降低(P<0.05);DGCR8与心脏间隔缺损无明显相关性(rS=-0.022,P=0.917).结论:DGCR8基因的缺失与CHD的发生有关,影响心脏的正常发育.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2017(052)004【总页数】4页(P431-434)【关键词】迪乔治综合征危象区基因8;先天性心脏病;室间隔缺损;法洛四联症【作者】李保平;郭玉琪;田捧;李莉;赵冠男;武海英;岳军明;李群;范太兵;任琛琛【作者单位】郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052;郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052;河南省妇科肿瘤纳米医学国际联合实验室郑州 450003;郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052;郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052;田纳西大学健康科学中心病理医学实验室孟菲斯,田纳西州,美国 38163;河南省人民医院儿童心脏中心郑州 450003;田纳西大学健康科学中心病理医学实验室孟菲斯,田纳西州,美国 38163;郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052;河南省人民医院儿童心脏中心郑州 450003;郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R725.4先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是胎儿的心脏和大血管在胚胎发育时期因各种原因导致发育缺陷或部分发育停顿所造成的心脏及(或)大血管形态、结构等的异常改变。

2024遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询专家共识要点（全文）摘要医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。

基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程，其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。

本共识参考国内外相关专家共识/指南，结合国内行业的应用成果，总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状，提出了推荐与专家建议，为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。

正文基因变异引起的遗传性心血管疾病分为心血管结构正常（如遗传性心律失常）和异常（如遗传性心肌病等）2大类，临床表型不一，从“貌似健康”到心力衰竭甚至心原性猝死。

如何根据基因检测结果给患者提供诊治专业意见和家族成员管理建议，属于医学遗传咨询的范畴。

心内科医生与遗传咨询团队相互合作，是提高这类疾病诊治能力的重要举措。

首部国际和国内基因检测专家共识［1,2］颁布11年后，2022年发布了国际心血管疾病基因检测专家共识［3］，总结了心血管病基因检测的现况，概述了基因检测的基本原则、方法和检测时间选择等科学问题，为临床工作提供了重要指导。

本共识参考国内外相关专家共识/指南，结合国内行业的应用成果，总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状，提出了推荐与专家建议，为临床工作人员提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。

遗传性心血管疾病的常见遗传方式遗传性心血管疾病主要分为2类：第一类是由单个基因变异引起的单基因遗传病（也称孟德尔遗传病）。

以常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传，具有明显的家族遗传特征。

代表性疾病有遗传性心肌病、遗传性心律失常、部分先天性心脏病等。

第二类是多基因遗传病，由多基因变异共同作用，表型受遗传因素与非遗传因素（如环境、药物等）的双重影响，具有家族聚集倾向。

动脉导管未闭肺动脉高压超声诊断标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述动脉导管未闭是一种常见的先天性心脏病，其主要特征是在胎儿期引血管通过动脉导管连接主动脉和肺动脉的开放状态没有在出生后关闭。

动脉导管未闭导致了血液在主动脉和肺动脉之间的异常流动，从而引起肺动脉高压，严重影响心血管系统的功能。

肺动脉高压是指肺动脉内压力升高超过正常范围的一种病理状态。

在动脉导管未闭患者中，由于动脉导管的存在，大量的高压氧合血会回流到肺动脉，导致肺循环的血流量增加和肺动脉内压力升高，最终导致肺动脉高压的形成。

肺动脉高压的形成不仅增加了心血管系统的负担，还会导致肺动脉壁的改变和肺血管阻力的增加，加重肺血管的受力情况。

超声诊断是一种无创、简便、准确的检查手段，常用于心血管疾病的诊断和评估。

在动脉导管未闭肺动脉高压的诊断中，超声诊断具有重要的意义。

通过超声检查，可以观察到动脉导管的开放情况、血流的方向和速度等信息，从而判断动脉导管未闭肺动脉高压的严重程度。

此外，超声诊断还可以评估肺动脉的大小、右心室的功能和肺动脉收缩压等指标，帮助医生全面评估患者的病情。

本文将详细介绍动脉导管未闭肺动脉高压的定义、病理特征以及与肺动脉高压的关系。

在此基础上，我们将探讨超声诊断标准及其应用，解析超声诊断在动脉导管未闭肺动脉高压中的重要性和优势。

最后，我们还将讨论引起肺动脉高压的其他原因的排除，展望未来研究方向和临床应用前景。

通过本文的阐述，希望能够提高医务人员对动脉导管未闭肺动脉高压超声诊断的认识和理解，为临床诊断和治疗提供参考依据。

1.2 文章结构文章结构部分的内容如下：文章结构部分旨在介绍整篇文章的组织和内容安排，以便读者更好地理解和阅读本文。

本文分为引言、正文和结论三个部分。

引言部分将对动脉导管未闭和肺动脉高压进行概述，介绍文章的背景和研究意义，同时明确本文的目的。

正文部分包括三个小节。

首先，将介绍动脉导管未闭的定义和病理特征，详细探讨该疾病的临床表现、诊断标准和治疗方法。