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慢性粒细胞白血病【概述】：1. 造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血2. Ph染色体t(9;22)(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，p210BCR-AB是其分子发病基础3. p210BCR-ABL具有很强的酪氨酸激酶活性,它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。
4. 慢性期NAP积分低于正常或阴性，急变时NAP积分可能转变至正常或升高5. 发展史(1)19世纪中叶第一个被命名为白血病。
(2)20世纪60年代初证明CML患者有特殊的Ph染色体---是肿瘤病中发现的第一个标志染色体。
(后确定为t(9;22)(q34;q21))(3)20世纪80年代证明了BCR-ABL融合基因是CML的发病基础。
(4)20世纪末酪氨酸激酶抑制剂成功应用于治疗CML。
从而开创了研发小分子化合物靶向治疗肿瘤的时代。
6.【临床】1. 可发生于任何年龄2. 进入加速期或急变期可出现骨痛【骨髓】1. 形态学、注意blast、basophils 的比例【遗传学检测技术】1. 染色体(1) 敏感性：5%(分析20个细胞)2. FISH(1) 假阳性：1%〜10%⑵In terphase FISH:不需要处于分裂期细胞，PB和BM均可Hyperphase FISH :需处于分裂期细胞，需BMDouble FISH :可监测到所有变型的Ph(3) 敏感性：1-5 %3. 分子生物学5(1) 敏感性：1/104. 突变分析【Ph染色体】1. 9号染色体上c-abl原癌基因易位到22号染色体BCI基因区域，而形成bcr/abl融合基因。
2. 常见3个断裂点区：(1) M-bcr :含有5. 8 Kb核苷酸，可产生2种形式的bcr/abl融合转录本b2a2、b3a2。
蛋白产物皆为P210（2）m-bcr :产生elb2融合转录本，翻译成P190,更易出现于急淋（3）卩-bcr :位于M-bcr下游，断裂点发生于此区，可转录e19a2mRN,蛋白产物为P2303. 慢粒患者粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞、嗜酸粒细胞及其祖细胞均存有Ph染色体4. 慢粒急性变（原始细胞危象）时，Ph染色体不消失，还可出现双Ph染色体或其他染色体核型异常5. bcr /abl融合基因还可出现在原发性血小板增多症（ET）6. bcr断裂点的位置与慢粒的临床表现密切相关（1）P210:临床经过为经典性（2）P190蛋白占优势：外周血单核细胞偏多，年龄偏大，脾不大，白细胞中度增多（3）同时表达P210和P190:可能与疾病的恶性进展有关，出现P190有预示向急淋变方向发展的可能（4）伴有P230则可能表现为慢性中性粒细胞白血病（5）慢粒伴血小板增多与b3a2mRN相关7. ASS突变：伴随BCR-AB而发生，常与愈合不良相关，慢性期短，即使移植，第一年复发率高。
2013—2014 年度患者，男，26岁，2013年11月27日以“发现白细胞增多三年。
” 为主诉平诊步行入院。
患者三年前因感冒至当地医院发现白细胞增高230^10-9/L，至安徽省人民医院行骨髓、基因、染色体检查，诊断为“慢性粒细胞性白血病”。
间断应用“伊马替尼400mg qd ” 一年, 因个人原因，停药一年半。
至我院查体，见辅助检查结果。
应用“尼洛替尼” 800mg” 10天，检测到BCR-ABL融合基因ABL激酶P-loop区发生Y253H突变，29天前更换“达沙亚胺培南万古霉素”治疗, 体温逐渐稳定，3日前复查骨髓。
今为求进一步治疗来我院，以“白血病”收入我院，入院查体：T:38.0 C P: 110次/分R:27次/分BP: 129/77mmHg发病来，食欲欠佳，睡眠欠佳，大小便正常,体重无减轻。
既往病史无高血压、心脏病史，无糖尿病、脑血管疾病病史，无肝炎、结核、疟疾病史，预防接种史不祥，无手术、外伤、患者来输注红细胞，无献血、无食物、药物过敏史。
辅助检查阳性结果：血常规（2013.5.28 我院门诊）WBC3.7d0-9/LHB104g/L,PLT117 x 10-9/L血常规（2013.10.8安徽医科大学第一附属医院） HB96g/L,骨髓（2013,10.11安徽医科大学第一附属医院）活跃，粒系明显生，原始粒细胞占 40 %，胞体大小不等，核畸形明显，核仁清晰可见，红系明显受抑，巨核细胞 30个/片，POX 阳性,PAS 弥漫性弱阳性。
1. 该患者最可能的诊断是什么?答：慢性粒细胞白血病-急变期2. 主要的护理问题有哪些?答：①疼痛；与脾大、脾梗死有关;② 活动无耐力；与虚弱和贫血有关;③营养失调；低于机体需要量与机体代谢亢进有关;④潜在并发症；尿酸性肾病; 3. 可采取的护理措施?答：①病情观察 密切观察体温、脉搏、呼吸、血压、面色、皮肤、 甲床的变化，了解贫血有无改善。
观察尿色的变化及有无出血情况, 做好预防出血的各项护理措施。
慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断一、慢性粒细胞性白血病简介慢性粒细胞性白血病（CML）是一种骨髓增生性肿瘤，其特征是在骨髓中出现过多成熟和未成熟的骨髓粒细胞，尤其是粒细胞。
在CML患者中，白细胞计数明显增高，同时伴有骨髓的增生，常导致脾脏肿大。
二、慢性粒细胞性白血病的临床表现CML患者的临床表现往往比较隐匿，症状可能包括疲劳、贫血、淋巴结肿大、出血倾向等。
在中晚期的CML患者中，还可能出现脾脏肿大和腹部不适等症状。
三、慢性粒细胞性白血病的诊断1.血液检查：CML患者的外周血常常显示白细胞计数明显增高，伴有成熟和未成熟的粒细胞增多。
2.骨髓检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓中过多的粒细胞，也可进行染色体分析，检测BCR-ABL融合基因。
3.影像学检查：包括腹部超声、CT等检查，用于评估脾脏肿大情况。
四、慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断在进行CML的鉴别诊断时，需要注意与以下疾病进行鉴别： 1. 白血病的其他亚型：如急性白血病、慢性髓样白血病等，通过血液学、骨髓检查及分子生物学检查等进行鉴别。
2. 骨髓增生性疾病：如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等，需要通过详细的检查进行鉴别。
3. 慢性粒细胞性白血病变异型：部分CML患者可能经变异后演变成急性白血病，需要密切观察病情发展。
五、慢性粒细胞性白血病的治疗CML的治疗主要包括药物治疗、靶向治疗和骨髓移植等。
目前常用的药物包括干扰素、酌情使用酪激酶抑制剂等。
靶向治疗主要是通过干扰BCR-ABL融合基因的信号传导来抑制癌细胞增殖。
对于部分患者，骨髓移植可能是一种有效的治疗手段。
结语慢性粒细胞性白血病是一种常见的血液疾病，其诊断和鉴别诊断对于合理治疗和预后具有重要意义。
通过详细的临床检查和综合分析，可以更准确地诊断和鉴别CML，并选择适合的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
慢性粒细胞白血病（CML）的诊断和治疗陈宝安主任医师教授东南大学附属中大医院血液科【疾病简介】慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)是一种以外周血中性粒细胞增高并出现各阶段幼稚粒细胞、嗜碱粒细胞增高和脾肿大为特征、起源于多能造血干细胞的克隆性疾病。
本病开始为持续时间较长的慢性期(chronic phase，CP)进而进入时间较短的加速期(accelerate phase, AP)最终演变为急变期(blastic phase, BP)。
白血病细胞有特征性t(9;22)(q34;q11)染色体易位形成Ph染色体。
电离辐射可以使CML发生率增高。
CML的年发病率约为1/100,000人口，约占成人白血病的15%～20%，男性：女性约为1.4:1。
CML的发病基础是t (9;22)(q34;q11)染色体易位导致位于9q34断裂区的ABL基因与22q11断裂区的BCR基因形成BCR-ABL融合基因，后者具有极高的蛋白酪氨酸激酶活性，通过改变一些关键的调节蛋白磷酸化状况激活多种信号传导途径，如通过激活参与细胞增殖和分化调控的 Ras信号途径，使祖细胞数量增多，干细胞池减少，干细胞成为增殖池的一部分，从而使未成熟粒细胞不断扩增。
BCR-ABL的另一种作用机制是通过干扰β1整合素的功能导致CML细胞的细胞粘附功能缺陷，使未成熟细胞释放至外周血并迁移至髓外部位。
此外，BCR-ABL通过抑制细胞凋亡可导致髓系细胞不断扩增。
约20％～40%的CML患者确诊时无症状，由查体检查血常规而得以发现。
常见表现有疲劳、劳动力减低、腹部不适和胃部饱胀、体重减轻和多汗。
在进入急变期后一般状况明显变差，伴有严重贫血、血小板减少和显著脾脏肿大的相关症状。
随着治疗方法的进步，现今本病患者的中位生存期已达5～7年。
【诊断要点】CML慢性期诊断不困难。
根据临床表现，凡有不明原因的持续性白细胞数增高、有典型的血象与骨髓象变化、中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低或呈阴性、脾脏肿大、骨髓细胞Ph染色体和/或BCR/ABL融合基因阳性，诊断即可确定。
慢粒白血病做哪些检查能看出疗效慢粒白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）是一种由于骨髓干细胞染色体的一个基因重排而导致的骨髓恶性肿瘤。
在CML的发展过程中，慢粒细胞（一种特殊类型的白血病细胞）在骨髓和外周血中明显增多，导致白血病的症状和并发症。
为了评估慢粒白血病的疗效，需要进行一系列的检查。
以下将介绍一些常见的检查方法。
1. 血液检查：- 血常规：通过检查外周血液中的各类血细胞数量和形态，可以了解到白血病细胞（慢粒细胞）的增多情况以及其他血细胞的异常变化。
- 骨髓涂片检查：通过从骨髓中取得的细胞涂片，可以观察细胞形态学的变化，鉴定是否存在慢粒细胞的明显增多，并排除其他疾病的可能性。
2. 分子遗传学检查：- 基因突变分析：通过检测染色体Ph（Philadelphia染色体）的存在，可以确定CML的诊断，并评估治疗方案。
此外，还可以检测BCR-ABL融合基因的存在及其数量变化，用于评估治疗的效果。
- 国际规范化比数（IS）检测：通过定量检测慢粒细胞的基因突变数量，可以监测疗效和判断是否进一步调整治疗方案。
3. 影像学检查：- 骨骼X线摄影：主要用于发现和评估CML患者是否存在骨髓增生异常、造血组织的破坏以及骨骼的变化。
- 腹部超声检查：用于评估脾脏的大小和形态，因为CML患者常出现脾脏明显增大（脾肿大）的情况。
4. 全身评估：- 体格检查：通过详细的身体检查，了解患者的症状和体征，以及血象的变化和并发症的情况。
- 病史询问：通过详细询问患者的病史，包括疾病起始时间、症状的进展和治疗经历，可以更好地判断疗效的改变。
综上所述，要评估慢粒白血病的疗效，需要进行一系列的检查，包括血液检查、分子遗传学检查、影像学检查和全身评估。
这些检查方法不仅可以判断疗效的改变，还可以帮助医生调整治疗方案，以达到更好的治疗效果。
对于CML患者来说，定期进行这些检查非常重要，可以及时了解疗效的情况，并及时调整治疗方案，提高生存质量和预后。
