吴琼-分子细胞遗传学(一) 讲义PPT课件

反密码子上的三个碱基，G20(D 环); A73(末端)
Ser
G1-C72; G2-C71; A3-U70(受体臂); C11-G24(D 环)
Ala
G3-U70(受体臂)
总结上表显示副密码子的特点如下：
关键位点涉及的碱基数很少（1-5个）； 副密码子多集中在反密码子和受体臂区域； 不同的tRNA都有自己特殊的规律来进行识
线粒体与核DNA密码子使用情况的比较
生物
所有 酵母 果蝇
密码 子 UGA CUA AGA
线粒体DNA编 核DNA编码的
码的氨基酸
氨基酸
色氨酸
终止子
苏氨酸
亮氨酸
丝氨酸
精氨酸
哺乳类 AGA/G 终止子
精氨酸
哺乳类 AUA 甲硫氨酸 异亮氨酸
三、反密码子中的“ 摆动”（wobble）
摆 动 假 说 (wobble hypothesis) 是 由 Crick.F （1966年）提出的。即当tRNA的反密码子与 mRNA的密码子配对时前两对严格遵守碱基互 补配对法则，但第三对碱基有一定的自由度可 以“摆动”。摆动假说也称为三中读二（2 out of 3 reading）。
3’
5’ 氨基酸茎
D环
TψC环
可变环
TψC环 D环
氨基酸茎 3’
5’
可变环
反密码子环
反密码子环
图14-15 tRNA由三叶草型折叠成L型三维结构
3’ 5’
CCAOH
5’
CCG
I
3’
GGC
tRNA凭借自身的反密码子与mRNA链上的密码子相识 别，把所带氨基酸放到肽链的一定位置。
二. tRNA对氨基酸的识别

五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。

基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。

第一节 植物细胞的结构与功能
v细胞是生物体结构和功能的基本单位，其大小、 形态因物种及不同组织、器官而不一样，但各 类细胞的基本结构是十分相似的。
• 真核生物 (eukaryote) ( 真核细胞 ) ：原生动物、单细 胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
– 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝 细菌)
二、减数分裂
v (一)过程：
v减数分裂由两次连续的分裂构成，第一次 是减数的，第二次是等数的
v第一次分裂 ：减数分 裂的特点主要是由减 数第一次分裂呈现的， 而且主要表现在前期上。
v ( 2 )偶线期：各同源 染色体分别准确地配对， 出现联会
v ( 3 )粗线期：二价体
v1 、前期Ⅰ：经历时间 逐渐缩短变粗 长，变化复杂，可分 v ( 4 )双线期：在相邻
为五个时期
的非姐妹染色单体之间
v ( 1 )细线期：核内
常出现交叉现象
出现细长如线的染色 v ( 5 )终变期：染色体
体
变得更为浓缩和粗短，
是进行染色体变异和计
数的最好时期。
v2 、中期Ⅰ：核膜、核仁消失，细胞质里出现纺缍 体。纺缍丝与各染色体的着丝点相连，各二价体 (各对同源染色体)整齐的排列在纺缍体中间的 赤道板上，而着丝点分别面向两极。
(四)受精
v雌雄生殖细胞即卵细胞和精子互相融合的过程， 称为受精。
v被子植物的双受精现象，就是当 2 个精核与花粉 管内含物一起进入胚囊时，其中一个精核( n ) 与卵细胞( n )结合成为合子( 2n )，将来发育 成胚( 2n )；另一个精核( n )与 2 个极核( n+ n )受精结合为胚乳核( 3n )，将来发育成为胚 乳( 3n )。双受精是植物界有性生殖过程中最进 化的形式。

受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成 受精卵的过程。
23，X 23，Y
49
第四节 基因组和基因
一、DNA是遗传物质
19世纪60年代，染色体含DNA能引起遗 传性状
20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是 遗传物质
1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化 实验研究证明了遗传物质是DNA，从而 奠定了分子遗传学的基础。
15
1、有丝分裂
有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。
特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。
16
有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前
26
3、粗线期 Pachytene stage
NO
四分体
特点： 1）二价体→四分体（tetrad） 2 ） tetrad 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 发 生 交 换 - 可 见 交 叉 crossing-over，染色体重组/gene重组，互换的C学基 础。 3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成， 又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。
第二章 遗传的细胞和分子基础
1
第一节 真核细胞的结构
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变
2
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。

兼性（功能）异染色质：指不同细胞类型或 不同发育时期出现的异染色质区。
1. 染色体的形态特征 2. 染色体的超微结构 3. 染色体的大小和数目 4. 染色体分带 5. 核型和核型分析
3 染色体的大小和数目 3.1 染色体的数目 同一物种的染色体数目是相对稳定的； 染色体数目有种属差异。 数目：大多数12-50条染色体； 瓶儿草1260条； 甲虫4条； 人类46条，22对常染色体， 2条性染色体。
到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。
1. 染色体的形态特征 2. 染色体的超微结构 3. 染色体的大小和数目 4. 染色体分带 5. 核型和核型分析
2 染色体的超微结构 染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，
由若干核小体成串排列而成。
2.1 核小体
2.2 特殊结构的染色体
2.3 常染色质和异染色质
1.2 副缢痕和随体
副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体 上还有一个较淡的缢缩部位；
副缢痕常出现在短臂上，与随体相连； 随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。 副缢痕往往与核仁的形成
有关，的粗线期，染色体上呈线性排列的 念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的。
2.2.2多线染色体
昆虫细胞多见。 特点： ①体积巨大： 染色体多次复制而不分离。 ②多线性：每条多线染色体由500-4000条解旋的染色
体合并在一起形成。 ③体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一
个染色体。 ④横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。 ⑤膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处
1.4 端粒
染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色 体无正常功能。
功能：保护染色体的完整性和稳定性，防止 染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、 丢失或重排。

是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。
螺旋化凝缩
染色质（ 细胞间期）
染色体（分裂期）
解螺旋
女性染色体
46，XX
男性染色体
46, XY
姐妹染色单体
端粒
短臂
异染色质
着丝粒
长臂
常染色质
Anatomy of a chromosome
（染色体的剖析）

根据着丝粒的位
置将染色体划分
为四种主要类型
染色体的一般形态
异染色质：较紧密，处于抑制状态；
常位于细胞核边缘位置，复制较晚。
结构异染色质(专性异染色质)－始终为异染色质。
功能异染色质(兼性异染色质)－特定阶段。
异染色质
常染色质
2.1.2 染色体的形态结构和数目
• 染色体(chromosome) ：染色质在细胞分裂过
程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装
而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，
喜欢正襟危坐，身体稍稍前倾，即使被未来的老板面试也是如此。自信的应聘者不讲话时，手脚纹丝不动，不断与面试者交换，而且
目光坚定。
千万不要忘记单位的组织结构总是有回旋余地的。比如，新技术的应用会使资历较浅的雇员也能主动负起某方面的责任，而不用再去
短臂
指定他做什么。
彬彬有礼地介绍
2．第二个标准，展车的卫生情况
2.2.2 有丝分裂中的染色体行为

有丝分裂 将间期复制的DNA以染色体的形式平均
分配到2个子细胞中，每个子细胞得到一组与母细
胞相同的遗传物质。

有丝分裂是连续的过程，人为划分为4个时期：
前期

中期
后期
末期
细胞质分裂：动物细胞 形成环沟 分割母细胞。植

7
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识DNA
（1）染色体的结构
--四级结构模型
A.核小体 B.螺线体 C.超螺线体 D.染色单体
超螺线体
染色单体
组蛋白 核小体
螺线体
常染色质区 异染色质区
-
8
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识 （2）染色体的形态及区带命名
8
21
-
9
二 细胞遗传学的基础理论
染色单体染色单体细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识22染色体的形态及区带命名染色体的形态及区带命名882121二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识33染色体的命名及核型分析染色体的命名及核型分析aceace无着丝粒碎片无着丝粒碎片ag染色体分组染色体分组122122染色体序号染色体序号性染色体性染色体断裂断裂cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体断裂断裂重接重接cscs染色体染色体ctct染色单体染色单体cxcx复杂复杂deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染色体diadia浓缩期浓缩期dicdic双着丝粒双着丝粒dipdip双线期双线期dirdir正位正位disdisditdit核网期核网期dmindmin双微小点双微小点dupdup重复重复互换互换endend内复制内复制总数总数断片断片femfem女性女性裂隙裂隙次缢痕次缢痕等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinvinvinsinvins反向插入反向插入二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识44染色体常用符号染色体常用符号一一medmed中央中央minmin微小点微小点mnmn众数众数oomoom卵源细胞中期卵源细胞中期染色体短臂染色体短臂patpat来自父亲来自父亲pacpac粗线期粗线期多余增加多余增加减少丢失减少丢失prxprxprzprz粉碎粉碎染色体长臂染色体长臂rr环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排recrec重组染色体重组染色体robrob罗伯逊罗伯逊易位易位tamtam串联易位串联易位terter染色体末端染色体末端tritri三着丝粒体三着丝粒体scesce姐妹染色单体互换姐妹染色单体互换其内为结构变化的染色体其内为结构变化的染色体表示染色体或其结构未能确定表示染色体或其结构未能确定在涉及在涉及11个以上染色体重排结构中使之相互分开个以上染色体重排结构中使之相互分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识4染色体常用符号染色体常用符号二二二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识55正常及异常

从DNA编码链上5’端到3’端方向的三联体核苷酸密码子（triplet codon）序列与蛋白质的N端到C端的氨 基酸序列相对应，这种对应关系称为遗传密码（genetic codon）。 DNA中的遗传信息是由信使RNA（messenger RNA, mRNA）介导而决定蛋白质的一级结构。 其中61个密码子编码各种氨基酸，3个密码子使蛋白质合成终止，故称终止密码子（termination codon）。 几种密码子编码同一种氨基酸，这称为密码子的简并性（degeneracy of the codon）。编码同一种氨基酸的 两种以上的密码子称为简并密码子（degenerate codon）或称同义密码子（synonym）。 密码子最后一位碱基因特异性降低的现象称为第三碱基的简并性（third-base degeneracy）。 除极少数例外，所有生物的遗传密码都是相同的，这种密码子的通用性（universality）表明生物是从共同 祖先而来的
1941年， Beadle和Tatum对粗糙脉孢菌 （Neurospora crassa）的进化突变型进行 研究时才发现了Garrod 的工作，明确提 出了“一个基因一个酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来将“一个基因一 个酶”改为 “一个基因一种多肽”（one gene-one polypeptide）。这表明基因是通 过控制多肽的合成而影响生物遗传性状 的发育和表达（图1-4）。
1、分子遗传学的涵义 遗传学是以基因作为研究的核心，是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分 子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变 异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的储存、组织结构、基因的复制与 传递的分子机制、基因表达与调控规律、基因表达产物的结构与功能、基因变异的分子机制、基 因在控制细胞分裂、生长和分化以及形态发生与个体发育中的作用机制 2、分子遗传学研究的任务 （1）研究遗传物质的分子结构与传递机制 遗传物质必须具备的特性是：①贮存并表达遗传信息；②.能把遗传信息传递给子代；③.物 理和化学性质稳定；④.含有遗传重组和变异的信息。 DNA；RNA；半保留复制， （2）研究遗传信息表达的分子机制 中心法则