肥厚型心肌病诊断流程

经验交流　家庭心理医生　Ｆａｍｉｌｙ　ｐｓｙｃｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ｄｏｃｔｏｒ　２０１４年１月第１期　肥厚型心肌病超声心动图诊断　应虹　陈艳平：　（１．黑龙江省大庆油田总医院　黑龙江　大庆　１６３００１）　（２．黑龙江省大庆油田矿区事业部　黑龙江　大庆　１６３００１）　摘要：目的：观察肥厚型心肌病的超声心动图特点。方法：对临床确诊的３２例肥厚型心肌病患者超声心动图资料进行回顾性　分析。结果：心室间隔厚度≥１３ｒａｍ，心室间隔厚度与左心室后壁厚度的比值大于１．３，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，及左室流　出道狭窄。梗阻性肥厚型心肌病（ＨＯＣＭ）３例，非梗阻性肥厚型心肌病（ＨＮＣＭ）２９例。结论：观察心脏结构与功能，流出道压差。　目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用、最可靠、最经济的方法。　关键词：肥厚型心肌病；超声心动图；临床价值　【中图分类号】Ｒ４４４　【文献标识码】Ｂ　【文章编号】１６７２—８６０２（２０１４）０１—０１８２—０１　肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是一种原发于心肌的遗传性疾病，其　基本特征是心室壁肥厚而非扩张、心室腔呈高动力状态并且没　有导致室壁肥厚的心脏和其他全身性疾病基础。超声心动图是　诊断肥厚型心肌病最重要的方法，是最常用、最可靠、最经济的　方法。评估室间隔和左室后壁厚度及其收缩时的运动；沿其短　轴以评估左心室腔的舒张与收缩末期直径（二尖瓣前叶与室间　隔之间的距离）以及二尖瓣和主动脉瓣运动的功能　Ｊ。选取　２０１２年２月一２０１３年２月收治的肥厚型心肌病患者３２例的超　声心动图诊断分析如下。　１临床资料　１．１一般资料：本组收治的肥厚型心肌病患者３２例；男２６　例，女１６例；年龄１９～６７岁，平均４７岁；病期７个月～１５年。　主要表现为：心悸胸闷２５例、心脏杂音３例、心电图异常２例、心　衰１例、晕厥１例。病史：高血压８例、糖尿病６例、偶发室性早　搏或室速１１例，血脂异常８例，吸烟、饮酒史１９例。所有病例均　经超声心动图确诊。　１．２方法：切面超声心动图主要检查胸骨旁左心室长轴、左　心室各水平短轴、心尖四腔、五腔和左心室长轴切面等，是观察　肥厚型心肌病的常用切面。由于肥厚可发生在心室的不同部　位，故应强调多切面观察。在左心窒桓轴水平，自基底部至心尖　水平各切面，可显示左心室各室壁在不同水平的室壁厚度及范　围。左心室短轴心尖水平、胸骨旁四腔心、心尖四腔心、心尖左　心室长轴以及剑下切面可较清晰显示心尖部有无肥厚。　２结果　２．１二维和Ｍ型超声心动图表现：左室肥厚是ＨＣＭ超声　心动图的基本特征。大多数呈非对称性心室间隔肥厚（ＡＳＨ），　舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥１．３，室间隔肥厚的程度差别　很大，轻者ｌ３—１５　ｍｉｎ，重者可达５０　ｍｍ。少数患者可表现为弥　漫性对称性肥厚。ＡＰＨ则心肌肥厚限于心尖部，前侧壁心尖部　尤其明显，如不仔细检查，很容易漏诊。病变部位室壁运动幅度　减低，收缩期增厚率减小。严重者心室腔变得明显狭小，收缩期　甚至成闭塞状。有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左室腔　内突出，造成左室流出道狭窄。二尖瓣前叶收缩期前向运动　（ＳＡＭ）。左室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延　长，等容舒张时间延长。运用彩色多普勒法可以了解杂音的起　源和计算梗阻前后的压力差。　２．２多普勒超声心动图，使用脉冲和连续波模式，有可能获　得更多有关流量和压力的动态信息。当梗阻的部位局限于左心　室流出道时，脉冲多普勒显示血流速度最高区在主动脉瓣下，可　判定梗阻的部位。连续波多普勒可测量最高流速，可用于估计　跨过瓣下梗阻后的压力下降。流出道流速的轮廓为从左心室腔　至流出道压力下降轮廓的镜影，并假定为特征性的匕首形状　Ｊ。　一１８２一　心室开始喷射的早期速度在１．０—１．５ｍ／ｓ范围内，与快速早期　喷射相称。随后，速度逐步增加，收缩中期和后期达到高峰，在　喷射结束时回到基线。此轮廓剖面与固定性梗阻（如主动脉瓣　狭窄看到的）完全不同，即使在收缩中期达到高峰时，观察到增　速部分是平滑的轮廓。也可以评估二尖瓣反流及其严重程度。　在右心室漏斗部梗阻，也可以观察到类似的多普勒频谱。　２．３　心室间隔厚度≥１３ｍｍ，心室间隔厚度与左心室后壁　厚度的比值大于１．３，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，及左室　流出道狭窄。梗阻性肥厚型心肌病（ＨＯＣＭ）３例，非梗阻性肥厚　型心肌病（ＨＮＣＭ）２９例。左室舒张末内径３８．７—４９．１ｍｍ，收缩　末内径１９．４—３０．８　ｍｍ，左房内径２９．１—３５．７　ｎｌｌｎ，心尖部室间　隔厚度ｌ４．７～２０．９ｍｍ，心尖部左室后下壁厚度１１．８—１８．６ｍｍ，　左室射血分数为０．３９～０．６９％。　３讨论　可通过超声心动图、心室造影、心肌核素扫描、心脏磁共振、　心肌活检等确诊。但超声心动图是目前对于ＨＣＭ诊断应用最　广泛、最有价值的检查。缓解左室流出道梗阻和预防猝死是　ＨＣＭ治疗的主要目标，而左室流出道梗阻又是引发ＨＣＭ各种症　状的主要原因。因此，超声对ＨＣＭ梗阻的检出和判断梗阻部位　尤为重要　。肥厚型心肌病的梗阻可发生在左室的不同部位：　二尖瓣水平梗阻；左心室中部梗阻；心尖部梗阻。二维超声可观　察肥厚心肌部位和程度，应用彩色多普勒超声可检测血流频谱　形态、血流加速度及最大血流速度，从而判断肥厚型心肌病分型　和血流动力学改变。超声观察心肌肥厚部位、梗阻发生的节段　和程度以及瓣膜情况，对治疗方案选择起决定性作用。如ＨＣＭ　有二尖瓣反流时，且二尖瓣反流是由ＳＡＭ征引起时，则当梗阻缓　解之后二尖瓣反流就会明显减轻，若是合并二尖瓣器质性病变，　多需要选择外科二尖瓣置换术；若基底段的梗阻合并肥大的乳　头肌导致左室中部心腔同时梗阻，这时外科手术是最好的治疗　方法；若ＨＣＭ患者压力阶差＞５０ｍｍＨｇ可作为外科手术或酒精　消融的指征　Ｊ。　超声心动图不仅能完全显示心脏的解剖结构，可评估心脏　大小、瓣膜及室腔形态以及评判瓣膜障碍程度、心室肌肥厚程度　和流出道梗阻程度，而且还可评价心脏收缩及舒张功能。　参考文献　［１］　于维汉．心肌病学［Ｍ］．北京：科学出版社，２００６．５８—９９．　［２］　马文英，沈潞华，田文清，等．心尖肥厚型心肌病的临床诊　断探讨［Ｊ］．中华内科杂志，２０００，３９（９）：５９７—５９８．　［３］　田家玮．心肌疾病超声诊断［Ｍ］．北京：人民卫生出版社，　２００２：８８—１１６．　［４］　汪大全，阮长武．扩张型心肌病的超声心动图描述记术检　查及临床价值［Ｊ］．新医学，２００６，３：１５１—１５３．

肥厚型心肌病诊疗

肥厚型心肌病(hpertrophic crdio myopathy，HCM)的重要特征是心肌肥厚，心室腔正常或变小，左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降。HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者，称之为肥厚型梗阻性心肌病。猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年病死率为4%～6%。成人死亡多为猝死；小儿则多死于心力衰竭，其次为猝死。

【诊断和鉴别诊断】

1.诊断 左心室后壁厚度≥15mm诊断左室肥厚。对临床或心电图表现类似冠心病的病人，如病人较年轻，难以考虑冠心病又不能用其他心脏病来解释，应考虑本病，结合心电图、UCG及心导管的发现进行分析即可作出诊断。如有阳性家族史更有助于诊断。左室流出道压力阶差达到或超过30mmHg可作为HCM病人猝死、严重心力衰竭、脑卒中的独立预后因素。

2.分型 UCG可直接显示心肌肥厚及其分布，为本病诊断及分型提供依据。HCM典型的解剖特征是：①左心室壁厚度≥15mm；②非对称型室间隔肥厚(室间隔／左室后壁>1.3～1.5：1)。根据左室肥厚部位将HCM分为4型：局限前间隔肥厚；前后间隔肥厚；室间隔与左室前侧壁均肥厚；后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚(心尖肥厚型)。亦可将HCM分为：①左室肥厚型(左室后壁≥15mm);②心尖肥厚型；③乳头肌肥厚型(心腔呈“葡萄状”充盈缺损)；④肥厚扩张型；⑤双心室肥厚型。有报道存在单纯右室HCM者。

3.猝死高危病人的识别 目前大多数学者认为下述病人猝死的危险性较高，应予积极治疗：①发生过心搏骤停的幸存者，且有确切心室纤颤证据；②发生过持续室性心动过速者；③有猝死家族史的(有≥2位年轻家族成员猝死)的青少年病人；④有高危性的基因突变，如肌钙蛋白T基因突变(如Arg403GLn突变)。还有几个与猝死相关联的指征：①幼年发病；②特别显著的心肌增生；③运动引起的低血压。

心脏彩超检查是肥厚型心肌病极为重要的无创性诊断方法，不仅可以确定诊断，还可以对肥厚型心肌

病进行分型。心脏彩超是临床医生随诊观察判断和评估临床治疗效果、提示预后，进行鉴别诊断肥厚

型心肌病的有效工具。

什么是肥厚型心肌病——肥厚型心肌病（HCM）是以左室心肌非对称性肥厚、心肌纤维排列不对称性肥大紊乱、心室腔变小为特征，以左心室血流充盈受阻、心室舒张顺应性降低，可伴有或不伴有

流出道狭窄或梗阻为基本病变的原因不明的心肌病。肥厚性心肌病占原发性心肌病的10%～20%，约

1/3的病例有家族史，为常染色体显性遗传疾病。各年龄组均可发病，症状大多开始于30岁以前，40

岁以下者较40岁以上者症状严重。可出现眩晕、晕厥等症状，少数患者可发生心脏猝死。

肥厚型心肌病分型——肥厚型心肌病的心肌肥厚可以发生于室壁的任何部位。按肥厚部位分为三

型：①非对称性肥厚型心肌病，约占90%，室间隔明显增厚＞1.5（正常成人舒张末期室间隔与左室

后壁厚度≥1.3）。②对称性肥厚型心肌病，也称弥漫性肥厚型心肌病。指室间隔与左室游离壁普遍增

厚，心肌可呈同心圆性肥厚，室间隔厚度/左室后壁厚度＜1.3。③特殊部位肥厚型心肌病。肥厚的心

肌可局限在心室下1/3、游离壁等部位，分为心尖肥厚型（约占3%）和其他部位型心肌病（约占2%）。

还有一种非对称性肥厚型心肌病，心肌肥厚常局限于室壁某一阶段，为非对称性肥厚性心肌病的一种

特殊类型，称局限性心肌病。

肥厚型心肌病血液动力学改变——肥厚型心肌病中约有25%～50%患者有左室流出道（LVOT）

梗阻，根据左室流出道有无梗阻所致的血液动力学改变，临床分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥

厚型心肌病两类。梗阻性肥厚型心肌病左室流出道狭窄，临床上较为多见。随年龄增长，病情晚期心

肌纤维化加重，室壁厚度变薄，心腔狭窄程度也降低，也可扩大，伴发心力衰竭者，提示预后不良。

肥厚性心肌病在心脏彩超检查中都有哪些异常变化： 1.心室壁增厚：正常室间隔与左心室后

肥厚型心肌病

简介

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传

性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。其中，约

70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥

厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼

吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管

理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。 主要内容概括

1. 横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏

诊。通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2. 对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3. 采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4. 目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消

融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5. 虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。新型药物Mavacamten和Aficamten为改善

HCM患者的预后带来了新的希望。 1. HCM的诊断流程

在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超

声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。对于成人

患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。对于有HCM家

族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊

断HCM。 对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰