比较基因组学揭示哺乳动物基因组脆性区域产生与消亡的过程

选择题（注: 单项和多项）1. 证明DNA是遗传物质的两个关键性实验是: 肺炎球菌在老鼠体内的毒性和T2噬菌体感染大肠杆菌。

这两个实验中重要的论点证据是（C）。

A. 从被感染的生物体内重新分离得到DNA作为疾病的致病剂B. DNA突变导致毒性丧失C. 生物体吸取的外源DNA（而并非蛋白质）改变了其遗传潜能D. DNA是不能在生物体间转移的, 因此它一定是一种非常保守的分子E. 真核生物、原核生物、病毒的DNA能互相混合并彼此替代2. 1953年Watson和Crick提出（A）。

A. 多核苷酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋B. DNA的复制是半保存的, 经常形成亲本-子代双螺旋杂合链C. 三个连续的核苷酸代表一个遗传密码D. 遗传物质通常是DNA而非RNAE. 分离到回复突变体证明这一突变并非是一个缺失突变3．DNA双螺旋的解链或变性打断了互补碱基间的氢键, 并因此改变了它们的光吸取特性。

以下哪些是对DNA的解链温度的对的描述？（C.D）A．哺乳动物DNA约为45℃, 因此发热时体温高于42℃是十分危险的B．依赖于A-T含量, 由于A-T含量越高则双链分开所需要的能量越少C．是双链DNA中两条单链分开过程中温度变化范围的中间值D．可通过碱基在260nm的特性吸取峰的改变来拟定E．就是单链发生断裂（磷酸二酯键断裂）时的温度4. DNA的变性（A.C.E）。

A. 涉及双螺旋的解链B. 可以由低温产生C. 是可逆的D. 是磷酸二酯键的断裂E. 涉及氢键的断裂5．在类似RNA这样的单链核酸所表现出的“二级结构”中, 发夹结构的形成（A.D）。

A．基于各个片段间的互补, 形成反向平行双螺旋B．依赖于A-U含量, 由于形成的氢键越少则发生碱基配对所需的能量也越少C．仅仅当两配对区段中所有的碱基均互补时才会发生D．同样涉及有像G-U这样的不规则碱基配对E．允许存在几个只有提供过量的自由能才干形成碱基对的碱基6. DNA分子中的超螺旋（A.C、E）。

基因组学题库一基因组学介绍1 基因组与基因组学基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。

基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。

2 C质与C质悖论C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。

C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。

3 人类基因组计划及其8个目标人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。

美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。

其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4）功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6）伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。

4 什么是宏基因组（metagenomics）？研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。

生境中全部微小生物遗传物质的总和。

它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。

生物演化试题解析及答案一、单项选择题1. 生物演化的证据主要来自（）A. 化石记录B. 比较解剖学C. 胚胎学D. 所有以上答案：D解析：生物演化的证据来自多个领域，包括化石记录、比较解剖学、胚胎学等。

化石记录提供了物种随时间变化的直接证据；比较解剖学通过比较不同物种的器官结构揭示了它们之间的亲缘关系；胚胎学则通过研究不同物种胚胎发育的相似性来推断它们的演化关系。

2. 以下哪项不是自然选择的结果？（）A. 长颈鹿的长颈B. 鸟类的翅膀C. 人类的智慧D. 恐龙的灭绝答案：D解析：自然选择是指在生物种群中，适应环境的个体更有可能生存并繁衍后代，从而使得有利特征在种群中逐渐增加。

长颈鹿的长颈、鸟类的翅膀和人类的智慧都是自然选择的结果。

而恐龙的灭绝则是由于环境变化导致的生存竞争失败，并非自然选择的结果。

3. 以下哪项不是生物演化的驱动力？（）A. 基因突变B. 自然选择C. 遗传漂变D. 人工选择答案：D解析：生物演化的驱动力包括基因突变、自然选择和遗传漂变。

基因突变为演化提供原始材料；自然选择决定了哪些变异能够被保留下来；遗传漂变则影响小种群中基因频率的变化。

人工选择是人类根据特定需求对生物进行选择，不属于自然演化的驱动力。

二、多项选择题1. 以下哪些因素可以影响生物的演化？（）A. 环境变化B. 基因重组C. 物种间的相互作用D. 地理隔离答案：ABCD解析：环境变化可以导致生物面临新的选择压力，从而影响演化；基因重组是遗传变异的一种形式，可以增加种群的遗传多样性，促进演化；物种间的相互作用，如捕食、竞争等，也可以推动演化；地理隔离导致种群间的基因交流受阻，是物种分化的重要条件。

2. 以下哪些是生物演化的证据？（）A. 化石记录B. 比较解剖学C. 分子生物学D. 人工选择实验答案：ABCD解析：化石记录提供了物种随时间变化的直接证据；比较解剖学通过比较不同物种的器官结构揭示了它们之间的亲缘关系；分子生物学通过比较不同物种的DNA序列来推断它们的演化关系；人工选择实验展示了选择如何影响生物特征的演化。

第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。

从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。

基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。

其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。

人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。

由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。

后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。

基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。

一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。

2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5.了解基因定位的各种方法的原理。

6.了解基因克隆的三种研究策略。

7.了解全基因组扫描的策略和方法。

8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。

9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。

二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。

大学普通生物学考试(习题卷11)第1部分：单项选择题，共40题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（）。

A)24％B)50％C)76％D)48％答案:D解析:2.[单选题]三对非等位基因重叠作用，F2的表现型比例为（ ）。

A)15 : 1B)31 : 1C)47 : 1D)63 : 1答案:D解析:3.[单选题]基因定位最常用的方法是（ ）。

A)测交法B)自交法C)两点测验D)三点测验答案:D解析:4.[单选题]紫外线诱变一般会使DNA分子形成 （ ）。

A)G-G聚合体B)T-T聚合体C)A-G聚合体D)随机形成碱基聚合体答案:B解析:5.[单选题]与原癌基因的作用相反，能抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移的基因称为（ ）。

A)癌基因B)抑制基因C)上位基因D)抑癌基因答案:D解析:C)可持续发展的目标是改变单纯经济增长而忽略生态保护的传统发展模式D)通过开发和应用高新技术，实现清洁生产和文明消费答案:B解析:7.[单选题]用高秆小麦与矮秆小麦杂交，F1全是高秆。

F1自交，正常情况下， F2群体的株高应该是（ ）。

A)全是高秆B)全是矮秆C)高矮植株各一半D)高秆大约占75%答案:D解析:8.[单选题]遗传信息由RNA的碱基序列转变为蛋白质的氨基酸序列的过程称为（ ）。

A)复制B)转录C)逆转录D)翻译答案:D解析:9.[单选题]番茄中，圆形果对长形果为显性，光皮果对桃皮果为显性。

用双隐性个体与双杂合个体测交得到下列结果，光皮圆果25、光皮长果226、桃皮圆果224、桃皮长果25。

这两个基因的交换率为（ ）。

A)10％B)11.1％C)20％D)49.8％答案:A解析:10.[单选题]与陆地相接的海洋生物群落被称为（ ）。

A)浅海带B)潮间带C)半深海带D)大洋带答案:B解析:11.[单选题]在相引组中，F2亲本型性状比自由组合中的（ ）。

1.下列哪一条不属于真核基因组结构特点?()[答案：C]A.大量的重复序列B.mRNA为单顺反子C.mRNA为多顺反子D.基因是不连续存在的E.人的基因组大小为3×10⁹碱基对2.能出现在蛋白质分子中的下列氨基酸、哪一种没有遗传密码?()[答案：E]A.色氨酸B.蛋氨酸C.谷氨酰胺D.脯氨酸E.羟脯氨酸3.在一个基因库中，显性基因和隐性基因的比例相等，如果每一代隐性基因型的个体都不能产生后代，经过长期的自然选择()。

[答案：B]A.对基因性的比例影响很小B.会降低隐性基因的比例C.会使隐性基因灭绝D.会提高杂合子的比例4.在豚鼠中，黑毛对白毛是显性，如果基因库中90%是显性基因B，10%是隐性基因b，则种群中基因型BB、Bb、bb的频率分别是()。

[答案：A]A.81%、18%、l%B.45%、40%、15%C.18%、81%、1%D.45%、45%、10%5.五界说在生物发展史方面显示了生物进化的三大阶段。

这三个阶段依次是：()。

[答案：D]A.单细胞→群体→多细胞B.原核细胞阶段→真核细胞阶段→多细胞阶段C.原核细胞阶段→真核细胞阶段→真核多细胞阶段D.原核细胞阶段→真核单细胞阶段→真核多细胞阶段6.隐性基因a可表现为人的一种疾病，基因型aa的儿童10岁前全部死亡，基因型AA和Aa的个体都表现为健康。

在一个隔离的群体的一代(Ⅰ)中，该等位基因a 在成人中的频率为0.01，如果没有新的突变发生，在下一代(Ⅱ)的成人中等位基因a频率，以及在下一代(Ⅱ)的新生儿中杂合子Aa的频率变化趋势是()。

[答案：C]A.下降，上升B.上升，下降C.下降，下降D.上升，上升7.与人类亲缘关系最近的动物是()。

[答案：A]A.黑猩猩B.长臂猿C.猕猴D.大猩猩8.远缘杂交常会出现不育的难题，下列生物技术中可以克服远缘杂交不育的是()。

[答案：B]A.转基因技术B.细胞融合C.组织培养D.细胞核移植9.运用达尔文自然选择学说，下列叙述正确的是()。

遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。

A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9．白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______。

提 要
生命的定义
生命的物质基础是蛋白质和核酸。
生命运动的本质特征是不断自我更新，是一个不 断与外界进行物质和能量交换的开放系统。 生命是物质的运动，是物质运动的一种高级的特 殊实在形式。
生命的特征
从受精卵到个体要经历生长与发育过程。 生命通过繁殖而延续，DNA是基本的遗传物质。 细胞是生物的基本结构单位和基本功能单位。 生物体不断地吸收外界的物质，并将代谢产物排出 体外。 新陈代谢的各种生命活动是在生理条件下进行的， 生物对外界的刺激能做出应激反应。 选择使生物不断进化与适应环境。
常量元素和微量元素。
不同类型的细胞，分子组成大致相同，但是这些 物质的相对含量相差很大。 生命来自海洋，生物离不开水，水的特性符合生 物生存的需要。
氨基酸分子的特点结构：都是-氨基酸，除甘氨
酸外都是L-型氨基酸。
多羟基醛或多羟基酮称为糖。自然界中的单糖都
是D-型结构。
单糖的生物功能：作为寡糖和多糖的组成元件，
提 要
环境信息被细胞感受并转化为细胞信号，并在细胞 间和细胞内传递的过程称为细胞通讯。 由细胞产生的能影响自身细胞或其他细胞的化学物 质，称为信号分子。 细胞信息传递分为跨膜信号转导和胞内信号受体信 号传递。 学习是指人和动物获得关于外界信息的过程，记忆 是将获得的信息进行储存和读出的过程。记忆是学 习的必要条件。 社会生物学家将学习分为：行为学习和认知学习。 神经生物学家将学习分为：非联合和联合型学习。
细胞质遗传则是由于细胞质中的基因所起的作用， 这些基因通过 细胞质一代一代的传递。 质核型不育性由于细胞质基因育核基因间的互作， 故即可以找到保持系→不育性得到保持、也可找到 相应恢复系→育性得到恢复，实现三系配套。 基因的表达就是：DNA转录成RNA，再由RNA翻译 成蛋白质。 操纵子是原核细胞基因表达系统的功能单位，由起 动基因(P)，操纵基因(O)和多个结构基因组成。

哺乳动物进化中基因家族的起源与演化哺乳动物是地球上最适应生存环境的生物之一。

它们通过数百万年的演化适应了各种生态系统，为人类健康和生存做出巨大贡献。

在哺乳动物进化中，基因家族在保证物种多样性和适应性方面扮演着至关重要的角色。

本文将重点探讨哺乳动物进化中基因家族的起源与演化。

一、基因家族的定义基因家族是指有共同起源的一组基因，具有相似的DNA序列和功能，分布在基因组的不同区域，数目从少数到数百个不等，因此也被称为基因类或基因群。

基因家族通过多个方式的重复产生，包括倒位、复制和点突变等。

基因家族中的基因在多种物种的基因组中都存在，这表明它们在进化中起着至关重要的作用。

二、哺乳动物基因家族的起源哺乳动物基因家族的形成通常可分为两类：在进化过程中的复制和倒位、以及在哺乳动物祖先物种中以单拷贝基因家族的存在方式产生。

1. 复制和倒位哺乳动物基因家族的产生最常见的方式是倒位和复制。

举个例子，人类基因组中大约有100个复制同源体（source）基因。

这些源基因通过倒位和复制产生了大量不同的变种，这些变种在人的基因组中以不同的方式分布，为人类生存环境适应性提供了多种选择。

倒位和复制是基因家族形成的重要基础。

例如，人类α-和β-球蛋白基因的复制和倒位导致了多样性的球蛋白，几乎在哺乳动物的每个物种中都有它们的存在。

2. 单拷贝基因家族单拷贝基因家族是指存在于进化树的一个特定支的单个基因的家族，这些基因在进化过程中没有发生复制或倒位。

在进化树上，这些单拷贝基因通过基因创新形成了多种不同的基因家族，这些基因家族在不同的物种中拥有许多不同的功能并表现出了进化的多样性。

三、基因家族的进化基因家族在哺乳动物的进化中发挥着至关重要的角色。

这些基因家族提供了物种适应性的多样性和灵活性，并能够提高进化的速度和效率。

1. 基因家族的扩张哺乳动物的基因家族会随着时间的推移而扩张，从而为物种提供多种功能。

在基因扩张的过程中，有时会由于基因之间的相似性而产生基因交换，如互来互往的基因转移和基因重组。

普通生物学（遗传与变异）-试卷2(总分：78.00，做题时间：90分钟)一、简答题(总题数：39，分数：78.00)1.(四川大学，2003)简要回答现代生物工程的形成和发展。

（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(正确答案：现代生物工程是以20世纪70年代DNA重组技术的建立为标志，从传统生物技术发展而来。

现代生物技术是用“细胞与分子”层次的微观手法来进行操作，不同于传统生物技术以“整体”动物、植物或微生物的饲养、交配或筛选方式。

1944年Avery阐明了DNA是遗传信息的携带者。

1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型。

70年代初建立起来的DNA重组技术是生命发展中的又一重大突破，诞生了基因工程，它大大推动了分子生物学与分子遗传学的飞速发展。

以基因工程为核心，带动蛋白质工程，发酵工程，细胞工程的发展，在医药工业中、农业生产等方面得到广泛的应用。

)解析：2.(四川大学，2003)简要回答人类基因组计划的由来和发展。

（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(正确答案：人类基因组计划(human genome project，HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。

美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。

这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。

与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。

基础⽣命科学华⼯版复习题答案第⼀章⽣命：⽣命是具有以下主要特征、开放有序的物质存在形式：细胞是⽣物的基本组成单位；新陈代谢、⽣长和运动是⽣命的本能；⽣命通过繁殖⽽延续，DNA是⽣物遗传的基本物质；⽣物具有个体发育的经历和系统进化的历史；⽣物对外界刺激可产⽣应激反应并对环境有适应性。

能够稳定地从外界获取物质和能量并将体内产⽣的废物和多余的热量排放到外界）、能回应刺激、能进⾏⾃我复制（繁殖）的半开放物质系统。

细胞：⼀切⽣命体（病毒除外）的微观结构与功能的基本单位，是⽣命存在的最基本形式，是⽣命活动的基础：⼀般由细胞核，细胞质和保持界限的细胞膜组成，被称为⽣命的“单位”：新的细胞必须经过已存在的细胞分裂⽽产⽣。

新陈代谢：是⽣物体中进⾏所有化学反应的总称，包括物质的合成与分解（物质代谢）及能量转换；合成代谢与分解代谢构成了新陈代谢的两个⽅⾯，新陈代谢被认为是⽣命与⾮⽣命的根本差异所在。

遗传：遗传是⽣物特征之⼀，使⽣物特性得以延续，表现为⼦代与亲代相似的现象，与变异⼀起构成了⽣物进化的基础，形成了⽣物延续性和多样性。

变异：⽣物⼦代与亲代之间，⼦代与⼦代之间性状的变化；分为可遗传变异和不可遗传变异，其中可遗传变异在⽣物进化中起着重要的作⽤。

基因组：指⽣物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。

2、连线：Cohn和Boyer——重组DNA技术Darwin——⽣物进化论Fleming——青霉素Griffith，Avery——遗传物质是核酸（不是蛋⽩质）Leewenhoek——显微镜Mendel——经典的遗传学法则Morgan——基因的染⾊体定位Mullis——PCR技术Pasteur——微⽣物发酵理论Watson和Crick——DNA双螺旋结构Wilmut——绵⽺“多莉”克隆袁隆平——超级杂交稻杨焕明等——汕稻基因组测序3、⽣命的五个最基本特征是：代谢⽣长运动繁殖适应4、请以“⽣命有形，梦想⽆限”为题，结合⽣命基础科学写⼀篇短⽂。

（一）、解释名词概念（每题3分，共24分）1.mRNA：信使（Message）RNA，简称mRNA，携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA。

2.外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。

3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。

4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。

5.补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。

6.转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。

7.遗传图谱（Genetic map）：又称连锁图谱(linkage map)，依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。

8.同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。

（二）、填空题（每空1分，共16分）1.基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。

2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。

3. 动物体内的淋巴细胞有B、T两种，其中细胞免疫依赖 T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖 B 淋巴细胞发挥作用。

4.染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39对。

5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

（三）、选择题（每题2分，共14分）1.形成三色猫的遗传机制为（B）A．母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传2.人的全基因组大小约为（C）A．1.0×106 B. 1.0×109 C. 3.0×106 D. 3.0×1093.以下有关遗传力的描叙错误的是（D）A.广义的遗传力为遗传方差与表型方差的比例；B.狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例；C.生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；D.遗传力越大，表型选择的效果越弱。

哺乳动物发育过程中DNA甲基化的变化哺乳动物是一类体内有哺乳腺的脊椎动物，是人类及其他高等动物中最主要的一类生物。

它们的生长发育过程中，经历了很多不同的生命阶段和生理变化，其中一个非常重要的变化就是DNA甲基化的变化。

DNA甲基化是指DNA分子上的一种化学修饰，通过该修饰可以对基因进行控制，具有重要的生物学功能。

本文将从甲基化的定义、甲基化与发育的关系以及甲基化在疾病中的作用等方面介绍哺乳动物发育过程中DNA甲基化的变化。

1. 甲基化的定义DNA甲基化是指DNA分子中的胞嘧啶（C）通过化学修饰添加一个甲基（CH3）基团，形成5-甲基胞嘧啶（5mC）。

这种修饰是通过DNA甲基转移酶（DNMTs）催化进行的。

DNMTs催化DNA甲基化可以通过两种方式进行：第一种是在DNA合成时就将其带有甲基化；第二种是在DNA合成完成之后再进行甲基化。

DNA甲基化不仅可以控制基因的表达，还可以调节多种生物过程，例如DNA复制、DNA修复、转录和染色体稳定性等。

2. 甲基化与发育的关系甲基化的变化对哺乳动物的发育过程具有重要的影响。

在哺乳动物胚胎发育的早期，基因启动子区域的DNA甲基化水平较高，这导致了基因表达的降低。

这种状态被称为基因沉默。

当胚胎细胞分化时，基因启动子区域上的DNA甲基化会被去除，从而激活基因的表达。

对于成熟的哺乳动物细胞，DNA甲基化主要是保持细胞特异的基因表达模式的稳定性。

全身的DNA甲基化模式在哺乳动物的不同细胞类型中具有很高的稳定性。

近年来的研究表明，DNA甲基化的变化对于哺乳动物的器官形成和功能维护也非常重要。

例如，对于肿瘤抑制基因PAX6的甲基化失调会影响小鼠的视网膜发育；甲基化失调也是胶质瘤等某些癌症的发生原因之一。

3. 甲基化在疾病中的作用DNA甲基化的异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

例如，在许多类型的癌症中，存在基因启动子区域的过度甲基化，导致该基因的表达降低或抑制。

另外，DNA甲基化还可以影响基因表达的多个水平，包括转录因子结合、mRNA稳定和翻译等。

第一节受精和胚胎发育1．掌握哺乳动物的精子和卵子的发生过程。

（重、难点）2．了解哺乳动物受精作用过程.(重、难点)3．掌握哺乳动物胚胎发育的基本过程及主要特点.(重点）哺乳动物生殖细胞的发生和体内受精1．精子的发生（1)场所：睾丸的曲细精管。

(2）时期:动物性成熟后。

（3)过程。

1个初级精母细胞错误!2个次级精母细胞错误!4个精细胞错误!4个精子。

（4）营养供应：曲细精管的支持细胞.（5）储存：精子形成后进入曲细精管的管腔中。

2．卵子的发生(1）场所：卵巢。

(2)过程。

(3）结果：一个初级卵母细胞最终产生1个卵子和3个极体。

（4)时期。

①卵子发生的第一个阶段是胎儿期，部分卵原细胞发育为初级卵母细胞,被卵泡细胞所包围，形成卵泡。

②初情期后继续发育，在精子入卵后，才能完成减数第二次分裂,形成真正意义上的卵子。

3．体内受精（1)场所：输卵管。

（2）精子的准备：成熟与获能。

①成熟:在附睾中完成。

②获能:成熟的精子必须在雌性动物的生殖道(子宫和输卵管)中经历一段时间才能获得受精能力的过程.卵泡液、输卵管分泌物、血清等液体可使精子获能。

(3)过程①精、卵细胞膜融合：获能的精子穿过次级卵母细胞的透明带，两细胞的细胞膜融合，精子的遗传物质进入卵细胞。

②两个重要反应：卵子外面的透明带和卵细胞膜发生变化不再接受其他精子进入,阻止多个精子同时受精;激活次级卵母细胞继续完成减数第二次分裂。

(4)核融合：卵子的细胞核与精子的细胞核融合便形成了一个单细胞受精卵。

［合作探讨］请结合卵子受精的图片探究以下问题.探讨错误!:精子和卵子在发生上的重要区别是什么？提示：精子和卵子在发生上的重要区别是哺乳动物卵泡的形成和在卵巢内的储备是在胎儿出生前完成的，而精子是从性成熟后开始的.探讨错误!：卵子发育过程中细胞质不均等分配的意义是什么？提示：保证了受精卵能有充足的营养物质满足早期胚胎发育的需要。

探讨3：受精过程中有防止多精入卵的两道屏障，其意义是什么？雌、雄原核与卵子、精子原来的核是什么关系？提示:保证子代细胞中染色体数目正常.雌、雄原核不能理解成卵子、精子原来的核,而是在原来细胞核的基础上形成的新核,原核膜已破裂。

解析：选 B。等位基因是指位于同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。1 与 2、3 与 4 均是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因，不考虑突变，则 1 与 2 是 相同基因，3 与 4 也是相同基因，1 与 3、4 以及 2 与 3、4 为一对同源染色体相同位置 上的基因，可能为等位基因，也可能为相同基因，而 1 与 6、7、8 位于一对同源染色 体的不同位置上，互为非等位基因，A 错误。同一个体的精原细胞有丝分裂前期，染 色体已复制，所以含有基因 1～8，B 正确。1 与 3 是位于同源染色体上的相同或等位 基因，减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，1 与 2 是位于同一条染色体的 姐妹染色单体上的相同基因，在减数第二次分裂后期随着丝点分裂而分离，但如果减 数第一次分裂前期发生了交叉互换，导致 2 与 3 互换位置，则 1 与 3 的分离将会发生
2．一般情况下，关于有丝分裂与减数分裂的结论，下列叙述正确的是( ) A．有丝分裂和减数分裂均通过 DNA 复制形成两套完全相同的核基因 B．有丝分裂和减数分裂过程中都发生一次着丝点分裂导致染色体消失 C．有丝分裂与减数分裂过程中同源染色体的行为相同，染色体数目变化不相同 D．有丝分裂产生的子细胞核基因相同，减数分裂产生的子细胞核基因各不相同
(6)无丝分裂过程中核膜不消失( √ ) (7)某二倍体动物的某细胞内有 10 条染色体、10 个 DNA 分子，且细胞膜开始缢缩，则 该细胞正在发生自由组合( ×) (8)染色体不分离或不能移向两极引起的变异只发生在减数分裂中( ×)
2．与细胞分化、衰老、凋亡和癌变有关的正误判断 (9)某细胞中存在血红蛋白能说明其已经发生分化( √ ) (10)玉米种子萌发长成新植株的过程，发生了细胞分化且能体现细胞全能性( × ) (11)小麦花粉经离体培养发育成单倍体植株的过程，发生了细胞分化且能体现细胞全能 性( √ ) (12)细胞的分化程度越高，全能性越强( ×) (13)正常细胞的衰老凋亡必将使个体衰老死亡( ×)

全国生物联赛历年遗传进化生物学试题汇总2012年人类基因组计划历时人类基因组计划历时16年，经过各国科学家的通力合作，终于在2006年划下完满的句号。

以下50-57题都是有关基因组的问题。

题都是有关基因组的问题。

5050．以下哪些是作基因组的高密度连锁图所必需的．以下哪些是作基因组的高密度连锁图所必需的．以下哪些是作基因组的高密度连锁图所必需的((多选2分)A A．．SSRB SSR B．．FISHC FISH C．．STSD STS D．．SNPE SNP E．．DNA 指纹图谱指纹图谱5151．与遗传图相比较，基因组的物理图．与遗传图相比较，基因组的物理图．与遗传图相比较，基因组的物理图((多选2分)A A．可以显示基因间的绝对距离．可以显示基因间的绝对距离．可以显示基因间的绝对距离B B B．与．与DNA 的生物学性质密切相关的生物学性质密切相关C C．只是若干．只是若干DNA 片段的排列顺序片段的排列顺序D D D．比遗传图更准确地显示．比遗传图更准确地显示DNA 的实际长度的实际长度E E．比遗传图给出的．比遗传图给出的DNA 区域更大区域更大5252．进行基因组测序．进行基因组测序．进行基因组测序((多选2分)A A．需要先作遗传图．需要先作遗传图．需要先作遗传图B B B．需要先作物理图．需要先作物理图．需要先作物理图C C C．可以不依靠作图．可以不依靠作图．可以不依靠作图D D．需要先进行．需要先进行DNA 片段的克隆或PCRE PCR E．需要建立．需要建立BAC 文库文库5353．某物种的基因组草图是指．某物种的基因组草图是指．某物种的基因组草图是指((单选l 分)A ．高密度连锁图．高密度连锁图B B B．物理图．物理图．物理图 C. C. C.遗传图遗传图遗传图D ．测定4-5倍基因组所得结果倍基因组所得结果E E E．测定．测定l0倍基因组所得结果倍基因组所得结果5454．有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的．有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的．有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的((单选l 分)A A．基因组序列是对整个人群加权平均得出的．基因组序列是对整个人群加权平均得出的．基因组序列是对整个人群加权平均得出的B B．没有任何两个人的核基因组完全相同．没有任何两个人的核基因组完全相同．没有任何两个人的核基因组完全相同C C．同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同．同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同．同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同D D．不同个人间基因组约有．不同个人间基因组约有1％的差异％的差异E E．．SNP 是基因组差异的主要原因是基因组差异的主要原因5555．某物种基因组中编码蛋白质的基因有．某物种基因组中编码蛋白质的基因有30000个，由此推测此物种拥有蛋白质个，由此推测此物种拥有蛋白质((单选l 分)A ．约3030，，000种B ．少于3030，，000000，因为许多蛋白质是由多条肽链组成，因为许多蛋白质是由多条肽链组成，因为许多蛋白质是由多条肽链组成C C．比．比3030，，000稍多，因为有些多肽经过酶解会产生几个有不同功能的片段稍多，因为有些多肽经过酶解会产生几个有不同功能的片段D D．多于．多于3030，，000000，因为一个基因可以编码多种蛋白质，因为一个基因可以编码多种蛋白质，因为一个基因可以编码多种蛋白质E E．难以确定，要靠实验来验证．难以确定，要靠实验来验证．难以确定，要靠实验来验证5656．有关直系同源基因．有关直系同源基因．有关直系同源基因(orthologous gene)(orthologous gene)(orthologous gene)和旁系同源基因和旁系同源基因和旁系同源基因(paralogous gene)(paralogous gene)(paralogous gene)，下列说法正确的，下列说法正确的是(多选2分)A A．直系同源基因的相似性强于旁系同源基因一．直系同源基因的相似性强于旁系同源基因一．直系同源基因的相似性强于旁系同源基因一B B．直系同源基因存在于同一个物种，而旁系同源基因存在于不同物种．直系同源基因存在于同一个物种，而旁系同源基因存在于不同物种．直系同源基因存在于同一个物种，而旁系同源基因存在于不同物种C C．旁系同源基因存在于同一个物种，而直系同源基因存在于不同物种．旁系同源基因存在于同一个物种，而直系同源基因存在于不同物种．旁系同源基因存在于同一个物种，而直系同源基因存在于不同物种D D．直系同源基因功能彼此相似，而旁系同源基因的功能可能更加不同。

分子生物学-基因与基因组结构1、在许多人肿瘤细胞内，（）基因的异常活化似乎与细胞的无限分裂能力有关。

2、包装为核小体可将裸露DNA压缩的（）倍。

3、哺乳动物及其他一些高等动物的端粒含有同一重复序列，即（）。

4、细胞主要在（）表达基因，此时染色体结构松散。

5、在所有细胞中都维持异染色质状态的染色体区，称为（）异染色质。

6、在分裂间期呈现着色较深的异染色质状态的失活X染色体，也叫作（）。

7、果蝇唾液腺内的巨大染色体叫作（），由众多同样的染色质平行排列而成。

8、一般说来，哺乳动物线粒体与高等植物叶绿体的基因组相比，（）更大些。

9、原生动物四膜虫的单个线粒体称作（）。

10、多态性（可通过表型或DNA分析检测到）是指（）。

A.在一个单克隆的纯化菌落培养物中存在不同的等位基因B.一个物种种群中存在至少2个不同的等位基因C.一个物种种群中存在至少3个不同的等位基因D.一个物基因影响了一种表型的两个或更多相关方面的情况E.一个细胞含有的两套以上的单倍体等位基因11、选出下列所有正确的叙述。

（）A.外显子以相同顺序存在于基因组和cDNA中B.内含子经常可以被翻译C.人体内所有的细胞具有相同的一套基因D.人体内所有的细胞表达相同的一套基因E.人体内所有的细胞以相同的方式剪接每个基因的mRNA12、两种不同的酵母菌株进行杂交，经由营养生长阶段可形成大量二倍体细胞。

如果用于检测的标记基因来自亲本双方，那么经过几代营养生长后，二倍体细胞内（）。

A.含有来自单个亲本的线粒体基因标记B.所有细胞克隆都含有来自双方亲本的核基因标记C.可观察到来自单个亲本的核基因标记以及线粒体标记D.A与B正确13、下列关于酵母和哺乳动物的陈述哪些是正确的？（）A.大多数酵母基因没有内含子，而大多数哺乳动物基因有许多内含子B.酵母基因组的大部分基因比哺乳动物基因组的大部分基因小C.大多数酵母蛋白质比哺乳动物相应的蛋白质小D.尽管酵母基因比哺乳动物基因小，但大多数酵母蛋白质与哺乳动物相应的蛋白质大小大致相同14、下列哪些基因组特性随生物的复杂程度增加而上升？（）A.基因组大小B.基因数量C.基因组中基因的密度D.单个基因的平均大小15、以下关于假基因的陈述哪些是正确的？（）A.它们含有终止子B.它们不被转录C.它们不被翻译D.它们可能因上述任一种原因而失活E.它们会由于缺失或其他机制最终从基因组中消失F.它们能进化为具有不同功能的新基因16、假基因是由于不均等交换后，其中一个拷贝失活导致的。