端粒和端粒酶是如何保护染色体的——2009年诺贝尔生理学或医学奖工作介绍及相关研究进展

关于端粒及端粒酶的调查报告一：引言2009年10月5日，诺贝尔生理学或医学奖颁发给了美国科学家伊丽莎白·布莱克本、卡罗尔·格雷德和杰克·绍斯塔克，以表彰他们在研究端粒和端粒酶保护染色体的机理方面的贡献。

这篇调查报告将会通过资料查询和逻辑推断等方式论述关于端粒，端粒酶以及它们与肿瘤细胞的相关内容。

二：端粒和端粒酶2.1.1端粒端粒（Telomere）是染色体末端的重复DNA序列，在人细胞中长度约为几千到一两万碱基对，它防止细胞将天然染色体末端识别为染色体断裂，起着保护和稳定染色体的作用。

[1]随着细胞的分裂增殖，端粒会逐渐缩短。

当端粒的长度缩短到一定程度时，细胞的分裂便会停止。

因此，端粒具有调节细胞增殖的作用，是细胞分裂的“时钟”。

端粒的碱基序列具有极高的保守性，但不同物种的端粒仍有差异，例如：四膜虫重复序列为GGGGTT，草履虫为TTGGGG，人类和哺乳动物为TTAGGG.[2]2.1.2端粒的结构端粒通常由富含G的DNA重复序列,以及端粒结合蛋白和端粒相关蛋白组成。

端粒结合蛋白直接保护端粒DNA,端粒相关蛋白通过与端粒结合蛋白的相互作用间接影响端粒的功能。

端粒既可保护染色体不受核酸酶的破坏,又避免了因DNA黏性末端的裸露而发生的染色体融合。

[4][5]2.2.1端粒酶端粒酶（Telomerase），在细胞中负责端粒的延长的一种酶。

在端粒发现之后，人们便开始猜测存在这样一种酶，可以起到延长端粒的作用——因为随着细胞的分裂增殖和染色体的复制，端粒应当越来越短，但是某些细胞（如肿瘤细胞）的端粒长度却能够保持相对不变。

在1997年,Tom Cech实验室的Lingner在Euplotes aediculatus以及酿酒酵母中发现了真正的端粒酶催化亚基。

[3]2.2.2端粒酶的作用机理端粒酶主要依靠两种成分来实现其功能，一种名为端粒酶逆转录酶（TERT）的蛋白酶，另一种是作为模板的一小段RNA序列。

端粒与端粒酶的研究解读诺贝尔生理学或医学奖一、本文概述自人类踏入科学研究的领域以来，生命的奥秘一直是科学家们孜孜不倦探索的主题。

作为生命科学的两大支柱之一，医学领域的研究进展对人类生活的影响深远而持久。

每年的诺贝尔生理学或医学奖揭晓，都会引发全球范围内的广泛关注，因为它不仅代表了该领域最前沿的科学成果，更预示了未来医学可能的突破方向。

本文将以诺贝尔生理学或医学奖为背景，深入探讨端粒与端粒酶的研究，解读这一重大科学奖项背后的科学意义和影响。

端粒和端粒酶是生物学中的两个重要概念，它们在细胞生物学、分子生物学和遗传学等领域有着广泛的应用。

端粒是真核生物染色体末端的特殊结构，具有保护染色体末端、防止染色体融合和降解的重要作用。

而端粒酶则是一种特殊的逆转录酶，能够合成端粒DNA，从而维持端粒的长度和稳定性。

近年来，随着对端粒和端粒酶研究的深入，科学家们发现它们在细胞衰老、癌症发生和发展等方面扮演着重要的角色，因此，对端粒与端粒酶的研究不仅具有重要的理论价值，也具有广阔的应用前景。

本文将从端粒与端粒酶的基本概念入手，详细介绍它们在生物学中的重要作用，回顾相关的科学发展历程，并重点解读近年来诺贝尔生理学或医学奖中涉及端粒与端粒酶的重要研究成果。

通过对这些成果的深入分析和解读，我们希望能够更好地理解端粒与端粒酶在生命科学中的地位和价值，同时也为未来的医学研究提供新的思路和方法。

二、端粒与端粒酶的基本概念端粒，也被称为端区或端粒DNA，是真核细胞线性染色体末端的特殊结构。

它们像一顶帽子，保护着染色体的末端，防止其受到损伤或与其他染色体发生融合。

端粒的存在对于维持染色体的完整性和稳定性至关重要。

端粒主要由重复的非编码DNA序列组成，这些序列在染色体末端形成特定的结构，从而起到保护作用。

端粒酶则是一种特殊的逆转录酶，能够合成端粒DNA。

其主要功能是在端粒DNA受到损伤或缩短时，通过添加重复的DNA序列来修复端粒，从而保持染色体的稳定性和长度。

染色体是如何被端粒和端粒酶保护的？——2009年诺贝尔生
理学或医学奖解读
李大可
【期刊名称】《生命科学研究》
【年(卷),期】2010(014)003
【摘要】端粒对维持染色体的稳定和延长细胞寿命至关重要,其长度的维持有赖于端粒酶的存在.布莱克本和绍斯塔克发现端粒中的一种独特DNA序列能保护染色体免于退化,格雷德和布莱克本发现了端粒酶及其作用.这些发现揭示了端粒形成和端粒酶保护染色体的机理,3位美国科学家因此荣获2009年诺贝尔生理学或医学奖.【总页数】5页(P278-282)
【作者】李大可
【作者单位】复旦大学,生命科学学院,生理学和生物物理学系,立人实验室,中国上海,200433
【正文语种】中文
【中图分类】Q291
【相关文献】
1.端粒和端粒酶与衰老、癌症的潜在关系——2009年诺贝尔生理学或医学奖简介[J], 孔令平;汪华侨
2.端粒和端粒酶是如何保护染色体的——2009年诺贝尔生理学或医学奖工作介绍及相关研究进展 [J], 宋伟;宋德懋
3.端粒、端粒酶的发现和意义——2009年诺贝尔生理学或医学奖简介 [J], 张婷;王晓民
4.三名美国科学家因发现染色体端粒酶及其功能分享2009年诺贝尔医学奖 [J],
5.端粒和端粒酶的发现——2009年度诺贝尔生理学或医学奖成果介绍 [J], 郗鹏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

2009年诺贝尔生理学或医学奖引言2009年，诺贝尔生理学或医学奖揭晓了由三位科学家共同获得的荣誉。

他们通过对细胞生物学和遗传调控的研究，做出了重要的贡献，为人类健康和医学领域的发展带来了突破性的进展。

本文将对这三位诺贝尔奖获得者及其研究成果进行介绍和分析。

诺贝尔奖获得者2009年诺贝尔生理学或医学奖由伊丽莎白·布莱克本、卡罗尔·格雷德尔和杰克·沙泌尔共同获得。

他们的研究突破了细胞生物学和分子遗传学的重要难题，为后续研究和治疗疾病提供了重要的理论基础。

研究成果端粒酶逆转录酶的发现和功能伊丽莎白·布莱克本和卡罗尔·格雷德尔的工作主要集中在细胞端粒酶逆转录酶（telomerase）的研究上。

端粒酶逆转录酶是一种能够延长染色体末端的酶，它在细胞分裂过程中起着关键的作用。

在布莱克本和格雷德尔的研究中，他们发现了端粒酶逆转录酶的存在，并揭示了它与细胞衰老和癌症发展之间的关系。

通过对细胞中端粒酶逆转录酶的活性进行研究，布莱克本和格雷德尔发现了一种叫做“端粒”的结构。

端粒位于染色体末端，能够保护染色体免受损伤和衰老。

他们的发现为后续研究提供了重要的线索，帮助科学家们更好地理解染色体的稳定性和细胞衰老的机制。

RNA干扰的发现与应用杰克·沙泌尔的工作则集中在RNA干扰（RNA interference）的研究上。

RNA干扰是一种基因调控的机制，通过介导特定RNA分子的降解或抑制，来控制靶基因的表达。

沙泌尔的研究发现了一种叫做“小干扰RNA”的分子，它们能够干扰靶基因的转录或翻译过程。

这项发现不仅揭示了RNA干扰机制的存在，还为科学家们开辟了一条新的基因治疗途径。

利用小干扰RNA可以有效地靶向控制基因表达，为治疗疾病提供了新的思路和方法。

科学意义和应用前景这三位诺贝尔奖获得者的研究成果为细胞生物学和遗传调控领域带来了重大的突破，对生命科学的发展产生了深远影响。

2009年诺贝尔生理学或医学奖研究成果介绍摘要：2009年10月5日瑞典卡罗林斯卡医学院诺贝尔生理学或医学奖评审委员会宣布将本年度诺贝尔生理学或医学奖授予三位美国科学家伊丽莎白·布莱克本(Elizabeth H Blackburn)、卡罗尔·格雷德(Carol W．Greider)和杰克·绍斯塔克(Jack W．Szostak)，以表彰他们在上世纪80年代发现了“端粒和端粒酶是如何保护染色体的”。

本文主要介绍端粒和端粒酶是如何保护染色体的。

关键词：端粒，端粒酶，染色体Elizabeth Blackburn教授1948年出生在澳大利亚塔斯马尼亚州霍巴特市，毕业于墨尔本大学，1975年在剑桥大学获博士学位，而后在耶鲁大学做博士后，1990年至今在加州大学任教。

Jack Szostak教授1952年出生在英国伦敦，毕业于加拿大麦吉尔大学，1977年在美国康奈尔大学获博士学位，现供职于哈佛医学院、麻省总医院和霍华休斯医学研究所。

这两位科学家合作证实了真核生物的端粒具有保护染色体末端的作用。

Carol Greider教授1961年出生在美国加州的圣地亚哥，1987年在加州大学Black—burn教授的指导下获博士学位，而后在冷泉港实验室做博士后，1997年至今任教于约翰·霍普金斯大学医学院。

Greider教授与Blackbum教授合作发现了催化延伸端粒结构的端粒酶。

1端粒能保护染色体末端以下仅以哺乳动物的端粒为例加以介绍。

哺乳动物端粒的重复序列为(TTAGGG／AATCCC)，其中G链3’端是一段单链的悬突(overhang)，C链5’端以序列(ATC)结束。

电镜观察发现，端粒结构是一个双环结构，称为T环(T—loop)，3’端的悬突替代G链的一段序列与C链配对，形成D环(D-loop)，T环的形成使得染色体的末端被包裹保护起来而免遭破坏。

哺乳动物的端粒与一个6种蛋白构成的复合物shelterin结合，这6种蛋白分别为TRFl、TRF2、POTl、TIN2、Rapl和TPPl。

2009诺贝尔端粒酶文章2009年诺贝尔生理学或医学奖颁发给了三位科学家——伊丽莎白·H·布莱克本、卡罗尔·W·格雷德尔和杰克·W·斯托斯，以表彰他们在端粒酶研究上所做出的突出贡献。

他们的研究不仅深化了我们对人类健康和长寿的理解，更为未来的医学和抗衰老研究带来了新的指导意义。

做为生命的时钟，端粒酶是一种可以在人类染色体末端发挥关键作用的酶。

它能够维持染色体末端的稳定性和完整性，以免发生不正常的DNA损伤和降低细胞的功能。

随着细胞的分裂和老化，端粒酶的活性逐渐降低，导致端粒缩短，最终导致细胞进入老化状态或死亡。

这对于人类衰老和疾病的发生有着重要的影响。

为了更好地理解端粒酶的作用和机制，布莱克本等科学家们开展了一系列的实验和研究。

他们的工作不仅揭示了端粒酶在维持染色体完整性中的重要作用，同时还发现了一种由RNA和蛋白质组成的复合物——端粒酶。

该复合物能够延长端粒的长度，保护染色体免受DNA 损伤和降低细胞功能。

这项研究对于理解细胞衰老和肿瘤发展的过程具有重要意义。

这项突破性的研究为未来的医学和抗衰老研究提供了新的指导意义。

首先，我们能够更深入地了解细胞老化和疾病发生的机制，从而寻找新的治疗方法。

其次，通过调节端粒酶的活性，我们能够延长端粒长度，保护染色体和细胞免受损伤，延缓细胞衰老和死亡。

这将有助于延长人类的寿命和改善人类健康。

此外，端粒酶的研究还可以为肿瘤治疗提供新的思路。

由于肿瘤细胞具有无限增殖能力，它们通常会表现出较高的端粒酶活性。

研究人员通过抑制或调节端粒酶的活性，可以阻止肿瘤细胞的增殖和生长，从而有望开发出更高效的肿瘤治疗方法。

总之，2009年诺贝尔生理学或医学奖的颁发对于推动细胞老化、疾病和肿瘤研究有着重要的意义。

通过深入研究端粒酶和端粒的作用机制，我们能够更好地理解人类的衰老过程，为延缓衰老、改善人类健康和开发更有效的肿瘤治疗方法奠定了坚实的基础。

研究论文H A I X I A K E X U E年第3期（总第3期）3海峡科学染色体的保护者—端粒与端粒酶福建教育学院理科研修部郑俊敏[摘要]端粒是位于染色体末端、能保护染色体不被降解的特殊结构。

端粒酶则是能合成端粒D N A 的酶，使得端粒的长度和结构得以稳定。

端粒和端粒酶的发现推动了科学家对人类衰老和肿瘤发生机制的研究，有助于相关疾病的预防和治疗。

文章对端粒和端粒酶的发现过程、其主要结构和功能、以及与相关疾病的预防和治疗作了简要介绍。

[关键词]端粒端粒酶结构功能2009年10月5日，瑞典皇家科学院将诺贝尔生理学或医学奖授予了3位美国科学家：伊丽莎白布莱克本（Elizabeth H.Blackburn ），卡萝尔格雷德（Carol W.Greider ）和杰克绍斯塔克（Jack W.Sz ostak ）。

诺贝尔奖主页上介绍他们获奖的原因是揭示了“染色体是如何被端粒和端粒酶保护的”。

端粒是一种在染色体末端部分的一个帽子样的特殊结构（图1），其主要作用是使染色体不被降解。

端粒酶则是帮助端粒合成的分子，它维持着端粒的长度和结构的稳定，从而保护染色体。

绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致端粒保护染色体的功能逐渐丧失，这被认为是决定细胞寿命的一个重要因素〔1〕。

而在一些细胞中，如胚胎干细胞和癌细胞，端粒酶的活性高度表达，使得这些细胞不断分裂却不会遭受染色体损伤，延迟了衰老〔2〕。

同时，一些遗传病也是由于端粒酶活性的缺失而导致的。

正是由于这三位科学家开创性的工作，向人们揭开了端粒和端粒的神秘面纱，并了解了它们与人体衰老和许多疾病的关系。

而整个端粒和端粒酶的研究进程就像相继解开一个个智力谜团一样有趣，充满了思想的光辉。

重现这个思路对广大教师和学生都是有启发意义的。

本文也提供了一个很好的科学问题推演的教学案例。

图1端粒及其基本结构1端粒和端粒酶的发现染色体末端对于染色体稳定性的重要作用，最早是在上世纪30年代，Barbara M clintock （因为发现玉米的转座子获得诺奖）和Hermann M uller （因为发明用X 射线突变基因而获得诺奖）在对玉米和果蝇的研究中提出来的〔3，4〕。

端粒与端粒酶的发现历程——记诺贝尔生理学或医学奖本文是基于个人理解来整理的端粒和端粒酶的发现历史，因为知识时间有限，其中必有偏差和谬误的地方，关键之处还是以原始文献为主。

本人之所以赶这趟诺贝尔奖热，花大量的时间进行文献阅读和整理，是因为它提供了一次极好的向公众传播科学思想的机会。

由于端粒和端粒酶领域的一系列发现贯穿着"发现现象/问题"-"提出概念/模型"-"实验验证"的思路，重现这个思路对科学工作者是有启发意义的。

本文也提供了一个很好的教学案例。

引言－到底是"谁"得诺奖了？2009年诺贝尔生理学或医学奖授予了UCSF（加州大学旧金山分校）的Elizabeth Blackburn（简称Liz），Johns Hopkins University（约翰霍普金斯大学）的Carol Greider（简称Carol），以及Howard Medical School （哈佛医学院）的Jack Szostak。

诺贝尔奖主页上介绍她/他们获奖的原因是揭示了"how chromosomes are protected by telomeres and the enzyme telomerase"（染色体是如何被端粒和端粒酶保护的），这样描述是非常专业的。

当然更多的公众媒体为了吸引眼球，会用"Aging Research Wins Nobel Prize"（衰老研究摘取诺贝尔奖）的标题，这颇有误导之嫌。

"揭开衰老与癌症的奥秘"，这样的标题更是耸人听闻，偏离这个诺贝尔奖的用意了。

不可否认端粒和端粒酶的发现能获得诺贝尔奖，是因为它跟衰老和癌症的潜在关系获得了更多公众的关注。

但是迄今为止它只是衰老和癌症的correlator（相关者），勉强算得上indicator（指示者），还远不是causer （引起者）。