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遗传名词解释word版

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医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

A 该遗传病是体细胞遗传病B 该遗传病是线粒体病C 该遗传病是隐性遗传病D 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病8．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病9.人的生殖细胞的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形D.家族性疾病 E. 后天性疾病10．遗传病特指：A．先天性疾病 B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病第二章人类基因●真核基因的分子结构特征：割裂基因(结构基因)结构基因——编码序列——外显子：具有编码意义——内含子：无编码意义——非编码序列——启动子、增强子、终止子调节基因1、启动子（promoter）功能：RNA聚合酶识别并结合部位, 启动基因的转录2、增强子（enhance）功能：与特异性蛋白结合,促进基因的转录3、终止子（terminator）功能：发夹结构可阻碍RNA聚合酶的移动，终止转录第三章基因突变基因突变的特性1.多向性 A a1、a2、a3 如ABO血型2.重复性 A 、a1、a2、a33.随机性4.稀有性:突变率10-4~10-6/生殖细胞/代5.可逆性（正向突变，回复突变）6.有害性2.掌握基因突变的分子机制①同义突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。

例如，CCA→脯氨酸，A→G，CCG→脯氨酸②错义突变（missense mutation） : 碱基的改变引起编码的氨基酸改变。

例如:镰状细胞贫血病。

病因：β链第6位谷氨酸(GAG)被缬氨酸 (GUG)取代③无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。

例如：TAT→酪氨酸，T → A，TAA → mRNA → UAA →终止信号。

④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。

也称延长突变2.整码突变（codon mutation）在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。

3.移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺失碱基部位以后的编码都发生4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

第五章:单基因疾病的遗传1、完全显性遗传：杂合子的表现型(Aa)与显性纯合子(AA)患者表现型相同，称为完全显性2、共显性(codominance)：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物3、复等位基因（multiple alleles）是指在一个群体中，一个基因座位上有两种以上的等位基因。

4、延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，等到出生后一定年龄阶段才发病。

5、表现度（expressivity）: 杂合子（Aa）在不同遗传背景和环境因素影响下，性状表现程度的差异※常染色体显性遗传病的系谱特征:1.连续遗传。

2.男女发病机会均等。

3.患者双亲中有一方发病，患者的子女有1/2的发病风险。

4.双亲无病，子女也无病（除非发生新的基因突变）控制一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因的性质是隐性的，称为常染色体隐性遗传（AR）※常染色体隐性遗传病的系谱特点1．看不到连续传递，往往是散发的2．男女患病机会均等；3．患者双亲均为携带者。

患者同胞中约有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者；4．近亲婚配时，子女中患病风险高。

※ X连锁显性遗传病的系谱特点1、连续遗传；2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；3、患者双亲之一必定是患者；男患者的女儿全部发病，儿子全部正常；女患者的子女，各有1/2发病；一种性状或疾病受X染色体上的隐性基因控制，其传递方式称为X连锁隐性遗传病※ X连锁隐性遗传病的系谱特点1.隔代遗传2.男性患者过远多于女性患者3.双亲无病，母亲为携带者,儿子有1/2风险患病,女儿有1/2的可能为携带者；父亲是患者,女儿一定是携带者.4.交叉遗传(患者的兄弟、舅父、姨表、兄弟、外甥中常见到患者).练习题：1.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：A.1／4B.1／2C.1／8D.1／16E.1／322.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：A.AR遗传病系谱特点之一B. AD遗传病系谱特点之一C.XD遗传病系谱特点之一D.XR遗传病系谱特点之一E.YL遗传病系谱特点之一3.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／364.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传5.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一对同源染色体的某一特定的位点有3个或3个以上的基因C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员6.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属?A.叔、伯、姑B.父、母C.祖父、祖母D.外祖父、外祖母E.舅、姨7.一个男性患血友病，他亲属中不可能患血友病的是：A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母C.叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孙8.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子9. XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病10.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A.0B.1／2C.1／4D.2／3E.111.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A.1／8B.1／2C.1／4D.2／3E.1／16第六章多基因遗传病一、数量性状与质量性状质量性状（qualitative character）：单基因遗传的性状中都是由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，这类性状称为质量性状。

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遗传学名词解释

遗传学名词解释

遗传学名词解释1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。

2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。

3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。

4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。

5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。

6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。

10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。

11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。

12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。

13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。

16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。

17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。

遗传的名词解释

遗传的名词解释

遗传的名词解释遗传是指生物个体的性状、特征或基因组的传递和继承过程。

这个过程涉及到基因的传递、组合和表达，以及个体间遗传物质的传递和组合。

遗传是生物学的基础，它决定了生物个体的生长发育、形态结构、生理功能以及一些疾病的发生和变异的产生。

遗传的基本单位是基因。

基因位于染色体上，它是编码生物体遗传信息的单位。

基因通过DNA分子的遗传物质，包含了生物体生长发育和功能的全部信息。

基因有不同的形式，称为等位基因。

个体每个基因座的等位基因组合被称为基因型。

遗传的传递是从父母到后代的。

这是通过两个过程完成的：伴性遗传（有性生殖）和无性繁殖。

伴性遗传是两个个体的性细胞结合形成新生物体，这个过程中父母个体分别提供了一半的遗传物质。

无性繁殖是个体自身的细胞分裂繁殖，没有交配和结合的过程。

遗传的继承是基因在后代中的表现。

这是通过基因的表达来实现的。

基因的表达决定了个体的性状和特征。

它受到许多外界因素的调控，例如环境和营养。

遗传的继承分为显性和隐性遗传。

显性遗传是指一个等位基因的表现会压制另一个等位基因的表现，而隐性遗传是指一个等位基因的表现会被另一个等位基因的表现压制。

遗传的重要性在于保持种群的适应性和多样性。

通过基因的组合和表达，个体能够适应不同的环境和应对外界压力。

遗传的多样性也可以增加物种的适应性和生存能力。

遗传还与一些疾病的发生和变异有关。

一些遗传疾病是由个体的基因发生突变导致的，例如遗传性疾病和某些癌症。

遗传的变异也可以导致物种的进化和适应性的提高。

总之，遗传是指生物个体遗传物质的传递和继承过程，它决定了个体的性状、特征和基因型，同时也关系到物种的适应性和多样性。

遗传对生物学的研究和实践有着重要意义。

遗传的名词解释

遗传的名词解释

遗传的名词解释遗传是生物学中一个重要的概念，指的是生物种群中基因在代际间传递的过程。

在这个过程中，基因携带的遗传信息被传递给后代，决定了后代个体的特征和性状。

遗传是生物多样性的基础之一，也是生物进化的驱动力。

1. 遗传物质——基因基因是遗传的基本单位，是操纵个体发育和功能的分子。

基因位于染色体上，由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成。

每个基因编码了一个特定的蛋白质，这些蛋白质控制着生物的结构和功能。

基因的表达会导致个体表现出不同的性状，如眼睛的颜色、血型等。

2. 遗传方式——显性遗传和隐性遗传在遗传中，存在着显性遗传和隐性遗传两种方式。

显性遗传是指一个基因会在杂合子（携带不同基因副本的个体）中表现出来，并影响个体的性状。

而隐性遗传是指一个基因只在纯合子（携带相同基因副本的个体）中才会表现出来。

例如，人类的血型遗传就是经典的显性和隐性遗传模式。

3. 遗传规律——孟德尔定律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆杂交实验的观察和分析，总结出了遗传的基本规律，即孟德尔定律。

孟德尔定律包括了随性状单因素遗传规律、独立性遗传规律和随性状二因素遗传规律。

这些规律描述了基因在遗传过程中的传递和组合方式，对后来的遗传学研究产生了深远的影响。

4. 突变——遗传的变异源突变是指基因或染色体上的DNA序列突然发生变化。

突变是遗传变异的主要源头，也是生物进化的原动力之一。

突变可以是有益、无害或有害的，它们对个体性状和适应环境的能力产生着重要影响。

在自然选择的作用下，有益突变能够在种群中逐渐积累，推动物种的进化。

5. 基因型与表现型基因型指的是个体所携带的基因组合，而表现型则是基因型在外部环境作用下表现出来的个体形态和性状。

基因型和表现型之间存在着复杂的关系，不同基因型可能导致相同或相似的表现型，而同一基因型也可以在不同环境下表现出不同的性状。

6. 遗传多样性遗传多样性是指种群内个体之间遗传特征的差异性。

遗传多样性对物种的长期存续和适应性至关重要。

(完整word版)遗传学自测习题2及答案

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《遗传学》课程模拟试卷《二》[关闭窗口]姓名：专业：学号：考试时间： 120 分钟一、名词解释（15分）：1.变异：2.等位基因：3.性连锁：4.基因的位置效应：5.母性影响：6.部分二倍体：7.Hfr菌株：8.隔裂基因：9.反式调控：10. 染色体基因库：二、填充题（20分）：1.个体的_________称为基因型，个体所表现的__________称为表现型。

2.基因定位就是确定基因在染色体上__________，主要是确定基因之间的__________和__________。

3.在不存在环境互作效应的情况下，控制数量性状的基因效应主要包括________效应、_______效应和____效应等。

4.大肠杆菌F 因子能够以三种状态存在：(1).没有F因子，即___________；(2).包含一个自主状态的F因子，即__________；(3). 包含一个整合到自己染色体组内的F因子，即__________（写出符号）。

5.写出质核互作不育类型中不育系、保持系和恢复系的基因型：不育系________，保持系_______和恢复系_______。

6.cDNA库是以_________为模板，经反转录酶合成__________构建的基因库。

7.Ti质粒有5个主要的功能区，它们是质粒转移、冠瘿碱代谢、复制原点，以及________和_________。

8.基因组学是遗传学研究进入__________水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体__________的分子特征。

三、是非题（10分，在括号内写上√ 或×）：1.基因突变是摩尔根首先发现并肯定的…………………………（）2.一般农艺性状的狭义遗传率要小于广义遗传率………………（）3.臂间倒位杂合体减数分裂后期可观察到染色体桥形象………（）4.在偶倍数的异源多倍体中，由于减数分裂时同源染色体能联会成若干二价体，故能表现出与二倍体相同的性状遗传规律………………………………………………………………（）5.在细菌的部分二倍体中，通过单交换能产生遗传重组型……（）6.除某些病毒以外，所有生物的遗传物质均是DNA ……………（）7.由于母性影响所表现的遗传现象与细胞质遗传相似，故亦属于细胞质遗传的范畴……………………………（）8.质粒是细菌细胞内独立于细菌染色体而自然存在的、能自我复制、易分离和导入的环状单链DNA分子……（）9.最大的孟德尔群体可以是一个物种…………………………（）10. 遗传漂变一般是在小群体里发生的…………………………（）四、选择题（10分）：1.贝特生连锁遗传现象的试验材料是（）。