医学遗传学课程习题
第十章 染色体畸变
一、教学大纲要求
1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理
2．掌握异常核型的描述方法
3．了解染色体畸变的研究方法
二、习题
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．不等交换 E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
用心 爱心 专心 高二生物染色体变异人教版
【同步教育信息】
一. 本周学习内容
染色体变异
二. 本周学习重点与难点
（一）学习重点：
1. 染色体数目的变异
2. 染色体组、二倍体、多倍体和单倍体
（二）学习难点：
1. 染色体数目的变异
2. 染色体组、二倍体、多倍体和单倍体
三. 学习内容及疑难解析
染色体变异
（一）染色体变异的概念：
生物体由于发生了可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如：染色体结构变化、染色体数目变化等，导致生物性状发生变异。
（二）染色体变异的类型：
1. 染色体结构变化引起的变异：
（1）染色体结构变化的诱因：自然条件或人为因素影响下产生。
（2）染色体结构变化的类型：
① 染色体中的某一段缺失（缺失）
② 染色体中增加了某一片段（重复）
③ 某一片段的位置颠倒了（倒位）
④ 染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上（易位）
（3）染色体结构变化对生物的影响：
使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，导致生物的性状发生改变。
大多数染色体的变化导致变异对生物体都是不利的，有的甚至导致生物体死亡。
（4）染色体结构变化导致生物变异的病例：猫叫综合征。
① 病症：
患病儿童哭声轻，音调高、很象猫叫而得名；患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重智力障碍。
② 病因：病人的第5号染色体部分缺失。
2. 染色体数目变化引起的变异：
（1）每种生物的染色体数目都是稳定的，但在某些特定环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，产生可遗传的变异。
（2）分类：
① 细胞内个别染色体增加或减少：
A. 原因：减数分裂过程中，个别染色体偶然不配对、不分离或分离延迟。
B. 病例：21三体综合征和特纳氏综合征。
② 细胞内染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少。 用心 爱心 专心
在这里清同学们注意：
Ⅰ. 染色体结构的变异是内因（射线、化学药剂、温度骤变）和外因（代谢过程失调、衰老等）共同作用的结果。
第十章细胞核与染色体
名词解释
1、 常染色质euchromatin
间期核中处于分散状态、压缩程度相对较低、着色较浅的染色质。
2、 核被膜nuclear envelope
真核细胞内细胞质与细胞核之间由双层膜构成，分别称外核膜与内核膜。双层核膜上镶嵌有核孔复合体，能选择性的运输核内外物质。
3、 核基质nuclear matrix
细胞核内抗抽提的不溶性纤维网状结构。
4、 核孔复合体nuclear pore complex，NPC
镶嵌在内外核膜上的篮状复合体结构，主要由胞质环、核质环、核篮等结构域组成，是物质进出细胞核的通道。
5、 核内小RNA small nuclear RNA，snRNA
RNA加工过程中所必需的小分子RNA（90-300bp），它们在细胞核中起作用。
6、核内小核糖核蛋白颗粒snRNPs
剪接体中各种核糖核蛋白颗粒。因其由snRNAs与特异蛋白质结合而组成，故称snRNPs。
7、 核仁nucleolus
细胞核内rRNA转录及加工产生核糖体亚基的结构，其构成包括纤维中心、致密纤维组分和颗粒组分。
8、 核纤层nuclear lamina
位于核膜内侧，由核纤层蛋白组成的纤维网络结构。
9、 核小体nucleosome
由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位。每个核小体由147bp的DNA缠绕组蛋白八聚体近2圈形成。核小体核心颗粒之间通过60bp左右的连接DNA相连。
10、核型karyotype
染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的综合。
11、基因组genome
每种生物的全部遗传信息，相当于该物种单倍染色体组成所有的DNA。
12、兼性异染色质facultative heterochromatin
在有机体生命的某一特定阶段，发生特异性失活的染色质。
13、细胞核nucleus
真核细胞中由双层膜所包被的，包含由DNA、组蛋白等组织而成的染色质的细胞器，是基因组复制、RNA合成和加工、核糖体组装的场所。
第6章染色体工程
6.1 染色体变异
染色体变异可体现在染色体数目和结构两个方面
6.1.1 染色体结构变异
染色体易位
两条非同源染色体之间部分区段发生互换的现象
染色体缺失
染色体上丢失一个或多个片段。
染色体倒位
一个染色体上的某一区段以180º颠倒的顺序出现在原来的位置
染色体重复
一条染色体上增加了相同的某个区段
6.1.2 染色体数目变异
整倍性改变
染色体数目的改变
非倍性改变
6.2 多倍体与单倍体
6.2.1 定义与特点
6.2.1.1 多倍体(polyploid)
定义：是指每个体细胞中含有三个或更多染色体组的个体。常见多倍体有三、四、五、六和八倍体。
类型：
同源多倍体
异源多倍体
多倍体特点
多倍体与二倍体相比，最显著的特点是形态上的巨大性，代谢更为旺盛。此外，糖类、蛋白质及其它产物的含量也有所提高。由于多倍体动物具有生长速度快、成活率高及抗病能力强等特点，所以，可通过人工诱导多倍体来改善动物经济性状。
6.2.1 定义与特点
6.2.1.2 单倍体(haploid)
定义：不论细胞本身含有几个染色体组，只要细胞中含有正常体细胞的一半染色体数，即具有配子染色体数目的个体都叫单倍体。
特点：
6.2.2 多倍体产生的途径
（1）原种或杂种所形成的未减数配子（即配子内保持原种或杂种的合子的染色体数）的受精结合。
（2）原种或杂种的合子的染色体加倍。
6.2.3 动植物多倍体的特点比较
6.2.3.1动物
与植物相比，动物中的多倍体现象比较罕见。
原因：
动物的远源杂交能力很弱
可能与染色体的性别决定有关
6.2.3 动植物多倍体的特点比较
6.2.3.2 植物
与动物相比，植物中的多倍体现象非常普遍。
原因： 植物的远源杂交能力很强。
植物可以采用营养繁殖或有性繁殖的方式产生后代。
6.3 染色体工程
染色体变异在自然界里经常发生，但是频率较低。为了增加变异的几率，可以利用各种物理（如射线、超声波、高温等）和化学药剂（如秋水仙素等）人工诱发染色体变异，这样得到的诱发频率要高出自然突变几率的几百倍甚至几千倍。于是出现了染色体工程这门技术。
