X、y与染色体组、基因组关系

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。

异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。

2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

第2章基因和染色体的关系第3节伴性遗传【素养目标】1.了解伴遗传性的概念以及特点分析。

【必备知识】伴性遗传一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。

二、XY型性别决定方式：●染色体组成（n对）：雄性：n－1对常染色体+ XY 雌性：n－1对常染色体+ XX●性比：一般1 : 1●常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

三、三种伴性遗传的特点：（1）伴X隐性遗传的特点：① 男＞女② 隔代遗传（交叉遗传）③ 母病子必病，女病父必病（2）伴X显性遗传的特点：① 女＞男② 连续发病③ 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遗传的特点：①男病女不病②父→子→孙附：常见遗传病类型（要记住．．．）：伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指四、单基因遗传病遗传方式的判断1.第一步:排除Y连锁遗传(1)系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者一-伴Y遗传(2)系谱图中患者有男有女一非伴丫遗传2.第二步:确定是显性遗传还是隐性遗传(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者(无中生有)一隐性遺传。

(2)有病的双亲，所生的孩子中有正常者(有中生无)一显性遣传3.第三步:确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上(1)已知显性从男患者入手①男病,其母其女均病伴X显性遣传②男病,其母或其女有不病者;双亲病有正常子女常染色体显性遣传。

(2)已知隐性从女患者入手①女病,其父其子均病伴X隐性遺传。

②女病,其父或其子有不病者;双亲正常有患病子女一常染色体隐性遣传4第四步:若系谱圈中无上述特征,从可能性大小方面推测(1)若该病在代与代间连续性遗传一显性遣传患者性别无差利,常染色体上患者女多于男、X染色体上(2)若该病在系谱图中隔代遺传一隐性遺传患者性别无差别，常染色体上患者男多于女X染色体上五、遗传病的概率计算1.在解概率计算题时,需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。

某理工大学《遗传学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（55分，每题5分）1. 一般来说，遗传力高的性状，人工选择较难；遗传力低的性状，人工选择较易。

（）答案：错误解析：遗传力是指基因型方差（VG）占表型总方差（Vp）的比值，其是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。

遗传力高的性状宜采用个体选择；遗传力低的性状宜采用家系选择。

遗传力高，人工选择较易；遗传力低，人工选择较难。

2. F因子通过同源性重组插入到染色体中并形成Hfr菌株。

（）答案：正确解析：F因子整合在供体染色体基因中，成为高频重组菌株Hfr。

3. 生物的性别只取决于性染色体，而不属于常染色体遗传。

（）答案：错误解析：有些生物例如果蝇，其性别是由X染色体与常染色体组（A）数的比例决定的，Y染色体不参与性别决定，而是控制雄性个体的育性。

果蝇早期胚胎细胞的性指数≥1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度高，激活雌性特异基因，使胚胎发育为雌性个体；若早期胚胎细胞的性指数＜1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度低，激活雄性特异基因，使胚胎发育为雄性个体。

4. 所有的非等位基因在配子形成时都能进行自由组合。

（）答案：错误解析：只有位于非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合。

5. 回交将导致群体后代的基因型趋于纯合。

（）[湖南农业大学2018研]答案：正确解析：回交是子一代和两个亲本的任意一个进行杂交的方法，即从杂种一代起多次用杂种与亲本之一继续杂交。

由于一再重复与该亲本杂交，将导致群体后代的基因型趋于纯合。

6. 单体型体细胞内的染色体数目为n。

（）答案：错误解析：7. 两个色盲的双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的儿子。

（）答案：正确解析：色盲是伴随X染色体隐性遗传病，假设控制色盲的基因为B和b，则色盲双亲的基因型分别为XbY和XbXb，生出的女儿基因型必定为XbXb，肯定是色盲；而两个表型正常的双亲有可能生育出色盲的儿子，例如正常双亲基因型分别为XBY和XBXb，儿子可能是色盲（XbY）。

染色体组数概述染色体组数（chromosome number），简称为染色体数或Karyotype，指的是一个细胞中染色体的数量。

在生物学中，细胞的染色体数目是一个重要的特征，不同物种之间的染色体组数往往有很大的差异。

人类的染色体组数人类的染色体组数为46（2n=46），即人类细胞中有46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。

性染色体分为X染色体和Y染色体，女性有两条X染色体（XX），男性有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。

其他物种的染色体组数不同物种的染色体组数变化很大，有些物种的染色体组数很高，而有些物种的染色体组数很低。

以下是几个常见物种的染色体组数：1.染色体组数为2的物种：人类、狗、猫、猪等；2.染色体组数为4的物种：鲤鱼、兔子等；3.染色体组数为8的物种：玉米、小麦、大豆等；4.染色体组数为16的物种：水稻、马铃薯等。

不同物种的染色体组数与其进化历史、基因组大小和复杂性有关。

染色体组数的变化可能是由于基因重复、基因重排和核型演化等因素引起的。

染色体组数和生物特征染色体组数与生物的一些特征相关。

例如，染色体组数的变化可能会导致生物体形态上的改变。

染色体组数的增加可能会导致生物体体型的增大，而染色体组数的减少则可能导致生物体体型的缩小。

此外，染色体组数的变化还可能对生物的繁殖机制和生殖能力产生影响。

染色体组数的改变可能会导致生物的不育或难以繁殖。

例如，染色体组数异常的个体往往无法成功繁殖后代。

染色体组数的探究科学家通过染色体分析的方法来确定不同物种的染色体组数。

常用的染色体分析技术包括染色体计数、核型分析和FISH（荧光原位杂交）等。

染色体计数是一种直接观察细胞中染色体数量的方法。

在显微镜下观察标本细胞的染色体形态和数量，并进行计数。

核型分析是一种对染色体形态和排列进行观察和测量，从而确定染色体组数和结构的方法。

通过染色体分析，科学家可以揭示染色体异常、基因突变等信息。

FISH技术是一种利用荧光探针对染色体进行标记的方法。

人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。

下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。

苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。

2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。

在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。

调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。

调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。

3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。

单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。

单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。

可通过遗传咨询进行预防,C错误。

禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。

【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。

(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。

(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。

(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

主要体现在以下几个方面。

基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。

(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。

(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。

控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。

(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。

人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。

2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

河南省高中生物必修二第二章基因和染色体的关系知识点总结归纳单选题1、一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见下图。

导致该结果最可能的原因是（）A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体交叉互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合答案：B分析：减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。

（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。

（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。

从图中看出一个DdTt的精原细胞产生了DT，Dt，dT和dt四种精子，而正常的减数分裂只能产生四个两种类型的精子，所以最可能的原因是这个精原细胞在减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色体单体之间发生了交叉互换，产生四种精子。

故选B。

小提示：本题需要考生识记减数分裂的基本过程，结合图中四个细胞的基因型进行分析。

2、假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。

现有基因型均为Bb的该动物1000对（每对含有1个父本和1个母本），在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为A．250 .500 .0B．250 .500 .250C．500 .250 .0D．750 .250 .0答案：A分析：基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

第5章第3节人类遗传病课下提能一、选择题1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病[解析]选A猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④[解析]选D人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。

3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。

计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定[解析]选B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。

高三生物新题专项汇编2考点11 变异、育种及进化1．（2020·重庆市开州区铁桥中学月考）下图为某哺乳动物处于不同分裂时期的细胞示意图。

下列叙述正确的是A．细胞①中有两个四分体，发生过交叉互换B．细胞②有四个染色体组，可来自于细胞①C．细胞③中有同源染色体，也有等位基因分离D．细胞③、④可以来自于同一个卵原细胞【答案】D根据题意和图示分析可知：①为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因，处于减数第一次分裂前期的四分体时期；②细胞中含有同源染色体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期；③细胞中不含同源染色体，且姐妹染色单体分离，处于减数第一次分裂后期；④细胞中不含同源染色体，染色体排列在赤道板上，处于减数第二次分裂中期。

细胞①处于减数第一次分裂前期，同源染色体联会，形成四分体，一条染色体的姐妹染色单体上有A、a基因，而其同源染色体上只有a基因，可见并没有发生交叉互换，而是发生了基因突变，A错误；细胞②中着丝点分裂，处于有丝分裂后期，有四对同源染色体，四个染色体组，细胞①处于减数第一次分裂前期，细胞②不可能自于细胞①，B错误；细胞③中没有同源染色体，有等位基因A、a分离，C错误；细胞④中含有姐妹染色单体，处于减数第二次分裂中期，而细胞③处于减数第二次分裂后期，因此细胞③、④可以来自于同一个卵原细胞，D正确。

故选D。

【点睛】本题结合细胞分裂图，考查有丝分裂和减数分裂过程，解答本题的关键是细胞分裂图像的识别，要求学生掌握有丝分裂和减数分裂过程特点，能正确区分两者，准确辨别图示细胞的分裂方式及所处时期。

细胞分裂图像别的重要依据是同源染色体，要求学生能正确识别同源染色体，判断同源染色体的有无，若有同源染色体，还需要判断同源染色体有无特殊行为。

2．（2020·商河县第一中学月考）二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是A．常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变【答案】A基因突变是指碱基对的增添、缺失、改变等，生物性状是由蛋白质决定的，而蛋白质由基因决定，一种蛋白质可以由几种碱基对决定，所以基因突变不一定引起生物性状的改变。

染色体组、染色体组型和基因组的辨析教学中学生往往将这三个概念相互混淆，尤其是在遇到一些具体问题时。

因此我在教学过程中利用果蝇的染色体图来分析，归纳出染色体组、染色体组型以及基因组的概念。

先用PPT展示雌雄果蝇的染色体图，让学生分析果蝇中的染色体组成，判别常染色体和性染色体。

明确同源染色体和非同源染色体。

让学生自己写出果蝇中的染色体组成为6+XX、6+XY。

让学生阅读书本P38-39，明确染色体组型图的制作。

在染色体组型图像中我们可以看到同源染色体成对存在，而且在同源染色体的相应位置上存在这控制同一对形状的等位基因。

让学生回忆减数分裂的过程中同源染色体的行为。

在减数分裂的过程中同源染色体分离，分别进入到不同的细胞中，最后形成是生殖细胞中只含有体细胞的一半的染色体。

通常情况下，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染色体就叫一个染色体组。

同时强调染色体组的特点是：①在一个染色体组中，所有染色体在形态、大小方面各不相同，即不是同源染色体；②不同生物的染色体组数和每个染色体组所包括的数目、形态、大小都不相同。

同时告诉学生判定染色体组数方法：①看细胞或生物体的基因型：若控制同一性状的基因出现几次(包括控制相同性状和相对性状的基因，即表示基因的同一字母的大、小写)，则该细胞或生物体就含有几个染色体组。

②看染色体的形态、大小：若细胞内形态、大小相同的染色体有几条(即同源染色体有几条)，则含有几个染色体组。

（3）染色体组数=染色体是数/染色体形态数。

基因位于染色体上，我们在日常生活中经常听到人类基因组计划。

那么什么是基因组呢？目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。

性别鉴定——利用基因组学方法实现性别检测在生物学中，性别是一个重要的生理特征，它决定了生殖系统的发育和功能，并且对于个体的遗传特征有很大的影响。

对于人类而言，性别也是社会身份和文化角色的标志。

因此，确定个体的性别对于医学、科学和社会学都具有重要意义。

不过，在确定一个人的性别时，有时候会遇到一些麻烦。

比如，新生儿的性别不明确、有些人为性别气质不同、性别认同有争议、或者是需要进行犯罪调查等情况。

在这些情况下，性别鉴定成为了解决问题的一个重要手段。

性别鉴定历史悠久。

早在公元前500年，中国医学家就已经发现了人类的性别细胞，然后开始了性别检测的研究。

随着科学技术的进步，尤其是基因组学和生物技术的发展，现在的性别检测已经更加灵敏、准确、可靠和快捷了。

基因组学方法是目前最常用的性别鉴定方法之一。

基因组学是研究基因组的结构、功能、演化和表达的学科。

它应用了许多分子生物学和生物信息学技术，可以对人类的基因组进行全方位的研究和分析。

在基因组学方法中，主要使用的是PCR和测序技术。

PCR即聚合酶链式反应，是目前最常用的DNA扩增技术。

其原理是通过酶的作用，将DNA模板扩增成数百万个复制品，从而实现样本的大量增加。

PCR技术可以快速、准确地检测DNA的特定序列，因此可以用于性别鉴定。

PCR方法的具体过程是，将样本中的DNA片段放入反应体系中，进行扩增，然后筛查目标序列，最后确定样本的性别。

PCR方法也是性别鉴定的基础方法，它可以用来检测染色体上的关键基因，因而确定性别。

在人类的染色体组中，第23对染色体称为性染色体，其中X染色体是一种性别决定染色体，而Y染色体也是一种性别决定染色体。

因此，使用PCR技术，只要检测到X或Y染色体上的性别决定基因，就可以确定样本的性别。

测序技术是另一种常用的基因组学方法。

它是通过测量DNA中的碱基序列，来确定DNA序列的技术。

测序技术可以对复杂的基因组进行分析、比较和研究，因而也可以用于性别鉴定。

重点：（建议最好用搜索关键词、句，因为有点乱）一．遗传密码有什么特点？1、连续性mRNA的读码方向从5'端至3'端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。

mRNA 链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成框移突变。

2、简并性指一个氨基酸具有两个或两个以上的密码子。

密码子的第三位碱基改变往往不影响氨基酸翻译。

3、摆动性mRNA上的密码子与转移RNA(tRNA)J上的反密码子配对辨认时，大多数情况遵守碱基互补配对原则，但也可出现不严格配对，尤其是密码子的第三位碱基与反密码子的第一位碱基配对时常出现不严格碱基互补，这种现象称为摆动配对。

4、通用性蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用。

但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。

5、遗传密码是三联体密码。

每一个密码子是由3个核苷酸构成，它特异地编码多肽链中的一个氨基酸。

2.简述三种RNA在蛋白质生物合成中的作用？rRNA是核糖体的组成成分，由细胞核中的核仁合成mRNA是以DNA的一条链为模板，以碱基互补配对原则，转录而形成的一条单链，主要功能是实现遗传信息在蛋白质上的表达，是遗传信息传递过程中的桥梁tRNA的功能是携带符合要求的氨基酸，以连接成肽链，再经过加工形成蛋白质3.试比较转录与复制的区别？转录模板是DNA当中的一条链，复制的时候两条链都是模板。

转录不需要引物，复制时需要引物。

转录用RNA聚合酶，复制时有专门的复制酶体系。

转录底物是核糖核甘酸，复制是脱氧核糖核甘酸。

产物当然不一样了，转录的产物是RNA，复制的产物是DNA。

4.真核细胞与原核细胞核糖体的组成有什么不同？真核：2\3RNA和1\3蛋白质原核：3/5RNA和2\5蛋白质。

核糖体含有镁离子，蛋白质和rRNA，一般有两个亚基组成。

真核核糖体（80s)、大亚基60s、小亚基40s 原核核糖体70s、大亚基50s、小亚基30s5.试总结DNA的基本规律。

（1）半保留复制（2）半不连续复制（3）双向复制（4）复制的高保真6. 基因概念的发展1909年，约翰逊（Johannsen）首次提出了基因(gene)的概念，用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(genetic factor)一词，并创立了基因型(genotype)和表现型(phenotype)的概念，把遗传基础和表现性状科学地区分来。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。