遗传学复习资料

遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。

4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。

5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。

第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。

7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。

8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。

9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。

10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。

2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。

107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。

99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。

116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。

117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。

1、遗传学的发展时期（1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期标志：孟德尔定律的二次发现成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念（2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960)标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum)成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944，A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)，顺反子:(1956, Benzer)（3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989)标志：操纵子模型的建立成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今)标志：人类基因组测序工作启动成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。

3、染色体在细胞分裂中的行为（1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段:①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间；②S期：DNA复制时期；③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间；④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。

（2）有丝分裂中的染色体行为①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。

当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。

第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

第一章绪论二、填空题1、①（拉马克）提出用进废退与获得性遗传假说；②（魏斯曼）提出种质论，支持选择理论但否定后天获得性遗传；③（孟德尔）提出分离规律和独立分配规律；④（摩尔根）提出遗传的染色体学说；⑤（贝特森）用“Genetics”一词命名遗传学；⑥（约翰森）提出“Gene”一词，代替遗传因子概念，首先提出了基因型和表现型概念；⑦（摩尔根）提出了连锁交换规律及伴性遗传规律；⑧（比德尔、泰特姆）提出了“一个基因一种酶”的学说；⑨（沃森、克里克）提出了DNA双螺旋结构模型；2、（1900）年由（狄·弗里斯）、（科伦斯）、（冯·切尔迈克）三个人重新发现了孟德尔规律，该年被定为遗传学诞生之年。

3、1910年，摩尔根用（果蝇）作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于（染色体）上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。

4、（沃森）和（克里克）于1953年提出了DNA分子结构模型。

5、(遗传)与（变异）是生物界最普遍和最根本的两个特征。

6、（遗传）、（变异）和（选择）是生物进化和新品种选育的三大因素。

三、选择题１、1900年（B）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。

A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是(C)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是(D)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。

遗传学复习整理资料绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。

遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文1910.摩尔根。

果蝇，创办了基因论，证明了基因就是在染色体上而且呈圆形线性排序1953，沃森（美)和克里克（英)，提出了著名的dna双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律遗产研习和林木遗传改进在林业生产上的促进作用答：1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。

2.引发世界森林增加的两大因素。

不合理的砍伐制度；不合理的唐日制3.林木遗传的改进促进作用。

导致成活率低，产量提升，品质提升。

1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系？答遗传――是指亲代与子代之间相似的现象。

变异――就是指亲代与子代之间、子代个体之间存有差异的现象。

遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。

一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。

因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。

变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。

孟德尔遗传理论的精髓就是什么？遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段？请问：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计数据遗传学3.遗传学在社会生产生活中的促进作用？答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。

2.遗传学在医学中同样起至着关键的指导作用。

人类疾病的产生及其遗传机制都须要遗传学科学知识做为指导。

3.遗传学就是人类计划生育，优生优育的理论基石。

4.遗传学在社会法制问题化解中也起著不可忽视的促进作用。

第一章形成染色体的结构单位：核小体原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。

遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性，说明性状可以从亲代传达给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体，极易被碱性染料涂成深色，所以叫做染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构相同的染色体，则互称作非同源染色体联会：亦称接合，就是所指在减数第一次对立前期，同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：就是dna激活过程中，一段属不已连续制备的延后股，即为相对来说长度较短的dna片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音：亲缘关系相似个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性促进作用：两对基因共同掌控性状的整体表现，但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现，这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中抒发，而在另一种性别全然不抒发转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用：由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者增加，而是成单个或几个的平添或增加多倍体：体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化，与原来基因构成对性关系重组子：出现性状的重组时，可以互换的最轻的单位突变子：性状变异时，产生变异的最轻单位广义遗传率为：遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意，而受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24，玉米体细胞染色体数目为2n=20，普通小麦体细胞染色体数目2n=42，无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33，蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。

遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。

约翰⽣最先提出“基因”⼀词。

斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。

1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。

第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。

异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。

A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。

其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。

⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。

随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。

胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。

果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。

⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。

巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。

有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。

联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。

⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。

单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。

同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。

组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。

遗传学名词解释1.等位基因：位于同源染色体对等部位上的基因叫等位基因。

2.数量性状：表现型变异是连续的一类遗传性状。

3.转导：以噬菌体为媒介将供体菌部分DNA转移到受体菌内的细菌遗传物质重组的过程。

4.遗传力；可遗传变异占变异总量的百分比。

5.F’因子：F因子因为不正确环出而携带有细菌染色体一些基因，这种携带有细菌染色体片段的F因子称为F’因子。

6.胚乳直感：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

7.广义遗传力：通常定义为遗传方差占表现型方差的比率。

8.孟德尔群体：通过个体间的交配结果孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代。

9.杂种优势：是生物界的普遍现象，它是指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。

10.复等位基因：是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。

11.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

12.交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。

13.母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响14.性导；是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。

15.狭义遗传力：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。

16.同源染色体；形态结构彼此相同，遗传性质相似的一对染色体，其中一条来自母本，一条来自父本。

17.基因：在DNA分子链上，具有遗传效应的特定的核苷酸序列。

18.质量性状：表现型和基因型具有不连续的变异。

19.细菌的接合：是指供体细胞的遗传物质通过细胞质桥单向地转移到受体细胞中，并通过交换而发生重组的过程。

20.雄性不育：即雄蕊或雄花发育不正常，不能产生花粉，但雌蕊和雌花发育正常，能接受外来花粉受精结实的现象。

21.保持系：雄蕊，雌蕊发育正常，将它的花粉授给不育系，使不育性得到保持。

第一章绪论1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。

(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。

遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。

因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

2．遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。

2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。

4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目：2n 2n 2n 4n 2nDNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂：*母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞染色体数目：2n 2n n(2n) nDNA分子数：2n-4n 4n 2n n染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 05．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。

即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。

第一章学水平，造福人类。

孟德尔年从事豌豆杂交试验，首次提出别离和独立分配两个遗传根本规律。

贝特生年提出遗传学作为一个学科的名称。

约翰生于年发表『纯系学说』，并且首先提出『基因』一词，以代替孟德尔遗传因子概念。

摩尔根等用果蝇试验发现性状连锁现象。

年阿委瑞用试验方法直接证明是转化肺炎的遗传物质。

年瓦特森和克里克通过份子结构模式理论。

第二章态分析的过程。

形态特征：必备：主缢痕、着丝粒随体。

不同物种和同一物种染色体大小〔长度〕差异都很大，宽度上同一物种的染色体大致一样。

数目：各种生物的染色体数目都是恒定的，在体细胞中是成对的，性细胞那末是成单的。

和蛋白质构成，其形态数目有种系的特性。

第三章验证别离定律的方法:测交法，自交法，花粉鉴定法。

形成配子时，每对同源染色上的每一对基因发生别离，而位于非同源染色上的非等位基因之间自由组合。

个体表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。

因。

基因互作：由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的遗传现象。

两对基因中惟独一对基因为显性或者两对基因均为隐性时，个体表现为另一种性状, 这种基因互作类型称为基因互补作用。

发生互补作用的基因称为互补基因。

现越明显的现象，这种基因互作类型称为基因累加作用。

第四章间的交换与重组。

换的频率。

交换型子囊数x x —型〔雄杂合型〕；型〔雌型型杂合型〕又称伴性遗传。

穿插遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。

人类的性连锁，例：血友病、色盲。

鸡的性连锁，例：芦花鸡的毛色遗传。

第五章份子中发生碱基对的添加，缺失或者替换而引起的基因结构的改变。

修复的方式包括：错配修复，直接修复，切除修复，双链断裂修复，重组修复。

基因突变的诱发因素：物理诱变，化学诱变。

基因突变的普通特征：①突变的重演性②突变的可逆性③突变的多方向性④突变的有害性和有利性⑤突变的平行性和独立性。

论述化学诱变的因素有哪些？作用又是什么？① 碱基类似物。

是与正常碱基结构相似, 能在制过程中可代替正常碱基掺入到份子中的化合物，如和等。

显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。

隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。

基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。

具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。

表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，四、分离规律的验证（一）测交（一）自交（三）F1花粉鉴定三、独立分配规律的验证（一）测交法（二）自交法（一）显性现象的表现1. 完全显性：F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2.不完全显性(incomplete dominance)：杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。

复等位基因(Multiple Alleles)：一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。

任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。

人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。

此系统共由3个复等位基因IA、IB 和i 控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。

致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。

隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。

如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。

显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。

遗传学第一章绪论名词解释：遗传与变异概念：遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。

遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题‘没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。

第二章遗传的细胞学基础 填空题： 1、玉米种子的淀粉性（Ａ）基因对砂糖性基因（ａ）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是_____ Aaa _____。

2、在AaBbCcDd×AaBbCcDd的杂交中，①每一亲本能产生 16种配子②后代的基因型种类有81 种。

③后代的表型种类有16 种(假定4对基因均为完全显性)。

④后代中表现A_B_C_D_表型的占 81/256。

⑤后代中表现aabbccdd表型的占1/256 。

3、细胞减数分裂过程中，__前期Ⅰ的偶线期____期发生同源染色体的联会配对；前期Ⅰ的粗线期______期染色体间发生遗传物质交换；__前期Ⅰ的双线期____期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到中期Ⅰ，后期Ⅰ_同源染色体_____染色体分开，而染色单体分离在___后期Ⅱ_____期。

4、金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制。

在一组合的后代中，所有的雄雀都是绿毛的，雌雀都是黄棕色的。

该组合的亲本父本基因型为Z a Z a，母本基因型为Z A W 。

5、全部的哺乳类动物为XY型类型性决定；家禽几乎为ZW型类型性决定；蜜蜂的性别是由染色体倍数决定的；果蝇的性别由性指数决定的。

第一章绪论主要内容一、什么是遗传学1．基本概念：遗传学、遗传、变异、基因2．遗传学的任务二、遗传学的发展1．遗传学诞生之前的阶段：Mendel的贡献，分离定律和自由组合定律2．经典遗传学阶段：Morgan的贡献——连锁交换定律3．分子遗传学阶段：Watson和Crick 的DNA双螺旋模型，顺反子学说，乳糖操纵子学说，遗传工程，基因克隆等。

三、遗传学与国民经济的关系：农业、工业、医学、环境、国防等。

目的要求1．重点掌握遗传学的一些基本概念（如遗传学、遗传、变异、基因）以及遗传学的任务2．熟悉遗传学发展的各个阶段中，做出重大贡献的科学家。

3．一般了解遗传学在国民经济中的地位。

复习思考一、名词解释遗传学、遗传、变异、基因二、简答题遗传学的任务有哪些？三、填空题1．遗传学诞生于________________（1900年）2．提出遗传学最基本的两大定律的科学家是________________(Mendel)3．提出连锁交换定律的科学家是__________________(Morgan)4．1953年，最早提出DNA双螺旋模型的科学家是______和_______（Crick Watson）5．1958年，提出顺反子学说的科学家是___________(Benzer)6．1962年，提出乳糖操纵子的科学家是___________和________(Monod Jacob)第二章孟德尔定律主要内容一、分离定律1．分离现象：杂交、自交、测交2．分离定律内容：基因型、表现型、等位基因3．分离比实现的条件二、自由组合定律1．两对性状的自由组合2．自由组合定律的内容3．多对基因的自由组合4．自由组合定律的应用三、遗传学数据的统计处理1．概率及计算2．二项式展开公式：P(A)=C m n p n q(m-n)3．X2测验：步骤（4）；公式：X2=Σ[(实得数-预期数)2/预期数]注：X2(0.05,1)=3.84 X2(0.05,2)=5.99 X2(0.05,3)=7.82目的要求1．必须熟悉双亲形成的配子种类及比例的计算方法。

四、名词解释1、中断杂交试验一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的试验方法。

把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因顺序。

是大肠杆菌等细胞中用来测定基因位置的一种方法。

2. 母性影响由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。

3.抑制作用在两对以上独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对其它对基因的表现有抑制效应。

4、细胞质遗传（核外遗传）指由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。

其原因是控制某性状的基因位于线粒体、叶绿体等细胞器上。

细胞质遗传在农业生产上应用最成功的例子是杂种优势利用中质核互作型控制雄性不育现象。

5、转换与颠换转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。

6、核型分析把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。

7、遗传平衡定律（Hardy－Weinberg）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。

8、突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。

9. 影印培养法使在一系列培养皿的相同位置上出现相同菌落的接种培养方法。

把长有细菌菌落的培养皿倒过来印到绒布上，接着把无菌培养皿倒过来，在绒布上印一下，将每一菌落接种到相应的位置上。

4. 母性影响：由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。

10、转导以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。

即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。

一、概念对比说明（名词解释）遗传学与基因工程遗传学：是研究生物遗传和变异规律的科学。

由于生命体的遗传与变异的物质基础是基因，所以现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。

基因工程：基因工程是狭义的遗传工程，指按照人们预先设计好的蓝图，从分子水平上对基因进行体外操作，将外源基因加工后插入到质粒和病毒等载体中，转化受体细胞并使目的基因得以扩增和表达，从而实现人们定向改造生物，得到人们所需的生物性状或基因工程产品的技术。

其核心技术为DNA重组技术。

亲缘系数与近交系数亲缘系数：是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。

近交系数：是指根据近亲交配的世代数，将基因的纯化程度用百分数来表示。

遗传与变异遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。

变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。

同源染色体与等位基因同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。

等位基因与复等位基因等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的形式之一。

复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。

常染色质与异染色质常染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。

异染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。

一倍体与多倍体一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体。

多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

同源多倍体与异源多倍体同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体。

异源多倍体：两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的多倍体。

整倍体与非整倍体整倍体：是指具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。