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遗传学课件第12章 基因组研究

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遗传学课件第十二章

遗传学课件第十二章
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。 • (五)抑制基因突变 • 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第 73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可产生 HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的突变 抑制了β6突变的有害效应。
染色体内扭力和染色单体间的扭力保持平衡。 • 2）染色体分成染色单体时，同源染色体间的引力
被斥力代替，平衡受破坏，只有当两个非姊妹染 色单体在同一点上同时断裂时，平衡才得以恢复。 • 3）染色单体断裂后，断裂端螺旋部分松开，一个 单体的断裂端跟另一非姊妹单体的相应断裂端接 触，互相愈合，形成重组的染色单体。
2-氨基嘌呤
A
2AP
T
T
2AP* G
C
C
13
第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
14
第一节 突变的分子基础
• （二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用 与 DNA复制无关。 1、三亚类硝：酸亚（硝H酸N、O2烷）化剂、羟胺。
4
第一节 突变的分子基础
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal

遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt

遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt
胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说， X染色体基因的剂量补偿。
Y
X
XX
X-染色体失活
24
（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
13
二、组蛋白修饰
14
15
❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
16
• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
7

遗传学第十二章基因突变

遗传学第十二章基因突变
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。

普通遗传学(第十二章)课件

普通遗传学(第十二章)课件

孟德尔遗传规律
孟德尔遗传规律是遗传学的基本规律，它包括分离定律和独立分配定律，揭示了遗传因子在世代间的传递规律。
独立分配定律
在减数分裂形成配子的过程中，成对的遗传因子相互独立，互不干扰，各自随机组合到配子中，形成多种多样的遗传组合。
孟德尔遗传规律
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。
母系遗传
细胞质与细胞核
线粒体是细胞质中的一种细胞器，其DNA称为细胞质DNA，与细胞核中的DNA不同，因此线粒体遗传病的遗传规律也较为特殊。
线粒体遗传病是指由线粒体DNA突变导致的遗传性疾病，如Leber氏病、肌阵挛性癫痫等。
线粒体遗传病
06
进化与物种起源
物种是生物分类学的基本单位，是能够自然交配并产生可育后代的一群生物体。
现代综合进化论
达尔文进化论
物种起源
物种起源是指新的物种的产生过程，通常是由于种群的基因突变、地理隔离等因素导致。
物种演化
物种演化是指物种在长时间尺度上发生的形态、生理和行为等方面的变化，演化的方向取决于自然选择和遗传变异的作用。
物种起源与演化
THANKS FOR
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感谢您的观看
DNA的结构
DNA的发现和结构
总结词
01
半保留复制
DNA复制过程
02
DNA复制时，双链解开成为两股单链作为复制的模板，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
DNA复制特点
03
DNA复制是半保留复制，即新合成的每个DNA分子都保留了一条母链。
DNA的复制
突变和修复机制
总结词
单基因遗传病

基因组学PPT课件

基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期

遗传学第十二章遗传与发育课件.ppt

遗传学第十二章遗传与发育课件.ppt
◇ 进一步的细胞分裂最终产生雌雄同体的 959个体细胞。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。

《后基因组研究》课件


05
后基因组研究的伦理和社会影响
后基因组研究的伦理问题
隐私权问题
随着基因组数据的获取和分析，个人隐私面临 泄露风险。
不公平的遗传信息歧视
遗传信息可能被用于不公平的决策，如保险、 就业等。
基因编辑技术的伦理考量
如CRISPR-Cas9等基因编辑技术可能引发伦理争议。
后基因组研究的法律和社会影响
01
基因组编辑技术的挑战
虽然基因组编辑技术具有巨大的潜力，但也面临着伦理、安全、法律等方面的 挑战，如脱靶效应、基因误编辑等问题。
基因组编辑技术的前景
随着技术的不断进步和完善，基因组编辑技术有望在未来取得更大的突破和应 用，为人类带来更多的福祉。同时，也需要加强对其伦理、安全等方面的监管 和研究。
03
分析蛋白质的表达、修饰和功能 ，揭示蛋白质之间的相互作用和 调控网络。
研究生物体内代谢产物的变化， 揭示代谢过程的调控机制和与疾 病的关系。
系统生物学研究
将生物系统中各个组成部分作为 一个整体进行研究，揭示系统内 部的相互关系和调控机制。
基因表达和调控研究
研究基因在不同条件下的表达模 式，探索基因表达的调控机制。
VS
应用
基因组大数据在疾病诊断、药物研发、个 性化医疗等方面具有广泛的应用价值。
基因组大数据的挑战和前景
挑战
基因组大数据的挑战包括数据存储、处理和分析的难度，数据安全和隐私保护问题，以及数据质量和 标准化的需求。
前景
随着技术的不断进步和研究的深入，基因组大数据将在未来发挥更加重要的作用，为人类健康事业的 发展提供有力支持。
合成生物学与基因组工程
在农业、生物能源等领域的应用前景。
全球合作与数据共享

研究生基因组学PPT课件

研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。

基因基因组及基因组学ppt课件

42
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记，又是物理标 记，如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱（分子水平的物理图谱）
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点：不受环境影响 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点：数量较多，受环境影响小 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。 优点：
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱：
（1）以已定位的DNA序列标记位点（STS）为位标，以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
（2）由YAC和/或细菌人工染色体（BAC）连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异

遗传学幻灯12ppt课件

PCR反应在PCR仪上自动进行
PCR反应从启动到结束称为一个循环， 每个循环包括三个步骤： 1）变性：95℃，DNA
双链分离成单链
2）退火(复性)：55℃
左右，引物与单链的 模板DNA序列互补结合
3）延伸：72℃左右，
Taq酶通过在引物 的3’-OH端增加碱基的 办法使引物延伸
表12-2 PCR循环数与PCR产物的拷贝数之间的关系
Ⅰ型酶：仅EcoB和EcoK两种，催化限制
性切割和修饰核苷酸2种功能
Ⅱ型酶：基因工程中应用最广泛
Ⅲ型酶：具有特异的识别位点，识别位 点是非对称的
图12-1通过用相同的限制性内切酶切割 形成一个重组DNA分子
,
5
CCCGGG GGGCCC
53,,
,
5
CCC
GGG
平齐末端
GGG CCC
3,, 5
图12-11 T-DNA标签克隆基因的基本原理
3、基于PCR的基因克隆
原理：根据待扩增基因的序列合成引物，使 两个引物序列之间的基因序列获得大量扩增， 产生大量的基因拷贝用于研究
4、基因的人工合成
对于已知核苷酸序列、分子量较小的基因可 以通过化学合成法制备基因。一般先一段一 段地合成，然后将这些小片段连接起来。人 工合成基因可以由DNA自动合成仪来完成
→Vir 区 的 毒 性 基 因 是 T-DNA 转 移 所 必需的，毒性基因可以顺式及反式 两种方式控制T-DNA转移。
Ti质粒的衍生载体，广泛用作植物基 因工程中的载体： （1）双元载体(binary vectors）
如pBin19载体，具有原核生物卡那霉 素抗性基因(AphⅠ)作为细菌选择标 记，真核生物卡那霉素抗性基因 (nos-NptⅡ) 作 为 植 物 选 择 标 记 ， pUC19多克隆位点及α-互补显色标记 （2）共整合载体(integrated vectors)
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The entire genetic information contained within an organism that can be found within a nucleus of a typical cell in the organism.
基因组：真核生物单倍体细胞核，细胞器或 原核生物细胞（或病毒粒子）所含的全部 DNA或RNA分子。
(chromosOME), In the 1990s genome went from
being a highly specialized term not even in much
usage in genetics to a word that is now in
common general currency. As with all
爬行类
两栖类
骨鱼类
软骨鱼类
棘皮类
甲壳类
昆虫类
软体动物
蠕虫类
霉
酶菌
藻类
真菌
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
支
枝原体
106
107
108
109
1010
1011
图 10-37 不同门类生物的 C 值分布(仿 B.Lewin:《GENES》Ⅵ,1997,Fig 21.1)
[概念] C值悖论(C-value paradox)：高等 生物具有比低等生物更复杂的生命活动， 所以，理论上应该是它们的C值也应该更 高。但是,事实上C值并不体现出与物种进 化程度相关的趋势。高等生物的C值不一 定就意味着它的C值高于比它低等的生物， 这称为~。
◆基因组学是遗传学研究进入分子水平后发 展起来的一个分支，主要研究生物体全基 因组的分子特征。
1986年H. Roderick提出从整个基因组的层次研 究遗传的科学称为“基因组学”，主要研究生 物体基因组的结构与功能。
◆基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个基因为单位作为研究对象，因 此，基因组学的研究目标是认识基因组的 结构、功能及进化，弄清基因组包含的遗 传物质的全部信息及相互关系，为最终充 分合理地利用各种有效资源，为预防和治 疗人类遗传疾病提供科学依据。
(注意: 原核、真核生物的差别)
细胞质基因组（plasmon）：细胞质中遗传物质的统称。 核基因组（nuclear genome）：单倍体细胞核中所含的全部 遗传物质。 细胞器基因组（organelle genome）：真核细胞器中所包含 的全部DNA分子。Mitochondrial genome, chloroplast genome. 人类基因组：22条常染色体和X，Y染色体的DNA组成。 The human genome contains approximately three billion chemical base pairs. 表观基因组（epigenome）：全基因组的甲基化图谱。
genomics
结构基因组学 Structural ~ 功能基因组学 Functional ~ 比较基因组学 Comparative ~ 表观基因组学 Epigenomics 化学基因组学 Chemical ~ 药物基因组学 Pharmacogenomics 环境基因组学 Environmental ~ 进化基因组学 Evolution ~ 计算基因组学 Computational ~ 蛋白质组学 Proteomics 转录物组学 Transcriptomics 表型组学 Phenomics 生物信息学 Bioinformatics
哺乳类 3×109，而肺鱼的C值为1011
进化地位高、结构复杂生物的 同类生物最小基因组比较，符 合: 进化程度越高，生物基因组 越大的规律。
DNA动力学分析表明：
同一类生物中C值的差异主要反映 在 重 复 顺 序 DNA 、 内 含 子 及 基 因间的DNA片段的含量差异。
What’s Genomics?
The ordering of genes in a haploid set of chromosomes of a particular organism;
The total set of genes carried by an individual or cell；
The full DNA sequence of an organism;
不同生物的基因组（C值）：
概念：生支物原体体单倍体0.5D8 NX A10总6 量称为 C
值。
细菌 酵母
2.8 X 106 3.0 X 107
霉菌
5.5 X 107
蠕虫
1.1 X 108
昆虫
0.5 X 109
鸟类
0.2 X 1010
两栖类
0.1 X 1010
人类
0.3 X 1010
显花植物
鸟类
哺乳类
revolutions, the Genetics Revolution has ushes.
proteome, proteomics; transcripome, transcripomics; phenome, phenomics
Genome (基因组)的定义
结构基因组学：研究基因组的结构并 构建高分辨率的遗传图、物理图、序 列图和转录图的学科。
功能基因组学是基因组时代的核心和焦点。 其所要解决的问题包括如何识别基因组组成 元素及注释重要元素的功能。
The entire complement of genetic material in a chromosome set;
The entire genetic complement of a prokaryote, virus, mitochondrion or chloroplast or the haploid nuclear genetic complement of a eukaryotic species；
遗传学课件第12章 基因组研究
第十二章 基因组研究
本章主要内容：
基因组和基因组学的概念 基因组的序列组织 基因组计划 染色体外基因组
一、基因组和基因组学的概念
The word genome (基因组) dates to 1920. It was
cobbled from the German gen (GENe) + -ome