大肠癌早期诊断新进展-韩英

大肠癌早期诊断研究进展王丽强(综述);玄延花(审校)【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2014(000)008【总页数】4页(P1380-1383)【作者】王丽强(综述);玄延花(审校)【作者单位】延边大学，吉林延吉 133000;延边大学病理与病理生理学教研室，吉林延吉 133002【正文语种】中文大肠癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，世界范围内，大肠癌发病率、死亡率均在不断上升，大肠癌预后与早期诊断、早期治疗密切相关，若早期发现，多可手术切除，预后良好。

据文献报道，大肠癌如果早期发现5年生存率可达90%，而有转移的进展期大肠癌其5年生存率低于10%[1,2]。

早期大肠癌指癌浸润仅限于粘膜及粘膜下层者，无论大小或淋巴结转移，由于其临床症状隐匿，早期诊断困难。

提高大肠癌早期检出率一直是医学界研究的热点，下面对大肠癌早期诊断进展做一综述。

1 高危人群筛查大肠癌是严重危害人类健康的一类疾病，由于早期症状隐匿，患者就诊时多处于疾病的中晚期，疗效差、预后不良，加强大肠癌高危人群筛查，提高早期大肠癌的诊断与治疗，意义重大。

根据国内外研究，大肠癌高危因素主要包括：50岁以上，有肠道症状如排便习惯与粪便性状改变、不明原因贫血、腹部包块等，家族性腺瘤性息肉病(FAP)，遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)，一级血缘亲属中有大肠癌者，大肠癌术后，大肠腺瘤，溃疡性结肠炎(UC)，克罗恩病(CD)，下腹部放疗史等，筛查方法如下。

1.1 直肠指诊直肠指诊是一项操作简单、无创、非常有效的检查方法，约75%-80%的直肠癌发生在距肛缘7 cm范围内，均在手指可触及范围，故强调指诊的重要性。

1.2 粪便隐血试验(FOBT) 是目前应用最广泛的筛查方法之一，可有效检出大肠癌，甚至部分早期癌，粪便隐血试验中比较常用的是化学法、免疫法，我国推荐两步序贯筛查，即先用化学法初筛，阳性者再用免疫法复查，再阳性者结肠镜检查，“序贯隐血大肠癌初筛方案”具有效/价比最高的优点，适合我们国家使用。

大肠癌早期诊断很重要作者：丁金旺来源：《健康博览》 2014年第7期□文/ 丁金旺杭州市第一人民医院50 岁的刘女士两年前开始总觉得右侧腹部隐痛不适，人也稍感乏力，刘女士以为是自己年纪大了，认为是一般的小毛小病，也没和子女讲，自己随便买点药吃吃就拖过去了。

谁知后来腹痛逐渐厉害，出现腹胀及恶心呕吐，面色变得苍白，人越来越消瘦。

家人这才知道，赶快将她送去医院检查。

肠镜检查发现右侧回盲部有一凸起肿块，外观像菜花样，表面污秽不堪，可见血迹，取了三块小组织去化验，结果是大肠癌。

后来的检查发现肝脏也有好几处转移病灶，刘女士后悔不已。

大肠癌早发现早治疗效果好医生说，生活中大肠癌是一种比较常见的消化道恶性肿瘤，全球每年新增大肠癌病例120万例，我国就占有40万，这其中很多都是40～60岁的中老年人，近些年的研究数据表明大肠癌已经是我国恶性肿瘤中发病率上升最快的肿瘤之一。

目前大肠癌相关死亡率已跃居恶性肿瘤第二位。

我国大肠癌发病逐年上升可能与国民生活水平提高和生活方式改变有关。

但是，在所有消化道肿瘤中，大肠癌的治疗手段最多，只要及时发现，早期治疗，效果往往比较好，所以普通民众尤其是中老年人了解有关大肠癌的防治知识对自身的健康、降低国家的负担是很有好处的。

哪些原因可能导致大肠癌任何疾病的发生不外乎是自身的遗传因素和外界的环境因素共同作用的结果，大肠癌的发生发展也不例外，目前医学界比较公认的与大肠癌有密切关系的因素包括下列这些：遗传因素：1/3 的大肠癌有家族聚集倾向，大肠癌发病与遗传有关。

有大肠癌家族史的家属，患大肠癌的危险性比普通人群高2～6倍。

曾患大肠息肉者，或是父母、兄弟姐妹被发现有息肉群症者（息肉数在100 个以上）尤其应该注意。

笔者曾经遇到一个家族，有血缘关系的10 个亲人中有8 人先后在不同的年龄段得了大肠癌，所以提醒有大肠癌家族史的朋友应当经常去医院体检，必要时进行肠镜检查。

饮食方式：一般认为高脂肪高蛋白饮食以及膳食纤维不足是大肠癌重要的发病因素。

分子生物学技术在肿瘤早期诊断方面新进展近年来，随着分子生物学技术的不断发展和完善，人们在肿瘤早期诊断方面取得了一系列新的进展。

这些技术在肿瘤的早期发现、鉴定和个性化治疗方面发挥着重要作用。

本文将介绍一些分子生物学技术在肿瘤早期诊断方面的新进展，以及它们在临床实践中的应用。

一、循环肿瘤DNA循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）指的是肿瘤患者血液中可检测到的肿瘤源性DNA片段。

由于肿瘤细胞的死亡和分解，这些DNA片段会释放入血液中。

通过检测和分析ctDNA，可以实现对肿瘤患者的早期诊断和治疗监测。

近期研究发现，ctDNA在肿瘤早期诊断中具有很高的敏感性和特异性，可以提供关于肿瘤发生、发展、转移和耐药机制的重要信息。

二、循环肿瘤细胞循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）是在肿瘤转移过程中脱落和进入体液的恶性肿瘤细胞，在血液或体液中具有极低的浓度。

目前，通过分子生物学技术，可以从血液或体液中检测到极低数量的CTCs，并进行进一步的鉴定和分析。

CTCs的检测可以用于肿瘤的早期诊断和预后判断，并可作为监测治疗效果和药物耐药性的指标。

三、微小RNA微小RNA（microRNA，miRNA）是一类长度为18-25个核苷酸的非编码RNA分子，可以通过抑制特定基因的翻译和调节特定基因的表达来影响细胞的功能。

研究发现，肿瘤细胞中的miRNA与正常组织相比存在差异，这些差异可用于肿瘤的早期诊断和预后判断。

通过分子生物学技术，可以从血液、尿液等体液中检测和分析miRNA的表达水平，为肿瘤的早期筛查和个体化治疗提供重要依据。

四、基因组学基因组学是研究基因组结构、组成、功能和调控等方面的学科，通过分析肿瘤细胞基因组的变化，可以揭示肿瘤的发生机制和演化过程。

目前，高通量测序技术和基因编辑技术的发展使得我们可以更加全面和深入地研究肿瘤的基因组学特征。

通过分析肿瘤细胞中的基因突变、拷贝数变异和染色体重排等，可以实现对肿瘤的早期诊断和个性化治疗的精准定位。

重视平坦型大肠肿瘤的临床诊治姜泊;刘思德【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2004(29)11【摘要】平坦型大肠肿瘤包括表浅型大肠肿瘤及凹陷型大肠肿瘤,与大肠癌发生有密切相关的特殊性.表浅型大肠肿瘤以大肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor, LST)为代表;凹陷型大肠肿瘤以凹陷型早期大肠癌(Ⅱc型早期大肠癌)为代表.平坦型大肠肿瘤由于在临床上难以发现,在我国尚未被临床医师普遍认知,因此有关报道极少.近年来,南方医院在做肠镜检查中对平坦型大肠肿瘤的检出和诊疗上创造与积累了一些自己的经验,他们认为,提高大肠平坦型病变征象的识别和染色内镜的应用是发现大肠平坦型病变的关键,黏膜剥离术和分析黏膜剥离术是诊治大肠平坦型病变的最佳方法之一,而且已着手开展对平坦型大肠肿瘤发生发展的基础研究工作.【总页数】3页(P925-927)【作者】姜泊;刘思德【作者单位】510515,广州,南方医科大学(原第一军医大学)南方医院消化研究所;510515,广州,南方医科大学(原第一军医大学)南方医院消化研究所【正文语种】中文【中图分类】R735.34【相关文献】1.早期平坦凹陷型大肠肿瘤的内镜治疗 [J], 杨兴全2.平坦及凹陷型早期大肠肿瘤的内镜诊断与治疗 [J], 韩英;李世荣3.内镜检出微小平坦及凹陷型大肠肿瘤的分析 [J], 韩英;晨志敏;李雅君;张红光;曹建彪;李世荣4.内镜下黏膜切除术(EMR)治疗平坦型大肠肿瘤的临床研究 [J], 刘思德;陈烨;白杨;潘新颜;李娜;李明松;陈学清;赖卓胜;白岚;智发朝;潘德寿;万田谟;周丹;张亚历;张振书;肖冰;周殿元;姜泊5.内镜检出微小平坦及凹陷型大肠肿瘤的分析 [J], 韩英;晨志敏;李雅君;张红光;曹建彪;李世荣;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

肿瘤标志物检测技术的最新研究进展近年来，肿瘤标志物检测技术在肿瘤早期诊断以及治疗效果监测等方面起到了重要的作用。

随着科学技术的不断进步，对肿瘤标志物检测技术的研究也日趋深入。

下面将介绍一些最新的研究进展。

液体活检技术成为最新的研究热点之一。

传统的肿瘤检测多依赖于活检组织的获取，然而，这种方法存在创伤性高、有限的样本量等问题。

液体活检技术通过从体液中获取循环肿瘤标志物，可以非侵入性地对肿瘤进行检测。

这种技术的发展为肿瘤早期的筛查提供了新的思路。

多组学技术在肿瘤标志物检测领域也取得了突破性进展。

多组学技术是指通过整合基因组学、转录组学、蛋白质组学以及代谢组学等多种高通量技术的手段，全面地研究一个生物系统。

在肿瘤标志物检测方面，多组学技术可以同时分析多个标志物，提高检测的灵敏性和特异性。

同时，利用多组学技术可以对肿瘤的发展和进展进行较为全面的研究，为个性化治疗提供了新的思路。

研究人员还在探索新的肿瘤标志物。

传统的肿瘤标志物如癌胚抗原(CEA)和前列腺特异性抗原(PSA)虽然在某些肿瘤中有较高的敏感性，但也存在不足之处。

因此，寻找新的肿瘤标志物成为研究的重点之一。

一些最新的研究表明，细胞自由DNA(circulating cell-free DNA, cfDNA)、细胞外囊泡(extracellular vesicles, EVs)以及肿瘤相关RNA等可能具有较高的敏感性和特异性。

这些研究成果为未来肿瘤标志物检测的发展提供了新的方向。

人工智能技术在肿瘤标志物检测方面也发挥着重要作用。

近年来，深度学习等人工智能技术在医学领域得到了广泛应用。

在肿瘤标志物检测方面，人工智能技术可以通过大规模数据的分析和模式识别，提高肿瘤标志物的预测准确性。

通过训练算法，人工智能技术可以识别和提取出与肿瘤相关的特征，从而帮助医生进行更精确的诊断和治疗决策。

总结起来，肿瘤标志物检测技术的最新研究进展主要集中在液体活检技术、多组学技术、寻找新的肿瘤标志物以及人工智能技术等方面。

论著粪便隐血试验在大肠癌筛检中的作用武子涛，李世荣，韩英（北京军区总医院消化内科，北京100700）摘要：目的：分析粪便隐血在大肠癌发生、发展中的规律，进而发挥粪便隐血检测在大肠癌诊断中的作用。

方法：收集以北京地区为主的27所医院2002年4月1日~2003年4月1日内镜（病理）诊断的大肠癌患者597例，粪便免疫隐血条形试纸检测粪便隐血，分析粪便隐血与癌胚抗原（CEA）、肉眼血便、肿瘤部位、病理分型及分期的相关性。

结果：448例有隐血结果，其中阳性364例，阳性率为81.25%；隐血试验对大肠癌检出的阳性率为79.75%，CEA检出率为45.45%；308例肉眼血便中粪便隐血试验阳性率为88.96%，140例无肉眼血便的患者粪便隐血试验阳性率为64.29%；左半结肠癌粪隐血阳性率为81.39%，右半结肠癌为81.60%；中、高分化腺癌隐血阳性率为81.35%，类癌阳性率为33.33%；Duck's A、Duck's B粪隐血阳性率为78.48%，Duck's C、Duck's D期粪隐血阳性率为81.86%。

结论：粪便隐血试验仍是大肠肿瘤筛检的重要手段，且阳性率优于CEA；隐血试验操作时要参考有无肉眼血便；隐血试验的阳性与否与发病部位及分期无关，但与大肠癌的病理分型有关。

关键词：结肠肿瘤；潜血；癌胚抗原；诊断中图分类号：R735.3+7 文献标识码：A 文章编号：1009-0878（2004）05-0305-03Role of fecal occult blood test in colorectal cancer screeningWU Zi-tao，LI Shi-rong，HAN Ying.（Department of GastroenteroIogy，GeneraI HospitaI of Beijing MiIitary Region，Bei-jing100700，China）Abstract：Objective：To anaIyze the reguIarity of changes in fecaI occuIt bIood test（FOBT）during pathogenesis and de-veIopment of coIorectaI cancer and to give fuII pIay to its significance in diagnosis of coIorectaI cancer.Methods：597ca-ses of coIorectaI cancer confirmed by coIonoscopy and histopathoIogy were coIIected from27hospitaIs in Beijing area from ApriI1，2000to ApriI1，2003.For aII the patients，the correIation of FOBT with carcinoembryonic antigen（CEA）test，gross bIood stooI，the sites of tumor，the stages of tumor and histopathoIogic types was anaIysed.Results：FOBT posi-tivity rate was81.25%（364/448）.The positive predictive vaIue of FOBT for coIorectaI cancer was79.75%whiIe the positive predictive vaIue of CEA for coIorectaI cancer was onIy45.45%.In the364cases with gross bIood in stooI，88.96%presented with positive FOBT whereas in the140cases without gross bIood stooI，onIy64.29%showed positive FOBT；the FOBT positive rate in right coIic cancer vs Ieft coIic cancer was81.39%vs81.60%；for highIy and moder-ateIy differentiated adenocarcinoma，the FOBT positive rate was81.35%；in patients with carcinoid，FOBT positive rate was33.33%.In patients on stages of Duke's A and B，FOBT positive rate was78.48%whiIe in patients on Duke's C and D，FOBT positive rate was81.86%.Conclusions：FOBT is siII an important method in coIorectaI tumor screening with a better positivity rate over CE（79.75%vs45.45%）.Whether or not there was gross bIood in stooI shouId be taken into consideration when FOBT was due to be undertaken.The positivity of FOBT was not reIated with the sites of the cancer but with pathoIogic typings.Key words：CoIonic neopIasms；OccuIt bIood；Carcinoembryonic antigen；Diagnosis大肠癌是我国高发恶性肿瘤之一，是城市病死率排在第2位的常见恶性肿瘤，尤其在最近20年，其发病率有明显上升趋势［1］。

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多靶点大肠癌早期基因检测
作者：
来源：《健康博览》2017年第10期
万女士绍兴
我做了两次大肠癌早期基因筛查，都是阳性，并被确诊为肠癌Ⅰ期。

我实在不敢相信这个结果，我应该怎么办？
方序浙江大学医学院附属第二医院
万女士这种情况只需手术切除病灶即可。

因为她做的是多靶点大肠癌早期基因检测，只需化验一点筛查者的粪便，检测其中是否含有大肠癌（结直肠癌）相关的突变基因和甲基化基因，便可知道筛查者的结直肠是否有癌前病变或癌。

大肠癌也就是结直肠癌，可发生于结肠和直肠部位。

结直肠癌的生长很慢，它一般要经过这样一个恶变过程：从息肉→小腺瘤→大腺瘤→低级别上皮内瘤变→高级别上皮内瘤变→早期腺癌→晚期腺癌。

建议做大肠癌筛查的有这些人群：
年龄大于40岁的；
有吸烟、饮酒习惯的；
经常食用高温煎炸的动物脂肪与动物蛋白；
长期腹泻的；
久坐不动的人群；
肥胖人群；
有便血现象的；
有肠癌家族史的。

㊃述评㊃通信作者:韩英,E m a i l :yh 721303@s i n a .c o m 未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展韩 英(陆军总医院消化内科,北京100700) 摘 要:诊断为结直肠癌(C R C )患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因种系突变㊂由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累C R C 家系的评估和管理非常棘手㊂本综述介绍了目前已知和未知(未来需要研究)的家族性C R C ;用来判定与遗传性C R C 相关的其他遗传/表观遗传因素相关的㊁新的基因组学方法㊂关键词:结直肠肿瘤;基因;突变中图分类号:R 735.34 文献标识码:A 文章编号:1004-583X (2016)06-0585-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2016.06.002S t a t e a n da d v a n c e o f f a m i l i a l c o l o r e c t a l c a n c e rw i t h o u t i d e n t i f i a b l e g e n em u t a t i o n sH a nY i n gD e p a r t m e n tG a s t r o e n t e r o l o g y ,A r m y G e n e r a lH o s p i t a l o f P L A ,B e i j i n g 100700,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :H a nY i n g ,E m a i l :yh 721303@s i n a .c o m A B S T R A C T :A l t h o u g h30%o f i n d i v i d u a l s d i a g n o z e dw i t h c o l o r e c t a l c a n c e r (C R C )a r e r e p o r t e d a f a m i l y h i s t o r y of t h e d i s e a s e ,o n l y 5%t o6%c a r r yg e r m l i n em u t a t i o n s i n g e n e sa s s o c i a t e dw i t hk n o w nh e r e di t a r y c a n c e r s y n d r o m e s .T h e e v a l u a t i o na n dm a n a g e m e n t o f f a m i l i e s a f f e c t e dw i t hC R Cc a nb e c o m p l i c a t e db y v a r i a b i l i t y i nd i s e a s e p h e n o t y pe s a n d t h e s e n s i t i v i t y ofg e n e t i c t e s t s i s l i m i t e d .I n thi s r e v i e w ,w e e x a m i n ew h a t i s c u r r e n t l y k n o w na b o u t f a m i l i a lC R C a n dw h a tw eh a v e y e t t o l e a r n ,a n d e x p l o r e h o wn o v e l g e n o m i c a p p r o a c h e sm i g h t b e u s e d t o i d e n t i f y a d d i t i o n a l g e n e t i c a n de p i g e n e t i c f a c t o r s i m pl i c a t e d i nh e r i t a b l e r i s k f o r c a n c e r .K E Y W O R D S :c o l o r e c t a l n e o p l a s m s ;ge n e s ;m u t a t i on 韩英,主任医师㊁教授㊁博士生导师㊂原北京军区总医院副院长㊁消化内科主任;中华医学会消化分会委员兼司库;北京医师协会消化分会常务理事;‘G a s t r o e n t e r o l o g y“‘G U T “中文版副主编;‘J o u r n a l o fC r o h n 'sa n dC o l i t i s “中文版编委;‘J o u r n a lD i g e s t i v eD i e s a s e “㊁‘中华消化杂志“等杂志编委㊂美国人终生罹患结直肠癌(C R C )的概率为5%~6%㊂美国50岁以上人群常规筛查C R C 显著降低了C R C 的患病率和病死率㊂C R C 家族史是筛选和监控个人危险分层的关键因素㊂大约30%的C R C 患者的1个或多个亲属患C R C ㊂家族中一级亲属有C R C ,其C R C 风险增加2倍;如果家族中多名亲属患C R C 和(或)诊断C R C 时年龄较低,其C R C 风险更高㊂如果不采取内外科干预,遗传性癌综合征个体终生C R C 风险高达70%~90%㊂尽管肠镜加息肉切除术或手术切除有一定效果,但是在无症状阶段判定C R C 高危个体可以为预防癌症提供更多的机会㊂有关家族性C R C 的认知不断增加,越来越多的患者需要进行遗传学评估㊂遗憾的是,即使有明确家族史的个体,当前已有的检测手段仍无法确定其致病原因㊂以往对癌症家系的评估主要集中在寻找高度外显的疾病表型的单基因突变㊂此方法阐明了许多遗传性癌症综合征的遗传基础㊂但是,大多数遗传性C R C 与已知的种系突变无关㊂因此,此类患者可能与其他致病机制有关㊂染色体不稳定㊁微卫星不稳定㊁以及结直肠肿瘤的锯齿状途径已被阐明,使我们对癌变过程中遗传和表观遗传事件的认知更加深化,例如低外显率位点,基因基因相互间作用,表观遗传修饰,环境暴露和(或)上述因素联合作用等㊂已知的与遗传性C R C 综合征相关的临床表现及基因,见表1㊂1 家族性结直肠癌X 型(F C C X )自从发现MMR 基因突变在遗传性非息肉病性结直肠癌(L Y N C H 综合征)发病机制中的作用,家族性非腺瘤病性结直肠癌(HN P C C )可以依据是否存在MM R 缺失而分为亚群㊂MM R 正常㊁符合阿姆斯特丹标准的家系在许多方面与L Y N C H 综合征不㊃585㊃‘临床荟萃“ 2016年6月5日第31卷第6期 C l i n i c a l F o c u s ,J u n e 5,2016,V o l 31,N o .6Copyright ©博看网. All Rights Reserved.同:①发生C R C个体的年龄较大;②结直肠外肿瘤并不增加;③亲属中发生C R C的概率仅增高1倍㊂显然,这些病例与L Y N C H综合征并不属于同类疾病,因此,目前称为F C C X[5]㊂表1已知的与遗传性结直肠癌综合征相关的临床表现及基因综合征临床表现基因临床处置推荐依据L y n c h综合征肿瘤MM R表型缺陷(M S I)腺瘤癌序贯加速终生患C R C风险30%~70%结肠外癌风险M L H1M S H2M S H6P M S2T A C S T D1/E P C AM70%可检出突变20~25岁开始,结肠镜/1~2年30~35岁开始,上消化道内镜/3~5年子宫内膜癌筛查或预防性子宫切除队列研究[1-2]专家意见[3]典型息肉病(F A P)经典型100~1000个结直肠腺瘤十二指肠和壶腹腺癌的风险硬纤维瘤和甲状腺癌的风险如不手术,90%C R C风险90%A P C突变M u t Y H(双等位基因)10~12岁开始,结肠镜/1~2年,若息肉巨大或过多,可切除结肠㊂上消化道内镜/1~3年甲状腺超声专家意见衰减型家族性腺瘤性息肉病(A F A P)衰减型结直肠腺瘤10~99个C R C风险不定~10%检出A P C,M u t Y H突变20~25岁开始,结肠镜/1~2年上消化道内镜/1~3年专家意见[4]P-J综合征小肠错构瘤性息肉ȡ2个皮肤黏膜色素沉(口/唇,手指)终生累计患癌风险80%~90%(结直肠,乳腺,胃,胰腺)50%~70%可检出S T K11突变15岁以后开始,上消化道内镜/2~3年8~10岁开始,小肠检查(例如胶囊内镜,C T/M R,小肠镜㊁小肠钡餐)/1~3年15~20岁开始,结肠镜/2~3年25~30岁开始,胰腺筛查(M R C P或E U S)/1~2年,25岁开始,乳房X线㊁M R I/年10岁开始,睾丸检查㊁超声/年18岁开始,经阴道超声/年专家意见[4]幼年性息肉病(J P S)胃肠道幼年性息肉3~5个某些患者合并先天性心脏病㊁遗传性出血性毛细血管扩张症S MA D4B M P R1AE N G突变检出率<50%15岁开始,上消化道内镜/1~3年15岁开始,结肠镜/1~3年专家意见[4]C o w d e n综合征巨头畸形患癌风险增加(乳腺,甲状腺,子宫内膜)表型为不同类型结肠息肉(腺瘤,硬纤维瘤,无蒂锯齿状,神经节细胞瘤)C R C风险不定P T E N突变检出率65%~80%30~35岁开始,结肠镜/3~5年30~35岁开始,乳房X线㊁M R I/年18岁开始,甲状腺超声/年专家意见[4]注:数据来自于美国国家综合癌症网肿瘤临床指南第一版,2013(参见:w w w.n c c n.o r g).符合阿姆斯特丹标准的家系中近一半为L Y N C H综合征,其余的家系为无MM R基因种系突变 MM R正常C R C 称之为F C C X㊂由于识别与F C C X有关的基因研究无明确发现,研究人员认为F C C X并非单基因遗传,而是多基因异常导致几种低外显基因变异相互作用的结果[6-8]㊂另一种推测是:并非特异基因本身突变,而是影响癌基因和抑癌基因表达的表观遗传事件在致癌过程中发挥作用㊂在甲基化表达方面,与散发性C R C和MM R缺失所致的L Y N C H综合征肿瘤相较,MM R正常的F C C X 家系中长核苷酸元件1(L I N E1)的总体甲基化低表达[9-10]㊂尽管通常认为并不遗传,但是,在疑为L Y N C H综合征而无M L H1种系突变的数个家系中发现了M L H1种系过甲基化,因此有人提出过甲基化可能参与了家族性C R C的发生[11-14]㊂F C C X家系的处置存在争议㊂由于C R C风险低于L Y N C H综合征,且肠外肿瘤的发生率并不增高,因此专家建议对于危险个体,初次结肠镜检查的年龄为:早于家系成员中最年轻的肿瘤患者诊断时的年龄5~10年;以后至少每5年复查1次肠镜[4]㊂2衰减型腺瘤性息肉病遗传学检测发现,A F A P结直肠腺瘤个数在20~99个之间的患者中,A P C和M u t Y H(双等位基因)的检出率分别为10%和7%;10~19个腺瘤患者的A P C和M u t Y H(双等位基因)检出率分别为5%和4%[4,15]㊂上述资料显示,大多数衰减型腺瘤性息肉病患者的遗传学检测并不能提供确切信息㊂有必要探讨其他遗传因素或环境因素的致病机制和作用㊂此类患者的临床处置重点在于切除所有发现的腺瘤(内镜或手术)㊂化学性预防在A F A P患者的研究正在进行中[4,16]㊂3锯齿状息肉病最初称之为增生性息肉病,目前称之为锯齿状息肉病,其特征是:体积大和(或)多发的锯齿状息㊃685㊃‘临床荟萃“2016年6月5日第31卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2016,V o l31,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.肉,少有腺瘤㊂无蒂锯齿状息肉/腺瘤和传统锯齿状息肉检出率为2%[17],可能是锯齿状C R C的癌前病变,大约占全部C R C的15%~30%[18-19]㊂锯齿状息肉病的C R C风险率7%~50%不等,且与表型有关[20-21]㊂最近,有人提出增生型锯齿状息肉无恶变倾向㊂但是,无蒂锯齿状息肉/腺瘤和传统锯齿状息肉在组织学上与增生性息肉不同,前者有可能导致C R C风险增高,因此应该归类为癌前病变[22]㊂结直肠肿瘤的锯齿状途径的致癌机制可能与C p G岛表观遗传过甲基化继而导致抑癌基因沉默表达有关㊂此类肿瘤的特征为C p G岛甲基化表型(C I M P);而M L H1启动子过甲基化多由于高度微卫星不稳定(M S I-H)伴M L H1和P M S2蛋白表达缺失[22]㊂与起源于D N A MM R基因种系突变导致M S I-H肿瘤的L Y N C H综合征不同,锯齿状途径所致的M S I-H肿瘤常为B R A F癌基因体细胞突变和C I M P-H表型㊂此类锯齿状途径的C I M P-H肿瘤常发生于近端结肠及女性和高龄个体㊂世界卫生组织(WHO)提出只要符合以下标准之一,即可诊断为锯齿状息肉综合征(以往称之为增生性息肉病综合征)[23]:①近端结肠至乙状结肠5个以上的锯齿状息肉,其中至少两个直径大于10mm;②一级直系亲属中有锯齿状息肉综合征患者,该患者其近端结肠只要有锯齿状息肉(不论多少);③全结肠任何部位,锯齿状息肉20个以上(不论大小)㊂但是,由于增生性息肉病和锯齿状息肉病名称混用,加之诊断标准的不断修订,导致锯齿状息肉病综合征的判定混乱㊂此外,该病的临床表现㊁内镜下所见以及组织学特征的多样性均提示本病并非1个单一综合征,可能系不同流行病学㊁不同分子生物学特征的多种疾病[16]㊂锯齿状息肉病的遗传学基础尚不清楚㊂锯齿状息肉多发于女性,高龄个体,吸烟者,因此有人提出遗传因素或表观遗传因素可能与该病有关㊂但是,锯齿状息肉病家族病例调查发现锯齿状息肉病患者一级亲属中C R C风险增高(标准化发病几率约为5),高度提示遗传因素[24-25]㊂尽管有文献报告了符合WHO标准的锯齿状息肉病个体的双等位M u t Y H突变,但是此类患者临床遗传学检测却鲜有发现[26]㊂有人报告染色体1p和2q位点与个别家系有关,但是尚未明确其相关基因[27-28]㊂根据专家共识,锯齿状息肉病临床处置原则与衰减型息肉病相同,其目标是尽可能切除息肉㊂如果内镜切除困难的病例应考虑外科手术[4,16]㊂4无法明确分类的家族性C R C大约30%C R C患者的亲属中往往有1位以上诊断为C R C,但是相关的致癌基因种系突变率仅为5%~6%㊂明确的癌家族史和(或)发病年龄较早的C R C往往是重点怀疑对象,需要考虑遗传学检测[16]㊂美国国家综合癌症网对C R C相关的高风险综合征风险评估的标准,见表2㊂表2美国国家综合癌症网对C R C相关的高风险综合征风险评估的标准①符合改良B e t h e s d a指南的个体②家族中有符合阿姆斯特丹标准的个体③多发性胃肠道错构瘤样息肉或锯齿状息肉病综合征的个体④与C R C有关的遗传性综合征家族的个体(基因突变已明确或未明确)⑤硬纤维瘤的个体㊂注:数据来自于美国国家综合癌症网肿瘤临床指南第一版,2013 (参见:w w w.n c c n.o r g).迄今为止,家族性C R C的遗传学检测重点是寻找高度外显的基因㊂与L y n c h综合征基因分析相同,罹患家族连锁分析仍然是确定与癌症相关的基因位点的主要方法㊂C R C患者的兄弟姐妹间连锁分析已明确值得关注的染色体区域9q22[8]㊂包括数千例C R C和对照组的大样本的全基因组关联研究(GWA S)发现了其他潜在的位点包括8q23,8q24, 9p24,伴11q23,和18q21等[29]㊂然而,上述发现仅见于少数病例,相对危险1.1~1.26,重复测序也未能明确常见的编码序列变异㊂此外,上述单核苷酸多态性多位于非编码D N A 区域,因而与患癌高风险的关联性不大[16]㊂许多专家认为,大多数高外显率的癌基因已被发现,大部分C R C风险变异来源于常见的㊁低外显率的等位基因和(或)此类基因表达的表观遗传学调节等因素的联合作用[30]㊂尽管大多数家族性C R C 的发病机制尚不明确,新的基因组技术例如新一代测序(N G S)使得患者个体㊁家族以及大规模跨国C R C病例队列研究的全基因组及表观基因组的检测成为可能[16,31]㊂在探索影响C R C风险因素的研究过程中,研究者正在考虑许多潜在的病因机制,包括传统的常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,中度低度外显易感等位基因以及复杂的基因基因㊁基因环境相互作用等㊂采用全基因组测序㊁甲基化及基因表达分析C R C肿瘤的分子特征,详细阐述参与致癌的不同分子途径㊂表观遗传学改变(包括过甲基化以及低甲基化)与C R C风险有关,在结直肠肿瘤的发病机制方面微小R N A s后转录基因调节的作用日益受到关注㊂人们期望,阐明致癌机制不仅发现影响患㊃785㊃‘临床荟萃“2016年6月5日第31卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2016,V o l31,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.癌风险的因素,并且可以找到预防和治疗癌的靶点[32]㊂5家族性C R C的临床处置:昨天㊁今天和明天以往,遗传性癌综合征的诊断依赖于临床医师对诊断标准的把握以及探究家族性癌的遗传基础,该过程非常艰难且耗时㊂回顾L Y N C H综合征研究的历程:起初是发现并总结受累家系的临床表现㊁确定与癌有关的基因㊁制定人群为基础的临床筛查路径,总共历时30年[16]㊂但是,高通量测序(N G S)技术提供了全基因组和表观基因组的快速㊁经济的检测机会㊂大约1000衰减型家族性腺瘤性息肉病美元即可完成基因组检测即将成为现实,通过N G S技术可以大大加快发现与家族性C R C有关的基因[33]㊂随着人们对家族史与癌风险的认知不断增强,加之遗传学检测的市场迅速开发,激发了患者对临床遗传学检测的兴趣[16]㊂遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关的B R C A1和B R C A2基因突变测试的经验表明,会有更多的与C R C诊断相关的基因测试可用于指导临床监控乃至预防C R C㊂将分子诊断技术与临床检测相结合,使基因测试得到更广泛的应用㊂基因测试成本高(个体基因测序300~2000美元)是影响基因检测的重要原因㊂使用N G S技术可做到多基因同时测序从而降低检测成本㊂不少临床实验室可以进行多种遗传学检测,包括已知的肿瘤特异的高外显率基因和中度外显率基因㊂几个专业学会的共识意见推荐对遗传性癌症综合征患者在遗传学测试前㊁后应有遗传学专家进行咨询辅导[3],然而,鉴于遗传学检测的普及较广而临床遗传学专家有限,上述咨询模式不切合临床实际㊂因此,在个性化医学时代,肿瘤学㊁胃肠病学专家和初级保健医生应该具有遗传性癌症综合征诊断评估和管理的相关知识㊂尽管临床基因检测应用更加普及,但是必须认识到基因测试只是癌症风险评估的一小部分㊂疑似家族性C R C患者的临床处置始于对患者的个人史和家族史的综合评价㊂因为癌症易感综合征通常与C R C(包括其他癌症)风险相关,因此对于所有一级和二级亲属中的患癌信息均要详细采集㊂遗传性大肠癌综合征的临床表现变异较大且鉴别诊断范围较广㊂内镜下病变大小,数量,大肠息肉的病理和腺瘤数目的分类(<10,10~100,和>100~1000)有助于鉴别非息肉病性结直肠息肉(H N P C C),A F A P以及F A P㊂6结语家族性C R C筛查的最终目标是尽早检出高危个体以改变疾病的自然病程㊂自F A P和L Y N C H 综合征的临床遗传学检测问世后20余年间,许多家系成员通过临床出现症状前的风险评估以及有针对性的内镜和手术治疗,其临床转归显著改善㊂然而,目前判别遗传性C R C个体的策略主要依赖于已诊断为癌症的患者㊂效价比模型显示遗传学检测的主要益处在于预防高危家族成员患癌㊂有关遗传性癌综合征诊断的相关信息能否使家族中其他成员受益仍面临挑战㊂患者及医师如何解释遗传学检测结果,检测信息如何影响健康行为,临床处置以及后果转归等是研究的焦点㊂尽管当前C R C风险分层主要依赖受检个体年龄㊁家族史以及个人结直肠新生物的病史,但是,临床用于判定遗传性癌家族综合征标准的敏感度和特异度不高㊂依照B e t h e s d a指南,约20%的C R C可能为L Y N C H综合征的潜在高危人群,风险评估方法提示,接受结肠镜筛查的个体中大约15%~20%可能符合遗传评估的标准㊂随着遗传因素在癌发病中的作用日趋显现,可以预见更多的未患癌(尚未未诊断)的人群会主动要求遗传学检测㊂鉴于对已知低外显率易感基因㊁基因环境相互作用对C R C风险影响的认知不断丰富,整合家族史和基因组学检测数据从而综合判定患癌风险在将来的临床实践中可以发挥更大作用㊂目前,我们仅仅能够判定少数家族性C R C个体的遗传原因㊂阐明与家族性㊁散发性C R C有关的遗传因素,有助于对个体进行风险分层,以便根据个体的既往史㊁家族史以及基因检测风险评估有针对性地制定筛查和监控措施㊂寻找与C R C有关的㊁新的遗传因子不仅有助于了解发病机制,而且可以指导制定预防和治疗策略㊂参考文献:[1]Jär v i n e n H J,A a r n i o M,M u s t o n e n H,e ta l.C o n t r o l l e d15-y e a r t r i a lo ns c r e e n i n g f o rc o l o r e c t a lc a n c e ri nf a m i l i e s w i t hh e r e d i t a r y n o n p o l y p o s i s c o l o r e c t a l c a n c e r[J].G a s t r o e n t e r o l o g y,2000,118(5):829-834.[2] V a s e nH F,A b d i r a h m a n M,B r o h e tR,e ta l.O n et o2-y e a rs u r v e i l l a n c e i n t e r v a l s r e d u c e r i s k o f c o l o r e c t a l c a n c e r i n f a m i l i e sw i t hL y n c hs y n d r o m e[J].G a s t r o e n t e r o l o g y2010,138(7):2300-2306.[3] L i n d o r NM,P e t e r s e n GM,H a d l e y D W,e t a l.R e c o mm e n d a t i o n s f o r t h e c a r eo f i n d i v i d u a l sw i t ha n i n h e r i t e dp r e d i s p o s i t i o nt o L y n c hs y n d r o m e:as y s t e m a t i cr e v i e w[J].J AMA,2006,296(12):1507-1517.[4] N a t i o n a lC o m p r e h e n s i v e C a n c e r N e t w o r k.C o l o r e c t a lC a n c e r㊃885㊃‘临床荟萃“2016年6月5日第31卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2016,V o l31,N o.6Copyright©博看网. 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l2013,31(10):1267-1270.收稿日期:2016-05-17编辑:王秋红㊃985㊃‘临床荟萃“2016年6月5日第31卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2016,V o l31,N o.6Copyright©博看网. 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未知基因突变的家族性结直肠癌—现状及进展
韩英
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2016(31)6
【摘要】诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30％有家族史,但是仅5％～6％携带已知的遗传性癌综合征相关基因种系突变.由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手.本综述介绍了目前已知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因组学方法.
【总页数】5页(P585-589)
【作者】韩英
【作者单位】陆军总医院消化内科,北京100700
【正文语种】中文
【中图分类】R735.34
【相关文献】
1.家族性帕金森病一家系的临床特征及PARK1基因突变分析 [J], 张颖;胡国华;陈秋惠;张海娜;胡馨予;姜立刚
2.慢性家族性良性天疱疮五家系ATP2C1基因突变分析 [J], 王霆;崔红宙;王德彤;高杰;郭书萍
3.家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系LRP5基因突变和临床表型分析 [J], 孙岩; 王卓实; 徐玲; 王苗苗; 何伟
4.家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J], 余强;黄星;杨主敏;王鲜
5.家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J], 余强;黄星;杨主敏;王鲜
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早期大肠癌诊断与治疗进展
苟小军;韩宝侠;周明眉
【期刊名称】《中国乡村医药》
【年(卷),期】2010(17)10
【摘要】@@ 大肠癌是一种严重危害人类健康的常见恶性肿瘤.在欧美国家,大肠癌的病死率占所有肿瘤的第2位,也是全世界范围内导致死亡的主要原因之一,患病率呈逐年增长趋势[1],患病年龄也明显提前.由于早期无症状性大肠癌的临床表现缺乏特异性,常漏诊误诊而延误治疗,以致患者就诊时病变已处于中晚期,疗效较差,预后不良[2].因此,提高大肠癌的诊治水平,做到早期诊断,及时治疗,提高患者生存率和生活质量意义重大.现代医学的发展,不仅提高了大肠癌诊断的准确率,而且使其治疗观念和方法也发生了改变[3].现将早期大肠癌诊断方法及治疗进展介绍如下:
【总页数】2页(P74-75)
【作者】苟小军;韩宝侠;周明眉
【作者单位】上海中医药大学中医方证与系统生物学研究中心201203;苏州大学第二附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.早期大肠癌的诊断与治疗(VCD) [J], 李志霞
2.内镜下早期大肠癌的诊断与治疗 [J], 邝敏亨
3.内镜下早期大肠癌的诊断与治疗 [J], 周雪涛
4.肠镜下早期大肠癌的诊断与治疗：（附16例分析） [J], 李建阳;胡玲玲
5.早期大肠癌的诊断与治疗 [J], 夏立建
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