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卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。
临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。
第十七章内分泌疾病第一节概述。
最初将激素（hormone）是内分泌系统的最基本物质，源于希腊文hormoa，意思是“激活”激素定义为由内分泌器官产生、经血循环运输到靶器官或组织发挥效应的微量化学物质。
随着现代医学的飞速发展，内分泌学的相关概念发生了很大的改变，激素的范围也显著扩大。
细胞因子、生长因子、神经递质、神经肽等都是重要的化学信使，这些化学信使与经典激素虽有一些不同，但都有共同的特征：①作为细胞-细胞间通讯的化学信使；②调节机体的代谢，协调机体各器官、系统的活动以维持内环境稳定，并参与细胞生长、发育和死亡的调控；③具有相同的作用模式，即与靶细胞特定的受体结合后方可发挥作用，且可共用相同的信号传导途径；④在生物学效应上相互交叉。
基于这些共性，细胞因子、生长因子、神经递质、神经肽都可纳入激素的范畴。
因此，激素在广义上相当于化学信使的总称，是一种参与细胞内外联系的内源性信息分子和调控分子。
按其化学本质可将激素分为两类：蛋白质（肽）类与非蛋白质类。
蛋白质类包括了蛋白、肽和多肽类激素，如胰岛素、促胃液素、甲状旁腺素和降钙素等；而非蛋白、氨基酸衍生物（如色氨酸质类则包括类固醇激素（如孕酮、雌二醇、皮质类固醇、维生素D等）衍生物包括5-羟色胺、褪黑素等，酪氨酸衍生物包括多巴胺、肾上腺素、甲状腺素等）和脂肪。
各类激素传递信息的方式不尽相同，按其作用的受体又可酸衍生物（如前列腺素、血栓素等）分为膜受体激素和核受体激素。
前者是亲水性的，又称亲水性激素；后者为脂溶性的，又称脂溶性激素。
膜受体激素不能自由透过脂性细胞膜，需要和细胞膜上特异性受体结合，形成配体-受体复合物得以使信息传递至细胞内，进而激活细胞内的第二信使系统。
这类激素包括肽类激素、神经递质、生长因子、前列腺素等。
非蛋白质类激素大多为作用于核受体的激素，其受体位于细胞内，它可以自由穿透细胞膜及核膜，并识别和结合细胞核或细胞浆内相应受体上的专一DNA 序列，诱导靶基因转录活性，完成配体-受体复合物的二聚化、磷酸化等，以此调节靶基因的表达与转录，从而改变细胞功能。
性早熟的规范诊断摘要性早熟是指性发育早于正常儿童，第二性征在不恰当的年龄提前出现。
依据发病机制分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
诊断依据临床表现、下丘脑-垂体-性腺轴活性及性腺发育状态评估等。
性早熟的病因及临床表现复杂，容易被延误，也容易被过度检查和治疗，了解正常青春发育进程及性早熟定义、分类及常见病因、诊断措施和诊断思路，有助于提高基层儿科医师对性早熟的认识，以期性早熟儿童能被及早发现并得到规范诊治。
青春期是从儿童过渡至成人的重要阶段，包含三大事件：性发育、身高增长及体成分和心理行为的改变。
正常的青春期经历了从下丘脑-垂体-性腺轴的发动、性腺发育、第二性征和内外生殖器的发育以及生殖系统功能逐渐成熟，具备生育能力，同时也伴随体格线性生长加速、身体成分和形体的改变以及心理行为的变化，最终发育成具备成年体格、生育能力和具健康心理行为的成年个体。
青春期的启动机制目前尚未能完全明确，青春期的始动年龄也与人群、种族等有关。
当性发育发生早于界线年龄（基于正常人群的流行病学调查资料而设定），则属于性早熟。
性早熟的发病机制、分类、临床表现复杂，既可以是正常青春发育的变异（勿需过度检查和干预），也可存在肿瘤等基础疾病，或因提早出现的性激素水平及性征发育症状而带来心理行为方面、影响远期成年身高等问题。
了解正常青春发育进程及性早熟定义、分类、病因、辅助诊断手段及诊断思路，有助于临床医师规范化诊治性早熟。
一、正常青春发育表现及性早熟定义1.正常青春发育表现及分期：正常青春期的第二性征从出现至发育成熟具有特定的模式，为便于评估，第二性征发育的成熟度通常以Tanner分期表示。
正常的青春期发育遵循特定顺序并呈持续进展状态直至发育成熟。
正常女孩青春发育一般是以乳房发育为初始征象，仅少数（10%~16%）以阴毛发育先呈现。
阴毛可单独受控于肾上腺皮质的雄激素，与性腺轴无关，故与乳房发育可以是分离的。
一般在乳房发育2~3年后初潮。
正常男孩青春发育最早的表现是睾丸增大，继之为阴囊变松、着色，阴茎增长、增粗以及阴毛呈现。
儿童性早熟b超诊断标准
儿童性早熟B超诊断标准。
儿童性早熟是指女孩8岁前出现乳房发育、月经初潮，男孩9岁前出现阴毛及生殖器发育。
性早熟不仅会影响孩子的身体发育，还可能对心理和社会适应能力产生负面影响。
因此，及早发现和诊断儿童性早熟至关重要。
B超作为一种无创、无辐射的检查方法，在儿童性早熟的诊断中具有重要意义。
下面将介绍儿童性早熟B 超诊断标准。
1. 乳房B超检查。
乳房B超检查是诊断女孩性早熟的重要手段之一。
正常乳房B超检查呈现为乳腺组织密度较小、均匀，乳腺管道细小且分布均匀。
而在性早熟患儿中，乳腺组织密度增大，乳腺管道扩张，呈现为乳腺增生。
2. 生殖器B超检查。
生殖器B超检查也是诊断性早熟的重要手段之一。
女孩性早熟患儿的生殖器B 超检查呈现为子宫、卵巢增大、卵泡发育早熟。
而男孩性早熟患儿的生殖器B超检查呈现为睾丸增大，阴茎勃起时的海绵体充盈度增加。
3. 腹部B超检查。
腹部B超检查可以帮助排除生殖系统以外的病变，如肾上腺疾病、肾病等，对明确病因和诊断性早熟有一定帮助。
4. 其他相关检查。
除了B超检查外，还可以结合临床表现进行甲状腺功能、肾上腺功能、生长激素、性激素等方面的检查，综合判断是否存在性早熟。
综上所述，儿童性早熟B超诊断标准主要包括乳房B超检查、生殖器B超检查、腹部B超检查等方面。
通过这些检查手段，可以更准确地诊断儿童性早熟，为后续的治疗和干预提供重要依据。
希望家长和医生能够重视儿童性早熟的早期诊断，及时采取有效措施，保护孩子的身心健康。
性早熟诊断标准
性早熟是指女孩在8岁之前开始出现乳房发育、阴毛生长和月
经初潮，男孩在9岁之前出现阴毛生长和生殖器发育的现象。
性早
熟的发生会影响孩子的身心健康，因此及早诊断对孩子的健康成长
至关重要。
那么，性早熟的诊断标准是什么呢？
首先，我们需要了解的是，性早熟的诊断需要综合考虑生理和
病史因素。
在进行诊断时，医生通常会进行详细的询问和体格检查，包括测量身高、体重、观察性征的发育情况等。
此外，还需要进行
相关的实验室检查，如测量促性腺激素水平、骨龄测定、头颅核磁
共振等。
其次，性早熟的诊断标准包括临床表现和实验室检查两个方面。
在临床表现方面，主要包括女孩乳房发育、月经初潮，男孩阴毛生长、生殖器发育等性征的早熟表现。
同时，还需要排除其他引起性
征早熟的疾病，如甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能亢进等。
在实
验室检查方面，主要是测定促性腺激素水平，包括促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素（LH）等激素水平，以及进行骨龄测定等。
最后，性早熟的诊断标准还需要考虑孩子的生长发育情况。
在
诊断时，医生通常会比较孩子的身高、体重和骨龄等指标与同龄儿童的发育水平，以确定是否存在早熟的情况。
综上所述，性早熟的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查两个方面，同时需要考虑孩子的生长发育情况。
通过综合分析这些因素，医生可以判断孩子是否存在性早熟的情况，并制定相应的治疗方案。
因此，家长在发现孩子出现早熟的表现时，应及时就诊，接受专业医生的诊断和治疗，以保障孩子的身心健康。
女性性早熟,女性性早熟的症状,女性性早熟治疗【专业知识】疾病简介性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟，女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。
疾病病因一、病因：1/真性性早熟由促性腺激素增高引起。
促性腺激素增高引起卵泡发育，乃至排卵而具有生育能力，此为同性性早熟或完全性性早熟。
最典型的病例是秘鲁的Lina Medinam，她5岁零10个月时妊娠足月，剖宫产分娩。
2/假性性早熟由性腺类固醇增高引起，如雌激素增高，发生同性性早熟，雄激素增高，则发生异性性早熟，均为不完全性性早熟，无生育能力。
二、发病机制：1、真性性早熟系完全性同性性早熟。
由于性腺轴提前发育、青春期过早来临，性成熟过程按正常青春期顺序进行，下丘脑-垂体-性腺轴功能建立，有排卵性月经周期，有生育力。
1)特发性性早熟：特发性性早熟(idiopathic precocious puberty)也称体质性或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，占女孩性早熟的80%～90%。
病因不明，经仔细检查未发现任何病理变化，但约半数患儿的脑电图有异常表现，促性腺激素及性激素基础水平增高。
LH脉冲频率及幅度，对GnRH刺激反应均在正常的青春期范围内。
其发病机制迄今尚未完全明了，可能由于某些尚未明确的原因使中枢神经系统生理发动点或下丘脑对性腺发育的抑制失去控制，下丘脑的GnRH或垂体促性腺激素过早分泌增加所致。
本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。
属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。
性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育。
按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟，后者称外周性性早熟。
此外，不完全性性早熟，如单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现，有学者归入青春发育的变异类型。
一、症状：1、中枢性性早熟：50%中枢性性早熟儿童开始发育年龄早于6岁，女性表现有乳房发育，小阴唇变大，阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变，子宫，卵巢增大，阴毛出现，月经初潮，男性表现为睾丸和阴茎增大，阴毛出现，肌肉发达，声音变粗，男女性均有生长加速，骨成熟加速，最终可导致终身高低于靶身高，在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时，可有头痛，呕吐，视力改变或其他神经系统症状，体征。
2、外周性性早熟：外周性性早熟又称假性性早熟，临床表现有第二性征出现，但非青春期发动，与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关，而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。
1)家族性高睾酮血症：仅见于男性的常染色体显性遗传性性早熟，病因是由于编码LH受体的基因发生突变，使细胞膜上LH受体处于持续激活状态，血睾酮水平达青春期或成人水平，但LH的分泌方式和LHRH激发试验的LH反应呈青春期前反应，表现为双侧睾丸增大，生长加速和骨成熟加速，睾丸活检可见间质细胞成熟和曲细精管发育。
2)McCune-Albright综合征：典型的临床表现为皮肤出现咖啡牛奶斑，多发性囊性纤维性骨发育不良和外周性性早熟，皮肤咖啡牛奶斑分布常不超过中线，位于有骨病变的同侧躯体，多发性囊性纤维性骨发育不良呈慢性渐进性，骨病变常累及四肢长骨，骨盆，颅骨，可有假性囊肿，变形和骨折，本病女孩发病率较男孩高，还可伴甲状腺，肾上腺，垂体和甲状旁腺功能亢进等，表现为结节性甲状腺肿，甲亢，肾上腺结节性增生，生长激素分泌过多产生巨人症或肢端肥大征等。
