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第6节遗传病和人类健康1．遗传病（1）含义遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
常见的遗传病有白化病、苯丙酮尿症（先天智力低下）等。
（2）遗传病的特点遗传病就在我们身边。
由于遗传病是遗传物质的改变引起的疾病，所以染色体和基因的异常都可能导致遗传病的发生。
每个人都是遗传病基因的携带者，这些致病基因虽然在携带者身上没有表达，但能够通过配子传递给后代。
因此，遗传病具有较高的发病率，目前已发现的有8 000多种。
遗传病大多具有先天性、终生性和遗传学的特点。
（3）遗传病的危害遗传病发病率较高，患者大多是先天的、终生的。
因此，严重危害人类健康，降低人口素质。
【例1】下列关于遗传病说法中正确的是（）①由遗传物质引起②变异一定会导致遗传病的出现③近亲结婚会增加发病率④遗传病都是由隐性基因控制⑤色盲属于遗传病A．①②③④B．②④⑤C．①③⑤D．①③④⑤解析：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，如染色体和基因发生改变，都会引起遗传2.近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率（1）近亲和近亲结婚近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，包括直系血亲和三代以内的旁系血亲。
近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。
（2）禁止近亲结婚的原因我国《婚姻法》规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。
【例2】我国《婚姻法》规定禁止近亲结婚的理论依据是（）A．近亲婚配的家庭不稳定B．近亲婚配其后代必患遗传病C．近亲婚配后代患遗传病的机会增加D．遗传病都是隐性基因控制的解析：在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族也携带该种基因的3．降低遗传病发病率的方法（1）遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断、治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
遗传咨询
1、预防遗传病
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。
就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。
其实遗传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合时）就萌发了。
因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
（1）择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。
因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。
例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。
（2）生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。
女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。
案例：适龄生育
（3）环境：注意受孕时男女双方身体所
处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。
避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
2、禁止近亲结婚、提倡优生优育
学生讨论分析案例：
（1）近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。
从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。
据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。
减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。
（2）提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。
但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。
而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
3、遗传咨询服务的对象
（1）遗传病或出生缺陷的病患
（2）患过遗传病或出生缺陷儿的父母
（3）遗传病或出生缺陷者的亲属
（4）有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇
（5）孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。
（6）慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。
（7）要求指导优生者,如近亲通婚者,例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。
