库欣综合征

1 库欣综合征

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概述

库欣综合征(Cushings syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

2 流行病学

本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性，多发于20～45岁，男女比例约为1∶3～1∶8。成年男性肾上腺病变多为增生，腺瘤较少见；成年女性肾上腺病变可为增生或腺瘤，以女性男性化为突出表现者多见于肾上腺皮质癌。儿童(婴幼儿)以肾上腺癌较多见，较大年龄患儿则以增生为主。

3 病因

临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见,一般按病因分类(表1)。 2

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发病机制

4.1 原发性肾上腺皮质病变

原发于肾上腺本身的肿瘤，其中皮质腺瘤约占成人库欣综合征的20%。皮质腺癌约占5%；而在儿童，50%以上的腺瘤是恶性的。肾上腺肿瘤的生长与分泌功能有自主性，不受垂体分泌的ACTH的控制，故称非ACTH依赖型。由于肿瘤分泌过多的皮质醇，反馈抑制了垂体ACTH的释放，病人血中的ACTH很低，以致对侧与同侧瘤外的肾上腺皮质萎缩。腺癌一般较大，生长迅速，除分泌过多的皮质醇外，还分泌其他皮质激素(醛固酮)及肾上腺雄激素；腺癌患者可有11β-羟化酶受累，病人尿中的17-酮类固醇(17-ks)显著增高。肾上腺腺癌的患者都有17号染色体长臂上的p53基因的突变。p53基因是一肿瘤抑制基因，它能起免疫监视作用，使机体及时清除突变的细胞株。而当p53基因突变或缺失，则免疫监视作用就丧失，突变的细胞株就能无限繁殖，产生肾上腺皮质的恶性肿瘤。而在肾上腺良性肿瘤中，未发现p53基因的问题。故良性肿瘤的机制还未明确。

还有专家认为，肿瘤的性质与11号染色体短臂的缺损有关；大多数恶性肿瘤有11号染 3 色体短臂缺损，可导致。IGFⅡ的过度表达，使异型细胞过度生长。

第十三章 库欣综合征

库欣综合征（Cushing综合征，Cushing’s syndrome）为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其中最多见者为垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌亢进所引起的临床类型，称为库欣病（Cushing病，Cushing’s disease）。

Cushing综合征的病因分类如下：

1．依赖ACTH的Cushing综合征 包括：①Cushing病：指垂体ACTH分泌过多，伴肾上腺皮质增生。垂体多有微腺瘤，少数为大腺瘤，也有未能发现肿瘤者；②异位ACTH综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量ACTH，伴肾上腺皮质增生。

2．不依赖ACTH的Cushing综合征 包括：①肾上腺皮质腺瘤；②肾上腺皮质癌；③不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生，可伴或不伴Carney综合征；④不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生。

【临床表现】

Cushing综合征有数种类型：①典型病例：表现为向心性肥胖、满月脸、多血质、紫纹等，多为垂体性Cushing病、肾上腺腺瘤、异位ACTH综合征中的缓进型。②重型：主要特征为体重减轻、高血压、水肿、低血钾性碱中毒，由于癌肿所致重症，病情严重，进展迅速，摄食减少。③早期病例：以高血压为主，肥胖，向心性不够显著。全身情况较好，尿游离皮质醇明显增高。④以并发症为主就诊者，如心衰、脑卒中、病理性骨折、精神症状或肺部感染等，年龄较大，Cushing综合征易被忽略。⑤周期性或间歇性：机制不清，病因难明，一部分病例可能为垂体性或异位ACTH性。

典型病例的表现如下：

（一）向心性肥胖、满月脸、多血质

面圆而呈暗红色，胸、腹、颈、背部脂肪甚厚。至疾病后期，因肌肉消耗，四肢显得相对瘦小。多血质与皮肤菲薄、微血管易透见有时与红细胞数、血红蛋白增多有关（皮质醇刺激骨髓）。

（二）全身及神经系统 肌无力，下蹲后起立困难。常有不同程度的精神、情绪变化，如情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者精神变态，个别可发生类偏狂。

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库欣综合征

拼音kùxīnzōnghézhèng

英文参考Cushingsyndrome

疾病别名皮质醇增多症,皮质醇增多综合征,肾上腺皮质功能亢进症,柯兴综合征,柯兴氏综合征,库兴综合征,库兴氏综合征,hypercortisolism,adrenocorticalhyperfunction疾病代码ICD:E24.9疾病分类心血管内科疾病概述库欣综合征(Cushing@@@@s syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912 年，由Harvey Cushing 首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性，多发于20～45 岁，男女比例约为1∶3～1∶8。成年男性肾上腺病变多为增生，腺瘤较少见；成年女性肾上腺病变可为增生或腺瘤，以女性男性化为突出表现者多见于肾上腺皮质癌。儿童(婴幼儿)以肾上腺癌较多见，较大年龄患儿则以增生为主。疾病描述库欣综合征(Cushing@@@@s syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912 年，由Harvey Cushing 首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病KKME---专业医学搜索引擎/

和骨质疏松等。症状体征主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。疾病病因临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing 综合征常见,一般按病因分类(表1)。病理生理1.原发性肾上腺皮质病变 原发于肾上腺本身的肿瘤，其中皮质腺瘤约占成人库欣综合征的20%。皮质腺癌约占5%；而在儿童，50%以上的腺瘤是恶性的。肾上腺肿瘤的生长与分泌功能有自主性，不受垂体分泌的ACTH 的控制，故称非ACTH 依赖型。由于肿瘤分泌过多的皮质醇，反馈抑制了垂体ACTH 的释放，病人血中的ACTH 很低，以致对侧与同侧瘤外的肾上腺皮质萎缩。腺癌一般较大，生长迅速，除分泌过多的皮质醇外，还分泌其他皮质激素(醛固酮)及肾上腺雄激素；腺癌患者可有11β-羟化酶受累，病人尿中的17-酮类固醇(17-ks)显着增高。肾上腺腺癌的患者都有17 号染色体长臂上的p53 基因的突变。p53 基因是一肿瘤抑制基因，它能起免疫监视作用，使机体及时清除突变的细胞株。而当p53 基因突变或缺失，则免疫监视作用就丧失，突变的细胞株就能无限繁殖，产生肾上腺皮质的恶性肿瘤。而在肾上腺良性肿瘤中，未发现p53 基因的问题。故良性肿瘤的机制还未明确。还有专家认为，肿瘤的性质与11 号染色体短臂的缺损有关；大多数恶性肿瘤有11 号染色体短臂缺损，可导致。IGFⅡ的过度表达，使异型细胞过度生长。2.垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱 继发于垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱的双侧肾上腺皮质增生，称库欣病，约占成人库欣综合征的70%。由于垂体瘤或下丘脑-垂体的功能紊乱，分泌ACTH 过多，刺激双侧肾上腺皮质KKME---专业医学搜索引擎/

库欣综合征

库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing

首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合

征，此外，长期应用外源性糖皮质激素或饮用酒精饮料等也可以引起类

似库欣综合征的临床表现，此种类型称为类库欣综合征或药物性库欣综

合征。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高

血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

别称；皮质醇增多症，柯兴综合征

常见病因：下丘脑-垂体病变

常见症状

满月脸，多血质外貌，向心性肥胖，痤疮，紫纹，高血压，继发性糖尿

病，骨质疏松等

传染性

无

病因

临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见,一般按病因分类。

皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种：

1.医源性皮质醇症

长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这

在临床上十分常见。这是由外源性激素造成的，停药后可逐渐复原。但

长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH，造成肾上腺皮质

萎缩，一旦急骤停药，可导致一系列皮质功能不足的表现，甚至发生危

象，故应予注意。长期使用ACTH也可出现皮质醇症。

2.垂体性双侧肾上腺皮质增生

双侧肾上腺皮质增生是由于垂体分泌ACTH过多引起。其原因：①垂体

肿瘤。多见嗜碱细胞瘤，也可见于嫌色细胞瘤；②垂体无明显肿瘤，

但分泌ACTH增多。一般认为是由于下丘脑分泌过量促肾上腺皮质激素

释放因子（CRF）所致。临床上能查到垂体有肿瘤的仅占10%左右。这

类病例由于垂体分泌ACTH已达一反常的高水平，血浆皮质醇的增高不

足以引起正常的反馈抑制，但口服大剂量氟美松仍可有抑制作用。

3.垂体外病变引起的双侧肾上腺皮质增生

支气管肺癌（尤其是燕麦细胞癌）、甲状腺癌、胸腺癌、鼻咽癌及起源

于神经嵴组织的肿瘤有时可分泌一种类似ACTH的物质，具有类似ACTH

的生物效应，从而引起双侧肾上腺皮质增生，故称异源性ACTH综合征。这类患者还常有明显的肌萎缩和低血钾症。病灶分泌ACTH类物质