实验12 父权指数与父权概率

实验十二父权指数与父权概率【实验目的】掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。

【实验原理】亲子鉴定中，经过DNA分型后，若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律（Mendelian Law），就有两种可能：一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲（生物学父亲，简称生父）。

另一种是他是该人群中的随机男子，此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合，以下称为随机男子。

将这两种可能进行比较就是似然率（likelihood ratio, LR），此数值即为父权指数（paternity index, PI）。

显然，父权指数是反映检验结果（基因型组合）不违反孟德尔遗传规律时，对“争议父亲是孩子的生父”这一主张的支持强度。

依据支持强度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。

根据Bayes定理，PI可以转换成父权概率（probability of paternity），用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低，使结论容易被理解。

【仪器与方法】纸、笔、计算器、电脑及计算软件。

【检材】争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。

【实验步骤】1. 三联体（母子亲生关系已经确定）案件PI和父权概率计算将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒型号，按照方法输入父母子3人的基因型。

输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。

2. 二联体（父子）案件PI和父权概率计算将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒型号，按照方法输入父子3人的基因型。

输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。

注意事项a. 性别基因座（AMEL）中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号X请设为1，Y设为2。

b. 等位基因输入时，分隔符可为'/'、'-'、'+'，"13/15"或"13-15"或"13+15"都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如"13/13"可输入为"13"，性别基因（AMEL）在输入时可不使用分隔符，如"X/Y"可直接输入为"XY"，"XX"可简化输入为"X"（"YY"或"Y"将不被程序所授），在偶合率计算时，AMEL的Pi值始终为0.5，而在亲权鉴定中，AMEL不列入计算。

父权指数名词解释“父权指数”(父权支配子女的比例)是指父亲在家庭中施行暴力或其他形式控制(或威胁)的程度。

父权指数不是父亲统治或控制孩子的简单的加和，而是受文化、历史传统、家庭和亲子之间冲突的影响。

父权指数较高，并不意味着对孩子的暴力增加了，相反可能表明父母的感情更融洽，对孩子的管教也更有效。

据估计，美国1/3的妇女是独生子女，她们被看作掌上明珠，被父母的温暖包围着，很少挨打受骂，很少体验过精神或肉体上的痛苦，因此，她们的“父权指数”往往偏低。

父权指数与社会文化因素和心理学因素有关。

对暴力行为进行归因时，心理学上的解释是：由于个体的先天特质以及成长环境中经历的不同事件而导致某些人选择将暴力内容视为负性刺激。

例如，一些研究者提出，社会成员是否获得攻击型的人格特征主要取决于他们在幼年时期是否受到家庭的溺爱。

另外，个体经历过的那些负性事件或负性事件的重复，也都可能影响个体的负性事件解释模式。

有证据显示，母亲对儿童的虐待通常被视为对儿童身体造成的伤害;但是在文化发展比较慢的社会中，父亲对儿童的虐待就会被认为是对儿童身体和心理发育造成的严重影响。

一般认为，父权支配子女的形式随着社会结构的变迁而发生变化。

20世纪60年代之前，以高大壮男人统治小矮瘦弱儿童的父权形象占优势。

60年代后，伴随社会政治经济生活的发展，职业身份和社会角色的变化，妇女就业率增加，平均收入水平上升，妇女开始担当起社会职责，家庭的地位日益上升，特别是那些掌握着专业技术的知识女性的崛起，与父权家庭越来越难以协调，丈夫的社会职责被不断分工和取代，男人更倾向于把更多的时间放在挣钱养家上，夫妻矛盾增多。

而女性则越来越注重自己在职业领域的发展，希望获得和男人同样的经济收入，享受同等的生活水平。

家庭分工的不断变化以及女性的社会地位不断上升，使得男人再像过去那样对待自己的子女越来越不合适宜。

在这种背景下，父亲对儿童的管教方式、控制方式就更容易失控。

虽然大多数国家的法律没有对虐待儿童的父母进行惩罚的规定，但一旦子女被认为需要进行诉讼，父亲就面临着巨大的压力。

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是人类的一类重要遗传标记,因其多态性丰富,扩增片断长度短,广泛地应用于亲子鉴定中。

但是,STR 基因座在遗传的过程中发生突变的概率较高,因此在鉴定过程中是个不容忽视的问题,要值得注意。

笔者在工作中遇一例较罕见的母亲发生二步突变的羊水检材鉴定,现报道如下。

1 案例资料1.1 案情简介李某(孕17周+),自然受孕,未确定腹中胎儿父亲是否为其老公,特委托本鉴定所鉴定是否存在亲子关系。

1.2 检验方法胎儿羊水5m l 、男方带毛囊毛发2根、女方血样备用。

采用Chelex-100 法分别提取DNA。

经PowerPlex R21 (普洛麦格生物技术有限公司)、AGCU EX22(无锡中德美联生物技术有限公司)复合扩增系统以及Investigator Argus RX-12(德国QIAGEN公司)扩增系统进行扩增,扩增产物在ABI3500型DNA测序仪上电泳,由GeneMapper ID X1.3软件进行结果分析。

2 结果2.1 22个常染色体STR 基因座分型结果同时应用PowerPlex R21和AGCU EX22复合扩增系统,胎儿与孕妇在D5S818位点的分型结果一致,不符合遗传规律。

结果见表1。

2.2 12个位点X-STR 基因座分型结果分析12位点X-STR基因座检测结果,胎儿的X-STR分型均能从孕妇及可疑父的分型中找到来源,符合X染色体遗传规律,结果见表2。

2.3 STR 亲权指数,累计亲权指数及亲权概率的计算亲权指数(paternity index,PI)、累积亲权指数(cumulative paternity index,CPI)及相对父权概率(relative chance of paternity,RCP)的计算按文献报道的方法计算,计算所使用的相关等位基因分布频率数据来自文献［1-2］和司法部司法鉴定科学技术研究所2014年亲权鉴定能力验证资料中的相关数据,以及无锡中德美联生物技术有限公司所提供的频率表。

双亲皆疑亲子鉴定父权指数的计算方法高林林;任贺【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)006【总页数】3页(P646-648)【关键词】法医遗传学;亲子关系;父权指数【作者】高林林;任贺【作者单位】杭州市公安局刑事科学技术研究所,浙江杭州 310002;北京警察学院,北京 102202【正文语种】中文【中图分类】DF795.2目前，《亲权鉴定技术规范》（SF/Z JD0105001—2016）对标准三联体及二联体父权指数（paternity index，PI）的计算方法进行了详细举例说明，其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》（GA/T 965—2011）中的计算方法一致。

而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑案件PI的计算却均无明确规定。

因此，寻求一种科学、合理的双亲皆疑PI的计算方法对于法庭科学工作者来说非常重要。

双亲皆疑亲子鉴定是指鉴定某一对夫妇（或男女）是否为孩子的生物学父母，即可疑父-孩子-可疑母的组合形式。

计算这类亲子鉴定的方法在国际上也无统一标准。

本文通过10例双亲皆疑的亲子鉴定案例来探讨适合于法医实际案件鉴定中双亲皆疑PI计算及结果解释的方法，以供参考。

1 材料与方法1.1 样本与分型方法收集日常检案中未知名尸体及失踪孩子双亲皆疑的亲子鉴定案例共10例，依次编为1～10。

其中，未知名尸体及失踪孩子为女性5例，男性5例，共30份样本。

提取所有样本DNA后应用AmpFℓSTR®IdentifilerTM试剂盒（美国AB公司）及EX22试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）在9700型PCR仪（美国AB 公司）上进行扩增，实验条件及步骤均按照试剂盒及仪器使用说明书操作。

扩增产物在3130xl基因分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，最后采用GeneMapper®ID-X软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行等位基因分型。

HLA分型肯定父权的简易程序计算法蛔型煎H/-A~型害嘞../,7/7HLA分型肯定父权的简易程序计算法增足皖南医学院法医学系法医物证学教研室c芜Ⅲ为了解决用HLA分型作亲权鉴定时计算父权概率的困难,提出一种可用电子计算器的简易程序计算法,比一般逐步计算法为快,可供推广应用.材料和方法1.电子计算器CASIOfx--3600P型或180P型2.案例资料经用HLA—A,一B抗血清分型检验未排陈亲子关系案例共25倒?其中属于奉教研室的10例,引自文献.的lj例.3.程序计算法以赵桐茂提出的计算步骤并加以简化,依计算公式编成计算程序.以a,bIcId代表由HLA—A,一B两个座位上检出的抗原,x.Y为空白基因,有4种不同表型,须分别编成P1～P4四种程序,其计算程序清单附后.结果与讨论1.程序计算法的可|I性依文献"j表16—6中4种HLA表型和相应单倍型频率Yi值,按本文的计算公式和程序进行实例运算,回代验证,其传递各种可能的单倍型相对机会xi值与原文结果完全一致.应用文献"中的案例和单信型频率Yi值,按本文的程序运算,其x,Y值,PI和w值也都和原文一致,表明本文的程序计算法是准确可靠的.2.程序计算法的计算速度用计算器按公式进行逐步计算与用程序计算法对比,其结果如表l,后者比前者快6～lO倍,其中最常用的Pl程序,在3O秒内即可完成.裹1.计算速度比较(min)至重型盟堕::,里:一1234平均P1P2P3P4P5平均藏.ses黧.-s¨e108sssee3.案例计算表2列举了5例计算结果.例1为本室检验的离婚案,属于第一种表型,适用于按P1程序运算例2～4是以例1的检案结果为基础,模拟第2～4种表型,按P2~P4程序运算.这四种表型生母都是肯定的.例5为本室检验的家庭成员失散认亲案,父母双方都可疑,按程序P5计算备案例均按本文程序计算法计算出的PI和w值的大小,依文献判断亲子关系的参考标准,作出相应亲子关系鉴定结论.4.本文程序的适用范围P1～P4适用于强奸致孕,婚姻外生育或家庭纠纷离婚寨;P5适用于家庭成员失散认亲,遗弃婴儿及产房调错婴儿案.在实际检案中,尤以P1和P5为最常用.裹2亲权鉴定案例的计算结果倒1属于第一种表型,接程序P1运算表型:MA2A10:B5,B22CA10;A30:B5,B7FA9,A30:B7,B17单倍型:A2B5①A2B22②A1OB5①A10B7@AgB7①A9B17②A10B5③AlOB22④A30B5③Aa0B7④Aa0B7③A30B17④必需单倍型:A10B5③A30B7固统计值:MR=0.0000X=X3=0.2041Y:o.0001PI=2041W=O.9995肯定父权例2F和C属第二种表型,按程序P2运算表型:MA2,A10IB5,B22CA10?AXIB5,B7FA9,AXIB7,BI7单倍型:A2B5①A2B22②AIOB5⑨AlOB22④A20B5①AlOB7②AXB5⑤AXB7④必需单倍型:AIOB5③统计值:MR=0.0010x:x3一O.0187YO.0044PIA9B7①AgB17@AXB7@AxB17@AXB7@4.25w=0.8095不排除父权例3M属第一种表型t按程序P1求出MXI各值.F.C属第三种表型,按程序P3运算表型:MA2.A10:B5,B22CA10,A30;B5,BYFA9,A30B7.BY单倍型A2B5①A2B22②A1017,5①AI~BY②A9B7④AgBY@AIOB5@AlOB22④A30B5@A3OBY④A30B7@A3OBY④必需单倍型:AIOB5③A3OBY④统计值:MMR=0.0002MX1=MX4=0.0098MX2=Mx3=0.4902FMR—O.O∞OFXl—O.2I79FX2=O.2521FX3=O.3761FX4=0.1239X—o?2500Y—o.0069PI=36.23W=o.9731非常可能有父权例4Ftc属第四种表型,按程序P4运算表型:MA2.A10;B5,B22CA10,AN{B5,BY单倍型rA2B5①A2B22②A10B5①A10BY②A10B5③A10B22④AXB5③AXBY④必需单倍型:A10B5⑤AXRV④FA9.AXtB7,BYAgB7①AgBY②AXB7③AXBY@统计值:FMR一0.0012XI=05088X2=O.2719x3=O.0695x—x4=0.1499Y=0.0395PI=3.79w一0.7912不排除父权倒5F,M双方都有疑问的案例,按P5计算表型:MA1,A10}B5.B17CA2,A10;B5,B22FA2,A11lB5.B22单倍型:A1B5?①A1B17②A2B5①A2B22②A2B5①A2B22②A10B5@A10B17④A10B5@A10B22④AllB5③A11B22④必需单倍型:A10B5③A2B22②统计值:MMR—O0001MX=MX3一O.4736FMR=0.0012FX=FX2=O.3331x一0.1578Y:O.0002PI=888.20w一0.9988肯定父权(跗单倍型频率).AgBT=.0116AgB17一0080A30B7~.0001A30B17.00001AXB7一.00Z4AXBl7一.0347A10B7=.0020A2B5=.0186A2B22一.0160A1DB5一0058A1OB22.000lAl.BY一.0057A30B5一.0024A30BY一.0001A9BY一.0236AxB5一.O123AXBY.0157A1B=.0020AIBI7一.0068A10B17=.0011Al1B5一.0242A¨B22一.0105HLA分型计算程序jI单程序中代号说明:ON:开机.,为按键.MODE,.:执行计算.MODE,7,4:数值取小数4位.INV.KAC;清除常数存储器中数值.INVtMin:存显示数于独立存储器,已存旧数自动消除.MR:由独立存储器调出存^的显示数.Kin:向常数存储器翰^Kout:由常数存储器呼出.INV.RND:自动四舍五^.INV,1/X:取倒数.F:父或可疑被控父M母.C:子女OG:必需基因或单倍型.)【j:传递单倍型的相对机会PI:父权指数.w:父权概率.168运算前操作:0?MODE…M0DE,7,4,INV.KAC,0,IV.Min,程序】rP1):用于第一种表型a,bd计算,其单倍型有4种:ac①+ad②,bc@bd④(1)求FMRj【ac).Kin.1,(&d】,Kin,2,(bc),Kin.3,(bd),Kin.":,kout,1,×,kout,4.+,kout.2.×,kout3,,×,2,=,(MR)INV,Min.(2)求FXi:kout,l,×,kout,4,-?-.MR.一,(X1或X4)kout,2,×,kout.3,-?-,MR,,(X2或X3)1x值一FOG的值;若OG多于1种则取2xi.'Y值一FOG的随机人群频率Yi;若OG多于1种则取2Yi.将x,Y值代人下式. (3)求PI值:(x),kin@(Y),Kin,6,kout,5,÷.kout,6,],MODE,7.2,INV,RND,一,(PI)Kin.6.+,】,一(PI一1)(4)求W值:INV,I/X,:l,(P1+】)}×,kout.6,MODE,7.4,一.(w)程序2(P2):用于第二种表型a,x【c_d计算,其单倍型有4种①,ad@.xc③,xd④(】)求FMR:(ac),kin,1.(ad),kin,2,(xc),kin.3,(xd),kin,4.[,[,kout.2,+.kout,4,],×,kout.1,一.kout●●～2,×.kout.3,].×,2,=,(MR)INV,Min,(2)求FXi.1l,kout.2,'-,kout,4,],×,kout,1.÷,MR,[,kout.1,一.kout,3.],×.kout,2.÷,MR,kout,2.×,kout.3,--?-,MR,=,(X3)kort,l,×,kout,4.-F,MR,一,(X4)'x值一FOG的值:若OG多于】种则取己Xi.则Y值一c(yl+y3)或Y值=c(y2+y4)(3)求PI值,w值:同Pl之(3).:,tX1)=,(X2)若FOG为子之①(或@),与②(或④)程序3(P3):用于第三种表型a,bY计算t其单倍型有4种:ac①.ay②,be@,by@ c为第三种表型.则x=FX1×M(XI+x2)~-FX2×M(X3+x4).M为第一种表型,则X~F(XI斗X2)/2.若F和M表型都是第一型或都是第三型,则x:0.5./20.25 (1)求FMR:(ac).kin,l,(ay),kin}2,(bc),kin.3,(by),kin,4,[,[,kout,3,+.kout,4-.×,kout.1.一,kout,2,×,kout.3,],×,2.一,(MR)INV.Min,(2)求FXil『,kout,3,+,kout,4,],×,kout,l,-F,MR,一,(X】)kout,2,×,kout,3.÷.MR.=,(X2)[,kout,1.+,kout.2,],×,kout,3,÷,MR.一.(x3)kout,1.×,kout,4.-F,MR.一,(X4)(3)先就M表型额率,按程序PI求出MXi各值,然后求x值:(MXI),kin.1,(MX2),kin,2t(MX3).kin,3,(MX4),Kin.4,(Fx】),kint5, (FX2),kin,6,[.kout,j,+,kout,2.],×,kout,5,+,[.kout,3,+,kout,4,],×,kout,6.一,(x)(4)求Y值:(Cy1),kin.1,(Cy2)&in,2.(CY3)?kin,3.(Cy4),kin,4?(MX1),kin,5, (Mx2),kin,6,[,kout,3,+.kout,4,,×,kout.5,一.kout,3,×,kout,6.=INV.Min.(MX3),kin,5.(MX4),kin,6,[,kout,1,+,kout,2,],×,kout5,kout,1.×,kout.6,+,MR,一,(Y)(5)求PI,W值:同Pl之(3)程序4(P4):用于第四种表型atxmy计算,其单倍型有4种①,ay②rxc③txy④169(1)求FMR:(ac),kin,1,(ay).kin,2,(xc),kin,3,(xy).kin,4,kout.L.INV,,r,[,kout.2.+,kout,8.十,kout,4,],×,kout,1,+,kout,2,×kout.3,,×.2,一.(MR)INV,Min,(2)求FXi;[,kout,I,INV,x.+,.kout,2,+,kout.3,十,kout,41,×.kout,I.],÷.MR,一.(XI)[,kout,1,十.kout,3.],×.kout,2,÷,MR,,(x2)[,kout,1.+,kout.2,].×.kout.3,÷,MR,=,(X3)kout.1,×,kout,4.÷,MR.一,(X4)x值:c为第四种表型-则X=FOGRXi值:或取25Xi.Y值;F为第四种表型,则Y=C(yl+y2+y3+y4)F为第一种表型.则Y=FOG的随机人群频率Y'或乙Yi(3)求PI,w值:同P1之(3).程序5(P5):用于MtF,职方与C的关系均有疑问的案例.根据F.M双方表型所属类型,选择相应的程序计出FXitMXi值,求出FX,MX代人下式.(1):(CyI),kin,1,(Cy2),kin,2.(CyS),kin.3,(Cy4),kin.4,(FX),kin,5,(MX),kin.6,(2)求Y值:[,kout,1t×,kout,4,+.kout,2,×,kout,3.],×,2,一,(Y)INV,Mn,求x,PItw值:kout,5.×kout,6,一.(x)÷,MR,MODE.7,2,一,(P1)kin,6.+,1.=.(PI+1)INV,I/X.《I/(PI+1))×,kout,6,MODE.7.4,一,(w)(致谢:本文曹先后承蒙郭景元教授,曼梅筠教授,贾静涛教授和席永昌主任涪医师等热情帮助;本教研室方单华技师参加HLA血型榜验,特一井在此深致谢意!)参考室峨1.郭景元等.HLA及其在法医学上的应用.中国法医学杂志1986}1(2):lll2.昊梅筠.亲权鉴定(续二).中国法医学杂志1989;2(t):2493.贾静涛.法医血型血清学.第1版沈阳:辽宁科学技术出版社,1988:29～304.赵桐茂.HLA分型原理和应用.第1版.上海科学技术出版社,1984:245～255,124～1265.赵桐茂,亲子鉴定.北京:人民卫生出版杜,1988:32.67～92,133～119.2365.MartinW,etaI.IntroductionofastandardizedPater—n[tyIndexforthestatisticalevnhtionofbloodgroupfindingsinDatern[tytesting.ForSeiInt1983:21:717.HummelK.OnthetheoryandpracticeofEs窖en—Moiler'sWV alueandGtlrtler,sPaternityIndexfPI). ForSolIntl984;25:1(1992年1O月收稿I993年9月謦回)(上接164页)讨论自发性食道破裂多见于剧烈呕吐和急剧运动.因食道内腔压力骤然增高而发生破裂本例死者食道原无任何病变t左胸腔,纵焉及胃内未发现鱼刺等硬性物质,餐后呕吐即感腹痛,呼吸困难,赦呕吐应是破裂的原因.食道破裂部位可发生在颈部,食道下段及食道170与胃交界处或其它部位.而自发性食道破裂常发生在食道下部,破裂口大小不等.这可能由于(1)食道牯膜上皮在贲门连接处由20～25层复层扁平上皮突变为单层柱状上皮(2)剧烈呕吐导致食道内压力突然增高.食道最先受该压力冲击的部位是食道下部.(1992年i2月收稿-1993年5月謦回,本文编辑麻采昌)。

法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门科学。

法医物证鉴定：鉴定是指在诉讼过程中，司法机关指派或聘请具有专门知识的人就案件中的专门性问题做出判断性结论的科学活动。

遗传多态性：指控制遗传标记的基因座上存在有两个或两个以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01。

序列多态性（sequence polymorphism）：指某基因座碱基排列方式的个体差异。

PCR-ASO技术（等位基因特异性寡核苷酸探针杂交分析法）：根据碱基互补的原则，制备识别特定寡核苷酸序列的单链DNA探针，并标记示踪物，在高强度条件下与变性DNA样品杂交，检测示踪物，阳性者为检出相应的等位基因。

DNA分子杂交：是指来源于不同DNA分子的两条非同源DNA单链，因部分碱基互补，在退火条件下，局部碱基配对结合形成一条双链核苷酸的过程。

DNA探针（DNA probe）：是指经示踪物标记的，能与互补的寡核苷酸序列实现退火杂交的已知核苷酸片段。

小卫星重复单位变异分型（MVR）:是指VNTR基因座的重复序列同时存在内部的碱基序列的变异，根据碱基差异设计了上游5，端为共同的引物，下游3，端有两种引物，两组引物的PCR产物在相邻的2条泳道上电泳，比较相对应位置上有无谱带，进行数字编码分型。

等位基因特异性PCR（ASPCR）：是指在确定某一碱基是该等位基因所特有的基础上，设计一对引物，两引物3，端的第一碱基均与等位基因特有碱基相对应，待扩增的位点上有多少等位基因便有多少引物。

在反应体系中，只有完全碱基对应的引物才得以扩增，不对应的引物则得不到扩增或扩增效率较低。

由于各等位基因引物长度不同，通过分析扩增引物长度，确定等位基因。

规则抗体：ABO血型抗体恒定存在于正常人的血清中，可以预测其存在。

又称为天然抗体。

孟买型：红细胞上及唾液中全无A、B、H抗原，血清中含有抗A、抗B、抗H抗体的变异型。

一、单选题1、亲子鉴定中，需要确定与小孩有无亲子关系的男子称为A.被控母亲B.被控父亲C.被控叔叔D.被控爷爷正确答案：B2、根据亲子鉴定基本原理，以ABO血型为例，母亲的血型是O型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型，则下列说法正确的是A.被控母亲与孩子不符合遗传规律B.被控父亲与孩子不符合遗传规律C.被控父亲与孩子符合遗传规律D.被控父亲与被控母亲符合遗传规律正确答案：B3、根据亲子鉴定基本原理，以STR为例，母亲的基因型是7-9，孩子的基因型是5-7，被控父亲与孩子符合遗传规律时，被控父亲的基因型是A.11-12B.5-8C.8-10D.8-11正确答案：B4、在一个双等位基因遗传标记系统中，符合和不符合遗传规律的格局下列描述错误的是A.如果母亲的基因型是aa，孩子的基因型是aa，被控父亲的基因型是AA，则不符合遗传规律B.如果母亲的基因型是Aa，孩子的基因型是Aa，被控父亲的基因型是aa，则不符合遗传规律C.如果母亲的基因型是AA，孩子的基因型是AA，被控父亲的基因型是aa，则不符合遗传规律D.如果母亲的基因型是AA，孩子的基因型是Aa，被控父亲的基因型是AA，则不符合遗传规律正确答案：B5、根据遗传规律，描述错误的是A.D7S820基因座中，母亲的基因型是9-11，孩子的基因型是9-11，被控父亲的基因型是8-12，则符合遗传规律B.MN血型系统中，母亲的血型是MN型，孩子的血型是N型，被控父亲的血型是M型，则不符合遗传规律C.vWA基因座中，母亲的基因型是15-17，孩子的基因型是14-17，被控父亲的基因型是16-18，则不符合遗传规律D.ABO血型系统中，母亲的血型是A型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型，则不符合遗传规律正确答案：A6、评估遗传分析系统效能的指标是A.非父排除概率B.母权指数C.父权相对机会D.父权指数正确答案：A7、根据遗传规律，排除父子关系的类型中，属于直接排除的是A.母亲的血型是Rh（E+）型，孩子的血型是Rh（EE）型，被控父亲的血型是Rh（E-）型B.母亲的在D20S161基因座基因型是15-18型，孩子在D20S161基因座基因型是15-18型，被控父亲在D20S161基因座基因型是17-20型C.母亲的血型是MN型，孩子的血型是N型，被控父亲的血型是MM 型D.母亲的血型是O型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型正确答案：B8、非父排除概率计算原理描述错误的是A.排除概率依据遗传标记是否为显隐性或共显性遗传方式有不同的计算方法B.主要取决于遗传标记的等位基因数目和基因频率分布C.非父排除概率的大小与遗传标记的遗传方式及多态性程度有关D.排除概率依据遗传标记，无论为显隐性还是共显性遗传方式的计算方法相同正确答案：D9、关于排除父权，下列说法正确的是A.遗传标记在两代人之间传递是不可能有遗传例外的B.只要有一个遗传标记不符合遗传规律就可以排除父权C.无血缘关系的男子与小孩的遗传标记偶然也会符合遗传规律D.遗传标记在两代人之间传递是不可能有突变的正确答案：C10、根据下列基因座非父排除概率值，遗传标记排除假父亲的能力最强的是A.0.302B.0.413C.0.510D.0.683正确答案：D11、下列不属于遗传变异的是A.受外伤留在额头的刀疤B.基因突变C.沉默基因D.基因缺失正确答案：A12、关于基因突变，描述错误的是A.突变是导致亲代与子代的遗传标记不符合遗传规律的重要原因B.在细胞的减数分裂过程中，存在有基因的交换和重组，或由于某些外界影响因素的作用，导致基因的核苷酸顺序和数目发生改变C.突变可能影响亲子鉴定结果的正确性D.突变对亲子鉴定结果的正确性毫无影响正确答案：D13、关于无效等位基因，描述错误的是A.对常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为0.01%~0.5%B.对常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为1%~5%C.STR序列内出现点突变一般不会干扰对片段长度的分型D.如果单个碱基变异正好在模板上引物3’末端的结合处，将会直接影响该引物退火和延伸，导致这个等位基因没有扩增产物，这个没有扩增产物而漏检的基因叫做无效等位基因正确答案：B14、亲子鉴定需要掌握的知识不包括A.能解决操作方法所引起的一系列问题B.掌握不同群体或不同民族血型的基因与单倍型频率C.无需专业知识，任何人都可承担D.血液遗传学、免疫血液学及分子生物学知识正确答案：C15、当只有1个遗传标记不符合遗传规律时，需A.否定父权B.检测更多遗传标记C.重新采集样本D.放弃检测正确答案：B16、亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标是A.父权指数B.非父排除率C.个人识别能力D.杂合度正确答案：A17、父权指数计算公式PI=X/Y描述正确的是A.是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比B.PI是指随机男子是孩子生物学父亲的概率C.PI是指具有被控父亲遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率D.PI取值范围是0~1正确答案：A18、有母亲参与的共显性遗传标记计算父权指数，描述错误的是A.检测遗传标记结果孩子的表型为PQ，母亲的表型为P, 被控父亲表型为Q。

亲权指数 (PI) 计算上例中假设父 2 不能排除父子亲生关系 , 但他不一定是孩子的生父，因为人群中 FGA-25 基因频率为 0.0958 。

虽然生父必须有生父基因，但有 FGA-25 基因的男人不一定就是孩子的生父。

按照概率理论，具有生父基因的假设父和具有生父基因的随机男人都有成为孩子生父的可能性。

假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性和随机男人提供生父基因成为孩子生父的可能性的比值叫作亲权指数（ paternity index,PI ）。

前一种可能性假设为 X; 后一种可能性假设为Y 。

上例中的假设父 2 基因型为 24/25 杂合子，他提供生父基因 FGA-25 的可能性为 1/2 ，即 X=1/2 。

随机男人提供生父基因 FGA-25 的机会为该基因的频率，即 Y=0.0958 。

因此，此例的 PI 值为 0.5/0.0958=5.22 。

如果假设父 2 的确是孩子的生父，则不论检测多少位点，均不会排除他与孩子的亲生关系，在所有检测的位点，每一个位点就可以计算出一个 PI 值，多个位点的累计 PI 值等于各个位点 PI 值的乘积，但前提条件是所检测的各位点之间没有遗传连锁关系。

三联体基因型组合的可归纳为三条原则：（ 1 ）当假设父为纯合子时， X=1 ；假设父为杂合子时， X=1/2 ，但杂合子假设父的 2 个基因均可能是生父基因时， X=1 。

（ 2 ）只涉及 1 个生父基因时， Y 值等于生父基因的频率。

（ 3 ）若涉及 2 个生父基因时， Y 值为 2 个生父基因频率之和。

非父排除率孩子的非亲生父亲的男子，能够被遗传标记系统排除的概率。

这是判断试剂盒系统效能的重要指标。

通俗点讲：这代表了试剂盒在亲子鉴定中的能力；非父排除率越高，代表试剂盒能力越强；试剂盒能力越强，代表把不是孩子父亲的男人认定为是孩子父亲的可能性越小。

ID试剂盒的系统累计非父排除率为0.99999872，SN试剂盒的系统累计非父排除率为0.999999763，DM试剂盒的系统累计非父排除率更高。