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运动神经元病(NMD)

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什么是神经元疾病

什么是神经元疾病

什么是神经元疾病大家对神经元疾病了解吗，现在这样的疾病也已经很常见了，但是对于它的病因却没有很明确的解释，现在神经元疾病的发病率每年都在增加，如果有了神经元疾病的症状，不及时的治疗，患者在3到5年就会死亡，这是多么可怕的疾病啊，下面我们就来对神经元疾病做详细的了解。

★病因MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

1.遗传因素目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。

但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。

所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。

这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。

2.环境因素根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。

但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。

与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

★临床表现1.根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

神经病学 名词解释及简答

神经病学 名词解释及简答

1．上运动神经元锥体系：包括上、下两个运动神经元。

上运动神经元胞体主要位于大脑皮质躯体运动中枢的锥体细胞，这些细胞的轴突组成下行的锥体束，下行至脊髓的称皮质脊髓束，至脑干运动神经核的纤维为皮质核束。

上运动神经元损伤可引起痉挛性瘫痪，肌张力增高，深反射亢进，可出现病理反射，早期不出现肌萎缩。

2．下运动神经元：下运动神经元胞体位于脑干脑神经运动核和脊髓前角运动细胞，它们的轴突分别组成脑神经和脊神经，支配全身骨骼肌的随意运动。

下运动神经元受损时，出现弛缓性瘫痪，肌张力降低、肌萎缩，深反射消失。

3．视神经萎缩（optic atrophy）：是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。

4．一个半综合征（one-and-a-half syndrome）：又称脑桥麻痹性外斜视，若一侧桥脑侧视中枢（外展旁核）及双侧内侧纵束同时受到破坏，则出现同侧凝视麻痹（一个），对侧核间性眼肌麻痹（半个），即两眼向病灶侧注视时，同侧眼球不能外展，对侧眼球不能内收，向病灶对侧注视时，对侧眼球能外展，病灶侧眼球不能内收，两眼内聚运动仍正常。

5．帕里诺综合征（Parinaud综合征）：又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。

由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。

6．阿－罗瞳孔（Argyell-Robertson瞳孔)：发生在神经梅毒病人中，在半数左右的脊髓痨或者麻痹性痴呆病人中出现，主要是瞳孔缩小、光反射消失、而调节反射存在（调节反射是在看东西有远向近时，两眼向中间辐辏、瞳孔缩小）。

7．艾迪瞳孔：又称强直性瞳孔，其临床意义不明。

表现一侧瞳孔散大，只在暗处用强光持续照射时瞳孔缓慢收缩，停止光照后瞳孔缓慢散大。

调节反射也缓慢出现喝缓慢恢复。

运动神经元病诊断标准

运动神经元病诊断标准

运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。

其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。

本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。

一、临床表现。

运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。

肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。

二、神经电生理检查。

神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。

通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。

在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。

三、影像学检查。

影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。

神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。

常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。

四、生物标志物检测。

近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。

例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。

五、遗传学检查。

一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。

通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。

六、临床诊断标准。

肌萎缩侧索硬化症的研究进展

肌萎缩侧索硬化症的研究进展
不 同的人群 ， １ ～２ ％Ｆ Ｌ 约 ２ ３ Ａ Ｓ和 ２ ％～７ ％的散 发性 Ａ Ｓ Ｓ Ｌ ） 者 有 铜 ／ Ｌ （Ａ Ｓ 患 锌超 氧 化 物 歧 化 酶
２ Ａ Ｓ的认 知 功 能研 究 Ｌ
现 已逐渐 认识 到该病 是一 种 以运 动系统变性 为核心特征 的 涉及 多 个 系统 的变 性疾 病 ， 中患 其 者 额颢 叶变 性所造 成 的功能 损害 已得 到确定 。最
中发 现 Ｖ Ｇ Ｅ Ｆ启 动 子 区多 态 分 布 与起 病 年 龄 明
显相关 ［ 引。
断及 鉴别诊断 、 治疗等 方面 的研究进 展作一 综述 。
１ Ａ Ｓ的病 因 Ｌ
确切 的发病原 因至今 尚未清 楚 。近年 的研 究
氧化应 激学 说 ： 指 体 内 的 自由基 及其 产 物 是
（ 放 军 总 医 院 神 经 内科 ， 京 ， ０ ８ ３ 解 北 １０ ５ ）
关键词 ： 肌萎缩侧索硬化症 ；电生理学 ；诊断 ；治疗
中圈 分类 号 ： ４ Ｒ７４ 文 献 标识 码 ：Ａ 文 章编 号 ：１７ －３ ３ ２ １ ） １００ －４ ６ ２２ ５ （０ ０ １－ １４０
实 用 临 床 医 药 杂 志
・
１４ ・ ０
Ｊ ｕｎ １ ｆＣｌ ｉａ ｅ ｉｉｅｉ ｒｃｉｅ ｏ ｒａ ｉ ｅｌＭ ｄｃｎ ｎ Ｐ ａｔｃ ｏ ｊ ｎ
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２０
ｌ ０年第 ｌ ４卷第 ｌ 期 ｌ
’’ 一
肌 萎 缩 侧 索 硬 化 症 的 研 究 进 展
崔 芳 综述 ， 黄旭升 审校
天门冬氨 酸 （ ＭＤＡ） Ｎ 。谷 氨酸 与 ＮＭＤ Ａ受 体 结
合 可致钙 内流 ， 激活一 系列蛋 白酶和蛋 白激 酶 ， 使 蛋 白质 的分解 和 自由基 的生 成 增加 ， 质 过 氧化 脂 过程加 强 ， 神经元 自行溶 解 。Ｖ ｌ ｒ …发 现 Ａ Ｓ ｏｔ ｒ ｅａ Ｌ

运动神经元病

运动神经元病

80年代末期，应用不同的实验技术发 现10%-75%的ALS病人神经节苷酯 （GM1）抗体滴度增高。但许多周围神 经病如AIDP、CIDP、多灶性运动神经病
等均可见该抗体滴度增高。现在的观点认 为GM1抗体与ALS的关系不大。
4. 神经营养因子与ALS
神经营养因子（NTF)是一类由靶细 胞 提供的特殊多肽或蛋白质。主要的 NTF包括神经生长因子（NGF）、睫状 神经细胞营养因子（CNTF）、脑源性神 经细胞营养因子（BDNF）、胰岛素样生 长因子（IGF）、及成纤维细胞生长因子 （FGFs）、GDNF等。
患者一年前无明显诱因出现右踝关节发僵， 活动不灵，未予注意。半年前参加冬泳比 赛后，感右下肢无力，下楼明显。4个月前， 右臂抬举力弱，就诊于某大学附院，考虑 颈椎病，予按摩等治疗，未改善。
2个月前患者又相继出现左下肢、右手力弱， 表现为行走不便，写字、持筷笨拙。曾摔 倒一次。患者经常有四肢及躯干的肉跳感。 不伴有肢体的麻木、疼痛，无吞咽困难、 饮水呛咳、呼吸困难、二便障碍。
病理：
大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现 部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核 仁不易辨认，呈三角形。大脑及脑干小血管壁 内或血管周围可有淋巴细胞 浸润。皮质延髓束 及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓 低位，以后可向高位或脑干内发展。
脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷 走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细 胞多呈固缩、变性脱失，胶原细胞增生。
Laugh, I Thought I'd Die
- My Life With ALS Dennis Kay, 1993
发病机制：
1. 兴奋性氨基酸毒性作用学说：
兴奋性氨基酸主要指谷氨酸（Glu）， Glu是哺乳动物中枢神经系统最主要的兴 奋性递质。

渐冻症 病情说明指导书

渐冻症 病情说明指导书

渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。

临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。

肌电图是诊断本病的主要方法。

本病预后较差，病情常呈持续性进展。

尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。

英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。

发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。

临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。

2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。

3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。

二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。

1额颞痴呆-杨任民


对脱抑制性行为，如激越、躁动等，一般常用非经典抗精神药 物，如喹硫平、利培酮、氯氮平等，但前二种药可能引致药物
性帕金森综合征

曲唑酮对反复性、强迫性行为有一定疗效 合并帕金森综合征症状者，可予DA制剂或金刚烷胺；但DA激 动剂，MAOB和COMT等抗帕金森药均无效！ 与药物治疗同时宜行语言康复及心理治疗等综合治疗，以提高 生活质量，减少患者痛苦。
2）家族性FTD，共同具有的特点为：常染色体显性 遗传，并均为FTDP-17的tau基因变异，代表性疾 病有： ① FTDP-17 ②伴苍白球－桥脑－黑质变性伴帕金森－痴呆征群 （pallido-ponto-niaral degeneration（PPND）with
Parkison-demental complex）
5、对用具发生强迫性使用
6、持续重复行为
B、说话与语言 1、说话的变化 a、自发语言减少 b、说话抑制 2、重复性语言 3、模仿语言
4、无言状态﹙晚期﹚
C、躯体症状 1、原始反射出现 2、尿失禁 3、无动、肌僵直、震颤 4、血压低而不稳定
D、检查 1、神经心理学：可发现额叶功能试验异常，且无高 度记忆障碍、失语或空间定向障碍 2、EEG：尽管出现不同程度痴呆，但脑电图通常仍 保持正常范围，这一点是与AD、VaD和CJD鉴别 的重要依据

bvFTD平均57岁
SD 平均 59岁 PNFA 平均 65岁

起病隐袭，进展缓慢 行为障碍 主要表现为社交与人格的改变，自制力缺失（抑制脱失）， 如酗酒、嗜烟、暴饮、暴食、性欲亢进，甚至出现偷窃、 暴力等犯罪行为 反复性或强迫性行为，如重复某种特定的身体动作（如重 复在特定的地方来回行走），重复读同一本书，反复仅摄 食某一种食品，盯着时钟反复的看等 冲动行为：如冲动性购物，在行驶车中冲出等

运动神经元病--护理查房


针对患者病情提出以下护理问题：
P1 清理呼吸道无效：与呼吸道炎症，痰液粘稠，痰多，疲乏等 导致无效咳嗽有关。 目标：患者能有效咳嗽，能自行咳痰，痰量减少
I 1.遵医嘱予以抗感染化痰药物使用； 2.协助翻身拍背排痰、吸痰PRN； 3.保持病室内适宜的温度（18～20℃）和
湿度（50% ～ 60%）； 4.病情观察：密切观察生命体征、 spo2以及咳嗽咳痰情
I 1.测体温Q4H,体温过高时随时测量； 2.及时汇报医生病人的发热情况，遵医嘱处理； 3.遵医嘱合理补液，防止体温骤降引起虚脱。
O 体温高时遵医嘱及时降温
P4 营养失调 ：低于机体需要量:与呼吸困难，摄入 不足，
腹泻，感染消耗增多有关。 目标：摄入充足，体重不减
I 1.遵医嘱予肠内营养；
2.遵医嘱予抗感染等对症处理； 3.监测蛋白、电解质等情况。
流行病学
本病的发病率在30岁后开始上升，发病风险高峰位于 50-75岁之间，之后则逐渐下降。家族性患者的平均 发病年龄为46岁，散发性患者为56岁。一般来说， 在不考虑性别的情况下，发病年龄小于45岁的患者 生存时间更长，45岁以后发病的患者，其平均生存 期比45岁以前发病的患者短39个月。本病在男性中 比女性中更为常见，男女比为1.2-1.5:1。
钝，双上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅳ级，四肢肌 张力正常。
入院后遵医嘱予抗感染，脱水降颅压，化痰，促醒 等对症治疗。
4月2日11：00在局麻下行气管切开术，接呼吸机辅 助通气，SIMV模式
4月3日患者神志清楚，接呼吸机+PSV模式
病程中根据患者呼吸情况更改SIMV、CPAP、 NPPV模式。5月7日至今一直使用CPAP模式。
O 患者皮肤完整，无发生压疮

ALS与机械通气 Microsoft PowerPoint Presentation


运动神经元病发病率和患病率
• 运动神经元病在神经科是一个不太多车祸见 的 疾病， 国外资 料显示 发病率 为每年 0.63.3/10万，患病率为4-6/10万，LS通常发生 在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年 轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗 传类型会引起在年轻人就出现症状。 男女比例为1.6：1。未经治疗，患者的自然 病程为1-3年。经过恰当治疗，5年生存率可 能超过10%。
新加坡指征
• • • • • • • • • • 呼吸功能不全的症状和体征 和 白天高碳酸血症 PCO2 > 45 mm Hg 夜间地通气 (SpO2 （脉搏血氧饱和度）< 88%, 超过 > 5分钟) FVC（用力肺活量）<50% 预计值 MIP（最大吸气压力）<60% 预计值 反复肺部感染住院 肺原性心脏病 例外情形 出现显著的白天高碳酸血症PCO2 > 50 mm Hg时, 即使没有任何临床 症状和体征也应该开始无创通气。
无创通气可能治疗机理
• 无创通气治疗改善通气、缓解呼吸肌疲劳、改善 血气机理与其他呼吸衰竭并无本质差别 • 无创通气治疗是如何延缓病情发展和提高生存率， 尚有待进一步研究 • 可能由于缺氧和高碳酸血症纠正，减轻了缺氧对 呼吸肌疲劳的影响，阻断了恶性循环。延缓了吸 气肌和呼气肌的功能衰退，延缓了呼吸和咳嗽功 能损害的速度。
ALS/NMD早期应用无创通气
44 patients with FVC > 75%圆点 16 patients with NIV FVC < 75% 菱形 12 patients with FVC < 75%, without NIV 正方形
Pierluigi Carratù, Lucia Spicuzza, Anna Cassano,et al.Early treatment with noninvasive positive pressure ventilation prolongs survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis patients with nocturnal respiratory insufficiency. Orphanet Journal of Rare Diseases. 4(10):1-7,2009.

复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究

复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究史惟;李惠;李西华;翟淳;赵蕾;陆恺;胡超平;周水珍【摘要】Objective To determine the reliability and validity of Fudan Chinese version of Motor Function Measure for young children with neuromuscular diseases(NMD). Methods Inclusion criteria:Children diagnosed as all kinds of NMD aged above 2 years old by detecting genes or muscle biopsy in Department of Neurology of Children's Hospital of Fudan University and accepted Fudan Chinese version of Motor Function Measure in Rehabilitation Department from June 2013 to July 2017. Exclusion criteria:Children who had accepted surgical operation within 1 year; children with severe cognition impairments; children who had taken part in activities severely affecting physical strength before the measurement. To determine the reliability of inter-raters,2 physical therapists conducted MFM-20 and MFM-32 at the same time.To determine the retest reliability,the same rater evaluated the test for a second time at the interval of 3 to 7 d after the first evaluation. The 6 minute walk distance Test(6 MWT)and 4 timed function test were the validity index. By analyzing the correlation between the MFM score and 6 MWT or 4 timed function test, the correlation validity was determined. By analyzing the correlation between the MFM score and North Star Ambulatory Assessment (NSAA)score of children with Duchenne musculardystrophy(DMD)including objects,the correlation validity was determined.Results A total of 372 cases were included in this study,with average age of(6.5±2.7)years. Among them,222 cases were <7 years,338 were males,and 263 were diagnosed with DMD. Sixteen cases aged 2 to 7 years were tested for the retest validity,while 16 cases aged 2 to 7 years and 29 cases aged above 7 years were tested for the inter-raters validity. The results indicated that of the total scores of MFM-32, MFM-20 and the subscore of each domain, ICC was 0.89 to 0.97. There were moderate and strong correlation between the total scores of MFM-32,MFM-20 and D1 domain subscore,the result of 6 MWT and timed function test of all the children(r=0.48 to 0.73),with D2 and D3 domains subscores,the correlation was moderate and weak. For children with DMD,the correlation of the total scores of MFM-32 and MFM-20 and the subscore of D1 domain and NSAA was strong and great. Conclusion Fudan Chinese version of Motor Function Measure indicates satisfactory reliability and validity for young children with NMD,and thus it could be used to test the status of motor function in children with NMD reliably and effectively.%目的验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM-20和MFM-32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿.2名物理治疗师同时进行MFM-20和MFM-32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离(6MWT)和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度.通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿的MFM分值与北极星移动量表(NSAA)分值之间的相关性确定关联效度.结果 372例患儿符合本文纳入排除标准,平均(6.5±2.7)岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度(2~7岁16例,>7岁38例)和测试者间信度(2~7岁16例,>7岁29例)检测结果显示,MFM-32和MFM-20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97.基于372例患儿,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性(r=0.48~0.73),与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱.在263例DMD患儿中,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性.结论复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD 患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2018(013)001【总页数】5页(P35-39)【关键词】神经肌肉疾病;杜氏进行性肌营养不良;活动;评估;信度;效度【作者】史惟;李惠;李西华;翟淳;赵蕾;陆恺;胡超平;周水珍【作者单位】复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102【正文语种】中文神经肌肉疾病(NMD)是指一组下运动神经元(前角细胞、周围神经、神经肌肉接头、肌肉)异常引起的神经肌肉功能障碍疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩、肌肉肥大和肌肉疼痛等症状，还可能继发关节挛缩、骨骼畸形、感觉知觉障碍和呼吸衰竭等，从而导致严重残疾甚至死亡［1］。

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两种明确的遗传性运动神经元病： 脊髓性肌萎缩（SMA）和延髓脊 髓性肌萎缩（BSMA）。诊断标 准——临床征候+基因测试。
辅助检查
血清肌酶一般正常，个别病例可稍增高。 腰穿压颈试验示椎管腔通畅，脑脊液外观、细胞数 及蛋白均正常。 脊髓造影可见病变区域脊髓萎缩。 肌电图为失神经支配表现：插入电位延长，动作电 位时限增宽，波幅增高且多为混合相或单纯相，可 见纤颤电位和巨大电位。排除神经肌肉接头处病变 （如重症肌无力）和末梢神经肌肉病。 肌活检可见肌活检可见神经性肌萎缩的病理改变。
运动神经元病（NMD） 刘慧
定义：是一组病因未明，选择性侵犯 上、下运动神经元的进行性变性疾病。
上运动神经元是大型脑与延髓运动神经元
（皮质延髓束和皮质脑干束），功能失常导 致肌力减弱、痉挛状态和反射亢进。 下运动神经元位于脊髓腹侧，受累时肌力、 紧张性和反射皆减低，并有肌纤维自发性收 缩和萎缩。
病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、
脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。 临床表现特征：锥体束征、肌无力和肌萎缩、 延髓麻痹、但无感觉障碍。 病因和发病机制：一般认为同基因遗传、免 疫反应、环境毒素及外伤等有关。
Siddique发现家族性肌萎缩侧索硬化患者多
有第21对染色体编码过氧化物岐化酶（SOD） I型的基因突变，SOD的缺乏导致对超氧化反 应的解毒作用减弱或丧失，通过H2O2介导细 胞凋亡。该理论为抗氧化剂治疗MND提供了 依据。
颈段脊髓肿瘤 因脊髓受压，也可出现上肢肌萎缩 和四肢腱发射亢进，双侧病理反射阳性。常有神经 根痛和感觉障碍；无下肢肌跳、舌肌束颤及延髓麻 痹；腰穿可有椎管阻塞，椎管造影、CT或MRI显示 椎管内占位性病变。 脊髓空洞症 以不对称性、节段性分离性感觉障碍 为特征，常常出现皮肤关节的营养障碍，MRI检查 可见空洞影像，有助确诊。 颈段脊髓蛛网膜炎 临床表现常不对称，有节段性 感觉障碍，病程中可有反复发作，椎管造影有梗阻 或粘连表现。
原发性侧索硬化（PLS）
临床上不多见，病程较长，进展缓慢可达10余年。 病理改变：大体可见大脑皮质中央前回萎缩，镜下 示前回内贝茨细胞数目减少甚至消失，椎体细胞也 大量减少，锥体束则呈脱髓鞘改变。 多数以双下肢无力为首发症状，查体可见肌张力增 高，腱反射亢进及霍夫曼征阳性。随着病情缓慢发 展，渐出现双上肢无力，病理征阳性等。晚期则表 现为假性球麻痹的征象。 无论临床检查还是辅助检查，下运动神经元皆无受 累迹象。
家族性肌萎缩侧索硬化
临床表现与上述基本相同，但病程相对较短，
且以下肢无力起因较多。
帕金森-痴呆和肌萎缩侧索硬化综合征
美国关岛的Chamorro族及日本纪伊半岛当地
人群的肌萎缩侧索硬化多合并帕金森病和痴 呆，称为帕金森-痴呆和肌萎缩侧索硬化符合 征。
进行性脊肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy）
神经营养因子 此外很多神经营养因子用于试验性治疗，它
们除了一定的药理作用外，尚能起暗示的作 用。在患病过程中很多病人变得抑郁、自暴 自弃，而自杀不常见，可能是因为疾病带来 的肌肉无力使他们不能实施，此时感受到这 种暗示可以给病人带来一线希望。
肌无力的治疗 ALS病人肌无力的治疗完全是机械性的，如病人出 现颈肌无力而不能将头抬起，可使用颈架。对于腕 无力的患者，可使用腕部夹板。借助动力性或机械 性设施（轮椅、病床）可最大程度上保持自理。 用支架来保持ALS患者步态在临床上并不常用。 康复锻炼有利于减少废用性萎缩并阻止挛缩畸形， 但应避免疲乏，以能维持日常生活活动为目的。 肌痉挛性痛很常见，可用苯妥英钠，每日300mg， 或地西泮，2.5~10mg，每日2~3次口服，热敷和按 摩对解除痛性痉挛有帮助。
临床分类及表现：
肌萎缩侧索硬化症（ALS）
约5%~10%患者有家族遗传史，多为常染色
体显性遗传。世界流行率为10万人中4~6例， 年发生率为每10万人中4~6例。 病理改变：脊髓前角细胞和大脑皮质贝茨细 胞（Betz’s cell）数量减少，残存的细胞也多 有萎缩，星型胶质细胞增生明显。髓鞘染色 可以看到锥体束有脱髓鞘现象。
进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）
病变单独影响脑干运动神经元，发病迅速，
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可在1~2年内，多因呼吸肌麻痹或继发肺部感 染而死亡。 病理改变：镜下可见脑干运动神经元，特别 是疑核和舌下神经核细胞减少，大脑皮质的 锥体细胞及脊髓前角运动神经细胞无改变， 锥体束脱髓鞘变化不明显。
体征表现：双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远
端重于近端，严重时手部肌肉萎缩成“鹰爪 手”。肌张力通常不高，甚至减退，但腱反 射常活跃，霍夫曼征阳性。 双下肢肌力减退可不明显，但肌张力 显著增高，行走呈痉挛步态，腱反射亢进， 甚至出现髌、踝阵挛，巴宾斯基征阳性。 此外上下肢萎缩的肌肉常常看到有肌 肉跳动，病人常述麻木、发凉感，但客观检 查无任何类型的感觉障碍。
好发年龄多为20~50岁之间，男性较多，隐
袭起病，进展缓慢。 病理改变：多数病例首先侵犯颈膨大，大体 上可见脊髓及前根变细，镜下可见脊髓前角 细胞减少，同时伴有星形胶质细胞的增生， 但没有锥体束脱髓鞘的变化。
临床症状：首发症状多为一侧或双侧手肌无
力、大小鱼际肌、骨间肌及蚓状肌萎缩，严 重时表现为爪形手。逐渐发展至前臂、上臂 和肩胛带肌，出现相应肌群萎缩及无力。肌 萎缩区可见肌震颤。 体征表现：肌张力、腱反射均减弱或消失， 霍夫曼征阴性，感觉正常。锥体束征阴性。

治疗
支持和对症治疗
是本病的主要手段，保证营养供给，改善全
身情况。可配合理疗、针灸、按摩等。对晚 期有延髓麻痹的病人，可予鼻饲饮食，预防 吸入性肺炎。呼吸肌无力者，可气管切开， 人工辅助呼吸。
利鲁唑（riluzole，力路太）
是一种兴奋性氨基酸受体阻滞剂。其干扰谷
氨酸盐的释放和活动，稳定未激活的钙离子 通道。临床试验发现该药物延缓ALS患者进 行性病程，尤其是球部ALS型。 用法：50mg bid 口服，有时病人会感到恶心 和全身无力。

临床症状：疾病一开始就表现为延髓麻痹，
在整个病程中均以此为主要表现，其症状为： 引水呛咳、吞咽困难、构音不清、声音嘶哑。 体征表现：可见软腭运动无力、咽反射消失、 舌肌萎缩、舌束纤颤似蚯蚓蠕动。 当双侧皮质延髓束病变时，出现假性球麻痹 的征象：除上述球麻痹的表现外尚有强哭、 强笑、出现下颌反射、掌颌反射、唇反射。
Rosthstein发现了肌萎缩侧索硬化患者脑组织
神经突触内谷氨酸的转运异常，研究表明肌 萎缩侧索硬化患者脑脊液及血清中谷氨酸水 平增高。谷氨酸盐为中枢神经系统内的一种 兴奋性神经递质，可激活钙通道，通过细胞 钙超载途径损伤神经细胞。
Appel认为非家族性运动神经元病是自身免疫
性疾病，其依据为：运动神经元上有免疫球 蛋白沉积和激活的淋巴细胞；用免疫方法可 制造出有关的动物模型；血液中存在Ca离子 通道抗体。
鉴别诊断 在疾病早期或不典型病例，有时应注 意与下列疾病鉴别：
脊髓型颈椎病
可有手肌萎缩、四肢腱发射亢 进、双侧病理反射阳性等MND的表现。无下 肢肉跳、舌肌束颤及延髓麻痹表现。常有上 肢或肩部疼痛，客观查体有感觉障碍，颈椎X 片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变 窄、椎间盘变性或脱出等颈椎病的表现。胸 锁乳突肌及舌肌电生理检查异常常出现于运 动神经元病，而颈椎病不会有这种改变。

脑和脊髓影像检查证实，并排除结构性病理
改变。 临床常规实验室检查，包括血常规、常规生 化、甲状腺检查、血清蛋白电泳、 血清免疫 电泳及免疫固定、血清VDRL、血沉、抗核抗 体、类风湿因子等，必要时可测定己糖胺酶A 和癌胚抗原。用来鉴别多神经根病及脊髓病、 脊髓灰质炎后综合症、多灶性运动神经病、 运动神经元病及异常蛋白血症、重金属中毒、 己糖胺酶A缺乏、癌旁运动神经元病以及脊髓 /延髓空洞症等。

临床症状：多从一侧上肢开始，缓慢发展为双侧。 首发症状常表现为手指的精细操作障碍，握 力减退，此后渐出现手部小肌肉萎缩，逐渐向上发 展至前臂、上臂、肩胛带肌群。 下肢症状出现较晚，多表现为无力、动作不 协调，行走困难，但肌萎缩不明显。 肌无力症状进展缓慢，可波及躯干、颈部， 最后累及面肌及延髓支配的肌肉，导致出现球麻痹 的症状体征。呼吸肌受累时，可有呼吸困难、胸闷、 咳嗽无力，许多患者多因肺部感染死于此阶段。如 至疾病晚期，可出现双侧胸锁乳突肌萎缩、无力， 转颈或抬头困难，患者被迫卧床，饮食由鼻饲维持。
诊断
依据中年期隐匿起病，缓慢进行性发展，上
和（或）下运动神经元损伤征象，常有肌跳 而无感觉障碍，一般不难作出诊断。
ALS诊断国际标准：将人体分为四区：（1）
延髓区（颌、面、腭、喉、舌）；（2）颈髓 区（颈、臂、手、膈）；（3）胸髓区（背、 腹）；腰骶区（背、腹、腿、足）。如延髓 区和另二脊髓区或三个脊髓区有上、下运动 神经元征，即可确诊 ALS 。只是二脊髓区有 上、下运动神经元征，列为可能 ALS ；如只 一区功能障碍，或二区只限上运动神经元征， 或下运动神经元征在上运动神经元征的同侧， 则为疑似ALS。