名解

遗传病（inherited disease，genetic disorder) 因遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

先天性疾病(congenital disease)是指婴儿出生时即显示症状如血友病、Down综合征等。先天性疾病不一定是遗传病

家族性疾病(familial disease) 是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

点突变（point mutation）是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。又称为碱基替换（substitution） 。替换的方式:转换（transition）即同种碱基和颠换（transversion）

即异种碱基。

同义突变(same sense mutation) 是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应。这是由于遗传密码的兼并性。同义突变通常发生在密码子的第三碱基。如：UUU和UUC均编码苯丙氨酸。

错义突变(missense mutation) 是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基。

无义突变(nonsense mutation) 是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段。如β地中海贫血

移码突变(frame shift mutation) 是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。

动态突变(dynamic mutation) 是指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数明显增加，从而导致某些遗传病的发生。如脆性X综合征

基因组学 （genomics）是从基因组整体层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的学科。

遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map），是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，构成图谱。连锁图中两个基因间图距以单位厘摩（cM）衡量。1厘摩（cM）=减数分裂时两个基因间重组值为1%。人类基因组全长3600 cM。遗传标记：第一代 限制片断长度多态（RFLP）第二代 短串连复制序列长度多态(STR)第三代

单核苷酸多态（SNP）

重叠克隆群（Conting）通过单拷贝DNA序列标定部位（STS）作路标来确定随机长度的DNA片断在染色体上的排列顺序。这些克隆DNA片断连接起来，形成重叠克隆群（Conting），再将一个个（Conting)相连成线状，覆盖整个染色体。

序列图（seguence map）是通过对基因组DNA进行碱基排列顺序分析而建立的。两种技术路线：1.公共序列路线，2.“鸟枪法”测序路线

基因图（gene map）在序列图基础上，用不同方法测定各个基因所在区域位置。基因图测定方法：1.CpG岛的应用。2.计算机识别。3.cDNA策略。

X染色质（X-Chromatin）在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成，称为X染色质。染色质的数目=X染色体数目－1.。如XO为0，XXY为1，XXX为2 。

Lyon假说①失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。②其失活是随机发生的。异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲。③失活是完全的。雌性哺乳动物细胞只有一条X染色体具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。④失活是永久的和克隆式繁殖的。 染色体畸变(chromosome aberration)体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常的改变。分为数目畸变和结构畸变

嵌合体(mosaic) 是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群的个体。如45,X/ 46,XX, 47,XXY ； 45,Y/46,XY/47,XXY。正常的受精卵在卵裂初期细胞中，如果发生姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体

平衡易位：当相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减时，称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应，但平衡易位携带者的后代却可以发生异常。

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）又称着丝粒融合（centricfusion）是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常丢失。

插入易位（insertional translocation）两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片断插入到另一条染色体。。

单基因遗传病(single-gene disorder,monogenic disorder)是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律．

系谱(或系谱图) (pedigree)指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

先证者(proband)是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

同源染色体(homologous chromosome)形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。

等位基因(allele)生物的性状是由基因决定的，并且通常是成对基因决定的，这成对的基因位于成对的同源染色体的相同位置上。基因在染色体上的位置称为基因座位(locus) 。位于同源染色体上相同基因座位的一对基因称等位基因。

性状(character)是指生物所具有的形态、机能或生化特点。同一性状中的不同状态叫相对性状(relative character) ，相对性状是相互排斥的性状，一个个体非此即彼，不能同时兼有两种性状。如豌豆的颜色，人的血型等。

外显率(penetrance)一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例。用百分率（％）表示。外显率等于100%时为完全外显，低于100%时则为外显不全或不完全外显．

表现度(expressivity)一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。例如：Marfan综合征

共显性(codominance)是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时，两种基因的作用都完全表现出来 例：人类的ABO血型ＭＮ血型

基因的多效性（pleiotropy）一个基因可以决定或影响多个性状。如：半乳糖血症基因、苯丙酮尿症的基因、黑矇性痴呆基因

遗传异质性（genetic heterogeneity）是一种性状可以有多个不同的的基因控制。

从性遗传（sex-condition inheritance）是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。如早秃。

限性遗传（sex-limited inheritance）是位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

遗传印迹（genetic imprinting）、基因组印迹（genomic imprinting）、亲代印迹（parental

imprinting）：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或者母方，而表现出功能上的差异，因此当他们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同。 亲缘系数（coefficient of relationship, coefficient of kinship）是指有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

近婚系数(inbreeding coefficient)：是由于近亲婚配，后代发生同一祖先同一基因纯合的概率。

延迟显性(delayed dominant inheritance) 带有致病基因地杂合子个体在出生时未表现出疾病状态，待到一定年龄阶段才发病。如遗传性小脑共济失调。

X染色体失活（X inactivation,lyonization）Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条。因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。

复等位基因(multiple alleles)是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个，是基因突变多向性的表现。人类ABO血型决定于一组复等位基因。ABO血型的基因已定位于9q34

拟表型(phenocopy) 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。如先天性聋哑可是常染色体隐性遗传的先天性聋哑，也可是药物（链霉素等）引起的聋哑

遗传早现(genetic anticipation) 是有些遗传病在世代传递过程中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。如遗传性小脑性共济失调综合征

微效基因(minor gene ) 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小。

加性效应(additive effect) 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应

多基因遗传(poly-genic inheritance) 生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。

易患性(liability) 由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布。

阈 值(threshold) 当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值代表发病所必需的，最少的有关基因的数量。

遗传率(heritability) 指多基因遗传病的发生中，多基因累加效应即遗传基础所起的作用大小（％),用以衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者相对作用的大小。用h2或H表示

群 体(population) 是指同一物种生活于某一地区、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。该群体可利用孟德尔规律分析其传递规律，故又称为孟德尔式群体。

群体遗传学(population genetics) 是研究群体的遗传结构及其演变规律的学科；研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。

基因频率(gene frequency) 是指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。任何一基因座位上全部基因频率总和必定等于1。

基因型频率(genotypic frequency) 是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。