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STR基因座三带型等位基因的统计学分析刘莹;任贺【摘要】目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法. 方法对8 846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper IDv3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式. 结果 8 846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式.结论三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2013(029)006【总页数】3页(P444-446)【关键词】法医遗传学;统计学;短串联重复序列;三带型【作者】刘莹;任贺【作者单位】北京市公安局法医检验鉴定中心法医物证室,北京100192;北京警察学院法医教研室,北京102202【正文语种】中文【中图分类】DF795.2正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱中纯合子个体只有1个峰，杂合子个体有2个峰，一般情况下不会出现3个或多个峰，在极少数情况下单个STR基因座出3个峰，称为三带型。
目前对三带型案例的遗传分析报道很少，本研究通过对8846份无关个体进行三带型等位基因的遗传分析，并探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。
1.1 材料收集4356例亲缘关系鉴定及1521例个体识别鉴定案例（共8846份无关个体的静脉血或血痕样本）。
1.2 方法1.2.1 DNA提取用磁珠法提取血液样本中的DNA。
1.2.2 PCR扩增亲缘关系鉴定样本用GoldeneyeTM20A身份鉴定系统［基点认知技术（北京）有限公司］进行复合扩增，个体识别鉴定样本用Identifiler Plus试剂盒（美国AB 公司）进行复合扩增。
HPLC谱图的各种问题及相应的解决办法随着2005年版药典的施行，高效液相色谱仪在新版药典中得到极为广泛的应用。
我们在平常的检验工作中，常常发现HPLC谱图会与理论上的有差别，出现各种各样的问题，一直是困扰着广大药品检验人员的一个主要因素。
当出现某种现象时，又该如何去有针对性的解决问题呢，这也是广大药检人士所共同期待的事，如今参考多种文献资料，讲义，教材，结合自身的平常工作经验，将一些常见的，主要的现象，原因及解决措施进行了整理总结，以供专业人士查阅参考,也。
这里所罗列的也只是一个大概内容。
如何做到真正解决问题，我认为坚持几个原则：一具体问题具体对待原则；二先外设后内部原则；三由简而繁原则；四单一处理到综全处理原则。
由于这方面所遇到的问题相对比较多，笔者打算做成几个系列化内容，分次发表。
下面先介绍几个最常见，最主要的问题。
（解决办法前的编号对应前面相应的原因编号，其他皆同。
）问题一：基线漂移原因主要有：1、柱温波动。
（即使是很小的温度变化都会引起基线的波动。
通常影响示差检测器、电导检测器、较低灵敏度的紫外检测器或其它光电类检测器。
）；2、流动相不均匀。
（流动相条件变化引起的基线漂移大于温度导致的漂移。
）；3、流通池被污染或有气体；检测器出口阻塞。
（高压造成流通池窗口破裂，产生噪音基线）；4、流动相配比不当或流速变化；5、柱平衡慢，特别是流动相发生变化时；6、流动相污染、变质或由低品质溶剂配成；7、样品中有强保留的物质（高K’值）以馒头峰样被洗脱出，从而表现出一个逐步升高的基线；8、使用循环溶剂，但检测器未调整；9、检测器没有设定在最大吸收波长处。
针对上述原因，有一些基本的解决办法：1、控制好柱子和流动相的温度，在检测器之前使用热交换器；2、使用HPLC级的溶剂，高纯度的盐和添加剂。
流动相在使用前进行脱气，使用中使用氦气；3、用甲醇或其他强极性溶剂冲洗流通池。
如有需要，可以用1N的硝酸。
（不要用盐酸）；4、取出阻塞物或更换管子。
TECHNOLOGY AND INFORMATION178 科学与信息化2023年8月下分析STR基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用王莹吉林千迈司法鉴定中心 吉林 长春 130000摘 要 目的：研究短串联重复序列（STR）基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用效果。
方法：筛选2019年1月-2023年2月，本实验室接收的400份亲权鉴定血液样本，进行PCR复合扩增技术、五色荧光自动化检测技术检验。
评估亲权鉴定结果。
结果：400份检测样本，确定有亲权关系的有325份，有75份不符合亲权关系的鉴定。
结论：STR基因位点检测技术可应用在亲权鉴定中，价值显著。
关键词 STR基因位点检测；亲权鉴定；检出率Analysis on Application of STR Gene Locus Detection Technology in Parentage Testing Wang YingJilin Qianmai Judicial Appraisal Center, Changchun 130000, Jilin Province, ChinaAbstract Objective: To investigate the application effect of short tandem repeat (STR) gene locus detection in parentage testing. Methods: A total of 400 blood samples for parentage testing received by this laboratory from January 2019 to February 2023 are screened, PCR composite amplification technology and five-color fluorescence automatic detection technology are used for testing. The parentage testing results are evaluated. Results: Among the 400 tested samples, 325 samples are determined to have parental authority, and 75 samples does not match the parental authority. Conclusion: STR gene locus detection technology can be applied to parentage testing and has significant value.Key words STR locus detection; parentage testing; detection rate引言亲权鉴定一直以来是民间较为关注的话题，通过有效的鉴定技术，为亲子关系的确定提供依据，可充分满足受检者的需求[1]。
法医物证获取 str 分型的实验工作流程1.取得犯罪现场的生物样本。
Obtain biological samples from the crime scene.2.将样本送往法医实验室进行处理。
Send the samples to the forensic laboratory for processing.3.提取样本中的DNA。
Extract the DNA from the samples.4.进行PCR扩增。
Perform PCR amplification.5.进行STR分型实验。
Conduct the STR typing experiment.6.分离扩增出的STR片段。
Separate the amplified STR fragments.7.进行毛细管电泳分离和检测。
Perform capillary electrophoresis separation and detection.8.对STR图谱进行分析和解读。
Analyze and interpret the STR profiles.9.与犯罪嫌疑人的DNA进行比对。
Compare with the DNA of the suspects.10.判断是否匹配。
Determine if there is a match.11.编制实验报告。
Compile the experimental report.12.进行结果验证。
Verify the results.13.根据分型结果做出结论。
Make conclusions based on the typing results.14.将结论反馈给司法部门。
Provide the conclusions to the judicial department.15.参与法庭审判。
Participate in the court trial.16.作为证人作出口供。
Give testimony as a witness.17.回答法官和律师的问题。
法医常用STR基因座三带型模式的分析刘振平;杨扬;童继军;翟仙敦【摘要】目的对法医检验常用STR基因座的三带型模式作观察与分析,探讨其群体现象和特点.方法基于STRtyper-21G试剂盒20个STR基因座分析37737例无关个体的STR分型数据,查找三带型,用不同试剂盒予以验证后,统计其频率并分析其特点.结果26例疑似三带型中,证实21例,排除2例(为跨基因座稀有等位基因),不能定论3例.三带型的总检出频率为0.0556％(21/37737),其中,FGA、TPOX基因座检出率最高,二者均为0.0106％(4/37737),其次为PentaE为0.0079％(3/37737);Type1三带型为71.4％(15/21),Type2三带型为28.6％(6/21);位于蛋白质编码区的基因座更易发生三带型.结论三带型结果在人群中存在一定比例,判读须慎重.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2018(043)002【总页数】4页(P148-151)【关键词】法医物证学;STR基因座;三带型;稀有等位基因【作者】刘振平;杨扬;童继军;翟仙敦【作者单位】金华市公安局物证鉴定中心,浙江金华 321000;金华市公安局物证鉴定中心,浙江金华 321000;金华市公安局物证鉴定中心,浙江金华 321000;河南科技大学法医学院,河南洛阳 471003【正文语种】中文【中图分类】DF795.2STR基因座三带型模式(Triallelic patterns or threebanded pattern)[1-2]与off - ladder和引物结合位点突变造成的沉默(silent)等位基因是法医STR分型中遇到的三大类问题[3]，本研究通过对37 737例无关个体进行STR检验，对其中的三带型频率、类型、易发基因座、峰高比例等作分析，以期有所发现。
1 材料与方法1.1 样本收集健康无关个体血斑样本37 737例，均为本物证鉴定室受理的人员样本。
HPLC谱图的各种问题及相应的解决办法随着2005年版药典的施行，高效液相色谱仪在新版药典中得到极为广泛的应用。
我们在平常的检验工作中，常常发现HPLC谱图会与理论上的有差别，出现各种各样的问题，一直是困扰着广大药品检验人员的一个主要因素。
当出现某种现象时，又该如何去有针对性的解决问题呢，这也是广大药检人士所共同期待的事，如今参考多种文献资料，讲义，教材，结合自身的平常工作经验，将一些常见的，主要的现象，原因及解决措施进行了整理总结，以供专业人士查阅参考,也。
这里所罗列的也只是一个大概内容。
如何做到真正解决问题，我认为坚持几个原则：一具体问题具体对待原则；二先外设后内部原则；三由简而繁原则；四单一处理到综全处理原则。
由于这方面所遇到的问题相对比较多，笔者打算做成几个系列化内容，分次发表。
下面先介绍几个最常见，最主要的问题。
（解决办法前的编号对应前面相应的原因编号，其他皆同。
）问题一：基线漂移原因主要有：1、柱温波动。
（即使是很小的温度变化都会引起基线的波动。
通常影响示差检测器、电导检测器、较低灵敏度的紫外检测器或其它光电类检测器。
）；2、流动相不均匀。
（流动相条件变化引起的基线漂移大于温度导致的漂移。
）；3、流通池被污染或有气体；检测器出口阻塞。
（高压造成流通池窗口破裂，产生噪音基线）；4、流动相配比不当或流速变化；5、柱平衡慢，特别是流动相发生变化时；6、流动相污染、变质或由低品质溶剂配成；7、样品中有强保留的物质（高K’值）以馒头峰样被洗脱出，从而表现出一个逐步升高的基线；8、使用循环溶剂，但检测器未调整；9、检测器没有设定在最大吸收波长处。
针对上述原因，有一些基本的解决办法：1、控制好柱子和流动相的温度，在检测器之前使用热交换器；2、使用HPLC级的溶剂，高纯度的盐和添加剂。
流动相在使用前进行脱气，使用中使用氦气；3、用甲醇或其他强极性溶剂冲洗流通池。
如有需要，可以用1N的硝酸。
（不要用盐酸）；4、取出阻塞物或更换管子。
20个常染色体STR基因座的突变分析【摘要】本研究对20个常染色体STR基因座的突变进行了详细分析。
首先介绍了常染色体STR基因座的概述，然后分析了STR基因座突变的影响因素。
接着探讨了20个基因座的突变特点及检测方法，并研究了它们与疾病的相关性。
研究结果表明不同基因座的突变会对个体健康产生不同程度的影响。
最后得出了关于20个基因座的突变分析结论，并展望了未来研究方向。
本研究为深入了解常染色体STR基因座的突变提供了重要参考，同时也指出了研究中存在的局限性和建议。
【关键词】常染色体STR基因座、突变分析、影响因素、特点、检测方法、疾病相关性、结论、展望、局限性、建议1. 引言1.1 研究背景常染色体STR基因座的突变分析在遗传学和疾病研究领域具有重要意义。
STR（短串联重复序列）是一类广泛存在于人类基因组中的DNA序列，其在不同个体之间存在着丰富的多态性。
这种多态性使得STR基因座在个体间的遗传研究和亲缘鉴定中得到广泛应用。
随着科学技术的不断进步，研究者们发现常染色体STR基因座的突变在一些遗传病和其他疾病中可能起到重要作用。
对20个常染色体STR基因座的突变进行深入分析，有助于我们更好地理解这些遗传变异与疾病之间的关系。
通过对20个常染色体STR基因座的突变进行系统的研究和分析，我们将能够揭示这些基因座突变的规律性特征，为疾病的诊断和治疗提供更为准确和有效的参考。
本研究旨在对20个常染色体STR基因座的突变进行全面的分析，为遗传学和疾病研究领域提供重要的参考依据。
1.2 研究目的本研究的目的是对20个常染色体STR基因座的突变进行分析，探讨突变对遗传特征和疾病相关性的影响。
通过对这些基因座的突变特点和检测方法进行研究，可以深入了解其在人类遗传学和疾病发病机制中的作用。
通过对这些基因座的突变与疾病相关性进行研究，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供更精准的信息和方法。
通过本研究的结论，可以为遗传学和疾病研究领域提供新的理论基础和实践指导，有助于推动遗传学和疾病研究的发展，为人类健康做出更大的贡献。
常见色谱分析问题解疑一、产生前沿和拖尾的原因一般有哪些？（1）拖尾：1.干扰峰，优化条件分离2 色谱柱塌陷，更换色谱柱 3 流动相p H不合适，调节pH值 4 管路没有接好，存在较大的死体积，可以重新接一下（2）前沿：1 溶剂选择不合适，选择合适的溶剂2 样品过载，降低进样量3 柱温太低，升高柱温4 色谱柱损坏，更换色谱柱5 干扰峰，优化色谱条件分离可能的问题：1.柱子问题2.流动相不恰当3.定容样品的溶剂不合适产生峰前沿的原因：柱过载，柱头塌陷，溶剂选择不对产生峰拖尾的原因：存在杂质未分开，柱污染，柱子选择不对。
拖尾峰与柱子有关，可能是过载，稀释样品再做，或换新柱做吧一般产生托尾峰往往是有机性相近杂质没有分开，可以优化分析方法，或更换柱子试一试；也可能由于柱子使用时间太久柱效下降出现塌陷等原因；再有也会根样品本身性质有关，基团需要流动相中添加能与之结合优化峰形的化学物质，要根据具体情况而定。
柱子可能污染了吧，溶剂也可能有，或柱效下降。
图谱前沿和拖尾的原因主要是流动相选择不合适，可以相应调整流动相的极性，或者适当加入酸来调整，可以得到较好的改善。
一般来讲，酸碱在流动相中对于前沿和拖尾影响较大。
柱前沿是可能因为柱超载，拖尾是可能因为样品被污染，选择合适的流动相，调节好PH能够改善这以情况。
二、怎样避免拖尾和前沿，有何措施？选择合适的色谱条件和色谱柱，就可以避免峰拖尾和前沿在处理样品时选择合适的流动相最为重要，所以在实验设计时充分了解所要分离的物质的化学性质和溶解度、极性等相关问题，摸条件时找到较好的流动相，是避免拖尾峰出现的最好方法。
避免拖尾和前沿主要要控制好溶质的量，每种色谱方法有一定的线性范围，超过这一范围不对称峰则会出现。
要看是由于什么原因造成的：分析物本身的性质：这类问题首先要选择合适的色谱柱，另样品的前处理非常重要，部分样品在分析过程中分解，那肯定是拖尾的。
