细胞遗传学产前诊断技术与规范
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产前诊断和遗传病诊断技术服务管理规定页数:18
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产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断页数:5
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产检产前诊断技术及伦理规范研究报告
产检产前诊断技术及伦理规范研究报告I. 研究背景和介绍产检（也称为产前检查）是孕产妇在怀孕期间接受的一系列医疗检查，旨在确保妇女和胎儿的健康，促进正常妊娠和顺利分娩。
而产前诊断是通过一系列的无创和有创检查手段，对胎儿遗传疾病、结构畸形和其他潜在风险进行评估，提供早期诊断和预防措施。
II. 产检产前诊断技术1. 常规产检项目常规产检项目包括妊娠历史记录、体格检查、血液检验、超声波检查等。
医生通过这些常规项目来监测孕妇和胎儿的整体状况，并及早发现任何潜在问题。
2. 无创产前基因检测无创产前基因检测（NIPT）是一种通过母亲的血液样本来检测胎儿染色体异常的方法。
这种技术非常准确，可以在怀孕9至10周时进行，大大降低了胎儿接受有创性检测的需求。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，通过穿刺母亲的腹部和子宫来获取羊水样本。
这种方法能够提供更详细的胎儿遗传信息，包括染色体异常和其他遗传疾病。
III. 伦理规范与挑战1. 遗传咨询与知情同意在进行任何产前诊断之前，遗传咨询是非常重要的一步。
医生应该向父母充分解释和了解产前诊断技术的风险和好处，以及结果可能带来的身体和心理影响。
只有在知情同意的基础上，才能进行相关诊断测试。
2. 隐私保护与信息安全在现代技术日益发展的背景下，隐私保护和信息安全变得尤为重要。
产前诊断涉及大量个人健康信息，需要保证患者和胎儿的隐私。
医疗机构应制定严格的数据保护和信息安全政策，加密和保护敏感数据，防止未经授权的访问和滥用。
3. 伦理委员会和法律法规伦理委员会在产前诊断中扮演着重要的角色，确保医学研究和临床实践符合伦理标准和道德要求。
立法者也需要制定相关法律法规，规范产前诊断技术的应用范围、限制和责任。
IV. 结论产检和产前诊断技术在现代医学中起着非常重要的作用，可以帮助妇女保持健康的妊娠并提供早期介入和治疗机会。
然而，伦理规范也是不可或缺的，确保这些技术的应用和使用符合道德和法律标准。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读-PPT精品文档
诊断失败率不应超过2％ 应尽可能明确所有诊断失败的原因 诊断失败的记录以及相应整改措施的记录 至少应保存一年 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分 析， 90% 以上的最终结果应在从接收到标 本之日起 28 个工作日之内完成并发出正式 报告，除非需要进行进一步的研究
术语和定义
染色体计数：在显微镜下计数一定数量 的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、 或根据照片对显带标本中期细胞中每一 条染色体的形态进行分析的细胞数量
术语和定义
核型分析细胞数：根据ISCN 2019或ISCN 2019 规则对一个细胞的染色体照片或者 计算机处理图像进行分组、排队、配对 并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体或染色体机构异常，或至少 有3个细胞均丢失同一号染色体
介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10～13周+6 羊膜腔穿刺术孕16～22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断
术前应正确掌握产前诊断及取材手术的
适应征和禁忌征，并完成必要的检查
门诊工作程序(4)
胎儿标本采集手术室要求：
手术室配备（抢救设备）
消毒环境
设备（B超，最好带穿刺探头）
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
细胞遗传学实验技术标准操作规程（SOP）
细胞遗传学实验技术标准操作规程（SOP）细胞遗传学实验技术标准操作规程（SOP）外周⾎培养及染⾊体的识别 (2)⽩⾎病⾻髓及外周⾎染⾊体 (7)外周⾎细胞脆性位点检测技术 (9)⼈⽺⽔细胞培养收获操作程序 (11)绒⽑细胞培养和染⾊体分析 (13)⾼分辨染⾊体操作⽅法和识别 (15)GII式显带法 (21)N式显带法 (21)R(反式)显带法 (23)姐妹染⾊单体互换（SCE）技术 (23)荧光原位杂交操作程序 (25)附:细胞遗传学实验试剂配制标准操作规程（SOP） (27)天平称量操作规程 (27)药匙处理操作规程 (27)PBS配制规程 (28)胰酶配制规程 (28)培养基配制规程 (29)1N HCL配制规程 (29)1N N A OH配制规程 (29)外周⾎培养及染⾊体的识别1. 原理：外周⾎中的淋巴细胞⼏乎都是处在G0期或G1期，⼀般情况下是不分裂的。
当在培养基中加⼊植物⾎凝素（Phytohaemagglutinin PHA）时，这种⼩淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，并开始进⾏有丝分裂。
经过短期培养后，⽤秋⽔仙素处理就可获得⼤量中期分裂相的细胞，制⽚后可以清楚地对染⾊体进⾏观察与分析。
2. 外周⾎培养与收获操作步骤：2.1 采⾎：⽤20:1肝素（0.4%）温润⽆菌注射器抽取外周⾎5ml（注意：消毒时需脱碘）。
2.2. 种⾎：将注射器搓捏，使⾎样混匀，在⽆菌条件下，⽤7号针头垂直种⾎0.3ml±抗凝⾎（成年男⼦28滴，成年⼥⼦30滴左右，⼉童32滴）⾄外周⾎培养基内。
2.3. 培养：将培养瓶放⼊37℃恒温箱中培养68-72⼩时，注意第⼆观察培养液有⽆凝⾎、溶⾎或长菌的现象，可每天培养液摇⼀摇，以便细胞可获得充分的营养，但⼀般情况下可不摇。
2.4. 制⽚过程：2.4.1. 加秋⽔仙素：在培养完成前2-3⼩时，加⼊浓度为20ug/ml的秋⽔仙素2-3滴（7号针头竖滴）后，继续培养2-3⼩时。
临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理的技术标准
临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理的技术标准实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。
（1）样本和病人资料的采集样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。
样本处理过程应避免污染、打翻和换错。
样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。
（2）样本接受的登记每个样本接受时都必须登记并编号。
登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。
具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。
（3）实验记录所有样本的培养、收获过程都要有记录。
记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。
收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。
所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。
病人资料应可以用病人姓名和编号查到。
实验室计算机系统应保证各方面功能正常。
（4）室间质控实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。
（5）实验室要有书面的操作手册定期阅读和更新手册内容。
手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。
试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。
对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。
（6）细胞培养原则所有细胞培养都必须在超净台内操作。
培养箱要定期清洁并监测。
对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱医|学教育网整理。
分子细胞遗传学技术与产前分析
产前分析的定义和作用
产前分析是通过对胎儿遗传信息进行检测和分析，早期发现潜在的遗传性疾病和异常，以帮助家庭做出更明智 的抉择。
常用的分子细胞遗传学技术
多态性分析
通过检测基因组中的多态性 位点，了解个体之间的遗传 差异，例如SNP和STR分析。
基因测序
利用高通量测序技术，对 DNA序列进行快速、准确的 测定，揭示基因变异和致病 突变。
分子细胞遗传学技术与产 前分析
在这个演示中，我们将探讨分子细胞遗传学技术与产前分析之间的关联，了 解这些先进技术如何为产前筛查提供优势，并展望未来的发展趋势。
分子细胞遗传学技术的概述
分子细胞遗传学技术是研究基因组和细胞遗传信息的一门科学。通过分析DNA、RNA和蛋白质等分子的结构和 功能，揭示生命的奥秘。
2 无创侵入
许多分子细胞遗传学技术可以通过孕妇的血液样本进行检测，无需创伤性的检查。
3 早期发现
通过早期的产前筛查和分析，可以及时采取措施，改善胎儿的发展环境，降低患病风险。
展望未来的发展趋势
技术改进
随着技术的不断进步，分子细胞 遗传学技术将变得更加高效、精 确和可靠。
个性化医学
分子细胞遗传学技术的发展将使 个性化医学成为可能，每个人都 可以获得定制化的医疗服务。
基因组编辑
采用CRISPR-Cas9等技术，精 确编辑基因组，用于研究基 因功能和治疗遗传疾病。
Байду номын сангаас
常见的产前分析方法
1
无创产前筛查
通过抽取孕妇的血液样本，分析胎儿的游离DNA，筛查染色体异常和某些常见遗 传疾病。
2
羊水穿刺
通过穿刺羊水腔来获取胎儿的细胞或DNA样本，进行染色体分析和遗传疾病检测。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
三、知情同意书
• 1.产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿原则。 2.只对已签署筛查同意书同意筛查的孕妇。
• 3.提供筛查机构应在知情同意书上标明 本单位采用的技术能达到的检出率，及具有出 现假阴性的可能性。
• 4.知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审 议通过并报医务处备案
知情同意书的告知
• 强调是筛查实验，非诊断。 • 解释其高风险和低风险的意义 • 交代筛查的阳性检出率 • 60%的唐氏儿 85%ONTD患儿 • 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 • 对不接受产筛孕妇避免要发生“未告知”
纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
分子细胞遗传学技术与产前诊断
第三十五页，讲稿共六十二页哦
4.体外蛋白截短试验（PTT）
• 从蛋白质水平检测基因的突变。其原理是碱基缺 失和插入导致的移码突变、碱基替换出现的无义 突变均可使基因提前出现终止密码，从而截短 mRNA翻译的蛋白质。
• 技术路线：血细胞RNAcDNART-PCR体外蛋 白质合成电泳分析截短了的蛋白质相应基因片 段的序列分析
• 无需进行染色体培养，对于不易制备良好分裂相的实体瘤尤为适 用。
• 所需染色体DNA可来自各种组织，如新鲜组织、福尔马林固 定的组织、石蜡包埋组织，可在很少量的基础上检测，利于做 回顾性研究。
第十六页，讲稿共六十二页哦
CGH的局限性：
• 难以检出以下异常：平衡易位，微小突变，基因 重排，倍体水平改变。
碱基的插入和缺失的结果：将导致移码突变（frameshift
mutation），并可在突变点下游提前出现终止密码产生截短型蛋白
缺失突变
第二十二页，讲稿共六十二页哦
基因突变形式
• 框内突变（inframe mutation）：3个或是的倍数 的碱基缺失或插入导致的突变，使基因丢失或增加1 个或几个氨基酸。
第四页，讲稿共六十二页哦
荧光原位杂交技术（Fluorescence in site
hybridization, FISH）的特异性DNA探针
• 基因座特异性探针：克隆扩增获得。在基因制图方面的努力， 越来越多的这方面探针可以使用
• 着丝粒重复序列探针：这些特异性的探针可在中期染色体和间期 细胞核中产生强烈信号，可以鉴别特异性染色体。
可通过酶切PCR产物，电泳分析:限制性片 段长度多态性（RFLP）
第二十六页，讲稿共六十二页哦
2.等位基因特异性（PCR）扩增（ASA）
4.体外蛋白截短试验（PTT）
• 从蛋白质水平检测基因的突变。其原理是碱基缺 失和插入导致的移码突变、碱基替换出现的无义 突变均可使基因提前出现终止密码，从而截短 mRNA翻译的蛋白质。
• 技术路线：血细胞RNAcDNART-PCR体外蛋 白质合成电泳分析截短了的蛋白质相应基因片 段的序列分析
• 无需进行染色体培养，对于不易制备良好分裂相的实体瘤尤为适 用。
• 所需染色体DNA可来自各种组织，如新鲜组织、福尔马林固 定的组织、石蜡包埋组织，可在很少量的基础上检测，利于做 回顾性研究。
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CGH的局限性：
• 难以检出以下异常：平衡易位，微小突变，基因 重排，倍体水平改变。
碱基的插入和缺失的结果：将导致移码突变（frameshift
mutation），并可在突变点下游提前出现终止密码产生截短型蛋白
缺失突变
第二十二页，讲稿共六十二页哦
基因突变形式
• 框内突变（inframe mutation）：3个或是的倍数 的碱基缺失或插入导致的突变，使基因丢失或增加1 个或几个氨基酸。
第四页，讲稿共六十二页哦
荧光原位杂交技术（Fluorescence in site
hybridization, FISH）的特异性DNA探针
• 基因座特异性探针：克隆扩增获得。在基因制图方面的努力， 越来越多的这方面探针可以使用
• 着丝粒重复序列探针：这些特异性的探针可在中期染色体和间期 细胞核中产生强烈信号，可以鉴别特异性染色体。
可通过酶切PCR产物，电泳分析:限制性片 段长度多态性（RFLP）
第二十六页，讲稿共六十二页哦
2.等位基因特异性（PCR）扩增（ASA）
产前诊断技术规范
产前诊断技术规范1、产前诊断诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果作出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括:1.对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行产前检查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2.建议所有小于35 岁的孕15-20 周的一般孕妇做产前筛查，大于等于35 岁的孕妇（大于等于35 岁系指预产期时35 岁）及高危孕妇做细胞遗传学检查。
3.对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠、是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。
4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询作出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5.对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病。
（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD 高风险孕妇，应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6.下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）羊水过多或者过少的；（2）胎儿发育异常或者有畸形可能；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；（6）年龄超过35 周岁的；（7）其他医学上认为需要产前诊断的。
产前诊断技术管理规范
附件3产前诊断技术管理规范（征求意见稿）为规范产前诊断技术临床应用，保证医疗质量和医疗安全，制定本规范。
本规范为医疗机构及其医生开展产前诊断技术的最低要求。
本规范所称产前诊断技术是指采用绒毛、脐血、羊水穿刺、细胞学诊断和胎儿镜宫内治疗技术，治疗途径包括羊水穿刺、内镜下和开放手术中。
一、医疗机构基本要求（一）医疗机构开展产前诊断技术，应当与其功能、任务相适应。
（二）二级甲等及以上医院，具有卫生行政部门核准登记的相关诊疗科目。
（三）必须具备产科诊疗项目诊断相适应的专用手术室和临床治疗的产科设备。
（四）具备影像引导的技术设备，如超声、胎儿镜等，并具备血液和羊水检查技术条件。
（五）配备多功能监护仪，在产前诊断过程中能进行心电、呼吸、血压、脉搏、血氧饱和度监测；能够进行心、肺、脑抢救复苏，有氧气通道、麻醉机、除颤器、吸引器等必要的急救设备和药品。
（六）开展产前诊断治疗技术，尚需具备胎儿镜检查及治疗设备，具备医学影像图文管理系统；具备存放胎儿镜及配件的专用存放柜，并有专人负责登记保管。
（七）开展产前诊断治疗技术，尚需具备手术中影像引导的技术设备；具备开展胎儿镜宫内治疗技术所需手术室条件，如麻醉监护系统、其他相应的仪器及设备等。
（八）具备与开展该技术相应的手术室用房等设施条件，消毒和无菌条件应符合相应管理标准。
（九）有至少2名具有产前诊断技术临床应用能力的医师，有经过产前诊断相关知识和技术培训的其他专业技术人员。
二、人员基本要求（一）产前诊断医师1．取得《医师执业证书》，执业范围为开展本技术应用相关专业的本院在职医师。
2．有3年以上产科的临床工作经验，具有主治医师及以上专业技术职务任职资格。
3．经过相应的产前诊断技术培训。
（二）参与产前诊断的其他相关卫生专业技术人员需经过产前诊断技术相关专业系统培训。
三、技术管理基本要求（一）严格遵守产前诊断技术操作规范和诊疗指南，正确掌握产前诊断技术的适应证和禁忌证，根据患者病情、可选择的治疗手段、患者经济承受能力等综合判断，决定治疗方案。
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细胞遗传学产前诊断技术与规范细胞遗传学是现在应用最为广泛的产前诊断手段，也是诊断染色体疾病的金标准。
作者：龙志高邢恩鸿王玉琢来源：《中国实用妇科与产科杂志》产前诊断是在遗传咨询的基础上，应用现代医学、细胞遗传学、分子遗传学、医学影像学、免疫遗传学、生物化学等技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过对母体的检查，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，并提出医学建议，是预防出生缺陷患儿出生的有效手段。
其中细胞遗传学是现在应用最为广泛的产前诊断手段，也是诊断染色体疾病的金标准。
本文对细胞遗传学产前诊断的应用及技术规范做一介绍。
1、人类非显带染色体技术与各类显带技术的应用1.1 非显带染色体技术非显带技术始于20世纪50年代末，经非显带技术染色后的染色体呈均匀着色，其主要的特征为着丝粒的位置和染色体的相对长度。
应用这一技术可以发现整倍体和部分非整倍体性核型，如21-三体综合征、Ph染色体等。
但由于缺乏显带技术，无法精确辨认某一染色体的异常，只是在1960年Denver会议上依据染色体大小将其分为7组（A~G），并于1967年进一步修正，命名了染色体的臂、易位和其他异常。
进入70年代，随着方法学上的进展，尤其是G、Q及R显带技术的应用，许多染色体的数目及结构异常才得以精确地辨认。
1.2 各类显带染色体技术非显带的标本上虽然可以根据染色体的形态识别1、2、3、16、17和18号，有时还可以识别Y染色体，但不能鉴别其他大多数染色体。
1970年Caspersson等首次报道用喹吖因对人染色体进行染色，可在各号染色体上显示出宽窄和位置不同带纹，在随后几年中，细胞遗传学工作者以不同的染色方法为基础，提出了各种显带方法和名称，如Q、G、R、C、T及N显带法等。
1.2.1 G显带技术G显带是最常用的，染色体经胰蛋白酶处理后，用一种能结合DNA的化学染料Giemsa染色，使染色体呈深浅不同的带型，人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。
1.2.2 G-11显带技术G-11显带是一种特异性显示9号染色体次缢痕的显带方法，一般用于9号染色体次缢痕多态性分析、家系调查、亲子鉴定等研究以及9号染色体倒位的细胞遗传学分析。
1.2.3 R显带技术R显带与G显带相反，染色体经热盐处理，使富含AT的DNA变性，用Giemsa染色，则可显示与G带正好相反的带纹，即G显带的深带变为浅带，浅带染成深带。
当G显带显示的染色体两臂末端为浅带时，如果两臂末端发生缺失等异常，一般难以发现和识别，而R带正好能将此处显示出易于识别的深带。
所以，R显带技术有利于检测染色体的末端缺失、重排等。
1.2.4 C显带技术C显带技术由Arrighi和Hsu于1971年发明，是显带技术中最简单的一种带型。
其方法起源于原位杂交。
Arrighi和Hsu发现用碱处理载玻片上的染色体使DNA变性后，再在SSC溶液中、65℃的条件下使其复性，在受控制的条件下经Giemsa染色可显示出在染色体的一定部位是深染的。
20世纪70年代用原位杂交的方法证明深染的区域（C带区）是结构异染色质的区域，也就是一般而言的DNA高度重复序列的区域。
然而，现在更为流行的看法认为氢氧化钡或其他碱性物质的处理是优先提取了非C带区的DNA，SSC的处理有助于带型的清晰。
1.2.5 N显带技术人类的近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）的次缢痕处与核仁的形成有关，故称为核仁形成区，它是中期染色体上的明显结构之一。
应用DNA-RNA分子杂交技术，证明人类的18S和28S核糖体（rRNA编码结构）的基因（rDNA）位于核仁形成区。
目前已有多种技术可以显示中期染色体上的核仁形成区。
其中最简单而又准确的方法是银染法，即利用硝酸银将具有转录活性的核仁形成区（rRNA基因）特异性地染成黑色，人们将这种银染阳性的核仁形成区称为Ag-NOR，它们是具有转录活性的18SrRNA基因和28SrRNA基因所在的部位。
由于具有转录活性的rRNA基因（rDNA）往往伴有丰富的酸性蛋白质，该类蛋白质含有巯基（-SH)和二硫键（-S-S-），能使AgNO3中的Ag+还原成Ag颗粒。
因此，有转录活性的核仁形成区常被镀上银颗粒而呈现黑色，没有转录活性的核仁形成区则不着色。
故其着色程度与细胞中rRNA基因的转录活性相一致。
在同一物种，Ag-NOR的数目以及它们在染色体上的位置是相对恒定的，如果发生了改变就意味着rRNA基因的活性发生了变化，故此项技术是目前探讨rRNA基因功能的方法之一。
此外，人类近端着丝粒染色体的随体间易发生联合，这种联合可能是造成近端染色体不分离、断裂和易位的原因。
利用银染技术可在发生联合的染色体间清楚地看到有银染物质相连。
因此，银染近段着丝粒染色体联合可以作为准确地判断人体细胞是否存在近段着丝粒染色体随体联合的客观标准。
1.2.6 T显带技术端粒是维持染色体正常复制和上下代传递的3个基本功能单位之一。
它的功能包括确保染色体末端的正常复制；防止断裂的DNA与染色体末端的重组。
它们也是哺乳类动物生殖细胞减数第1次分裂时同源染色体配对的起始部位。
每次细胞分裂，染色体丢失其末端的约100bp核苷酸，此变短的端粒可为细胞提供一有丝分裂的时钟。
丢失的端粒序列可经端粒酶的作用逐个加回。
T显带技术专门显示染色体端粒，可用于分析染色体端粒有无缺失、易位等畸变。
T显带是R显带的亚类，因为特别地着色在端粒而称为T显带。
T带是R带的最深染部分，必须用特殊的高热处理染色体，然后用Giemsa或荧光联合染色。
1.2.7 各种带型的关系经Q染色和G显带处理的染色体，在两臂上深带和浅带的分布基本一致，这种一致性提示了两臂上相应节段的一定结构和一定染色反应，R带型是Q带和G带型的反式，深带和浅带刚好颠倒，有助于探索Q带型和G带型浅染区的情况，特别是查明两臂末端的变化情况。
T带也能反映染色体两端的畸变，C带型只限于着丝粒附近区段和几条染色体的次缢痕，N带仅在D、G组的特异区段显示。
这是Q显带技术所不能显示的。
所以上述各种带型联合起来，可以比较全面地反映染色体各个节段的结构和畸变，它们互相补充而不是互相矛盾。
在实际工作中，如果有条件，最好联合采用几种显带技术，以便查明染色体变化的全貌。
1.2.8 特殊显带技术1.2.8.1 姐妹染色单体互换技术姐妹染色单体互换技术（sister chromatid exchange，SCE）是指一条染色体的两条姐妹染色单体之间同源片段的交换。
这种交换是对等的、完全的，而且往往是对称性的。
它实际上表示染色体复制过程中DNA双链的等位点交换。
因此，它能敏感地显示出DNA的损伤。
SCE虽然在真核生物细胞中以一定的频率发生，但在常规制备染色体标本中却不能观察到。
1973年Latt等发现，在含5-溴脱氧尿嘧啶核苷酸的培养基中生长的两个同期细胞，其染色体标本经某些荧光染料或Giemsa染色后，在姐妹染色单体之间显示出不同的着色强度，从而可用于检测SCE。
1.2.8.2 X小体检测技术用人体体细胞，如口腔上皮细胞或女性阴道上皮细胞，通过特异的处理和染色，在显微镜下可发现部分细胞核的内缘有一块染色较深、大小为1μm左右的呈半月形的小块，即X小体。
有些细胞中，X小体的位置不在核膜的内缘，不容易与其他的染色质块区分，所以一般只用紧贴于核膜内缘的作为阳性。
根据有关实验查明，一个分裂间期细胞核中仅有一条X染色体呈松散状态，参加细胞生理活动，另一条X 染色体则仍保持异固缩的状态，所以染色较深而称为X小体。
据此，正常男性个体不可能出现X小体；正常女性可能出现一个X小体。
1.2.8.3 Y染色体检测技术1970年Caspersson等发表了人类第1张中期染色体荧光带型照片，发现Y染色体长臂经荧光染料染色后具有特异的灰黄的荧光。
随后，不同的研究者用同类的荧光染料对男性的各种间期细胞核，以及精子的头部进行染色，均可观察到一个类似于Y染色体长臂的直径约0.3μm的圆形或椭圆形的荧光灰黄的亮点。
而在女性中则没有。
从而确认Y小体是Y染色体长臂上的一部分。
1.2.9 荧光原位杂交技术（FISH）FISH的原理是将荧光素直接标记的核酸探针（或生物素、地高辛等标记的核酸探针）与标本中的靶核酸序列按照碱基互补配对原则进行杂交，经洗涤后直接或通过免疫荧光信号扩增在荧光显微镜下检测，从而对靶目标中的待测核酸进行定性、定位或定量的研究。
2、细胞遗传学产前诊断的技术与规范胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。
获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。
2.1 基本要求2.1.1 机构设置只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施。
2.1.2 人员要求从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
2.1.3 场所要求场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。
各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。
2.1.4 设备要求需要配置超声室，其中包括超声仪附穿刺引导装置，超声工作站(图文管理系统)各一；细胞遗传室，需配置普通双目显微镜，三筒研究显微镜附显微照像设备，超净工作台，二氧化碳培养箱，普通低速离心机，恒温干燥箱，自动纯水蒸馏器，恒温水浴箱，电冰箱，倒置显微镜附显微照相设备，荧光显微镜，分析天平，恒温培养箱，普通天平。
2.2 管理2.2.1 建立规章制度包括各级工作人员分工和职责，各项技术操作常规，消毒隔离制度，设备仪器和材料管理制度，资料信息档案和管理制度。
2.2.2 知情同意所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。
2.2.3 所有操作必须按常规进行手术操作后应做好手术记录。
2.2.4 染色体核型分析报告应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。
2.3 产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证2.3.1 产前诊断适应证包括35岁以上的高龄孕妇，产前筛查后的高危人群，曾生育过染色体病患儿的孕妇，产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇，夫妇一方为染色体异常携带者，孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者，其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
2.3.2 产前诊断时间早孕绒毛采样检查宜在孕8～11周进行，羊水穿刺检查宜在孕16～21周进行，脐血管穿刺检查宜在孕18～24周进行。
2.3.3 穿刺禁忌证包括术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者，中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未治愈者。
2.4 技术质量标准2.4.1 技术程序包括正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术；在超声监护下做各种穿刺，2 次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。