医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。

A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。

A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

遗传学考试模拟题及参考答案一、单选题（共70题，每题1分，共70分）1、下列属于单基因遗传病的疾病是。

A、血友病B、脊柱裂C、糖尿病D、唇裂E、冠心病正确答案：A2、“蚕豆病”患者缺失________。

A、谷丙转氨酶B、过氧化氢酶C、酪氨酸酶D、乙酰化酶E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正确答案：E3、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、同胞兄弟B、外祖父或舅父C、姨表兄弟D、姑姑正确答案：D4、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。

A、234B、462C、223D、232E、246正确答案：C5、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、后期D、中期E、前期正确答案：E6、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。

A、超二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、二倍体E、单体正确答案：A7、21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。

A、母亲怀孕期间有病毒感染B、母亲是47，XXX患者C、母亲怀孕期间接触辐射D、父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E、母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离正确答案：E8、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1 期B、S期C、G2 期D、M 期E、G0 期正确答案：B9、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。

A、男性→女性→女性B、女性→男性→女性C、男性→女性→男性D、男性→男性→男性E、女性→女性→女性正确答案：B10、属于从性遗传的遗传病为________。

B、多指症C、软骨发育不全D、短指症E、Hnutington舞蹈病正确答案：A11、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_______。

A、三体型B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、以上都不对正确答案：C12、先天性疾病是指。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1。

名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。

质量性状得变异得特点为。

A。

基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。

基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。

1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。

2０%～3０%３。

下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。

Ａ．冠心病B。

唇裂C。

先天性心脏病D。

糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。

Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。

微效基因就是共显性得Ｄ。

环境因素起到不可替代得作用Ｅ。

微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。

染色体结构改变B。

染色体数目异常C。

一对等位基因突变D。

易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。

隐性基因Ｃ.外源基因D。

微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。

A。

显性基因B。

共显性基因Ｃ。

隐性基因D.显、隐性基因E。

mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。

基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。

不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。

Ａ。

显性性状 B。

隐性性状Ｃ.数量性状D。

质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。

A。

A家系大于B家系 B。

B家系大于A家系C。

A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。

以上都不对11。

某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。

A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。

医学遗传学单选模拟考试题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、aaBB、AaBB、aabb、AABb、AaBb、aaBb、Aabb的生物共有表型( )A、8种B、6种C、7种D、2种E、4种正确答案：E2、进行减数分裂的是( )。

A、增殖期B、成熟期C、变形期D、生长期正确答案：B3、我国南方一些儿童平时没有临床症状,但在进食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物后,出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应,是因为体内缺乏( )。

A、脱氢酶B、乙酰基转移酶C、糖基转移酶D、6-磷酸葡萄糖脱氢酶E、肽链转移酶正确答案：D4、DNA和RNA可以合称为( )。

A、核酸B、基因C、染色体D、蛋白质正确答案：A5、胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断的是属于( )。

A、症状前诊断B、产前诊断C、临床诊断D、现症诊断E、基因诊断正确答案：B6、发现两个遗传基本规律的是A、高尔顿B、赖昂C、孟德尔D、达尔文E、摩尔根正确答案：C7、关于染色体的说法,不正确的是( )A、染色体主要由DNA和蛋白质组成B、染色体是DNA的主要载体C、染色体和染色质是同一物质的两种形态D、染色体在细胞的分裂期出现E、性染色体只存在于性细胞中正确答案：E8、在什么细胞中,基因是成单个存在的?A、初级精母细胞B、精原细胞C、体细胞D、精子正确答案：D9、编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码,该突变类型是( )。

A、移码突变B、终止密码突变C、同义突变D、错义突变E、无义突变正确答案：E10、21-三体型先天愚型是由于减数分裂时( )A、21号染色体易位B、21号染色体不分离C、21号染色体倒位D、21号染色体丢失E、21号染色体重复正确答案：B11、控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,其遗传方式称( )。

A、ARB、Y连锁遗传C、XDD、XR正确答案：B12、人类的四倍体细胞中含有几条染色体A、23条B、47C、46条D、92条E、69条正确答案：D13、组成核糖体的核酸主要是( )A、rRNAB、以上都不是C、mRNAD、tRNAE、DNA正确答案：A14、减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此( )。

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。

一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）......................................................................... 内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基.因遗 ................传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算; 多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1•性状变异在群体中呈不连续分布的称为__________________ 性状。

2•性状变异在群体中呈连续分布的称为 _________________ 性状。

3.数量性状变异呈 _________________ 分布。

4•质量性状的遗传基础主要决定于__________ 的主基因。

5•数量性状的遗传基础决定于_________ 对以上的等位基因。

6•控制数量性状的基因仍然按______________ 方式遗传。

7•控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是__________________ 。

&控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为—__ 一但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为 _____________________ 。

9 •数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________ ，极端变异的个体很少。

10. ___________________ 当一个个体的___________________________ 高到一定限度即阈值时，个体就要_______________ 。

11. ____________________________________________ 多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受_________________________________________________ 因素的影响。

医学遗传学模拟试题（含参考答案）1、 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案：C2、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A、Yunis JJB、Ford CFC、Lyon MD、Pauling LE、Morgan TH答案：E4、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、发生联会染色体是：A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体D、非姐妹染色体E、同源染色体答案：E6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、13～15号染色体答案：A7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：A8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。

A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。

A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D10、下列哪种疾病是多基因病________。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。

A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

Ⅵ.多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________ 性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为________，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为________。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________ 。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80% ，则表明 __________ 在决定易患性上起主要作用，而 ________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和 _______________ 的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为 __________ 。