最新医学遗传学分子基础PPT课件

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遗传的分子基础PPT课件

– 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由：DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序； DNA中的遗传信息就是碱基序列；并存在某种遗传密码(genetic code)，将核苷酸序列译成蛋白质氨基酸顺序。
在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前进，探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容。
RNA二级结构：单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
tRNA的二级结构：三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区、二氢尿嘧啶区、TΨC区和可变区。除氨基酸接受区外，其余每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
tRNA的三级结构：倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成大小相似及三维构象相似的三级结构，这有利于携带的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。如图所示：
第三节遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则(central dogma)
现在还发现，某些DNA序列可以以左手螺旋的形式存在，称为Z－ DNA(图)。
当某些DNA序列富含G－C，并且在嘌呤和嘧啶交替出现时，可形成Z－ DNA。Z－DNA除左手螺旋外，其每个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å，并只有一个深沟。现在还不知道，Z－DNA在体内是否存在。
DNA分子构型的多态性
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
尿嘧啶（U）
美妙的DNA双螺旋
1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上，很像一个扭曲的梯子。

03遗传分子基础-PPT精品文档96页

GTP
小 fMet 亚基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大亚基
A
5,
位小 U A C
人类珠蛋白基因结构图
5 转录起始点
3
外显子 1
外显子 2
外显子 3
（E1）内含子1（I1）（E2）内含子2（I2）（E3）
1
30
31 104
105 146
外显子：具有编码意义
编码区内含子：无编码意义（ 5'GT、
结构基因
3'AG； GT -AG法则）
非编码区：侧翼序列
内含子5’末端大多数是GT开始，3’末端大多是AG结束，称为GT-AG法则。
（2）CAAT框：
在转录起点上游 -70 ～ -80bp ，由 GGGTCAATCA组成，转录因子 CTF能识别并与之结合，其Ｃ端有激活转录的功能，所以有促进转录的功能。
（3）GC框：
顺序为 GGCGGG，有 2个拷贝，位于CAAT框两侧。GC框有激活转录的功能，与增强起始转录的效率有关。
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative

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4、下列不属于DNA转录的产物的是（ B） A、mRNA B、ATP C、t RNA D、r RNA 5、某mRNA分子中，U占20%，A占10%，那
么转录出该mRNA的 DNA片段中胞嘧啶占（C ）
A、25% B、30% C、35% D、70% 6、已知一段mRNA含有30个碱基，其中A和G 有12个，则转录该mRNA的DNA片段中应有C 和T的个数（）A A、30 B、12 C、24 D、60
信使RNA C G A A C C U C A C G C
1、由DNA蕴藏的遗传信息所支配合成的
RNA完全水解后，得到的化学物质是（C ）
A、氨基酸葡萄糖碱基 B、氨基酸核苷酸葡萄糖 C、核糖碱基磷酸 D、脱氧核糖使RNA （ C ）
A.一种一个 B.一种多个 C.多种多个 D.无数种无数个
请同学们看书本P67上的图，你能从图上得出什么结论？
一个mRNA分子上可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链，且最终这些肽链结构相同。
少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质。
总结：基因指导蛋白质的合成
氨基酸个数:密码子数:mRNA碱基数:DNA碱基数=
1 ：1 ： 3 ：6
DNA
脱氧核苷酸的排列顺序
G T GC AT C ACG TA
转录
mRNA
核糖核苷酸的排列顺序
GUGC AU
翻译
蛋白质缬氨酸
特定的氨基酸顺序
组氨酸
C GA G CT
CGA
精氨酸
练习：
1、写出a链及以a链为模板转录形成的mRNA碱基序列。
DNA双链 a链 G C T T G G A G T G C G 片段 b链 C G A A C C T C A C G C

2024版医学遗传学基础课件(全)

常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群，提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析，确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型差异，研究遗传因素对表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基因型分布，探讨遗传性疾病的流行规律和影响因素。

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(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病苯丙酮尿症
血友病色盲鱼鳞病肌肉退化症小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应：同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码

遗传的分子基础 PPT课件

基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用发现细菌限制性内切酶发现限制性内切酶作用方式的特点
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid, DNA)，另一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和传递遗传信息，决定细胞和个体的基因型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参入细胞内DNA遗传信息的表达。病毒中，RNA也可作为遗传信息的载体。
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。参与遗传信息的表达的各过程。某些病毒RNA也可作为遗传信息的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）
科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基）和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学

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D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌蛋白质或荚膜多糖只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设计思路是什么？
第三章遗传的分子基础
第一节探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳定。
生物的各项生命活动都有它的物质基础。生物遗传的物质基础是什么呢？
根据现代细胞学和遗传学的研究得知，控制生物性状的主要遗传物质是脱氧核糖核酸（DNA）。

遗传学遗传物质的分子基础PPT.

____________________________________________________________ (7)对疼痛者的治疗对头、肚、关节等疼痛可服用镇痛剂止痛。二、煤气中毒的原因是什么？小提示14：让应聘者寄应聘信时随附他们的照片，这样你可以将人和名字一同记住。面试过程中，不要摆弄手指或流露出若有所思的神情，因为这样在应聘者看来你并不关心他们的讲话，而是专注于其他的事情。摆弄
达到这种熟悉程度需要多少时间呢？权威机构在世界范围内调查的结果是：最少需要一个月。
1 ）“早上时间太紧张，可以不吃早餐。”对吗？为什么？
(2) 立刻控水，控水时，头要低、脚要高，将溺水者的腹部放在救护人的膝盖上，使溺水者下垂，并按压其背部。
图3－13 核小体结构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
第二节核酸的化学结构一、两种核酸及其区别
* 核酸的构成单元是核苷酸，是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分：五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
第三节染色体的分子结构
一、原核生物染色体与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有
一个核酸分子(DNA或RNA) 。
图3－11 大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1200µm长，细菌直径1－2µm
图3－12 原核生物的染色体结构模型
二、真核生物染色体
A T，C G (4)每个螺旋3.4nm，含10bp，直径约为

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4.毒力岛DNA片段的G+C mol % 、密码使用和宿主细菌染色体有明显差异，有的比宿主细胞的G+C mol% 明显高，有的明显低；
5.毒力岛编码的基因产物许多是分泌性蛋白和细胞表面蛋白, 如溶血素、菌毛和血红素结合因子，一些毒力岛编码细菌的分泌系统（如Ⅲ型分泌系统）、信息传导系统和调节系统；
A
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
G
二、染色体的分子组成
1.基因组
➢ 狭义：单倍体细胞中的全套染色体
（人：22条常染色体+X，Y+线粒体 DNA）。
某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。
➢ 广义：一物种的全部遗传物质及其携
带的遗传信息。
2、原核生物基因组的基本结构
大小：从几kb～几个Mb；结构特点： 1、非编码序列很少； 2、编码序列是连续的； 3、多数编码序列以操作子的形式排列； 4、细菌染色体具有拟核结构； 5、从功能上可以把编码序列分为核心基因组（core genome）和附加成分。
碱 A
酪氨酸酪氨酸终止密码终止密码组氨酸组氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸
基第三碱基（3，） G
半胱氨酸
U
半胱氨酸
C
终止密码
A
色氨酸
G
精氨酸
U
精氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丝氨酸
U
丝氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
C
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
DNA的双链形成
第一碱基(5,) U C A G
第 U
苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸
甲硫氨酸 * +合成起步信号
缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸
遗传密码表
二 C
丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸
腺嘌呤 A adenine
（三）DNA分子中的遗传信息 DNA的两条多核苷酸链以相反方向
缠绕，依赖成对碱基的氢键连接，A－T、 G－Ｃ，其互补原则是DNA复制，转录，逆转录的分子基础。
一个DNA上如有n个核苷酸，其组合几乎为无限：4n(人为43×109)，蕴藏大量遗传信息，现已了解，mRNA上每三个相邻碱基构成一个密码子。
粒） ➢ 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
➢ 断裂基因； ➢ 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； ➢ 存在多基因家族。 ➢ 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体最短的染色体基因最多的染色体基因最少的染色体基因密度最大的染色体基因密度最小的染色体重复序列含量最高的染色体重复序列含量最低的染色体
➢ 核心基因组中的编码序列为细菌生活周期所必须；
➢ 附加成分是细菌基因组中一些与细菌生活周期没有关系的编码序列，主要有毒力岛（pathogenicity islands）、可移动成分等；
毒力岛：
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学领域出现了一些新的概念,毒力岛(pathogenicity island)为其中之一。, ➢一组编码细菌毒力相关基因的基因簇； ➢分子质量比较大长度在20～100 kb； ➢两侧一般具有重复序列和插入元件,也可以没有； ➢具有附加成分特点（非必需, GC含量，密码使用频率，不稳定可移动）
进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“ 怎么这么热” ，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到 “强子，别跑了，快来我给你扇扇 ”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“ 你看热的，跑什么？ ”此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长
6. 一种病原菌可以有一个或几个毒力岛；
7. 部分学者认为, 细菌的毒力岛应该包括位于噬菌体和质粒上的、与细菌的毒力有关、其G+C百分比和密码使用与宿主细胞明显不同的DNA片段；
8.毒力岛可能与新发现的病原性细菌有关;
3、质粒——染色体外遗传物质
➢ 双链DNA分子，几kb～几百kb； ➢ 位置相对游离； ➢ 独立复制（松弛与严谨）； ➢ 携带致育基因和耐药基因；F因子（接合性质
➢基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌体整合有关的位点；
长的时间隧道，袅
医学遗传学分子基础
（一） DNA(deoxyribonucleic acid)
戊
糖
核酸的基本单位
单核苷酸磷酸Fra biblioteknucleotide
含氮有机碱
（碱基）
脱氧核糖嘧啶：ＴＣ嘌呤：ＡＧ
碱
嘧啶
基
嘌呤
胞嘧啶 C cytosine
鸟嘌呤 G guanine
胸腺嘧啶 T thymine