遗传学：第三版：第12章 遗传与发育ppt课件
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发育与遗传 ppt课件
是否会认为老师的教学方法需要改进？ • 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
2、细胞程序性死亡的形式
（1）细胞凋亡
（2）其他类型
自吞噬性程序性细胞死亡
Paraptosis:形态学特征是细胞浆空泡化，线粒体和内质网肿胀，但没 有核固缩现象。
细胞有丝分裂灾难:作为一种死亡机制可以使这种非正常分裂的细胞死 亡
Oncosis:具有明显肿胀特点的细胞ppt死课件亡，中文一般翻译为胀亡.
细胞的命运通常是通过下列3种途径被指定：自主 特化，条件特化，合胞特化。
（一）自主特化 大部分无脊椎动物的特性
（二）条件特化 所有脊椎动物和少数无脊椎动物的 特性
（三）合胞特化 昆虫纲的无脊椎动物的特性。
ppt课件
10
二、基因通过控制蛋白质合成来控制细胞的行为 三、发育基因的鉴定
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19ppt课件来自20ppt课件
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细胞凋亡时的形态特征时细胞变成圆球状，细胞 外膜鼓起形成腔泡，细胞核膜和细胞的一些内部 结构破裂，细胞核内的染色体DNA被酶切成断片； 当细胞破裂成碎片前细胞膜不破裂，因此细胞内 含物不泄漏出来，不引起炎症反应；细胞碎片被 周围的活细胞吞噬，而不是被专职的巨噬细胞所 清除。
“指定”可以分成两个阶段：
特化（specification）和 决定（determination）。
笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
2、细胞程序性死亡的形式
（1）细胞凋亡
（2）其他类型
自吞噬性程序性细胞死亡
Paraptosis:形态学特征是细胞浆空泡化，线粒体和内质网肿胀，但没 有核固缩现象。
细胞有丝分裂灾难:作为一种死亡机制可以使这种非正常分裂的细胞死 亡
Oncosis:具有明显肿胀特点的细胞ppt死课件亡，中文一般翻译为胀亡.
细胞的命运通常是通过下列3种途径被指定：自主 特化，条件特化，合胞特化。
（一）自主特化 大部分无脊椎动物的特性
（二）条件特化 所有脊椎动物和少数无脊椎动物的 特性
（三）合胞特化 昆虫纲的无脊椎动物的特性。
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二、基因通过控制蛋白质合成来控制细胞的行为 三、发育基因的鉴定
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细胞凋亡时的形态特征时细胞变成圆球状，细胞 外膜鼓起形成腔泡，细胞核膜和细胞的一些内部 结构破裂，细胞核内的染色体DNA被酶切成断片； 当细胞破裂成碎片前细胞膜不破裂，因此细胞内 含物不泄漏出来，不引起炎症反应；细胞碎片被 周围的活细胞吞噬，而不是被专职的巨噬细胞所 清除。
“指定”可以分成两个阶段：
特化（specification）和 决定（determination）。
医学遗传学第三版课件
总结词
随着技术的不断进步，医学遗传学将迎来更多的发展机遇和挑战，需要不断 探索和创新。
详细描述
未来，医学遗传学将更加注重疾病的早期诊断和预防，同时需要解决伦理和 法律问题，如基因编辑技
医学遗传学第三版课件
xx年xx月xx日
目录
• 医学遗传学概述 • 人类遗传的细胞与分子基础 • 人类遗传的群体与临床基础 • 医学遗传学的临床应用 • 医学遗传学前沿技术与发展趋势
01
医学遗传学概述
医学遗传学的定义与任务
医学遗传学的定义
医学遗传学是研究人类基因的结构、功能、变异与疾病关系 的科学。
03
医学遗传学研究有助于发现新的疾病基因和治疗靶点，为开发新药和治疗新技 术提供支持。
02
人类遗传的细胞与分子基础
人类细胞的基本结构与功能
细胞膜
维持细胞内外环境稳定，实现细胞与外部环境的 交流和物质交换。
细胞核
包含遗传物质DNA，控制细胞的生长、发育和代 谢。
细胞质
含有多种细胞器，如线粒体、内质网、高尔基体 等，参与蛋白质合成、能量代谢和物质转运等。
基因治疗与基因组编辑技术
基因治疗
利用基因工程技术将正常基因导入到患者细胞中，以纠正或 补偿因基因缺陷引起的疾病。
基因组编辑技术
通过CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对人类基因组进行精确 的改造和修复，以治疗某些遗传性疾病。
人类基因组计划及其意义
人类基因组计划
一个旨在确定人类基因组序列的国际性科研项目，它的目标是识别和理解导 致人类健康和疾病的基因。
成熟阶段
进入21世纪，随着基因组学和生物信息学技术 的发展，医学遗传学在疾病预防、诊断和治疗 方面取得了重大突破。
随着技术的不断进步，医学遗传学将迎来更多的发展机遇和挑战，需要不断 探索和创新。
详细描述
未来，医学遗传学将更加注重疾病的早期诊断和预防，同时需要解决伦理和 法律问题，如基因编辑技
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xx年xx月xx日
目录
• 医学遗传学概述 • 人类遗传的细胞与分子基础 • 人类遗传的群体与临床基础 • 医学遗传学的临床应用 • 医学遗传学前沿技术与发展趋势
01
医学遗传学概述
医学遗传学的定义与任务
医学遗传学的定义
医学遗传学是研究人类基因的结构、功能、变异与疾病关系 的科学。
03
医学遗传学研究有助于发现新的疾病基因和治疗靶点，为开发新药和治疗新技 术提供支持。
02
人类遗传的细胞与分子基础
人类细胞的基本结构与功能
细胞膜
维持细胞内外环境稳定，实现细胞与外部环境的 交流和物质交换。
细胞核
包含遗传物质DNA，控制细胞的生长、发育和代 谢。
细胞质
含有多种细胞器，如线粒体、内质网、高尔基体 等，参与蛋白质合成、能量代谢和物质转运等。
基因治疗与基因组编辑技术
基因治疗
利用基因工程技术将正常基因导入到患者细胞中，以纠正或 补偿因基因缺陷引起的疾病。
基因组编辑技术
通过CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对人类基因组进行精确 的改造和修复，以治疗某些遗传性疾病。
人类基因组计划及其意义
人类基因组计划
一个旨在确定人类基因组序列的国际性科研项目，它的目标是识别和理解导 致人类健康和疾病的基因。
成熟阶段
进入21世纪，随着基因组学和生物信息学技术 的发展，医学遗传学在疾病预防、诊断和治疗 方面取得了重大突破。
遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt
胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说， X染色体基因的剂量补偿。
Y
X
XX
X-染色体失活
24
（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
13
二、组蛋白修饰
14
15
❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
16
• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
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Y
X
XX
X-染色体失活
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（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
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• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
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普通遗传学(第十二章)课件
孟德尔遗传规律
孟德尔遗传规律是遗传学的基本规律，它包括分离定律和独立分配定律，揭示了遗传因子在世代间的传递规律。
独立分配定律
在减数分裂形成配子的过程中，成对的遗传因子相互独立，互不干扰，各自随机组合到配子中，形成多种多样的遗传组合。
孟德尔遗传规律
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。
母系遗传
细胞质与细胞核
线粒体是细胞质中的一种细胞器，其DNA称为细胞质DNA，与细胞核中的DNA不同，因此线粒体遗传病的遗传规律也较为特殊。
线粒体遗传病是指由线粒体DNA突变导致的遗传性疾病，如Leber氏病、肌阵挛性癫痫等。
线粒体遗传病
06
进化与物种起源
物种是生物分类学的基本单位，是能够自然交配并产生可育后代的一群生物体。
现代综合进化论
达尔文进化论
物种起源
物种起源是指新的物种的产生过程，通常是由于种群的基因突变、地理隔离等因素导致。
物种演化
物种演化是指物种在长时间尺度上发生的形态、生理和行为等方面的变化，演化的方向取决于自然选择和遗传变异的作用。
物种起源与演化
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感谢您的观看
DNA的结构
DNA的发现和结构
总结词
01
半保留复制
DNA复制过程
02
DNA复制时，双链解开成为两股单链作为复制的模板，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
DNA复制特点
03
DNA复制是半保留复制，即新合成的每个DNA分子都保留了一条母链。
DNA的复制
突变和修复机制
总结词
单基因遗传病
医学遗传学第三版课件
分子遗传学技术在医学遗传学中的应用
阐述分子遗传学技术在医学遗传学研究中的应用，包括DNA测序、基因组学、蛋白质组学等技术的基本原理和应用范围。 同时，介绍分子遗传学在疾病预防和治疗方面的前景。
05
基因组学与医学应用
基因组学研究方法与应用
基因组学研究方法
包括基因序列分析、基因表达谱测定、基 因突变检测和基因组生物信息学等。这些 方法为医学遗传学研究提供了强有力的技 术支持。
VS
基因组学在医学中的应用
包括疾病诊断、治疗和预防等方面。例如 ，基因检测可以用于疾病诊断和分型，基 因治疗可以用于治疗遗传性疾病等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断
精准治疗
基因组学技术可以检测基因突变和异 常表达，有助于对遗传性疾病进行确 诊和分型，例如基因检测可以用于诊 断遗传性肿瘤、遗传代谢性疾病等。
白质的过程。
人类基因组功能
人类基因组中包含编码蛋白质 的基因、调节基因表达的元件 以及非编码RNA等，这些元件 协同作用，调控细胞的生长、
分化和凋亡过程。
04
人类疾病遗传基础
常见遗传病概述
01
遗传病的定义与分类
简要介绍遗传病的定义、遗传方式、 遗传特点以及分类情况。
02
发病率与危害性
介绍遗传病在人群中的发病率、危害 程度及其对社会和家庭的影响。
人类基因的复制与表达
基因复制是细胞分裂和繁殖过程中必不可少的环节，而基因表达则是基因通过转录和翻译过程合成蛋白质的过程。
人类基因定位与克隆
要点一
基因定位
要点二
人类基因克隆
人类基因定位是通过遗传连锁分析和 染色体微阵列技术等手段确定基因在 染色体上的位置。
通过分子生物学技术，将具有特定功 能的基因或基因片段分离出来，并在 体外进行扩增和鉴定，为基因治疗和 药物研发提供基础。
阐述分子遗传学技术在医学遗传学研究中的应用，包括DNA测序、基因组学、蛋白质组学等技术的基本原理和应用范围。 同时，介绍分子遗传学在疾病预防和治疗方面的前景。
05
基因组学与医学应用
基因组学研究方法与应用
基因组学研究方法
包括基因序列分析、基因表达谱测定、基 因突变检测和基因组生物信息学等。这些 方法为医学遗传学研究提供了强有力的技 术支持。
VS
基因组学在医学中的应用
包括疾病诊断、治疗和预防等方面。例如 ，基因检测可以用于疾病诊断和分型，基 因治疗可以用于治疗遗传性疾病等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断
精准治疗
基因组学技术可以检测基因突变和异 常表达，有助于对遗传性疾病进行确 诊和分型，例如基因检测可以用于诊 断遗传性肿瘤、遗传代谢性疾病等。
白质的过程。
人类基因组功能
人类基因组中包含编码蛋白质 的基因、调节基因表达的元件 以及非编码RNA等，这些元件 协同作用，调控细胞的生长、
分化和凋亡过程。
04
人类疾病遗传基础
常见遗传病概述
01
遗传病的定义与分类
简要介绍遗传病的定义、遗传方式、 遗传特点以及分类情况。
02
发病率与危害性
介绍遗传病在人群中的发病率、危害 程度及其对社会和家庭的影响。
人类基因的复制与表达
基因复制是细胞分裂和繁殖过程中必不可少的环节，而基因表达则是基因通过转录和翻译过程合成蛋白质的过程。
人类基因定位与克隆
要点一
基因定位
要点二
人类基因克隆
人类基因定位是通过遗传连锁分析和 染色体微阵列技术等手段确定基因在 染色体上的位置。
通过分子生物学技术，将具有特定功 能的基因或基因片段分离出来，并在 体外进行扩增和鉴定，为基因治疗和 药物研发提供基础。
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
遗传学课件第十二章PPT课件
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取
代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换
（transversion）。
--
2
第一节 突变的分子基础
--
3
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变 • 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于 原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了 相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子 推后或提前出现。
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
--
1
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、 整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
• (五)抑制基因突变
• 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸， 第73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可 产生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的 突变抑制了β6突变的有害效应。
• (四) 染色体错误配对不等交换
医学遗传学第三版课件
四、医学遗传学的研究方法和技术
医学遗传学的 研究方法
１．系谱分析法 ２．群体筛选法本 ３．双生子法 ４．染色体分析 ５．基因诊断
科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
医学遗传学是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新兴学科， 主要研究人类疾病和遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、 诊断、治疗、再发风险及预防措施。
❖ 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如 并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别 是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反， 有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一 定是遗传病 。
科学出版社卫生职业教育出版分社
二、遗传病的分类
单基因病 多基因病 遗传病 染色体病
科学出版社卫生职业教育出版分社
学习目标
1．掌握医学遗传学、遗传性疾病、先天性疾 病、家族性疾病的概念。
2．理解疾病发生过程中遗传因素与环境因素 的相对作用、遗传性疾病的特点和分类。
3．了解遗传病的研究方法和技术。
科学出版社卫生职业教育出版分社
第１节 医学遗传学的概述 一、医学遗传学的概念
医学遗传学（medical genetics）是遗传学基本理论 与医学实践相结合的一门新兴学科，主要研究人类疾病和 遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、诊断、 治疗、再发风险及预防措施，其目的是为了降低人群中遗 传病的发生率，提高人类的健康素质。
可以越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作 为工具直接从基因水平检测人类遗传病的基因缺陷 ，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到 早期发现、确切诊断。.
基因 治疗
基因治疗在理论上是根治遗传病的最理想的方法。 基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治 疗，从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达或以正 常基因矫正、代替缺陷基因，达到治疗目的。
遗传学第十二章遗传与发育课件.ppt
◇ 进一步的细胞分裂最终产生雌雄同体的 959个体细胞。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
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同形异位基因就是其中的一种主要类型。同形异位基因控制个 体的发育模式、组织和器官的形成。
同形异位现象。 ➢ 果蝇的触角脚突变，能够
使果蝇头上触角部位长出 脚来。这种脚与正常的脚 形态相同，但生长的位置 却完全不同。 ➢ 目前已在果蝇、动物、真 菌、植物及人类等几乎所 有真核生物中发现有同形 异位基因的存在。
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果蝇从胚胎分化发育 至成熟个体，有两组 同形异位基因簇参与 调节这一过程。它们 是触角脚基因 (Antennapedia)和腹 胸节基因(Bithorax)。
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触角脚基因突变则使头上的触角变成另一对脚。这两 组同形异位基因簇均位于果蝇第三染色体上。触角脚 基因簇位于长约350 kb的区段内，有五个编码基因。
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二、基因与发育模式
另一些由同形异位基因编码的转录因子，则在其氨基 端有一段长约60个氨基酸的MADS框(MADS box) 。 毗邻MADS框的是聚合体框，使这种转录因子能形成 二聚体与DNA结合。
由于基因启动子区域有与蛋白质结合的重复序列可供 二聚体结合，因此二聚体的形成可提高基因表达效率。
物质，它们自然要影响子实体的形成。等到茎中贮存 的物质消耗完了，再生的子实体是在嫁接后的异种核 控制下形成的，所以长出的完全是异种的子实体了。 ➢ 控制子实体形态的物质是mRNA。它在核内形成后迅 速向藻体上部移动，编码决定子实体形态的特殊蛋白 质的合成。 这个试验结果，充分肯定了核在伞藻个体发育中的主 导作用。
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遗传与发育
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遗传与发育
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第12章 遗传与发育 P294
第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用 P294
第二节 基因对个体发育的控制 P297
第三节 细胞的全能性
P307
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第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用
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第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用
受同形异位基因调节的结构基因包括控制细胞分裂， 纺锤体形成和取向，细胞分化等发育过程的基因。
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同形异位基因最早发现 于果蝇胚胎发育中。
刘易斯(E. B. Lewis)等人 于二十世纪40年代做过许 多果蝇同形异位突变的遗 传分析。
分子克隆技术建立以后， 同形异位基因的分离和克 隆进一步揭示了这类基因 的分子基础及调控机理。
➢ 带核的动物极一半受精后， 发育成空心而多纤毛的球状 物。两者都不能正常发育而 夭折
如果在切割前用离心法将植 物极的细胞质抛向动物极， 使两者同处于一个半球内， 然后进行切割，则含有细胞 核的动物极半球在受精后能 正常发育。
正常发育
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不正常发育
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
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一、个体发育的阶段性
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一、个体发育/126
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P298
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表明
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P29 8
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二、基因与发育模式
个体发育所经历的不同阶段，总是遵循预定的方向和模式。这 是由个体的基因所决定的。
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 二、细胞核在细胞生长和分化中的作用 三、细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存 四、环境条件的影响
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用
动、植物的卵细胞虽然是单细胞的，但它的细胞质内除 显见的细胞器有分化外，还存在动物极、植物极，灰色 新月体和黄色新月体等分化。
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三、细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存
在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存、不 可分割的，但起主导作用的应该是细胞核。 ➢ 细胞核内的“遗传信息”决定着个体发育的方向和模 式，控制细胞的代谢方式和分化程序。 ➢ 细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNA的复制、 mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和 能量。
这些分化的物质将来发育成什么组织和器官，大体上已 经确定。
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受精卵分裂
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P295 图12-1 第一次分裂 动画
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
海胆受精卵的第一、二 次分裂，都是顺着对称 轴的方向进行的。如果 将四个卵裂细胞分开， 每一个卵裂细胞都能发 育成小幼虫，说明各个 卵裂细胞中的细胞质是 完全的
➢ 大细胞→胚柄（胚胎长成后就退化）
这一过程实际上包括了一系列连续的发育阶段，这些 阶段按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完 成，“启动”下一阶段的开始。在正常情况下，一个 细胞(组织或器官)分化到最终阶段，实现其稳定的表 型或生理功能，表示达到了末端分化。
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一、个体发育的阶段性
第12章 遗传与发育 P294
高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和 分化，长成新的个体。这个过程通常称为个体发育。
个体发育有两个特点： ➢ 一是个体发育的方向和模式，由合子(受精卵)中的 基因型决定，由基因型和环境共同作用，形成个体 的各种性状； ➢ 二是合子分裂到一定阶段，细胞就要发生分化，也 就是个体不同部位的细胞形态结构和生理功能发生 改变，形成不同的组织和器官。
生物个体的发育，与个体所处的环境条件密切相关。环境中的 很多生物及非生物因子，都可以调控相关基因的表达，影响个 体发育。
例如植物与病原菌之间的互作。植物受到病原菌侵染时，由病 菌释放的诱导子(elicitor)，识别受植物抗病基因控制的受体 (receptor)后，激活植物细胞，使其迅速产生一氧化氮，过氧 化氢、活性氧中间体(reactive oxygen intermediate)。这些物 质可直接或间接地导致植物产生过敏性反应(hypersensitive response)，杀死病原菌。同时它们也作为信号传递分子，诱 导植物防卫相关基因(defense-related gene)表达，如几丁质 酶、葡聚糖酶，这些水解酶可降解真菌细胞壁，抑制病菌生长； 或诱导苯丙氨酸解氨酶基因及其它与细胞壁形成有关的基因表 达，以加强植物细胞壁，抵御病菌侵入。
从另一方面看，细胞质中的一些物质又能调节和制约 核基因的活性，使得相同的细胞核由于不同的细胞质 的影响而导致细胞的分化。细胞质的不等分裂起着重 要的作用；没有细胞质的不等分裂，其后果只能是细 胞数目的增加，不会有细胞的分化。
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P297
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四、环境条件的影响 P297
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果蝇幼虫及成虫由体节 组成，包括一个头 (head)，三个胸节(T1 至T3)，八个腹节(A1至 A8)，每一节又分为前 端(A)和后端(P)两部分。
成虫的每个胸节带有一 对脚。在第二胸节(T2) 上长出翅膀，第三胸节 (T3)上生长平衡器。
P299 图12-5
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四、环境条件的影响
植物的诱导抗性(induced resistance)是外界因子对个体 发育中基因表达调控的另一种形式。在蚕豆感病品种上接 种炭疽菌之前，用其它真菌预先接种，结果使这个感病品 种表现出抗炭疽病。这种诱导抗性也伴随着防卫相关基因 的表达。有些诱导抗性还可使植物产生系统抗性(systemic resistance)。例如在第一片叶上接种一种病原物，能使第 ２片叶或随后长出的新叶抗其它病菌，包括病毒、细菌、 真菌等多种病原物。这种系统抗性有时可持续二周或更长 时间。
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据研究，控制子实体形态的物质是mRNA，它在核 内形成后迅速向藻体上部移动，编码决定子实体形态的 特殊蛋白质合成。
嫁接后先长出中间形的子实体，是因为嫁接的茎中 还带有原来细胞核控制下合成的物质，它们自然要影响 子实体的形成。
等到其中贮存的物质消耗完了，再生的子实体是在 嫁接后的异种核控制下形成的，所以长出的完全是异种 的子实体。
卵细胞的发育也一样，远离珠孔一极的细胞质较多， 靠近珠孔一极的细胞质较少。大孢母细胞经过减数 分裂形成的四个大孢子中，远离珠孔的一个子细胞 能继续分裂和发育为胚囊，其余3个最终退化，同 样说明细胞质的不同部分对细胞的分化产生不同的 影响。
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P296
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嫁接试验：如果把地中海伞藻的子实体和带核的假根 去掉，嫁接到裂缘伞藻的带核的假根上，不久出现中 间形的子实体，把中间形的子实体去掉，长出来的是 裂缘伞藻的子实体。反之，如果进行与上述嫁接完全 相反的嫁接，所得到的结果为圆形的子实体。
花粉母细胞小孢子的核，在经过第一次配子有丝分裂后形 成二个子核。其中一个核移到细胞质稠密的一端，发育成 生殖核。另一个移到细胞的另一端，发育成营养核。
如果小孢子发育不正常，核的分裂面与正常的分裂面垂直， 致使两个子核处于同样的细胞质环境，则不能发生营养核 和生殖核的分化。
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
第三次卵裂方向与对称 轴垂直，分裂的8个卵 裂细胞分开后，就不能 发育成小幼虫。
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P295 图12-2 植物极动画 动物极动画
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
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如果在卵裂开始时，顺着赤 道面把卵切成两半：
➢ 带核的植物极一半受精后， 发育成比较复杂但不完整的 胚胎；
高等植物甚至第一次分裂就是不均等的分裂，形成一 个小的和大的细胞。
➢ 小细胞→胚体→球形期(globular stage) →心形期(heart stage)、鱼雷形期(torpedo stage) →分化根、茎等原始组 织器官。（胚胎经过生长，从营养生长期转变到生殖生长 期，各部分细胞分化成不同的形态特征和生理特性）
同形异位现象。 ➢ 果蝇的触角脚突变，能够
使果蝇头上触角部位长出 脚来。这种脚与正常的脚 形态相同，但生长的位置 却完全不同。 ➢ 目前已在果蝇、动物、真 菌、植物及人类等几乎所 有真核生物中发现有同形 异位基因的存在。
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果蝇从胚胎分化发育 至成熟个体，有两组 同形异位基因簇参与 调节这一过程。它们 是触角脚基因 (Antennapedia)和腹 胸节基因(Bithorax)。
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触角脚基因突变则使头上的触角变成另一对脚。这两 组同形异位基因簇均位于果蝇第三染色体上。触角脚 基因簇位于长约350 kb的区段内，有五个编码基因。
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二、基因与发育模式
另一些由同形异位基因编码的转录因子，则在其氨基 端有一段长约60个氨基酸的MADS框(MADS box) 。 毗邻MADS框的是聚合体框，使这种转录因子能形成 二聚体与DNA结合。
由于基因启动子区域有与蛋白质结合的重复序列可供 二聚体结合，因此二聚体的形成可提高基因表达效率。
物质，它们自然要影响子实体的形成。等到茎中贮存 的物质消耗完了，再生的子实体是在嫁接后的异种核 控制下形成的，所以长出的完全是异种的子实体了。 ➢ 控制子实体形态的物质是mRNA。它在核内形成后迅 速向藻体上部移动，编码决定子实体形态的特殊蛋白 质的合成。 这个试验结果，充分肯定了核在伞藻个体发育中的主 导作用。
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遗传与发育
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遗传与发育
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第12章 遗传与发育 P294
第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用 P294
第二节 基因对个体发育的控制 P297
第三节 细胞的全能性
P307
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第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用
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第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用
受同形异位基因调节的结构基因包括控制细胞分裂， 纺锤体形成和取向，细胞分化等发育过程的基因。
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同形异位基因最早发现 于果蝇胚胎发育中。
刘易斯(E. B. Lewis)等人 于二十世纪40年代做过许 多果蝇同形异位突变的遗 传分析。
分子克隆技术建立以后， 同形异位基因的分离和克 隆进一步揭示了这类基因 的分子基础及调控机理。
➢ 带核的动物极一半受精后， 发育成空心而多纤毛的球状 物。两者都不能正常发育而 夭折
如果在切割前用离心法将植 物极的细胞质抛向动物极， 使两者同处于一个半球内， 然后进行切割，则含有细胞 核的动物极半球在受精后能 正常发育。
正常发育
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不正常发育
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
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一、个体发育的阶段性
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一、个体发育/126
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P29 8
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二、基因与发育模式
个体发育所经历的不同阶段，总是遵循预定的方向和模式。这 是由个体的基因所决定的。
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 二、细胞核在细胞生长和分化中的作用 三、细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存 四、环境条件的影响
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用
动、植物的卵细胞虽然是单细胞的，但它的细胞质内除 显见的细胞器有分化外，还存在动物极、植物极，灰色 新月体和黄色新月体等分化。
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三、细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存
在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存、不 可分割的，但起主导作用的应该是细胞核。 ➢ 细胞核内的“遗传信息”决定着个体发育的方向和模 式，控制细胞的代谢方式和分化程序。 ➢ 细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNA的复制、 mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和 能量。
这些分化的物质将来发育成什么组织和器官，大体上已 经确定。
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受精卵分裂
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P295 图12-1 第一次分裂 动画
一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
海胆受精卵的第一、二 次分裂，都是顺着对称 轴的方向进行的。如果 将四个卵裂细胞分开， 每一个卵裂细胞都能发 育成小幼虫，说明各个 卵裂细胞中的细胞质是 完全的
➢ 大细胞→胚柄（胚胎长成后就退化）
这一过程实际上包括了一系列连续的发育阶段，这些 阶段按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完 成，“启动”下一阶段的开始。在正常情况下，一个 细胞(组织或器官)分化到最终阶段，实现其稳定的表 型或生理功能，表示达到了末端分化。
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一、个体发育的阶段性
第12章 遗传与发育 P294
高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和 分化，长成新的个体。这个过程通常称为个体发育。
个体发育有两个特点： ➢ 一是个体发育的方向和模式，由合子(受精卵)中的 基因型决定，由基因型和环境共同作用，形成个体 的各种性状； ➢ 二是合子分裂到一定阶段，细胞就要发生分化，也 就是个体不同部位的细胞形态结构和生理功能发生 改变，形成不同的组织和器官。
生物个体的发育，与个体所处的环境条件密切相关。环境中的 很多生物及非生物因子，都可以调控相关基因的表达，影响个 体发育。
例如植物与病原菌之间的互作。植物受到病原菌侵染时，由病 菌释放的诱导子(elicitor)，识别受植物抗病基因控制的受体 (receptor)后，激活植物细胞，使其迅速产生一氧化氮，过氧 化氢、活性氧中间体(reactive oxygen intermediate)。这些物 质可直接或间接地导致植物产生过敏性反应(hypersensitive response)，杀死病原菌。同时它们也作为信号传递分子，诱 导植物防卫相关基因(defense-related gene)表达，如几丁质 酶、葡聚糖酶，这些水解酶可降解真菌细胞壁，抑制病菌生长； 或诱导苯丙氨酸解氨酶基因及其它与细胞壁形成有关的基因表 达，以加强植物细胞壁，抵御病菌侵入。
从另一方面看，细胞质中的一些物质又能调节和制约 核基因的活性，使得相同的细胞核由于不同的细胞质 的影响而导致细胞的分化。细胞质的不等分裂起着重 要的作用；没有细胞质的不等分裂，其后果只能是细 胞数目的增加，不会有细胞的分化。
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四、环境条件的影响 P297
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果蝇幼虫及成虫由体节 组成，包括一个头 (head)，三个胸节(T1 至T3)，八个腹节(A1至 A8)，每一节又分为前 端(A)和后端(P)两部分。
成虫的每个胸节带有一 对脚。在第二胸节(T2) 上长出翅膀，第三胸节 (T3)上生长平衡器。
P299 图12-5
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四、环境条件的影响
植物的诱导抗性(induced resistance)是外界因子对个体 发育中基因表达调控的另一种形式。在蚕豆感病品种上接 种炭疽菌之前，用其它真菌预先接种，结果使这个感病品 种表现出抗炭疽病。这种诱导抗性也伴随着防卫相关基因 的表达。有些诱导抗性还可使植物产生系统抗性(systemic resistance)。例如在第一片叶上接种一种病原物，能使第 ２片叶或随后长出的新叶抗其它病菌，包括病毒、细菌、 真菌等多种病原物。这种系统抗性有时可持续二周或更长 时间。
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据研究，控制子实体形态的物质是mRNA，它在核 内形成后迅速向藻体上部移动，编码决定子实体形态的 特殊蛋白质合成。
嫁接后先长出中间形的子实体，是因为嫁接的茎中 还带有原来细胞核控制下合成的物质，它们自然要影响 子实体的形成。
等到其中贮存的物质消耗完了，再生的子实体是在 嫁接后的异种核控制下形成的，所以长出的完全是异种 的子实体。
卵细胞的发育也一样，远离珠孔一极的细胞质较多， 靠近珠孔一极的细胞质较少。大孢母细胞经过减数 分裂形成的四个大孢子中，远离珠孔的一个子细胞 能继续分裂和发育为胚囊，其余3个最终退化，同 样说明细胞质的不同部分对细胞的分化产生不同的 影响。
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P296
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嫁接试验：如果把地中海伞藻的子实体和带核的假根 去掉，嫁接到裂缘伞藻的带核的假根上，不久出现中 间形的子实体，把中间形的子实体去掉，长出来的是 裂缘伞藻的子实体。反之，如果进行与上述嫁接完全 相反的嫁接，所得到的结果为圆形的子实体。
花粉母细胞小孢子的核，在经过第一次配子有丝分裂后形 成二个子核。其中一个核移到细胞质稠密的一端，发育成 生殖核。另一个移到细胞的另一端，发育成营养核。
如果小孢子发育不正常，核的分裂面与正常的分裂面垂直， 致使两个子核处于同样的细胞质环境，则不能发生营养核 和生殖核的分化。
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
第三次卵裂方向与对称 轴垂直，分裂的8个卵 裂细胞分开后，就不能 发育成小幼虫。
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一、细胞质在细胞生长和分化中的作用 P295
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如果在卵裂开始时，顺着赤 道面把卵切成两半：
➢ 带核的植物极一半受精后， 发育成比较复杂但不完整的 胚胎；
高等植物甚至第一次分裂就是不均等的分裂，形成一 个小的和大的细胞。
➢ 小细胞→胚体→球形期(globular stage) →心形期(heart stage)、鱼雷形期(torpedo stage) →分化根、茎等原始组 织器官。（胚胎经过生长，从营养生长期转变到生殖生长 期，各部分细胞分化成不同的形态特征和生理特性）