拉福拉病的病因治疗与预防
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拉福拉病的病因治疗与预防
拉福拉病(Lafora’sdisease)常染色体隐性遗传病。常见于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检数据,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球和齿状核的神经细胞中含有嗜碱性内涵(Lafora小体)从此对这种疾病有了新的认识。
拉福拉病是一种常染色体隐性遗传病。对于一些40岁以后死于50多岁的拉福拉病患者,可能有不同的遗传基础。这种疾病的发病机制尚不清楚。1911年Lafora根据尸检数据,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球、齿状核等部位的神经细胞质含有嗜碱性包涵体,未来研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由多聚糖组成的,它们在生化和结构上与糖原有关。
拉福拉病是一种遗产性疾病,其常见症状如下:
1.这种疾病在儿童晚期和青春期很常见。
2.半数患者从局部抽搐开始,因此早期诊断为普通癫痫。肌阵挛发作可在几个月内进行,并逐渐扩散到全身。发作可由噪音、惊吓、兴奋、意外触觉刺激和一些持久活动引起或加重,甚至发展为一系列肌阵挛,并伴有意识丧失。
3.随着疾病的恶化,肌阵挛越来越干扰患者的活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可以发现肌张力变化和轻微的小脑共济失调。有时,在肌阵挛和癫痫发作之前,患者有视觉幻觉或易怒、奇怪的脾气和进行性认知功能下降。 4.少数患者失聪是早期体征,肌张力低、肌腱反射受损、罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。
5.大多数人很难生存到25岁。对于一些40岁以后生病、50岁以上死亡的拉福拉患者,他们可能有不同的遗传基础。
这种疾病没有特殊的治疗方法,患者最终死于卧床不起和反复感染。
拉福拉病常表现为精神异常,本病诊断一般需采取以下检查措施:
一、实验室检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
二、其它检查
1.脑电图弥漫性慢波及局灶或多灶棘波放电。
2.检查脑组织活检Lafora小体。
目前尚无特效治疗,抗癫痫药物多用于控制肌阵挛和癫痫发作。常用药物有丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)和地西盘(稳定性)。
随着病情的发展,除了共济失调和肌阵挛外,该病还可能出现语言障碍、构音不清、眼球震颤等不同症状和体征。后期要注意长期卧床引起的肺部感染和褥疮。
该病属于染色体遗传性疾病。目前,它对遗传,疗效不满意,预防更为重要。预防措施包括避免近亲婚姻、遗传咨询、携带者基因检测和产前诊断,早期发现对预防本病具有重要意义。怀孕期间应定期检查。如果儿童有异常发育倾向,应及时进行染色体筛查,明确后应及时堕胎,以避免疾病儿童的出生。 患者应注意饮食中多吃新鲜蔬菜和水果,以及富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣食物,避免吸烟和饮酒,以减少遗传疾病的可能性。