血液系统疾病-01血液系统疾病总论PPT课件

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血液系统疾病的治疗
（一）去除病因 （二）保持正常血液成分及其功能
1、补充造血所需营养 2、剌激造血 3、细胞因子 4、切脾 Βιβλιοθήκη 、过继免疫 6、成分输血及抗生素的使用
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血液系统疾病的治疗
（三）去除异常的血液成分和抑制异常功能 1、化疗和放疗 2、诱导分化 3、治疗性血液成份去除 4、免疫抑制治疗 5、抗凝及溶栓治疗
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血液系统疾病的诊断方法
（一）详细的病史和体格检查是血液病诊断 的重要线索，体格检查包括两方面：
1、一般的体格检查
2、血液系统有关检查：肝脾淋巴结肿大、 皮肤粘膜出血、胸骨压痛、牙龈肿胀等。
（二）实验室检查是血液系统疾病诊断的重 要环节，是诊断血液病的决定性依据。
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血液系统疾病
主 讲：赵卫华 副教授
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第一章 总论
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定义
•血液系统疾病是指原发或主要
累及血液和造血器官的疾病。
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分类
（一）红细胞疾病 （二）粒细胞疾病 （三）单核细胞和巨噬细胞疾病 （四）淋巴细胞和浆细胞疾病 （五）造血干细胞疾病 （六）脾功能亢进 （七）出血性及血栓性疾病
（四）造血干细胞移植
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PPT教学课件
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（1）铁摄入不足
（2）慢性失血
每日从食物中摄取1～ 1.5mg的铁即可维持体内铁的 平衡（生长发育时期的婴幼儿、 青少年、育龄及妊娠哺乳期妇 女铁的需要量为2～4mg）
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二、缺铁性贫血
3.临床表现
（1 ）贫血的表现：一般有面色苍白、头晕、头痛、眼花、
耳鸣、乏力、倦怠、心悸及活动后气短等
（1）一般表现
（2）心血管系统表现
（3）中枢神经系统表现 （4）消化系统表现 （5）泌尿生殖系统表现 （6）其他
组织细胞缺氧
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一、概述
3.治疗
（1）病因治疗
（2）药物治疗 （3）输血 （4）脾切除 （5）骨髓移植
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二、缺铁性贫血
缺铁性贫血是体内贮存铁消耗殆尽，不能满足正 常红细胞生成的需要而发生的贫血。是贫血中最
（ 1 ）诊断：结合特征性血象、骨髓象改变和血清维生素 B12 及 叶酸水平等测定可做出诊断 （2）鉴别诊断：要与多种原因引起的相似表现疾病鉴别，特别 是与细胞形态上出现的巨幼样变相鉴别
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四、其他贫血
（二）巨幼细胞贫血
6.治疗
（1）去除病因 （ 2 ）补充缺乏的营养物质：①叶酸缺乏；②维生素 B12 缺乏； ③如同时有缺铁或治疗过程中出现缺铁表现，应补充铁剂
2.发病机制
（1）红细胞受到破坏寿命缩短 （2）血红蛋白的不同降解途径 （3）红系代偿性增生
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四、其他贫血
（一）溶血性贫血
3.临床表现
（1）急性溶血性贫血 （2）慢性溶血性贫血 严重的腰背及四肢酸痛， 伴头痛、呕吐、寒战， 随后高热、面色苍白、 出现血红蛋白尿、黄疸， 尿色如酱油色

临床表现
• 1 缺铁原发病表现 • 2 贫血表现 • 3 组织缺铁表现
实验室检查
• 一 血象 • 二 骨髓象 • 三 铁代谢 • 四 红细胞内卟啉代谢
诊断
一 ID ①血清铁蛋白＜12ug／L；⑵ 骨髓铁 染色体显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞 少于15﹪；⑶血红蛋白及血清铁等指标尚正常。
二 IDE ①ID的①﹢②；② 转铁蛋白饱和度 ＜15﹪；③ FEP／Hb﹥4．5ug∕gHb; ④ 血 红蛋白尚正常。
血液系统疾病的治疗
•三 •1
•2 •3 •4 •5 •6
•四
去除异常血液成分和抑制异常功能
化疗 放疗 诱导分化 治疗性血液成分单采 免疫抑制 抗凝及溶栓治疗
造血干细胞移植
血液病学的进展和重要性
• 32P用于骨髓增值性疾病 • 化疗治疗血液肿瘤 • 生物靶向治疗 • 全反式维甲酸及亚砷酸治疗M3
贫血概述
鉴别诊断
• 一 造血系统肿瘤性疾病 • 二 有红细胞自身抗体的疾病 • 三 合并高粘滞血症的贫血
治疗
• 一 原发病的治疗
• 二 补充缺乏的营养物质 • 1 叶酸缺乏 • 2 维生素B12缺乏
预防及预后
• 纠正饮食习惯 • 及时添加辅食 • 补充治疗 • 预后良好
• 贫血的诊断标准： • 国内标准 • 国外标准
分类
• 贫血的速度： • 红细胞形态： • 血红蛋白浓度： • 骨髓红系增生情况：
红细胞生成减少性贫血
• 红细胞的生成主要取决于三大因素： • 造血细胞 • 造血调节 • 造血原料。
红细胞生成减少性贫血
• 一 造血干祖细胞异常所致贫血 • 1 再生障碍性贫血（ＡＡ） • 2 纯红细胞再生障碍性贫血（ＰＲＣ

血液系统疾病的诊断方法
详细的病史询问： 常见症状与体征:贫血 发热 黄疸 骨痛
肝脾大 淋巴结肿大 皮肤粘膜出血 深部血肿
实验室检查：
基本方法：血常规，血涂片细胞形态学，骨髓穿刺。 特殊方法：化学染色，流式免疫分型，染色体，基因检 测，CT，PETCT。
血液系统疾病的治疗
去除病因 维持正常造血 去除异常血液成分抑制异常功能 造血干细胞移植 生物治疗，靶向治疗
铁
SCF IL GM-CSF G-CSF EPO
TNF IFN
IL
红细胞生成减少
造血干细胞异常 再障 纯红再障 先天性 造血系统恶性肿瘤
红细胞生成减少ห้องสมุดไป่ตู้
造血调节异常 骨髓基质细胞受损—造血微环境异常 骨髓坏死、骨纤、骨髓转移癌 淋巴细胞功能亢进 T细胞亢进－－再障 B细胞亢进－－免疫相关性全血细胞减少 造血调节因子水平异常 肾功能不全、甲功低下、慢性病性贫血 造血细胞凋亡亢进 PNH、AA
红细胞丢失过多
急性失血性贫血 慢性失血性贫血
贫血的临床表现
病因 血液携氧能力下降的程度 血容量下降的程度 贫血的速度 血液、循环、呼吸等系统对贫血的代偿
和耐受能力
临床表现
神经系统：
头痛、头晕(非眩晕)、乏 力、萎靡、晕厥，失眠、 多梦、耳鸣，眼花、记忆 力减退，注意为不集中， 乃贫血最常见的症状。
血液稀释妊娠中后期、肾炎等水潴留状态； 血液浓缩严重脱水、大面积烧伤。
贫血分类
按贫血进展速度分类 按血红蛋白浓度分类 按红细胞形态分类 按骨髓红系增生程度分类 按病因及发病机制分类
按贫血进展速度分类

出血部位 皮肤，关节，颅内 出血程度
轻<500ml 中500-1000ml 重>1000ml
伴随症状
口腔血泡 黑便呕血 颈强直 昏迷
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关节腔出血
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颅内出血
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皮肤粘膜出血
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感染
骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化 疗导致免疫抑制
粒/红比值：（3～5）：1
正常、升高、减低
原始细胞数量： 血细胞化学染色：定位、定性、半定量
骨髓组织检查：骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、
骨组织结构变化等
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2019/11/19测 血块回缩试验 血小板聚集和粘附试验
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皮肤、巩膜黄染
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巨脾
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淋巴结肿大
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皮肤侵润
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血液病的实验室检查
一般血液检查
红细胞总数
RBC
血红蛋白含量
Hb
红细胞比积
Hct
红细胞体积分布宽度 RDW
平均红细胞体积
MCV
平均血红蛋白含量 MCH
造血负调控因子（Negative regulating
factor）
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血细胞生成及发育
造血微环境(Hematopoietic Microenvironment,HM)： 基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、 巨噬细胞、脂肪细胞） 造血调节因子（G-CSF、GM-CSF、EPO）

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4 [造血干细胞]
HSC（Hemapoietic stem cell） 造血干细胞是各种血细胞及免疫细胞的起源细
胞。胚胎9～10天，卵黄囊中胚层开始造血。20W～ 24W胎肝是主要造血器官，含有丰富的HSC，出生后 四周骨髓为主要的造血器官。
HSC有自我更新和多向分化增殖两大功能，此二 者间保持动态平衡，因此，HSC数量是稳定的，HSC 表面有CD34抗原，故CD34+ CD33- CD38- HLA— DR- LIN-。
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[淋巴和单核—吞噬细胞系统] 6 1、淋巴系统：是免疫系统 的一部分，包括中枢淋巴器官和 周围淋巴器官。中枢淋巴器官包 括胸腺、胚胎肝、及出生后骨髓。 淋巴结、扁桃体、及沿消 化 道、 呼吸道分布的淋巴组织等，均为 周围淋巴器官。
-
7 2、单核—吞噬细胞系统：（网 状内皮系统）包括 骨髓内的原、 幼单核细胞，血液中的单核细胞、 淋巴结、脾，结缔组织的固定或 游走的巨噬细胞 ，肺泡的巨噬细 胞，肝的kupffer细胞，神经系统 的小胶质细胞。
HSC主要存在于骨髓中，占有核细胞的1%，良 好的造血有赖于造血微环境。
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微环境有三个组成部分：
5 1、 基质细胞： 网状细胞 内皮细胞 脂 肪细胞
2、 细胞因子： G-CSF GM-CSF 3、 细胞外基质 ： 胶原 蛋白多糖 糖蛋 白 HSC受损害将形成以下疾病 1 AA 再障 2 PNH 阵发性睡眠性血红蛋白尿 3 MDS 骨髓增生异常综合征 4 ANLL 急非淋白血病 5 骨髓增殖性疾病等（MD）。
-
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第三篇 血液系统疾病
第一章 总论
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血液系统分为：
一、 血液 ：包括血浆和 血细胞（RBC、WBC、Pt）。

心悸 贫血性杂音（hemic murmur）：心尖或肺动脉瓣
区可听到柔和的收缩期杂音，严重贫血可听到舒张 期杂音。 贫血性心脏病（心脏扩大）
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五、消化系统
食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘 胆石症 吞咽异物感、异嗜症 舌炎 肝脾肿大
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造血干、祖细胞异常
再障\纯红再障：原发性或继发性造血干祖细胞缺 陷 先天性：Diamond-Blackfan综合征
造血系统恶性克隆性疾病：MDS、造血系统恶性 疾病
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造血微环境异常
1.骨髓基质细胞受损 基质细胞损伤和造血微环境破坏：骨髓坏死、骨髓纤 维化、骨髓硬化症、大理石病、肿瘤骨转移以及各种 感染性或非感染性骨髓炎
失血性：急性和慢性失血后贫血
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红细胞生成的三大环节
1. 造血细胞：Stem、Progenitor、Immature 2. 造血微环境
细胞调节：Stromal、Lymphocyte、apoptosis 因子调节：正调控（SCF、 IL、 CSF)和负调控(TNF、IFN) 3. 造血原料 蛋白质、脂类;维生素（叶酸、B12、B6）;微量元素
2.造血因子水平异常 促红细胞生成素：肾功能不全、垂体或甲状腺功能低下、 肝病 造血负调控因子（TNF、IFN、炎症因子）：肿瘤、某些 病毒、慢性疾病
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造血原料不足或利用障碍
VitB12 ——核蛋白合成的辅酶 叶酸——细胞核的DNA酶的辅酶 铁——合成血红蛋白的原料
缺铁 铁利用障碍
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ห้องสมุดไป่ตู้
贫血的病理生理
1g血红蛋白携氧1.34ml 病理生理基础
血液携氧能力减低，组织缺氧 机体对缺氧进行代偿和适应
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贫血的病理生理

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APL特异基因结构—分化诱导与凋亡(全反式维甲酸， 亚砷酸）
亲缘半相合移植 --- 实现供者无门槛化 “北京模式”
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血液 血液系统
造血器官
血浆 血细胞
骨髓 胸腺
脾 淋巴结
白细胞 红细胞 血小板
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干细胞，造血，微环境，造血因子
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骨髓造血干细胞 的恶性克隆性疾
病
白血病（急 慢性）
红细胞系统疾病 贫血总论
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实验室检 查
血象
骨髓像
凝血功能 检查
造血原料
生化检查
淋巴结活 检
血细胞形 态
造血细胞 形态
止血功能
血清铁
LDH
形态特征
血细胞数 量
细胞和分 子遗传学
纤溶活性
铁蛋白
胆红素 免疫组化
血细胞参 数
骨髓病理 学
抗凝系统
叶酸
免疫学 分子病理
维生素B12
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T. Haferlach EHA 20, 2015
Digital (computer/software)
Mixed cells with fluorescence label
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异常细胞占91.78%，表达cMPO，CD34, HLA-DR; 淋 系抗原cCD3,CD19阴性
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46,XY,Ph
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PCR技术：
• 定性 • 荧光定量 • 数字PCR
细胞来源 ＃红细胞疾病 ＃白细胞疾病 ＃出血性
量与质改变 ＃数量变化 ＃质功变化
先天性与获得性
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病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案
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主诉
现存症状
非特异性症 状

造血干细胞的表面抗原
抗原 CD34 CD33 CD38 HLA-DR Lin
干细胞 髓系祖细胞 淋巴祖细胞
+
+
+
-
+
-
-
-
+
-
-
+
-
造血干细胞荧光标记
髓系祖细胞（流式细胞术）
骨髓造血的解剖
• 骨髓是出生后主要的造血器官
– 扁平骨、不规则骨、长骨的干骺端——向心性退化
• 造血微环境：
– 基质细胞
Red Pulp
White Pulp
单核-巨噬细胞系统（网状内皮系统）
• 血液系统的延伸，也是免疫系统的一部分 • 单核细胞、巨噬细胞（游走、固定）、肺泡巨噬细胞、
Kupffer细胞、小神经胶质细胞 • 来源：骨髓 • 共同的结构——Ig和C受体 • 功能：
–吞噬和粘附 –铁、脂肪和蛋白质的代谢 –清除激活的凝血因子
单核-巨噬细胞系统
• 骨髓中的原幼单核细 胞能分化成熟为血液 中的单核细胞。
• 单核细胞游走至组织 成为巨噬细胞，又称 组织细胞。
单核-巨噬细胞系统
血液系统疾病
红细胞疾病
• 贫血 anemia
• 红细胞增多症 erythrocytosis
粒细胞疾病
• 粒细胞缺乏症 • 中性粒细胞分叶功能不
• 祖细胞Progenitor cells
干细胞的广泛用途
造血干细胞 （Hemapoietic stem cell）
• 自我复制（self-renewal）
• 多向分化增殖(differentiation and development)
造血干细胞的动态平衡

基础知识
内分泌疾病概况
激素产生过多 ➢ 内分泌腺肿瘤；多内分泌腺肿瘤病 ；伴瘤内分泌综合征 ；自身抗体产生；基因异常；外源 性激素过量摄入
激素产生减少 ➢ 内分泌腺破坏：自身免疫损伤、肿瘤压迫、感染、放射损伤、手术切除、缺血坏死等；内 分泌激素合成缺陷；内分泌腺以外的疾病
激素在靶组织抵抗 ➢ 激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临床 大多表现为功能减退或功能正常，但是血中激素水平异常增高
病因和发病机制
营养病和代谢病的分类
营养疾病 ➢ 蛋白质营养障碍；糖类营养障碍；脂类营养障碍；维生素营养障碍；水、盐营养障碍 ➢ 无机元素营养障碍；复合营养障碍
代谢疾病 ➢ 蛋白质代谢障碍；糖代谢障碍；脂类代谢障碍；水、电解质代谢障碍；无机元素代谢障碍 ➢ 其他代谢障碍
病史 体格检查 实验室检查
内分泌疾病诊断
临床表现 ➢ 临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征
功能诊断 ➢ 激素相关的生化异常；激素测定 ；激素代谢产物测定；激素的功能试验
定位诊断 ➢ 影像学检查；放射性核素检查；细胞学检查或者活检；静脉导管检查
病因诊断 ➢ 自身抗体检测；染色体检查；基因检查
内分泌疾病的治疗
功能亢进 ➢ 手术切除功能亢进的肿瘤和增生 ➢ 放射治疗破坏内分泌肿瘤或增生的组织，减少激素的分泌 ➢ 针对内分泌腺的药物治疗 ➢ 针对激素受体的药物治疗 ➢ 针对内分泌肿瘤的化疗
功能减退 ➢ 外源激素的替代治疗或补充治疗 ➢ 直接补充激素产生的效应物质 ➢ 内分泌腺或者组织移植
代谢性疾病
营养素分类 ➢ 宏量营养素 ➢ 微量营养素 ➢ 维生素 ➢ 其他膳食成分
营养物质的供应和摄取
营养疾病 ➢ 原发性营养失调 ➢ 继发性营养失调

HSC受损
AA PNH MDS ANLL 骨髓增殖性疾病：真性红细胞增多症、慢
性粒细胞白血病、原发性血小板增多症、 骨髓纤维化
淋巴系统（免疫系统）
中枢淋巴器官： 胸腺 胚胎肝 生后的骨髓
周围淋巴器官: 淋巴结 扁桃体 脾 沿消化道及呼吸道分 布的淋巴组织
淋巴系统
在骨髓中造血干细胞分化成淋巴细胞 T细胞在胸腺中成熟，参与细胞免疫 B细胞又称抗体形成细胞，在骨髓中成熟，
红细胞及血红蛋白逐渐下降， 至2-3个月达最低点，红细胞3×1012/L左右，血 红蛋白100g/L，呈现轻度贫血
小儿血象特点
1.红细胞及血红蛋白 生理性贫血一般无临床症状，自限性 3个月后缓慢增加，约于12岁时达成
人水平 Rc初生3d内约0.04-0.06，于生后4-
7d迅速下降至0.003-0.01，3个月后回升， 婴儿期以后约与成人相同
胚胎期造血
3.骨髓造血期：胚胎第6w出现骨髓
胎儿4个月开始造血活动， 并迅速成为主要造血器官
场所
出生2-5w后，成为唯一造血
生后造血
1.骨髓造血：红系、粒系、巨核系的唯一器官， 还产生淋巴细胞和单核细胞
头几年均为红髓，全部参与造血， 满足生长发育
逐渐增多
5-7岁出现脂肪细胞（黄髓），并
18岁时红髓仅分布于脊柱、胸骨、 肋骨、颅骨、锁骨、肩胛骨、骨盆及长骨近端
不断自我复制与多向分化增殖的能力（数 量稳定）
干细胞池数量不足可引起血液系统再生障 碍
造血干细胞
根据表面抗原的特征来识别HSC： 髓系：CD34、CD33等抗原 淋巴系：CD34、CD38、HLA-DR
骨髓是生后的主要造血器官，HSC主要存在 于骨髓造血微环境中（基质细胞、细胞因 子、细胞外基质）