基因检测和疾病预防27页PPT

•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6

基因检测在美国
DNA Test
发刊 明（ ， 年 个 ）人）月 排基评， 名因选美 第检全国 一测球《 （ 时 项代 重》 要周 50 Retail
2008 11 TIME

基因检测在美国
2008年12月28日，中 国中央电视台《高端 访问》栏目访问了 DNA双螺旋结构发现 者、世界著名遗传学 家、美国科学院院士 詹姆斯•沃森。

基因与健康——从基因组角度认识疾病
高盐 食物 情绪 波动
ACE基因
激素
高血压
血管硬化
不可逆 高血压
发酵 食物

运动
基因与健康——从基因组角度认识疾病
ENaC基因

疾病是一种复杂的生理失衡现象
胰岛素受体基因 磷脂酰肌醇3激酶 胰岛素抵抗因子 脂联素基因 过氧化物增殖物激 活受体γ β3肾上腺素体基因 肥胖基因 小肠脂肪酸结合蛋 白2基因 肿瘤坏死因子α 胰升糖素受体基因 WFS1基因 FOXC2基因 内皮型一氧化氮合 酶基因 ……
“如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA 来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我 们也在检测精神分裂症的DNA……，我们希望我们能向他们 解释为什么他们会得病……”

基因检测在美国
1118 Clinics Available Genetic Tests Diseases 2979 581 Laboratories
资料来源:：/sites/GeneTests

2746 Clinical
233 Research
2013年4月统计
积极的健康干预－营养基因组学的新进展
• 营养基因组学—以特定的营养物质影响基因的复制与表达， 维持细胞的正常功能和新陈代谢 • VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范DNA损伤 • 叶酸、VB12、Zn和Mg可维护DNA合成的保真性 • Zn、叶酸、烟酸有助于DNA修复 • 叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达 • 叶酸、VA和Mg能够维持染色体正常分离 • 烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）维持端粒长 度 • 烟酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可维持细胞的正常凋亡 与坏死机制

要点三
THANKS
感谢观看
表观遗传学修饰：DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰异常可影响基因表达，导致细胞增殖失控，进而形成肿瘤。
基因与肿瘤疾病
基因与精神性疾病
双相情感障碍：与多种基因变异和环境因素相互作用有关，涉及神经递质和神经发育等方面的基因。
抑郁症：多个基因变异和表达异常与抑郁症发病相关，涉及神经递质系统、免疫系统和内分泌系统等。
基因与疾病研究意义
02
基因与常见疾病
总结词：指由基因突变引起的遗传物质改变，从而影响或决定个体表型特征的疾病。
详细描述
染色体异常：包括染色体数目异常（如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等）和染色体结构异常（如猫叫综合征、威廉姆斯-伯基特综合征等）。
单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病、神经纤维瘤病等。
分子生物学实验
01
通过分子生物学实验，研究基因表达、蛋白质合成、信号转导等生物过程，进而探讨疾病发生发展的分子机制。
分子生物学研究方法
蛋白质组学研究
02
利用蛋白质组学技术，研究疾病状态下蛋白质表达谱的改变以及相互作用网络，发现与疾病相关的关键蛋白质。
分子细胞生物学研究
03
通过研究细胞内部结构和功能，探讨基因与疾病相关的细胞生物学机制。
精神分裂症：研究表明精神分裂症患者存在多个易感基因，这些基因可能增加个体对精神分裂症的易感性。
总结词：指与基因表达和遗传易感性相关的精神系统疾病。
详细描述
总结词：指除上述常见疾病以外的其他由基因变异或表达异常引起的疾病。
详细描述
遗传性心血管疾病：如心肌肥厚、心律失常、心肌病等，可由基因突变引起。
自身免疫性疾病：如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等，与免疫系统基因表达和调节有关。

细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益 活动：历年高考题PPT版制作。本课 件为 公益作品，版权所有，不得以任何形 式用 于商业目的。2012年1月15日，汉水丑 生标 记。
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0
（2012广东） 6. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A （
）
A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
或
说明：Ⅲ2产生正常的Y精子和 Ⅲ3产生异常的卵细胞XHXh结合 而成XHXhY
说 明 ： Ⅲ2 产 生 异 常 的 XhY 精 子和Ⅲ3产生正常的卵细胞XH 结合而成XHXhY
【解析】 （3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠。 （4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱
传病、多基因遗传病和_染__色__体__异__常___遗传病。多基因 遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与__环__境__因__素___
有关，所以一般不表现典型的___孟__德__尔____分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现
___世__代__数_____、_亲__子__关_系__以及每一个体在世代中的位
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
【解析】根据图可知年龄越

ppt课件
14
一个真实的例子
• 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转 移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的 焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一 番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 • • • 基因检测结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉 她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。
• 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了
ppt课件
15
•家族性肠癌的发病率下降了90% •乳腺癌下降了70%
ppt课件
16
胃癌罹患风险预测 • 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 • Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 • Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后 胃癌的发生相关胃癌
• 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 • 延缓疾病发生
人类遗传负荷的概念
•每个人平均携带5~6个有害基因,这些 隐性基因还将传递给子孙后代 •环境污染将会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高
ppt课件
9
解码生命信息 掌握健康未来
基因检测的作用
• 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了 解自己的遗传信息，预测身体患病风险， 从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮 食结构。预防意外的发生，使自己活得明 明白白、轻轻松松。
个性化保健
个性化营养
个性化用药
ppt课件 32
岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接 受率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
ppt课件 7
解码生命信息 掌握健康未来

基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。

study identifies two new lung cancer susceptibility loci at 13q12.12 and 22q12.2 in Han Chinese. Nat Genet
2019, 43(8):792-796.
2.
Huang D, Yang L, Liu Y, Zhou Y, Guo Y, Pan M, Wang Y, Tan Y, Zhong H, Hu M et al: Functional
体内缺乏ω-3脂肪酸的一些迹象
• 皮肤和头发感觉干燥，缺乏光泽； • 指甲变脆，容易开裂； • 心情容易变得沮丧； • 血液中甘油三酯偏高，以及高密度脂蛋白偏低；
调整动物脂类的摄入防止心脑血管和老年 痴呆症的发生
蛋黄富含维生素A 和胆碱，对神经 系统发育有促进 作用，但并非每 个人都适合吃蛋 黄的，这个现象 由人的APOE基因 来决定。
• 由于E4基因型的人群患老年痴呆症的风险较正常人群高出至少3 倍以上，因此E4基因型人从中青年就可以控制摄入高脂食品以减 少老年痴呆症的发病风险。
有的人还需要多食用蛋黄
• APOE基因只有不超过10%的人属于高风险人群，不适合多食用 蛋黄；在剩余的90%人群中，还需要检测PEMT基因。PEMT基 因发生变异的人群（中国人群占15%左右），肝脏合成胆碱的能 力不够，更容易发生脂肪肝；若孕妇自身合成胆碱能力不够，还 会导致胎儿兔唇和神经管畸形等出生缺陷风险显著增加，并且可 能影响孩子的记忆力和其他认知能力的发展。
通过一滴血分析，就可以提前知道是否会发生肿瘤，这句话如何理解？
1、若是分析血样里面的蛋白，例如TM，作为筛查，是可能已经患肿瘤，要确诊； 2、若是分析血样里面的基因，则只对遗传性乳腺癌，和遗传性结直肠癌有效；