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自闭症的新药研发进展自闭症是一种常见的神经发育障碍，主要特征为社交互动和沟通困难，以及重复行为和刻板思维模式。
虽然目前尚无根治自闭症的药物，但科学家们一直在不懈努力，希望找到可以改善患者生活质量的新药。
近年来，许多关于自闭症新药研发的进展值得关注。
I. 研究机制和治疗靶点自闭症的确切原因仍然不明确，但通过对大量患者进行基因和脑成像等研究，科学家们已经找到了一些与自闭症相关的基因突变和异常脑回路。
这些发现成为了新药研发的理论依据。
1. 百里酮类药物百里酮（Balovaptan）是一种选择性催产素V1a受体拮抗剂，用于改善自闭症儿童的社交功能。
最近进行的临床试验显示，在1至2个月内使用百里酮可以显著提高自闭症儿童在日常社交活动中的表现和适应能力。
这为自闭症治疗提供了新的希望。
2. 谷氨酸拮抗剂谷氨酸是一种兴奋性神经递质，过度的谷氨酸信号可能干扰大脑中的神经回路。
因此，科学家们尝试开发谷氨酸受体拮抗剂来减少谷氨酸信号并改善自闭症患者的行为和认知功能。
一些初步研究结果显示，谷氨酸拮抗剂能够减轻自闭症核心症状，并提高患者的注意力和集中力。
II. 利用生物技术进行精准治疗除了传统药物外，利用生物技术也成为自闭症治疗领域的一个重要方向。
以下是两种有前景的新药治疗方法。
1. 基因编辑技术基因编辑技术如CRISPR-Cas9已成为近年来最具潜力的生物技术之一。
科学家们可以利用基因编辑工具直接修改人类基因组，并将其应用于治疗各种基因相关疾病。
对于自闭症，一些实验在小鼠模型中显示了基因修复导致行为和认知功能的明显改善。
虽然这项技术仍处于早期阶段且面临伦理和安全性问题，但它有望成为治疗自闭症的新方法。
2. 干细胞治疗干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞，可以产生多种类型的细胞。
科学家们已经成功地将干细胞转化为神经元，并将其应用于自闭症治疗。
早期试验表明，通过植入修复后的神经元，可以改善自闭症患者大脑中异常功能区域的活动，并提高其社交互动水平。
《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）的第五版修订完成。
发表者：王帅《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）的第五版修订完成。
（科学美国人中文版《环球科学》报道）2013年5月美国精神病学会将发布《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）的第五次修订版，以下是对新版本的一些展望。
囤积癖升级为精神疾病囤积癖是指过度堆积物品的行为，通常囤积的都是大多数人希望扔掉的东西，比如垃圾邮件、不穿的衣服、旧报纸或坏掉的小玩意儿。
在DSM先前版本中，囤积癖被认为是强迫症的一种症状。
但研究人员发现，在囤积者对他们的杂物做出何去何留的决定时，大脑活动与强迫症患者或正常人完全不同。
在大量研究的支持下，囤积癖单独成为了一种精神障碍。
重新使用成瘾一词，并引入赌博障碍此前，DSM一直避讳“成瘾”这个词，在第4版DSM中用的是“药物滥用”和“药物依赖”这两个词。
第5版DSM放弃了这两个模棱两可的术语，将所有癖嗜和相关精神障碍都称为“物质使用障碍”（substance use disorders），归在“物质相关和成瘾障碍”（Substance Related and Addictive Disorders）章节下，同时归入其下的还有赌博障碍（gambling disorder）。
孩子的爆脾气可以视为精神障碍吗自第1版DSM以来，美国精神病学会就认为双相障碍（以前称燥郁症）主要存在于成年人之中。
然而，近二十年间，被诊断为双相障碍的美国儿童增加了4倍多。
许多精神病专家认为，那些儿童并不具有双相障碍，所以美国精神病学会针对他们设立了一种新病症：破坏性情绪失调障碍（disruptive mood dysregulation disorder）。
人格障碍部分依然混乱几十年来，精神病医生都在呼吁，旧版DSM中，至少10种以上的人格障碍诊断标准存在重叠，这使其正确性受到质疑。
为此，负责DSM中人格障碍部分的工作组成员为新版DSM 起草了一份修改提议。
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺点，例如，从社交途径异样和无法正常往复交谈；到缺少爱好、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺点，例如，从言语和非言语沟通之间的和谐差；到眼神接触和肢体语言反常或明白得和运用手势存在缺点；直到完全缺乏脸部表情和非言语沟通。
3. 进展、维持和明白得人际关系存在缺点，例如，从难以依据不同的社交场景调剂行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏爱好。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、爱好或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品利用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、仿照言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无转变，僵硬的坚持常规适应，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小转变极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、天天必需走相同的线路或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的爱好，而且爱好强度和爱好点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的爱好）。
4. 对感官输入反映过度或反映不足或对环境的某些感觉方面有异样的爱好（例如，对疼痛或温度明显冷淡、对特定的声音或质感反映不适、过量的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 病症必需在进展时期初期显现（但病症有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的计谋掩盖）。
自闭症从DSM-4与DSM-5的变化毛xx （西北师大教育学院特殊教育系学号：2012xxxxxxxx）摘要：本文主要从DSM-4与DSM-5对“自闭症”名称、分类、诊断标准的变化进行简述。
1.名称变化DSM-4中称为“婴幼儿孤独症 ”“孤独症性障碍”，DSM-5中称“自闭症谱系障碍”。
2.分类体系变化（1）在DSM-4中“自闭症”与雷特综合症、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解障碍，未注明的广泛性发展障碍相区分并被共同划分在“广泛性发展障碍”之中①；（2）而在DSM-5中“自闭症谱系障碍”与智力障碍、整体发育迟缓、未特定的智力残疾、交流障碍、言语障碍、语音障碍、童年起病的言语流畅障碍、社交障碍、未特定的交流障碍、注意缺陷、学习障碍、刻板运动障碍、发育性共济障碍、慢性运动障碍、以及其他特定的以及为特定的神经发育障碍等相区分并共同被划分到划分到“神经发育性障碍”之下②。
“自闭症谱系障碍”现在包含以前DSM-4的孤独症性障碍，阿斯伯格障碍，儿童瓦解性障碍，以及广泛性发育障碍。
3.诊断标准的变化两个判断标准基本一致，都包含言语交流与社会交往、重复刻板兴趣与行为、症状出现在儿童早期，只是划分维度有所调整，DSM-5增加了“各种症状组合起来限制和损害每天日常的生活”这一条，并注意与单纯神经性的社会缄默、言语障碍、刻板行为、注意缺陷等鉴别。
(1)在DSM-4中诊断标准分为A、B、C三部分 。
A包括三个维度：社会交往、言语交流、重复刻板行为或兴趣活动，总数6项以上，至少有2项是社会交往，而言语交流，重复刻板行为兴趣至少各1项。
B为功能异常或延迟。
在社会交往、社交语言的应用、象征性或想像性游戏。
表现在至少一项；而且出现在3岁之前：C并非雷特综合征病或儿童或瓦解性精神障碍(2)在DSM-5中“自闭症谱系障碍”的诊断标准分为A、B、C、D四部分：分别为社会交流与社会交往限制性刻板行为、症状必须出现在儿童早期、各种症状组合起来限制和损害每天日常的生活。
DSM-4到DSM-5中关于自闭症诊断标准变化要点分析12级特殊教育1班高桂丽 0109摘要：美国精神疾病协会在其最新公布的《精神疾病诊断与统计手册》第五版(DSM-V)草案中, 对自闭症及其谱系障碍的诊断标准进行了多项重大的修订, 其中包括障碍名称的改变、核心症状的缩减、感知觉诊断标准的增加、诊断年龄的调整以及障碍程度等级的设定等。
这些修订内容将加强自闭症的早期诊断与干预，还将加快诊断测量工具的研究，对于自闭症谱系障碍教育将带来深远的影响。
关键词：自闭症及其谱系障碍精神疾病诊断与统计手册诊断标准1 引言：由美国精神疾病协会( The American PsychologicalAssociation, APA) 颁布的《精神疾病诊断与统计手册》(The Diagnostic and Statist ical Manual of Mental Disorders,DSM) 是全球范围内最具权威的精神病分类标准诊断之一，在过去的三十多年中指导着自闭症及各类广泛性发展障碍的临床诊断、干预及相关研究。
随着对自闭症认识的加深, 以及相关研究的不断深入，DSM手册对自闭症及其谱系障碍的诊断标准进行了多项重大的修订,在此仅对DSM-4到DSM-5中关于自闭症诊断标准的变革做一个简单的分析，以期为自闭症的诊断与相关研究的开展提供有价值的信息。
2 DSM-V草案中自闭症谱系障碍的诊断标准2013年5月美国精神疾病协会（American Psychiatric Association）新发布的精神疾病诊断标准DSM-5对自闭症谱系障碍的诊断标准如下：[1]A.在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，现时或历史地表现出下列几项（例子仅为解释性的，并不详尽，见正文）：1.社会情感互动存在缺陷，从如异常的社交方式和不能进行正常一来一往方式的对话；缺乏兴趣、情绪、或感情的分享；到不能发起或响应社会互动。
2.用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，包括：从如拙劣整合的言语和非言语沟通；异常的眼神接触、身体语言或理解手势和使用手势的缺陷；到完全缺乏面部表情和非语言沟通。
国际精神病学杂志JOURNAL OF INTERNATIONAL PSYCHIATRY 202丨年第48卷第2期ICD-11和DSM-5中孤独症谱系障碍诊断标准比较毕小彬U范晓壮“2米文丽3贺荟中U【摘要】孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASD)是一种常见的神经发育障碍。
目前孤 独症谱系障碍诊断主要依靠国际疾病分类（ICD)和精神障碍诊断和统计手册（DSM)这两大系统。
世界卫生组织发布了《国际疾病分类》第11版（ICD-11), ASD的诊断标准有了新的修改和变动。
及 时、准确认识并把握ICD-11和DSM-5这两个最新标准在ASD诊断中的一致性与差异，能够为临床 和科研工作者提供有价值的参考建议，促进我国孤独症诊断治疗、干预及相关研究工作的开展。
【关键词】孤独症谱系障碍；诊断；IC D-11; DSM-5【中图分类号】R395.5【文献标识码】A【文章编号】1673-2952 (2021) 02-0193-04孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorders，ASD),简称孤独症或自闭症，是以社会交往和沟通 障碍、狭隘兴趣与刻板重复行为为主要特征的神经发 育障碍性疾病[1]。
孤独症的患病率已经达到1.68%气 已成为影响人口健康的重大公共卫生问题之一[3]。
孤 独症病因尚未完全阐明，其诊断更多依靠症状来进行。
国际疾病分类（International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD)和精神疾病诊断与统计手册（The Diagnostic and Statistical M anual of M ental Disorders，DSM)是对 ASD 诊断影响最大的两个诊断系统。
ICD由世界卫生组 织（WHO)主持编写并发布，全球70%的医疗记录 均采用ICD编码。
dsm-5DSM-5中依旧是对不同障碍的类型进行划分，但工作组已经意识到精神障碍并不总能完全被某个单一类别的障碍所界定。
因此，在DSM-5中对所包含的障碍进行了结构式重组，比如与诊断相关的发育性问题表述：1.在各章节组织上的改变更好地反应了生命的过程，开始通常是儿童期诊断的障碍（神经发育性障碍），到结尾更多是老年人的障碍（比如，神经认知性障碍）；诊断上与年龄相关的特定性因素（比如，症状在儿童中可能的表现）；在某些地方，还将性别和文化因素也整合在障碍中。
2.整合遗传学和神经影像学最新研究（随着时代和科技的发展）；3.将自闭症、艾斯伯格综合征及广泛性发育障碍综合进自闭症谱系障碍中；4.简化双相和抑郁障碍的分类；5.为一致性和清晰性对物质使用障碍进行重组；6.人格障碍在概念上的过渡：虽然之前已经确认了人格障碍维度化方法的好处，但从单个障碍的类型诊断系统过渡到基于人格特征的诊断系统还尚未被广泛接受（DSM-5中仍沿用之前类别划分系统）。
因此，在第三部分，提出了“混合型”的模式，并配套相应量表，以指导未来的研究、区分6个特定障碍在人际功能评估和病态人格特征上的表达，也提出在人格特征表达上以更加维度化的描绘取代特定的人格特征。
7.新障碍及特征（第三部分）：是为了突出那些需要进一步研究但还不足以作为正式精神障碍分类、但可供常规临床使用的障碍。
也列入了13个症状领域中症状严重程度的维度化的测量，以对症状的严重程度水平进行量化。
8.在线功能强化。
DSM-5工作组的新发现：（无数共病的和家庭中疾病传播的研究结果，包括双胞胎和分子遗传研究）许多障碍“类别”的边界在生命进程中比DSM-IV认识到的有更多的流动性，以及归属为单一障碍的许多症状可能以不同的严重程度出现在很多其他精神疾病中。
Level 1 和Level 2 在DSM-5书中，被称为“跨界症状量表”。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组与早期儿童发展相关的神经发育障碍，影响了个体的沟通能力、社交互动、兴趣和行为特征。
这一疾病在过去几十年中得到了广泛的研究，其中包括疾病的分类、诊断和治疗等方面。
DSM-5新标准DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版）是美国精神疾病诊断与统计手册，是临床上最常用的精神障碍分类和诊断参考工具。
自2013年发布以来，DSM-5对于自闭症谱系障碍的分类和诊断标准进行了重要的更新，这次更新主要体现在以下几个方面：1. 合并亚型DSM-5取消了过去版本中的亚型分类，如孤独症、亚斯伯格综合征、及相关的儿童退行性自闭症等。
取而代之的是以“自闭症谱系障碍”这一总称来描述整个疾病范围。
这一变化是基于早期研究发现亚型之间存在很多共同特征，而且在临床上区分亚型也存在很大的困难。
2. 临床表现DSM-5对于诊断自闭症谱系障碍的标准进行了重新定义和细化。
除了注意到沟通和社交互动的缺陷，DSM-5还特别强调了感觉感知、刻板行为和兴趣、行为刻板性等方面的表现。
这一改变是为了更好地把握病情的多样性，从而更准确地诊断与干预。
3. 早期干预的重要性DSM-5强调了早期干预的重要性。
据研究表明，越早进行干预，患者在语言发展、社交技能和认知功能等方面的改善效果越好。
因此，DSM-5提醒医生和家长在婴幼儿时期即进行早期干预，以期能够尽早帮助患者降低疾病的严重程度，并提高其生活质量。
4. 强调个体化治疗DSM-5强调个体化治疗的重要性。
因为自闭症谱系障碍的症状和表现在每个患者之间存在差异，因此综合多种治疗方式和干预措施能够更好地满足患者的需求。
治疗手段包括行为疗法、社交技能培训、药物治疗等。
asd诊断标准引言asd（自闭症谱系障碍）是一种神经发育障碍，主要影响社交互动、语言和行为表现。
为了准确诊断患有asd的个体，医学界发展了一系列诊断标准。
本文将深入探讨asd诊断标准的内容、流程和应用。
二级标题1：DSM-5标准asd最常用的诊断标准是由美国精神病学会制定的《精神障碍诊断和统计手册（DSM-5）》。
DSM-5诊断标准具有很高的临床应用性。
三级标题1：核心症状DSM-5将asd的核心症状定义为社交/沟通缺陷和刻板重复行为/兴趣的限制。
这些症状需要在早期发育期表现，并对个体的日常功能产生明显影响。
三级标题2：诊断标准根据DSM-5，asd的诊断需要满足以下两个维度的标准：1.社交/沟通缺陷：表现为社交互动困难、非语言沟通能力受限，以及理解和运用非言语社交交流的困难。
2.刻板重复行为/兴趣的限制：表现为刻板重复的言语或动作、狭隘的兴趣和刻板的行为。
三级标题3：临床相关特征除了核心症状，DSM-5还列举了一些与ASD相关的特征，这些特征可能会进一步支持诊断。
这些特征包括感觉过敏、注意力困难、智力水平差异和癫痫等。
二级标题2：ICD-11标准除了DSM-5，世界卫生组织的《国际疾病分类（ICD-11）》也提供了诊断asd的标准。
ICD-11标准与DSM-5有一些差异。
三级标题1：不同的诊断分类ICD-11将asd分类为“广谱自闭症”（broad autism spectrum disorders），与DSM-5的“自闭症谱系障碍”有所不同。
ICD-11同时包括其他相关障碍。
三级标题2：核心症状ICD-11将asd的核心症状定义为社交互动困难、沟通障碍和刻板行为/兴趣。
这与DSM-5的定义有些许差异。
三级标题3：诊断标准ICD-11也提供了诊断asd的详细标准。
这些标准包括确定核心症状是否存在、症状严重程度评估和排除其他疾病的可能性。
二级标题3：应用和局限性asd诊断标准的应用对于早期干预、个体护理和研究至关重要。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）(2015-09-20 11:40:32)转载▼标签：自闭症asd分类：学术论文dsm-5医学心理学健康自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）邓明昱劳世艳国际华人医学家心理学家联合会，美国纽约【摘要】自闭症谱系障碍(ASD)和自闭症为一组大脑发育障碍的复杂疾病。
其特征是在不同程度上的社交互动障碍、语言和非语言的沟通有问题，以及重复的动作。
美国精神病学会在2013年5月出版了《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）。
在DSM-5诊断手册中，所有的自闭症障碍合并为一个诊断：自闭症谱系障碍（ASD）。
在此之前，它们被认为是不同的亚型，包括自闭症、儿童期瓦解性障碍、阿斯伯格综合征、雷特氏症和待分类的广泛性发育障碍。
自闭症的一些表现似乎呈现在非常早期的大脑发育时。
然而，自闭症的最明显的标志和自闭症的症状往往出现在2-3岁。
近年来，对自闭症谱系障碍（ASD）的临床研究成为精神病学、心身医学和临床心理学的热点。
根据DSM-5的标准和新的临床研究成果，本文对自闭症谱系障碍（ASD）的病因和发病机制、临床表现、诊断标准、心理评估、诊断和鉴别诊断、心理行为治疗、药物治疗和中医治疗进行了分析。
【关键词】自闭症谱系障碍；DSM-5；临床研究New Progress of Clinical Research to Autistic SpectrumDisorder(DSM-5 Update)DENG MingYu, M.D., Ph.D. and LAO Shiyan, M.S.International Association of Chinese Medical Specialists & Psychologists, New York,USA[Abstract]Autism spectrum disorder (ASD) and autism are both general terms for a group of complex disorders of brain development. These disorders are characterized, in varying degrees, by difficulties in social interaction, verbal and nonverbal communication and repetitive behaviors.American Psychiatry Association (APA) has published <</SPAN>Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition> (DSM-5) in 2013. With the DSM-5 diagnostic manual, all autism disorders were merged into one umbrella diagnosis of ASD. Previously, they were recognized as distinct subtypes, including autistic disorder, childhood disintegrative disorder, Asperger syndrome,Rett’s disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS).Autism appears to have its roots in very early brain development. However, the most obvious signs of autism and symptoms of autism tend to emerge between 2 and 3 years of age.In recent years, clinical research on ASD has become a hotspot in psychiatry, psychosomatic medicine and clinical psychology fields. According to update ofDSM-5 and new achievement of clinical research, this paper has analyzed to etiology and pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, psychological assessment, diagnosis and differential diagnosis, psycho-behavioral treatment, medication and treatment of Traditional Chinese Medicine (TCM) of ASD.[Key words]Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research1.概述自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）是以社会互动、语言交流以及兴趣行为等表现偏离正常为共同临床特点的一组神经发育性障碍的通称。
在中国，自闭症也翻译为孤独症。
美国《精神疾病诊断与统计手册—第4版修订版》（DSM-IV-TR，2000）把这一类障碍称为广泛性发育障碍，包括儿童自闭症、阿斯伯格综合征（Asperger syndrome）、雷特氏症（Rett’s disorder）、儿童期瓦解性障碍（childhood disintegrative disorder）、以及待分类的广泛性发育障碍。
2013年颁布的美国《精神疾病诊断与统计手册—第5版》（DSM-5）取消了儿童自闭症和阿斯伯格综合征的概念，均以自闭症谱系障碍替代了除雷特氏症以外的广泛性发育障碍各个类别。
自闭症多数病例的发育异常开始于婴幼儿期（3岁前），但均在5岁之前就已表现明显。
一般说，起病年龄越小症状越重。
他们的主要障碍表现在与人交往、交流沟通、兴趣和行为方面的异常。
个体症状的严重程度差异较大，有的在不同年龄阶段症状表现也可能发生变化，有的还可持续到成年。
自闭症作为一组复杂的神经发育疾患在近年发病率持续上升，美国疾病预防控制中心（CDC）最新的统计资料（2014）表明：美国每68名儿童就有1名患有自闭症。
美国国家卫生研究所（NIH）保守估计美国自闭症的发病率为每千人中有5至6人。
总计男性患自闭症的比率，比女性高三至四倍，但女性发病时病征会较男性严重。
联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。
现在诊断为自闭症的儿童比诊断为艾滋病、糖尿病及癌症的总合还要多，在美国一年的花费超过1300亿美元。
由此可见，自闭症已成为严重的全球公共健康问题。
美国学者对儿童自闭症研究较多，其意义是：对自闭症的认识涉及儿童发育和儿童精神障碍的认识，它是最需要用医学方法研究其病因的一种病，同时又需要用发展的概念去认识。
它涉及儿童的认知功能、社会情感、社会化过程的相互关系的问题。
2.病因与发病机制2.1病因到目前为止，自闭症谱系障碍（ASD）的病因2.1.1 遗传因素多数研究认为，ASD与遗传或基因异常有关，而且不是由一个或少数几个基因引起，多基因遗传可能性较大。
细胞遗传学研究发现存在特定染色体偏差的人群具有较高的孤独症发病率。
目前，除14号及20号染色体未发现明确的自闭症易感基因外，其余染色体异常均与自闭症的发病存在相关性，其中研究较多的主要为7q31-q35、15q11-q13及性染色体。
研究者发现1%~3%的自闭症患者存在15号染色体的异常，且多来源于母亲。
而且现在比较一致的观点是自闭症或核心家系患者的发病与7、15号染色体上的基因突变有关，与其他染色体之间的关联性有待进一步研究。
美国芒特西奈伊坎医学院等机构的研究人员与英国同行一起，从全世界收集了超过1.5万份脱氧核糖核酸(DNA)样本，将其中近4000份“自闭症谱系障碍”患者的样本与对照组进行比较后，他们新发现了100余种会增加自闭症患病风险的基因变异（2014）。
研究人员还重点考察了自闭症患者与其健康兄弟姐妹间的基因差异，并据此推测上述基因变异可能与超过20%的自闭症发病相关。
这些基因主要与神经功能有关，例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。
研究还发现，其中一些基因同样与智力缺陷和精神分裂症有关，这可能预示着针对这两类疾病的疗法或许对自闭症也有一定效果。
2.1.2母孕期及围生期生物学因素和免疫因素对自闭症患儿的回顾性流行病学研究表明，母孕期长期用药史、感染史、先兆流产、胎儿窘迫、分娩过程、抽搐史及新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等均为该病的高危因素。
2.1.3感染和免疫因素母孕期感染被认为是导致其发生的重要危险因素之一。
目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘—带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。
而曾经广为关注的麻疹—风疹—流行性腮腺炎（MMR）三联疫苗假说，已经在英美两国经过大量临床研究否定了其与自闭症发生率增加的因果关系。
研究发现，免疫功能差的患儿在婴儿期易受病毒感染，造成中枢神经系统永久性损害，增加自闭症发生率。
早期研究发现，自闭症患儿中自身免疫缺陷性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示免疫功能异常在自闭症发生过程中可能起作用。
2.1.4脑部结构或功能异常通过大量临床资料报告，发现自闭症患儿常有脑电图异常，提示患儿可能存在脑部结构或功能异常。
研究者利用MRI检查技术发现，患儿大脑灰、白质异常增生，以额叶最为明显，尾状核、杏仁核、左侧海马区体积较正常组扩大；胼胝体膝部及小脑蚓部体积明显缩小。
早期应用fMRI检测患儿大脑血供情况，发现患儿早期存在大脑广泛血供不足，以额叶、颞叶、小脑及丘脑多见，导致脑发育延迟或异常发育。
2.1.5神经内分泌和神经递质因素自闭症与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
研究发现自闭症患者的5-羟色胺（5-HT）等单胺类神经递质异常；松果体—丘脑下部—垂体—肾上腺轴异常，导致5-HT、内源性阿片肽增加，促肾上腺皮质激素分泌减少，研究提示患者脑内阿片肽含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆阿片肽的水平与刻板运动的严重程度有关。
