矮身材儿童诊治指南
引言：
儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：
1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：
1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。 3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：
1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】
导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）
【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史
应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查
除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查
1．常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich &
Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
矮小儿童320例临床分析
摘要 自2003年5月~2005年10月来我院儿科门诊的矮小儿童320例，通过询问病史。体格检查、实验室检查进行诊断分类，垂体性侏儒35例，甲状腺功能低下12例，遗传性疾病32例（染色体病13例、骨骼发育异常8例、其他11例），特发性矮小儿童241例。
资科与方法
对象：自2003年5月~2005年10月来我院儿科就诊的矮小儿童中，对身高在同龄、同性别正常的儿童第3百分位以下资料完整的320例进行分析。
方法：每个矮小患儿进行病史调查和体格检查。
病史：包括母妊娠史、围产期情况、出生体重、婴幼儿喂养、生长发育、疾病、外伤和头颅X线检查放射治疗史，以及父母和家族成员身高、青春期发育情况。体格检查包括测身高、体重、指距、上下部量、头围和第2性征，睾丸体积。实验室检查包括血、尿、便常规、胸透，必要时做肝、肾功能和血电解质检查。每个患儿摄骨龄和蝶鞍 X线片，测甲状腺功能，女孩性发育延迟者做染色体核型分析，生长激素筛查试验如生长激素＜5ng/ml，再做药物刺激试验。
结 果
矮小分类：垂体侏儒35例，年龄9.5±2.6岁（3岁6个月-16岁2个月），男21例（60%），女14例（40%），平均身高落后4.59±1.32（X±S），骨龄落后4.1±2.3岁，每年身高增长3.2±1.4cm。生长激素激发试验生长激素均低于5 ng/ml。
甲状腺功能低下患儿12例，女8例，男4例，年龄1~15岁，平均6.8±4.2岁。平均身高落后4.25±1.26（X±S），骨骼落后3.2±1.5岁，每年身高增长3.1±1.3cm。血T3、T4降低、TsH增高。
遗传性疾病32例，21-三体综合征8例，Turner综合征11例，骨骼发育异常9例，溶酶体病及糖代谢病4例，上述疾病通过染色体核型分析及放射学诊断。
特发性矮小241例，年龄6岁1个月~14岁8个月，男130例，女111例，平均身高落后2.56±0.72cm，骨骼落后2.35±1.5岁，每年身高增长5.21±1.80cm。生长激素刺激试验峰值8~10ng/ml。
《矮身材儿童诊治指南》读后小结1、身材矮小，曾经是世界级难题。近十多年国内儿科内分泌、遗传代谢病专业和生物制剂的生产领域发展迅速，许多疾病逐渐被大家认
识，过去很多难以检查和治疗的，现在已经有了根本性改变。但生长激
素缺乏等引起矮小的疾病，还未纳入医学生的必修课，大量非专业医务
人员，对矮身材能否治疗和治疗的有效性及生长激素的副作用问题存在误区。由于矮小症的发病率较高，而很多正规医院未又开展矮身材诊疗
干预工作，致使患者难以得到正确咨询与治疗，从而造成各种号称高科
技增高方法的欺骗性广告泛滥。因而，广大医务人员及时了解新知识，
及时更新观念对造福患者和社会非常重要。
2、在指南中的骨龄评定方面，只给出了可用GP法和TW3法。由于GP图谱
法虽然简单、省时，但比较粗略，不同大夫看片后得出的骨龄常常差异
较大。作为儿童内分泌专业医务人员，最好能用TW3骨龄法，亲自详细
评估骨龄，并通过骨龄片做成年身高预测（虽然TW3法评估较繁琐，耗
时较长，但对左手骨龄片的的每一块骨详细评分后，计算总分，再查表
得出的骨龄较为准确）。知道不治疗到底能长多高，才能制订更合理的治疗方案。不能仅凭放射科医生报告（这一点在07版“性早熟指南”中
已经明确要求）。
3、由于本指南涉及病种较多，无法对所有引起矮小的疾病的给出诊
断标准。在矮小症最常见病因学检查“生长激素-胰岛素样生长因子-1
轴（GH-IGF-1）功能测定”方面，生长激素刺激试验（或称激发试验）
至关紧要，目前有不少医院存在不规范问题。规范的生长素激发试验
是：必须选择两种不同作用途径的药物，分别做药物刺激试验（同时
用，有效果叠加可能，做出结果可能过高，也有可能因同时应用增加呕
吐可能，影响药物的充分吸收），共8~9个时间点，所测生长激素值均
低于10ng/ml后，才可诊断为生长激素缺乏症。且在选择药物时，最好
是一种口服，一种静脉途径（因为，如果被测试儿童消化道吸收有问
题，用两种口服药物就会影响检测结果）；在选择药物作用途径时，需
