矮身材儿童诊治指南
【矮身材的定义】
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】
导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）
【诊断】
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史
应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查
除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查
1．常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
《矮身材儿童诊治指南》读后小结1、身材矮小，曾经是世界级难题。近十多年国内儿科内分泌、遗传代谢病专业和生物制剂的生产领域发展迅速，许多疾病逐渐被大家认
识，过去很多难以检查和治疗的，现在已经有了根本性改变。但生长激
素缺乏等引起矮小的疾病，还未纳入医学生的必修课，大量非专业医务
人员，对矮身材能否治疗和治疗的有效性及生长激素的副作用问题存在误区。由于矮小症的发病率较高，而很多正规医院未又开展矮身材诊疗
干预工作，致使患者难以得到正确咨询与治疗，从而造成各种号称高科
技增高方法的欺骗性广告泛滥。因而，广大医务人员及时了解新知识，
及时更新观念对造福患者和社会非常重要。
2、在指南中的骨龄评定方面，只给出了可用GP法和TW3法。由于GP图谱
法虽然简单、省时，但比较粗略，不同大夫看片后得出的骨龄常常差异
较大。作为儿童内分泌专业医务人员，最好能用TW3骨龄法，亲自详细
评估骨龄，并通过骨龄片做成年身高预测（虽然TW3法评估较繁琐，耗
时较长，但对左手骨龄片的的每一块骨详细评分后，计算总分，再查表
得出的骨龄较为准确）。知道不治疗到底能长多高，才能制订更合理的治疗方案。不能仅凭放射科医生报告（这一点在07版“性早熟指南”中
已经明确要求）。
3、由于本指南涉及病种较多，无法对所有引起矮小的疾病的给出诊
断标准。在矮小症最常见病因学检查“生长激素-胰岛素样生长因子-1
轴（GH-IGF-1）功能测定”方面，生长激素刺激试验（或称激发试验）
至关紧要，目前有不少医院存在不规范问题。规范的生长素激发试验
是：必须选择两种不同作用途径的药物，分别做药物刺激试验（同时
用，有效果叠加可能，做出结果可能过高，也有可能因同时应用增加呕
吐可能，影响药物的充分吸收），共8~9个时间点，所测生长激素值均
低于10ng/ml后，才可诊断为生长激素缺乏症。且在选择药物时，最好
是一种口服，一种静脉途径（因为，如果被测试儿童消化道吸收有问
题，用两种口服药物就会影响检测结果）；在选择药物作用途径时，需
矮小症诊疗指南
矮小症是指同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数。为了正确诊断，需要进行相应的临床观察和实验室检查。
在病史方面，需要了解出生身长、体重，以及患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少等信息。还需要询问有无挑食、食欲差、多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等症状，以及智力是否落后，出牙和换牙的时间等。
体检方面需要测量身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围等指标，并观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积等情况。还需要检查外生殖器发育状况和青春发育分期等。
辅助检查方面需要进行骨龄、生长激素激发试验、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)、头颅垂体MRI、甲状腺功能测定、染色体核型等检查，并排除各系统器官疾病的相关检查。
诊断及鉴别诊断方面，需要根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材进行鉴别。还需要注意某些综合征的可能，如：Prader—Willi综合征、Silver．Russell综合征、NoonaIl综合征等。
治疗方面需要根据病因进行针对性治疗，如软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟等。对于生长激素缺乏的矮身材，可以进行生长激素替代治疗。此外，还需要加强营养、锻炼等方面的管理。
矮小症诊治指南
矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)
【矮身材的定义】
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】
导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）
【诊断】
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史
应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查
除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查
1．常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich
& Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
