下载文档原格式
全基因组关联分析在畜禽上的应用摘要：随着数量遗传学、分子生物学以及计算机水平的高速发展，出现了数量遗传学与分子遗传学的结合，动物育种中也不断出现新的方法，全基因组关联分析（GWAS）以及全基因组选择（GS）。
本文主要介绍了GWAS及其在几种畜禽上的应用和问题。
关键字：GWAS，牛，猪，鸡，应用对畜禽实施标记辅助选择可提高遗传进展，但是我们首先需要找到影响畜禽重要性状的主效基因。
候选基因分析和标记QTL连锁分析策略使我们对一些基因的功能和作用方式有所了解，也找到了一些主效基因。
但是生物基因组中有庞大的基因数目，很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定，这就需要一种全新的研究手段，最好能无偏地覆盖所有基因，并能高通量检测和适应不断更新的物种基因组序列。
20世纪80年代后期90年代初期，随着数量遗传学理论研究的不断深入、分子生物学的飞跃发展、计算机水平的日新月异，开始出现数量遗传学与分子遗传学结合研究的热潮，发展为现在的分子数量遗传学。
动物育种中也在传统育种方法的基础上不断提出新的方法：全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies，GWAS）以及全基因组选择。
GWAS就可以解决以上问题，GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异:单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)和拷贝数变异(Copy number variation，CNV)进行总体关联分析的方法，其核心思想是利用全基因组范围的连锁不平衡来确定影响复杂性状或数量性状的基因[1]。
GWAS目前主要是应用在人类的复杂疾病上，2005年，自从《Science》杂志上首次报道了Klein等利用Affymetrix100K的基因芯片对年龄相关性视网膜黄斑变性进行GWAS的结果之后，一大批有关复杂疾病的GWAS报道不断出现。
已经陆续报导和公布了视网膜黄斑、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心病、肥胖症、糖尿病、精神分裂症、风湿性关节炎等几十种疾病全基因组关联研究的结果[2]。
２０１８年第８期（总第３５１期）畜禽业育种繁殖畜禽全基因组关联分析概述顾京晶１，２（１．湖南农业大学动物科技学院，湖南长沙４１０１２８；２．禽畜遗传改良湖南省重点实验室，湖南长沙４１０１２８）摘 要：全基因组关联分析（ＧＷＡＳ），这一方法基于常见疾病（性状）、常见变异（ｃｏｍｍｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ｃｏｍｍｏｎｖａｒｉａｎｔ）的假设，也就是认为常见的疾病或者性状主要由少数常见（这里指等位基因频率在群体中不低于１％）突变引起的，ＧＷＡＳ分析是利用遍布于整个基因组范围的ＳＮＰ分子标记，并借助统计学工具对影响复杂性状的遗传变异进行鉴定和分析的方法［１］。
与以往的候选基因研究策略明显不同的是，ＧＷＡＳ不再受预先设定的候选基因的限制，使得众多功能不明的基因及大量基因间区域的ＳＮＰ都为复杂性状的研究提供了线索。
概述全基因组关联分析的特点方法、局限性及在畜禽中的作用。
关键词：ＧＷＡＳ；特点；局限性；畜禽中图分类号：Ｓ８１３ 文献标识码：Ｂ ＤＯＩ：１０．１９５６７／ｊ．ｃｎｋｉ．１００８－０４１４．２０１８．０８．０１５收稿日期：２０１８－０７－０２基金项目：国家自然科学基金（３１５０１０００） 全基因组关联分析是利用ＳＮＰ分子标记，借助统计学对影响复杂性状的遗传变异进行鉴定和分析的方法。
现在猪、牛、鸡、羊、马等畜禽都有商业化的ＳＮＰ芯片可以购买使用进行快速全基因组ＳＮＰ分型，然后通过关联分析寻找显著标记位点，在强显著标记附近确定候选区域，再精细定位寻找候选基因，并验证候选基因可靠性。
" <=*/研究的特点和方法ＧＷＡＳ研究的优势在于在资源家系、自然群体中都可进行研究，根据研究的群体结构不同，常见的分析方法可分为基于不相关个体的关联分析（Ｕｎｒｅｌａｔｅｄｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｂａｓｅｄａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ）和基于家系的关联分析（Ｆａｍｉｌｙｂａｓｅｄａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ）；并且ＧＷＡＳ研究并不需要在研究前构建任何假设，即不需要预先依据那些尚未充分阐明的生物学基础来假设某些特定的基因或位点与复杂性状相关联。
全基因组选择在畜牧生物育种中的应用前景畜牧业一直是农业中的重要组成部分，为人类提供着肉类、乳制品等重要的食品来源。
而随着科学技术的发展和基因研究的深入，全基因组选择（Whole Genome Selection，WGS）作为一种新兴的育种方法，在畜牧生物育种中展现出了巨大的应用前景。
全基因组选择结合了基因组学、生物统计学和计算机科学等领域的知识，为畜牧业提供了一种高效、精准的遗传改良手段。
全基因组选择的核心思想是通过对整个基因组的分析和评估，选择具有高遗传价值的个体进行繁殖，以达到改良畜种的目的。
与传统的选择育种方法相比，全基因组选择更加精确和高效。
传统的选择方法往往基于个体的表型信息进行选择，但基因组中的许多重要的遗传变异并不一定在表型中得到体现。
全基因组选择能够解决这个问题，利用每个个体的全基因组信息进行选择，提高了选择的准确性和效率。
全基因组选择在畜牧生物育种中具有广泛的应用前景。
首先，全基因组选择可以大幅提高畜禽的遗传进展速度。
通过大规模的基因组分析和筛选，我们可以准确地评估每个个体的遗传潜力，选出具有优秀基因组特征的个体进行繁殖。
这样一来，优质种畜的繁殖速度可以大大加快，加快了育种进程，使得新品种的选育周期大大缩短。
其次，全基因组选择还可以提高畜禽的遗传改良效果。
全基因组选择能够准确地评估每个个体的遗传值，并将这些信息应用于繁殖计划制定。
通过选择优秀个体进行繁殖，可以有效地增加种畜的基因优势，降低遗传缺陷的传递。
这样一来，畜禽的生产性能、疾病抗性和适应性等方面都可以得到显著的改善，提高了畜禽的品质和生产效益。
此外，全基因组选择还能够帮助畜牧业实现可持续发展。
随着全球人口的增多和经济的发展，对畜产品的需求也不断增加。
而传统的畜牧业生产模式往往会面临资源浪费、环境污染等问题。
全基因组选择可以更加准确地定位和利用优良特征基因，减少资源浪费和疾病风险，提高生产效益，实现畜牧业的可持续发展。
当然，全基因组选择在畜牧生物育种中的应用还面临一些挑战和问题。
全基因组关联分析在畜禽上的应用摘要：随着数量遗传学、分子生物学以及计算机水平的高速发展，出现了数量遗传学与分子遗传学的结合，动物育种中也不断出现新的方法，全基因组关联分析（GWAS）以及全基因组选择（GS）。
本文主要介绍了GWAS及其在几种畜禽上的应用和问题。
关键字：GWAS，牛，猪，鸡，应用对畜禽实施标记辅助选择可提高遗传进展，但是我们首先需要找到影响畜禽重要性状的主效基因。
候选基因分析和标记QTL连锁分析策略使我们对一些基因的功能和作用方式有所了解，也找到了一些主效基因。
但是生物基因组中有庞大的基因数目，很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定，这就需要一种全新的研究手段，最好能无偏地覆盖所有基因，并能高通量检测和适应不断更新的物种基因组序列。
20世纪80年代后期90年代初期，随着数量遗传学理论研究的不断深入、分子生物学的飞跃发展、计算机水平的日新月异，开始出现数量遗传学与分子遗传学结合研究的热潮，发展为现在的分子数量遗传学。
动物育种中也在传统育种方法的基础上不断提出新的方法：全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies，GWAS）以及全基因组选择。
GWAS就可以解决以上问题，GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异:单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)和拷贝数变异(Copy number variation，CNV)进行总体关联分析的方法，其核心思想是利用全基因组范围的连锁不平衡来确定影响复杂性状或数量性状的基因[1]。
GWAS目前主要是应用在人类的复杂疾病上，2005年，自从《Science》杂志上首次报道了Klein等利用Affymetrix100K的基因芯片对年龄相关性视网膜黄斑变性进行GWAS的结果之后，一大批有关复杂疾病的GWAS报道不断出现。
已经陆续报导和公布了视网膜黄斑、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心病、肥胖症、糖尿病、精神分裂症、风湿性关节炎等几十种疾病全基因组关联研究的结果[2]。
全基因组关联分析影响猪GLU和GSP的染色体位点-畜牧兽医论文-农学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——引言【研究意义】血液中的血糖（glucose，GLU）循环全身，对人体具有重要的生理功能，是反映机体生理状况的一个重要指标。
空腹血糖浓度（fasting serumglucose, FSG）是糖尿病临床诊断的常规指标，也是糖尿病诊断后10 年内因心血管疾病的预警指标。
糖尿病病人的空腹血糖浓度持续偏高，波动较小，是一种营养代谢性疾病。
有研究表明，空腹血糖浓度是可遗传的，遗传力为0.62 0.08（P＜0.01），属于高遗传力性状。
糖基化血清蛋白（glycosylatedserum proteins，GSP）是一个比血糖更稳定、更能反映机体23 周内平均血糖水平的指标。
猪作为模式动物，与人类具有相似的代谢功能、心血管系统、成比例的器官大小等，已经成为研究人类肥胖、糖尿病及并发症等疾病的最佳模式动物。
研究影响猪GLU和GSP 的染色体位点及候选基因定位，不仅对猪代谢生理功能的遗传解析具有重要意义，而且对人类相关疾病的临床研究具有参考价值。
【前人研究进展】近年来，已定位了多个影响GLU 和GSP 的QTL。
Cai 等在对西班牙裔儿童研究中发现，影响空腹血糖浓度的QTL 定位在13 号染色体的8599 cM处；An 等在人19 号染色体的88cM 处定位到了显着影响空腹血糖浓度的QTL，在7 号染色体的163cM处定位到了染色体可显着影响空腹血糖浓度的QTL；Kobayashi 等在由SMSMXA-5 构建的F2小鼠中，在8 号染色体上定位到了影响空腹血糖浓度的QTL。
人和鼠的血糖性状QTL 定位结果具有很高的一致性。
在对猪的研究中，Yoo 等利用长白韩国本地猪种F2群体，在SSC1 和SSC8 上定位到染色体可显着影响GLU 的QTL；Dsauts 等利用梅山猪和大白猪构建的F2群体在SSC1、3、5、8 四条染色体上定位到了影响GLU 浓度的QTL；陈蓉蓉等在白色杜洛克二花脸资源家系SSC14 的68 cM 处定位到了1 个5%基因组显着影响GLU 的QTL。
基因组学技术在畜禽遗传育种中的应用研究随着科技的进步，基因组学技术在畜禽遗传育种中的应用越来越广泛。
它能够帮助我们更快地研究家禽和畜牧动物的遗传特征，同时可以进一步改进我们畜禽的品质和生产能力。
本文将探讨基因组学技术在畜禽遗传育种中的应用以及其发展前景。
一、基因组学技术在畜禽遗传育种中的应用1. 基因组选择基因组选择是一种全基因组分析的方法，能够确定在育种中所需要的目标基因的变异，以便更加快速地进行遗传改良。
例如，在育种中湖羊的毛色颜色可以通过对目标基因的筛选，选择出所需的品种。
该项技术能够减少繁殖的代数，从而大大加速育种的进程。
2. 基因编辑基因编辑是指利用CRISPR-Cas9技术，在细胞或个体中纠正、删除或插入特定段基因，从而达到遗传改良的目的。
这种技术在畜禽遗传育种中的应用正在逐步扩大，例如通过基因编辑可以加强小鼠的骨骼强度，并改善乳牛的乳品质。
3. 基因标记基因标记技术可以快速地筛选出一种或多种特定基因型的个体，该项技术可以抽取目标基因的一小段DNA片段作为基因标记，在个体中寻找具备该基因标记的长段DNA，从而判断其是否拥有目标基因。
例如，我们可以根据增加牛生产力的需求来寻找拥有该目标基因的个体，从而进行遗传改良。
二、基因组学技术在畜禽遗传育种中的发展前景基因组学技术在畜禽遗传育种中的应用不断增加，未来还将有更多的机会和挑战。
1. 监管和简化基因组学技术在育种方面的应用还面临政策，道德和经济等各种问题。
因此，监管和简化不仅是一项挑战，也是未来在畜禽遗传育种中发展的重要前景。
2. 生物信息学和人工智能现代技术的发展将会使得基因组学技术能够在畜禽遗传育种领域中实现更大的突破。
例如生物信息学和人工智能，将使我们能够处理更多的数据和信息，从而更加高效地进行遗传改良。
3. 合作在畜禽遗传育种中，各科学院和研究机构之间的合作方式也可以加速技术的发展。
科学家可以在遗传选育和基因组学领域中合作，以更好地发掘畜禽的遗传特性和谋求更加有效的遗传改良。
研究报告Research Report贝叶斯因子法在畜禽全基因组关联分析中的应用梅步俊1*王志华21河套学院农学系,巴彦淖尔,015000;2河套学院土木工程系,巴彦淖尔,015000*通讯作者,meibujun@摘要为了剔除畜禽全基因组关联分析结果中的假阳性结果，寻找最优的假设检验方法，解决畜禽全基因组关联分析中的多重比较问题，本研究将现有GWAS 研究中常用的七种假设检验方法和贝叶斯因子法进行比较。
通过对模拟数据和公开数据集的研究，结果表明：畜禽全基因组关联分析中用贝叶斯因子法进行假设推断，其优良的统计性能与假设检验数目(SNP 数)和最小等位基因频率(MAF)基本无关，其在假设检验中的某些表现优于其它几种基于p 值(p -value)的方法。
本研究为进一步解决畜禽全基因组关联分析中的多重比较问题奠定了基础。
关键词畜禽,全基因组关联分析,贝叶斯因子,多重比较,多重检验,假设检验Application of Bayesian Factor Method in Genome-wide Association Studies in AnimalMei Bujun 1*Wang Zhihua 21Agriculture Department,Hetao College,Bayannur,015000;2Department of Civil Engineering,Hetao College,Bayannur,015000*Corresponding author,meibujun@ DOI:10.13417/j.gab.033.001211Abstract In order to eliminate the false positive results in the analysis of genome-wide association of livestock and poultry,we attempted to find the optimal solution of the hypothesis test method to the multiple comparison problem in the studies of genome-wide association of livestock and poultry.Seven kinds of hypothesis test methods commonly used in the study of GWAS and Bayesian factor method were compared in this research.The study of the simulation data and public data set showed that the statistical properties of the hypothesis test and excellent number (SNP number)and the minor allele frequency (MAF)was almost independent based on hypotheses inferred by Bayesian factor method of genome-wide association analysis of livestock and poultry.Some of the performance in Bayesian factor method of genome-wide association analysis should be better than that of others based on the p value (p -value)method.This study might lay a foundation for further solving the multiple comparison problem analysis of genome-wide association in livestock and poultry.Keywords Livestock and poultry,Genome-wide association study (GWAS),Bayes factor,Multiple comparisons,Multiple tests,Hypothesis testing基金项目：本研究由国家自然科学基金(31460594)和河套学院教学研究项目(HTXYJZ14005)共同资助多重比较问题是全基因组关联分析中的重要问题，寻求最优的假设检验方法一直是这一领域的热点。
全基因组关联分析在畜禽上的应用摘要：随着数量遗传学、分子生物学以及计算机水平的高速发展，出现了数量遗传学与分子遗传学的结合，动物育种中也不断出现新的方法，全基因组关联分析（GWAS）以及全基因组选择（GS）。
本文主要介绍了GWAS及其在几种畜禽上的应用和问题。
关键字：GWAS，牛，猪，鸡，应用对畜禽实施标记辅助选择可提高遗传进展，但是我们首先需要找到影响畜禽重要性状的主效基因。
候选基因分析和标记QTL连锁分析策略使我们对一些基因的功能和作用方式有所了解，也找到了一些主效基因。
但是生物基因组中有庞大的基因数目，很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定，这就需要一种全新的研究手段，最好能无偏地覆盖所有基因，并能高通量检测和适应不断更新的物种基因组序列。
20世纪80年代后期90年代初期，随着数量遗传学理论研究的不断深入、分子生物学的飞跃发展、计算机水平的日新月异，开始出现数量遗传学与分子遗传学结合研究的热潮，发展为现在的分子数量遗传学。
动物育种中也在传统育种方法的基础上不断提出新的方法：全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies，GWAS）以及全基因组选择。
GWAS就可以解决以上问题，GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异:单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)和拷贝数变异(Copy number variation，CNV)进行总体关联分析的方法，其核心思想是利用全基因组范围的连锁不平衡来确定影响复杂性状或数量性状的基因[1]。
GWAS目前主要是应用在人类的复杂疾病上，2005年，自从《Science》杂志上首次报道了Klein等利用Affymetrix100K的基因芯片对年龄相关性视网膜黄斑变性进行GWAS的结果之后，一大批有关复杂疾病的GWAS报道不断出现。
已经陆续报导和公布了视网膜黄斑、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心病、肥胖症、糖尿病、精神分裂症、风湿性关节炎等几十种疾病全基因组关联研究的结果[2]。
在中国农业大学图书馆SCI数据中输入GWAS的相关词，并分析其检索结果。
如表1。
虽然这个数据并不是很全面，但是也反映了GWAS的迅速发展。
是什么原因导致GWAS发展这么快速呢？主要原因可以归结于以下3个方面：首先是基础研究的支撑，基因组计划的完成和SNP数据库的建立为GWAS 的开展奠定了基础；第二是技术上的成熟，如高通量SNP芯片检测的发展；第三是统计方法的发展，GWAS因样本量大、数据庞杂，同时还需克服群体混杂、选择偏倚、多重比较等带来的假阳性问题，需要有正确严谨的统计分析方法解决[1]。
表1中国农业大学SCI数据库中每年发表的关于GWAS的数目除了对人类复杂疾病和人类数量性状方面应用GWAS。
随着不同基因组测序的相继完成以及高通量测序技术平台的搭建，GWAS也开始在畜禽疾病性状和数量性状方面发挥重要的作用。
GWAS在畜禽中的应用起步较晚，并主要集中在对重要经济性状的研究中。
与人类不同，当前的畜禽品种在长期的人工选择驯化过程中，其有效群体含量较人类小，群体的连锁不平衡水平较高，往往造成单体型块的出现。
因此，在畜禽中开展GWAS所需标记数量适中，目前商业化的动物SNP芯片密度一般在50K-60K左右，如果在品种内进行GWAS研究，50K的芯片基因就能满足定位要求，品种间的分析可能需要更高密度的SNP[3]。
1.在畜禽上的应用现状自从GWAS在畜禽上应用以来，研究人员一直致力于影响复杂性状的标记及主效基因的挖掘。
目前已有多个具有较强统计显著性的SNPs及区域被发现。
下面介绍一下GWAS在牛，猪和鸡上的应用。
1.1在牛上的应用GWAS在畜禽上应用的较多的是在奶牛上。
包括奶牛的健康性状、产奶性状、繁殖性状、生产寿命性状、体型性状、功能性状等都有报道。
对于奶牛的产奶性状上，Bastiaansen等使用Bovine SNP50芯片。
对荷兰、苏格兰、瑞典和爱尔兰等国家共计1 933头荷斯坦牛进行了产奶量和脂蛋比性状GWAS研究，共发现了36个影响产奶量的SNP标记[1]。
Jiang[4]等基于来自14个父系半同胞家系的2093头中国荷斯坦母牛女儿设计试验群体进行了5个产奶性状的GWAS，采用Bovine SNP50芯片，传递不平衡检验方法(Transmission disequilibrium test，TDT)和基于回归分析的混合模型方法(Mixed model based regression analysis，MMRA)，共检测到105个显著SNP标记与某个或多个产奶性状显著相关。
齐超等基于中国荷斯坦牛女儿设计资源群体，采用Illumina公司Bovine 50K微珠芯片对产奶性状进行了全基因组关联分析(GWAS)，利用传递不平衡(L1-TDT)和回归分析2种统计分析方法共同检测到35个显著SNPs位点。
后来齐超[5]等旨在基于该GWAS结果进一步对产奶性状基因进行鉴定及功能注释。
基于牛基因组序列草图，采用生物信息学和比较基因组学方法进行显著SNPs 位置候选基因筛查和功能预测。
分析发现。
12个SNPs位点位于基因内部，23个位于基因侧翼．最终鉴定到28个位置候选基因，并确定了其物理位置、基因类型及潜在功能。
基因功能可归纳为6种类型：调节机体营养成分代谢和平衡、细胞骨架或基质成分、调节细胞增殖和周期及凋亡、参与细胞信号转导和盐离子通道构成、具有激酶活性、参与mRNA转录调控或翻译调控。
该研究为进一步鉴定中国荷斯坦牛产奶性状主效基因及功能验证打下了基础。
1.2在家禽上的应用在家禽上应用相比在猪和牛上的还比较少。
Liu[6]等利用Illumina 60k鸡SNP 芯片对385只白来航和361只矮小型褐壳蛋鸡纯系分别进行蛋品质和产蛋性状的GWAS研究，利用Fisher合并P值法对两个群体的关联分析结果进行整合分析，发现8个显著关联SNP。
Xie[7]等以杏花鸡×隐性白羽洛克鸡全同胞资源群3代共554个个体样本为实验材料，采用Illumina 60K鸡SNP芯片进行基因分型，对鸡肉质、屠体及生长性状进行了GWAS研究，发现1号染色体 1.5 Mb KPNA3-FOXO1A的区间内有5个SNP对鸡22-42天和生长有最高的显著效应。
Gu[8]等以法国明星肉鸡和丝羽乌骨鸡为亲本建立的F2资源群体为材料，对体重性状进行了全基因组关联分析研究，发现26个显著关联位点，其中1个位于18号染色体，2个位于1号染色体，23个位于4号染色体，共涉及10个不同的SNP，并发现影响后期体重效应最大的SNP位于LDB2基因内含子中。
张磊[3]研究利用60K SNP基因分型芯片对来自50个公鸡家系的728只北京油鸡纯系公鸡个体进行了基因型检测，采用全基因组关联分析方法，对影响部分免疫性状的染色体片段或基因进行定位研究，采用单标记的线性回归模型，对9个免疫性状进行了全基因组关联分析，共检测到33个达5%基因组水平显著关联的SNP。
在显著位点中，8个SNP与胸腺重、16个与脾脏重达到基因组水平显著关联，并在这些位点附近找到JAK1、QK I、PDLIM7等候选基因，部分SNP位于已报道QTL 内；9个与血清IgG水平达到基因组水平显著关联，并在附近找到CD1b、B-G、IL4I1、GNB2L1、BMA1等候选基因，其中5个集中分布在16号染色体260kb区间内，而已知16号染色体上存在大量与免疫相关的基因，因此，此区域可能是影响该性状的重要候选区域。
Noorai[9]等采用GWAS和单倍型方法，对Araucana （阿劳肯鸡）无尾性状和耳毛性状进行分析，确定了控制这两个的基因分别位于2号和15号染色体上。
1.3在猪上的应用程笃学[10]等以大白猪×民猪F2设计资源群体为研究对象，采用11lumina公司猪SNP60K分型芯片技术，开展胴体瘦肉量(LMW)GWAS研究，寻找与瘦肉量相关的遗传变异。
所有F2代个体在达到(240±7)d日龄时进行屠宰测定。
对分型后的355头F2个体，采用基于混合模型及回归的快速全基因组关联及基因组控制法进行GWAS分析，结果获得14个在染色体水平与瘦肉量性状显著关联的SNP位点。
其中2个SNP位点ALGA 0 010 777和ALGA 0 010 788分别位于1号染色体上285 030 256和285 276 856 bp处；10个SNP位点都位于猪2号染色体末端，可能与已发现的瘦肉量基因突变位点IGF2-intron3-G3072A紧密连锁；2个SNP位点ASGA0 065 444和ASGA0 065 455位于14号染色体上99 627 980和100 078 535 bp处。
这次研究为猪的瘦肉量性状提供了显著关联SNP位点，预测了新的候选基因。
李杰[11]研究以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究对象，在母猪初情期QTL初步定位的基础上，利用Illumina猪60KSNP芯片对316头有初情期表型记录的F2母猪及其亲本进行全基因组关联分析(GWAS)，并通过增加标记密度对初步定位的QTL进行精细定位，在此基础上分析L1N28B和TMEM38B 两个位置候选基因与母猪初情期的关联性。
基于60K SNP基因型数据的连锁和连锁不平衡分析结果显示，在SSCl、SSC2、SSC6、SSC7和SSCl3存在多个与母猪初情期显著关联的单倍型。
其中SSC7上的单倍型与初情期关联性最强。
Ren[12]等利用猪60KSNP芯片通过全基因组关联分析和IBD定位分析，鉴别了控制藏猪、大河猪和可乐猪等中国地方猪中宗褐毛色形成的TYRPl基因因果突变位点。
2.存在问题及解决办法目前GWAS多采用两阶段设计的方法：首先采用覆盖整个基因组的高通量SNP分型芯片对一批样本进行扫描，其次筛选出最显著的SNP(如P<0.05)供第二阶段扩大样本验证。
GWAS两阶段研究设计减少了基因分型的工作量和花费[3]。
但是GWAS也在在一些问题①多SNP检测的关联研究容易得出假阳性结果，因此，GWAS的关联性P值必须符合严格的、基因组水平上的统计学标准。
另外，GWAS的关联性结果需要验证性研究(replication study)的证实；②GWAS中的大多数SNP的关联度较弱OR(odd sratio)值在1.2—1.4之间，需要大样本量的研究进一步发现真正的相关位点；③GWAS发现的许多位点并不在蛋白编码基因或其附近，也不在既往认为与性状相关的基因的附近，因此致使较难解释其生物学功能；④GWAS发现的有些位点与几种不同的疾病发生关联，提示该基因可能存在多效性；⑤对于GWAS发现的SNP或基因，目前仍很少有令人信服的研究来阐明它们的生物学功能或不良作用[13]。
