浙江预防医学２００７年第１９卷第９￣Ｚｈｅｊｉａｎｇ Ｐｒｅｙ Ｍｅｄ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ２００７，Ｖｏｌ １９，Ｎｏ．９
肺泡蛋白沉积症７例诊治分析
王筝扬吴晓虹
中图分类号：Ｒ５６３．１＋９ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１００７—０９３１（２０ｏ７）０．９－００８５－０２
肺泡蛋白沉积症（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ａｌｖｅｏｌａｒ ｐｒｏｔｅｉｎｏｓｉｓ，ＰＡＰ） 又称Ｒｏｓｅｎ－Ｃａｓｄｅ－ｍａｎ－Ｌｉｅｂｏｗ综合征，是一种过典酸雪夫
（Ｐｅｒｉｏｄｉｃ ａｃｉｄ Ｓｃｈｉｆ ＰＡＳ）染色阳性的富含磷脂的蛋白物质充
填肺泡腔所致的肺部弥漫性疾病，至今病因未明。自１９５８ 年Ｒｏｓｅｎ等［１ Ｊ首次报导以来，仅有数百例的相应文献报道。
该病起病隐匿，且症状不典型，较易误诊。为提高对本病
的认识能力，本文回顾性分析了我院近６年来诊断和治疗
的７例ＰＡＰ患者资料，并报告如下。
临床资料
１一般资料７例患者中，男性２例，女性５例，发病年
龄２９～７５岁，４例在３Ｏ ５ｏ岁问。其中仅１例有吸烟史，
吸烟指数２００年支。１例有高血压史１Ｏ年。所有患者均无
明显化学物质、粉尘、矿物质或放射性物质接触史，无肿
瘤或血液系统疾病史。确诊前病程时间：１月一１年。就医 过程中，５例患者未能于首诊确诊，１例误诊为“细支气管
肺泡癌”；２例误诊为“肺炎”；１例误诊为“支气管扩张
症”；另１例发病后被诊为“肺间质纤维化”。
２临床表现最常见的症状为气急和咳嗽（７／７）。气急以 活动后明显，并随病程进行性加重，其中３例症状严重不
能耐受日常活动。咳嗽程度不一，从轻微干咳到频繁咳嗽
不等；部分伴咳痰（３／７），为少许白色泡沫样痰，无黄脓
痰。消瘦２例，发热１例，为间歇低热；无胸痛和咯血。
体格检查：紫绀４例，杵状指１例，１例左肺部湿罗音。
３实验室检查血常规检查除１例白细胞升高（１３．６×
１ 几）外（该例患者伴有发热），其余均在正常参考范围 内，外周血中未见异常细胞。血清乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）增高
２０１１年９月第８卷第２５期Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｎｏｖａｔｉｏｎ ｏｆ Ｃｈｉｎａ，Ｓｅｐｔ ｅｒ＿ ｌ１ ： ：堑
肺泡蛋白沉积症
刘家庆潘凤林
【关键词】肺泡蛋白沉积症；病因；诊断
肺泡蛋白沉积症（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ａｌｖｅｏｌｕｓ ｐｒｏｔｅｉｎ ｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎ ｓｉｃｋｎｅｓｓ。ＰＡＰ）是一种以肺泡及终末呼吸性细支气管内富含
过碘酸雪夫（ＰＡＳ）染色阳性磷脂蛋白样物质沉积为特征的
少见疾病，１９５８年由Ｒｏｓｅ等人首先报道，故又称Ｒｏｓｅｎ—
Ｃａｓｔｌｅｍａｎ—Ｌｉｅｂｏｗ综合征 Ｊ。根据病因，可将本病分为先天
性、原发性和继发性三类。先天性ＰＡＰ为常染色体隐性遗
传，由编码肺泡表面活性物质（ＰＳ）Ｂ基因突变导致ＰＳ Ｂ缺
乏和继发性ＰＳ ｅ合成障碍或由粒细胞一巨噬细胞集落刺激
因子（ＧＭ—ＣＳＦ）受体Ｂ链的基因突变所致。继发性ＰＡＰ则
多继发于恶性肿瘤及其他导致患者免疫功能严重低下的疾
病（最常见于血液系统恶性肿瘤，也可见于肺癌）、肺部感染
（如分枝杆菌、奴卡菌、隐球菌、毛霉菌、组织胞浆菌和卡氏肺
孢子虫，以及人类免疫缺陷病毒感染等）及某些无机矿物质
（如硅、各种金属尘）或化学物质吸人。原发性ＰＡＰ也称为特
发性ＰＡＰ，是指病因不明，除外各种继发因素及遗传因素 者＿２ Ｊ。本文将着重对原发性ＰＡＰ的发病机制和治疗进展做
一综述。
１发病率
ＰＡＰ是一类罕见的疾病，年发病率约为０．２／１００万。
９０％ＰＡＰ患者是原发性病例，男女之比约２．５：１，本病各年龄
组任何年龄均可发病，从婴ＪＬ￣１］７０岁老人，但３０～５０岁中年
人常见，约占病例总数８０％ｌ１ｊ Ｊ。
２病因
１９５８年，Ｒｏｓｅｎ等 首次报道了一组以肺泡腔内填充大
量的无细胞形态的ＰＡＳ阳性物质，肺泡间隔正常，没有显著
的细胞浸润为特点的病例，并将其称为ＰＡＰ。１９６５年，Ｌａ￣ｏｎ
等 提出了ＰＡＰ患者肺泡腔内的填充物是ＰＳ，猜测可能是
１２４ 临床肺科杂志２００９年１月 第１４卷第１期
・病案讨论・
病史摘要 肺泡蛋白沉积症
陈恒张庆基（整理）
患者男，６２岁。因干咳ｔ年，气促１月于２００７年１２月
入院。１年前渐起干咳，因疑宅旁修路扬尘所致，未重视，服 止咳药无效。当年４月咳嗽加重到当地医院就诊，胸片、胸部
ＣＴ示双肺弥漫性病变，因症状不重，除对症治疗外，未做进一 步诊治。至１１月患者活动后明显感觉吃力，胸部觉紧迫感，
并时有气促出现，在当地医院住院，胸部ＣＴ示病变较前严
重，予以抗生素治疗（种类不详），无效后，给予强的松４０ ｍｇ／ ｄ，口服２周。复查ＣＴ仍无好转，遂停用激素。病程中无胸
痛、痰血、发热、盗汗及咳痰。平素体健，夜眠可，胃口好，大小 便如常，体重无明显减轻。年轻时有血吸虫病史。２０余岁发
现左膈膨出症。中年期有吸烟史１０年，约２０支／ｄ。饮黄酒
近４０年，１～２斤／ｄ。 体格检查：体温３７．２℃、脉搏９０￣／ｍｉｎ、呼吸１６ ７￣／ｍｉｎ、
血压１４０／９０ ｍｍＨｇ。唇、甲无紫绀，锁骨上淋巴结未及肿大。 胸廓无畸形，双肺叩诊清音，双肺呼吸音轻，无哕音。心界不
大，心律齐，无杂音。腹部无阳性体征。杵状指（一）。
实验室检查：ＲＢＣ ４．１４ ｘ １０“／Ｌ、ＷＢＣ ７．２６ Ｘ １０ ／Ｌ、Ｎ
７０．５％、Ｈｂ １４０ ｇ／Ｌ、ＢＰＣ １９５×１０ ／Ｌ、ＥＳＲ ７ ｍｍ／ｈ。肝肾功
能：除ＬＤＨ ２０６ Ｕ／Ｌ外余均正常。血脂：ＣＨ ６．３ ｍｍｏ￣Ｌ、ＨＤＬ
１．９ ｍｍｏ￣Ｌ、ＬＤＬ ３．５ ｍｍｏ￣Ｌ、ＡＰＯ—Ａ １．６５ ｇ／Ｌ、ＡＰＯ—Ｂ １．０５ Ｌ，血免疫球蛋白、补体、淋巴细胞流式计数及ＣＤ４细胞计
数均正常范围，肿瘤标记物：ＣＡ 。。、ＣＥＡ、ＡＦＰ、ＣＡ。： 、ＣＡ。 、
ＣＡ 鲫、ＣＡ ＮＳＥ均在正常值范围。痰脱落细胞（一）。
ＥＫＧ：正常。Ｂ超：慢性血吸虫性肝病、胆囊胆固醇沉着 症、脾脏、胰腺、肾脏未见异常；双侧肾上腺未见占位病变。
模糊，境界不清。此型多为粘液细胞分泌大量粘液，产生肺部
感染样改变，实变区可见枯树枝样改变，支气管管腔通畅，但管
壁狭窄、僵直、分支少。③蜂房征：病变区内密度不均。呈大小
不一的蜂房状气腔，可为圆形或卵圆形的低密度影（近空气），
此征与支气管充气征同时存在，可有定性意义。④肺段实变与
血管造影征：病变的肺叶、肺段分布呈楔状实变，尖端指向肺
门，外围与胸壁相连。密度均匀一致，边缘平直，亦可稍内凹或
外凸，无支气管充气征。增强后可见均匀一致的低密度区内树
枝状血管强化影。
２．２．３弥漫结节型：①表现为双肺弥漫分布粟粒状或结节状
高密度影，大小不等，分布欠均匀，可伴有母瘤，高分辨率ｃＴ
（ＨＲＣＴ）可见小叶间隔增厚。②两肺弥漫分布的玻片状与结节
状影。个别病例，结节内有空洞或囊性改变。③动态观察：病
变不断增大增多。④有作者将此型分为多发结节型、粟粒型、
问质型等亚型 Ｊ。
２．３ 鉴别诊断：①孤立结节型：孤立结节型ＢＡＣ需与胸膜下结
核球、球形肺炎鉴别，球形肺炎临床多有发热、白细胞增多等病
史，肺炎边界欠清，无明显分界，邻近胸膜多增厚。结核球边较
清，钙化相对多见，可见卫星灶，以及结核病史，可资鉴别。②炎
症型或实变型：炎症型或实变型需与大叶性肺炎鉴别，肺炎的支
肺泡蛋白沉积症的影像学诊断
朱敏王建良朱玉春
肺泡蛋白沉积症（ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ａｌｖｅｏｌａｒ ｐｒｏｔｅｉｎｏｓｉｓ，ＰＡＰ）是一
种浸润性的弥漫性肺疾病，以肺泡和终末支气管内充满过碘酸 雪夫（ｐｅｒｉｏｄｉｃ ａｃｉｄ—ｓｃｈｉｆ，ＰＡＳ）染色阳性的不可溶性的富磷脂
蛋白物质为特征，本病比较罕见” ，由于ＰＡＰ发病隐袭，起病
初期症状无特异性，漏诊、误诊率极高。
ｌ 发病机制 肺泡蛋白沉积症临床罕见，１９５８年由Ｒｏｓｅｎ等首先报道，
其病因及发病机制至今仍不清楚，目前认为与肺泡表面物质代
谢异常或肺泡巨噬细胞的清除异常有关，部分患者还可能与粉
