介入性产前诊断技术53页PPT

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诊断子宫肌瘤
• 特殊子宫肌瘤
子宫腺肌病（瘤）
• 子宫腺肌病是由于子宫内膜基底层侵入子宫肌层引起的一种 良性病变‘临床表现为进行性痛经，月经过多、不孕和子宫 增大。
• 适应症:各年龄段的妇女，诊断明确，不能手术或不愿意切 除子宫而药物治疗无效的
• 栓塞治疗：栓塞剂首选PVA或KMG，颗粒要小于子宫肌瘤栓塞， 一般常用栓塞剂颗粒大小为150~450μ，栓塞子宫动脉上行 支或子宫动脉。子宫腺肌病栓塞要求力度大为完全栓塞（子 宫肌瘤栓塞可为部分栓塞），栓塞剂用量明显多于子宫肌瘤。 可加用去血管药物如平阳霉素或博来霉素等。
右侧子宫动脉化疗栓塞,左侧置管持续性化疗后3周
3个(月)周期持续灌注化疗后,行子宫广泛切除加盆腔淋巴结清 扫,病理显示切缘无癌残留,左闭孔淋巴结有坏死癌组织
膀胱癌
• 适应症：手术切除者术前准备；姑息性治疗；术后复发；不 宜控制的出血。
• 常用化疗药物：DDP、CRB、MTX、5-FU、ADM等。 • 膀胱动脉灌注或髂内动脉灌注，一次性或持续性灌注。对于
盆腔肿瘤的介入治疗
医院-社区一体化糖尿病教育项目
常见肿瘤
• 女性生殖:子宫肌瘤（子宫腺肌瘤）、子宫内膜癌、宫颈癌、 卵巢癌。
• 泌尿：膀胱癌。 • 消化:直肠癌、乙状结肠癌。 • 骨骼：脊索瘤、骨转移癌。
盆腔的动脉供应
• 肠系膜下动脉：直肠和乙状结肠。 • 骶正中动脉：自腹主动脉分叉处发出。供应髂肌、腰肌、直
• 女 26 产后出血
• 女 35 癍痕妊娠
• 引产后反复出血
•
诊断 葡萄胎
子宫肌瘤
• 适应症：①症状性子宫肌瘤（出血过多及压迫症状明显）② 无症状肌瘤，直径＞4cm③无症状肌瘤，直径＜4cm，但病人 心理负担重要求治疗的④病人不能耐受外科手术的⑤多发子 宫肌瘤⑥巨大肌瘤术前栓塞。

为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞

2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
3. NTD： AFP ↑
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。

• 三类检查方法的五个水平:
• 形态学 • 染色体链 • 酶学 • 代谢产物 • 基因水平。
•三
先天畸形的分类
• 整胚发育畸形：早期死亡吸收或自然流产 • 胚胎局部发育畸形：头面发育不全、并肢畸形等。 • 器官和器官局部畸形：双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损 组织分化不良性畸形：骨发育不全、克汀病、巨结肠等。 • 发育过度性畸形：卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 • 吸收不全性畸形：蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 • 超数和异位发生性畸形：如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输 尿管等。 • 发育滞留性畸形：双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 • 重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离 • 寄生畸形：
4.2.2 诊断方法：
• 早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及 胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确 诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩 增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/1
4.3 代谢性遗传疾病的产前诊断
• 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变， 造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催 化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏， 造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影 响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多 数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常 染色体显性遗传。
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断 • 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合 障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中 枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及 脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰， 平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。

开展产前诊断技术
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
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• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。

适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
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４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
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会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
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产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询

• CVS导致的流产率并不比传统的羊膜腔穿 刺更高。
• 经宫颈CVS和经腹CVS是同样安全。 • 多胎妊娠采用CVS所致流产略高于单胎妊
娠，而与传统羊膜腔穿刺无区别。
CVS 与肢体发育缺陷 (LRD)
• 如果只有经胎盘途径才能使羊水池不被血污染 的话，可以选择这种方法。所有的学者都强调穿 刺进针时要从胎盘最薄处进。
中期羊膜腔穿刺技术安全性
• 穿刺者只有在超声图象上清楚地看到了羊 水池中的胎儿和脐带时,才能进行羊膜腔穿 刺术。当预计到可能会遇到某些困难时， 应当考虑将病人转给经验更丰富的医师保健院产前诊断中心
产前诊断的原则
• 尽可能早期 • 尽可能安全
介入性产前诊断技术
1、羊膜腔穿刺术 2、绒毛活检 3、脐血取样 4、胎儿组织取样 5、胎儿镜与胚胎镜
最常见的介入性产前诊断适应症
1、高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不 分离的机会比正常人高。
2、曾生育过染色体异常儿史：生育过染色体 异常儿，比正常孕妇大10倍以上。
• 其途径可采取经宫颈和经腹取材 • 双针活检系统： 18号引导套针（长15cm，外径1.2mm) 22号活检针（长20cm，外径0.8mm)
经宫颈绒毛活检（CVS）
经宫颈CVS。
(From Simpson JL:Genetic counseling and prenatal diagnosis.In Gabbe SA,Niebyl JF,Simpson JL
正常：颜色为浅黄色
离心后培养
●金黄色
胆红素高（母儿血型不合）
●暗红或棕色
胎盘功能不足、死胎、羊膜腔
内出血、预示妊娠结局不好
●鲜红
穿刺（经胎盘）引起
●混有粪便（发绿） 胎儿宫内窘迫

和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。

瘤特别是峡部或宫颈后唇肌瘤可压迫直肠，引起大便不畅、排便后不适感；巨大阔韧带肌瘤可压迫输尿管，甚至引起肾盂
积水。
•（3）疼痛 一般情况下子宫肌瘤不引起疼痛，但不少患者可诉有下腹坠胀感、腰背酸痛。当浆膜下肌瘤发生蒂扭转或子
宫肌瘤发生红色变性时可产生急性腹痛，肌瘤合并子宫内膜异位症或子宫腺肌症者亦不少见，则可有痛经。
2019/11/1
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手术开始
准备工作完成后，医生就会洗手穿上铅衣、手术衣进行介入手 术操作了。 ①.腹股沟区域消毒、局部麻醉（注射3ml利多卡因）。 ②.TACE手术选择右侧股动脉。 ③.穿刺、建立通道：医生触及股动脉波动、找准穿刺位置， 使用穿刺针穿刺股动脉；确认导丝位于真腔后留置鞘管在血管 内，为后续导管等耗材的进入建立通道。
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什么是子宫肌瘤？
•子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，也是人体中最常见的肿瘤 之一，又称为纤维肌瘤、子宫纤维瘤。由于子宫肌瘤主要是由子宫平滑肌细胞增 生而成，其中有少量纤维结缔组织作为一种支持组织而存在，故称为子宫平滑肌 瘤较为确切。简称子宫肌瘤。
2019/11/1
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子宫肌瘤形成的原因？
2019/11/1
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药物治疗
（1）促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）目前临床上常用的GnRH-a有亮丙瑞林
、戈舍瑞林、曲普瑞林等。GnRH-a不宜长期持续使用，仅用于手术前的预处理，一
般用3～6个月，以免引起低雌激素引起的严重更年期症状；也可同时补充小剂量雌
激素对抗这种副作用。
（2）米非司酮 是一种孕激素拮抗剂，近年来临床上试用以治疗子宫肌瘤，可使
一般情况下，无需采用磁共振检查，如果需要鉴别诊断是子宫肌瘤还是子宫 肉瘤，磁共振尤其是增强延迟显像有助于鉴别子宫肌瘤和子宫肉瘤。