医学遗传学-遗传病的诊断 ppt课件

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遗传疾病的诊断课件

02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传疾病知识，正确照顾患者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用，能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的家庭环境，减轻患者心理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健康。
THANK YOU
感谢聆听
遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT

遗传病的诊断PPT课件

染色体检查
染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法，在某些情况下，也用于对单基因病的诊断。
染色体检查——指征
智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；
夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；
家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发闭经和男女不育不孕者； 34岁以上的高龄孕妇；有内外生殖器畸形者。
DNA测序
序列测定是基因诊断的金标准，它不仅可确定突变的部位，还可确定突变的性质，是基因突变检测的最直接、最准确的方法。
第一代、第二代、第三代测序技术
甲基化检测
甲基化检测的原理是基于DNA经亚硫酸氢钠处理后，所有未甲基化的胞嘧啶发生脱氨基变为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶无此改变。
逆转录PCR(RT-PCR)和Northern Blotting
遗传病的诊断
Contents
方法
症状和体征分析系谱分析染色体检查生化检测基因诊断
症状和体征分析
症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。
表型—基因—疾病之间的关系不是一一对应的。
症状与体征仅仅是进行遗传病诊断的线索，遗传病的确诊必须借助于其他检查手段。
进行荧光素标记,然后将探针与染色体或DNA纤维切片杂交，在荧光显微镜下可直接观测并进行定位和定性或相对定量分析
FISH具有安全、快速、灵敏度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期分裂相，还能显示于间期核。
比较基因组杂交多重探针连接扩增(MLPA) SSCP/DHPLC/HRM
RNA诊断分析基因的表达和功能，即检测基因能否转录、转录物（mRNA）是否正常以及转录效率的高低等。

遗传病的诊断_PPT幻灯片

尿病、精神疾病、神经系统疾病、恶性肿瘤、哮喘、近视眼等进行分子诊断。
五、疾病分子诊断所带来的问题
准确性稳定性复杂性基因歧视
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
35岁以上的高龄孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患
儿的夫妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫
妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇；原因不明的习惯性流产的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞方法有：羊膜穿刺法（15-17w）
绒毛取样法（10-11w）
脐带穿刺（>18w）胎儿镜检查 B超孕妇外周血胎儿细胞富集
PGD
第三节基因诊断
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋
白基因为探针作Southern杂交
镰状细胞贫血的基因诊断限制性内切酶MstⅡ切割的序列是CCTNAGG （其中N是任何一种核苷酸），切割正常DNA产生1.1kb 珠蛋白的DNA片段；若切割患者DNA时，由于AT破坏了MstⅡ的位点，便形成1.3kb 珠蛋白的DNA片段。
遗传病的诊断
前言遗传病的常规诊断产前诊断基因诊断
第一节遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容病史采集症状与体征家系分析细胞遗传学检查生化检查基因诊断
染色体检查的指征

《遗传病的诊断》PPT课件

分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有所不同，一些地区或种族的遗传病发病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来遗传病的诊断将更加精准和高效，能够检测出更多的基因变异和遗传病相关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能实现无创、无痛、实时监测遗传病病情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗传病诊断提供更强大的支持，通过深度学习和模式识别技术，提高诊断的准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG

遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)

第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用在感染疾病中的应用（1）病毒——乙肝病毒（HBV），检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫综合症患者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。
2.普查人群（1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。（2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。

遗传病的诊断和治疗PPT演示课件

44
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显性遗传病患者在出现症状或生育前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分子生物学和显微操作的基础上，对受精三天后的胚胎在种植前，检查其正常后再移植到子宫的一项新技术，也即所谓第三代试管婴儿技术。一般在卵裂期，当胚胎发育到6-8个细胞阶段，抽取1-2个细胞，进行遗传疾病诊断。根据遗传诊断结果，仅将正常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片

遗传病的诊断 ppt课件

BamH1
BamH1
14kb
PPT课件 38
3．DNA 测序
DNA测序即测定DNA的一级结构中碱基的顺序。
包含特定位点的PCR产物再作DNA测序，比较正常基因与突变的序列，可检测出突变的碱基类型和位点。
PPT课件
39
DNA自动测序仪生成的序列
DNA自动测序仪采用4种不同颜色的荧光分别标记4种双脱氧核苷酸，基本实现了测序自动化。
PPT课件 11
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
PPT课件
12
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
PPT课件
13
第二节细胞遗传学检查
1
染色体检查性染色质检查
1
2
Ⅲ
PPT课件
10
注意问题
系统性、完整性和可靠性不规则显性、延迟显性、
从性显性等特殊现象
新的基因突变显性与隐性概念的相对性
Ⅰ 同一遗传病采用的观察指 1 2 标不同而得出不同的遗传 45 方式，如镰状细胞贫血和 ⅠⅡ 11 22 3 Ⅰ 镰状细胞症状。 1 2 32 40 ⅡⅢ 3 5 1 21 3 2 4 Ⅱ 1 21 2 3 42 4 ⅢⅣ 1 2 2 3 1 3 Ⅲ
实验诊断
生化检查基因诊断
PPT课件 4
第一节遗传病的临床诊断
1
病史采集症状和体征系谱分析
2
3
PPT课件
5
一、病史采集
除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：家族史：有无同种病史；

医学遗传学课件：遗传病的诊断

8
（一）需产前诊断的对象
1. 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
2. 35岁以上的高龄孕妇； 3. 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
的夫妇；
4. 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； 5. X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6. 原因不明的习惯性流产的孕妇； 7. 羊水过多的孕妇； 8. 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 9. 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
2020/11/2
15
㈢脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉血。
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
2020/11/2
16
第一节遗传病的诊断
二、遗传病诊断的方法
2. 基因诊断
基因诊断 (Gene diagnosis)：是以DNA或RNA为诊
2．侵袭性方法（1）羊膜穿刺术无细胞羊水分析羊水细胞：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断（2）脐带穿刺术（3）绒毛取样术：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断（4）胎儿镜检查胎儿显现胎儿血液采样胎儿皮肤活检（5）羊水造影
2020/11/2
13
㈠羊膜穿刺术（amniocentesis）
指1、有染色体病一般体征者；征2、夫妇之一有染色体异常；
3、家族中已有患者；
4、疑为先天愚型者；
5、疑为脆性X综合症者；
6、35岁以上高龄孕妇；
7、多发性流产妇女及其丈夫； 8、原发闭经和女性不育； 9、无精子症和男性不育； 10、两性生殖器畸形者。
2020/11/2

遗传病的诊断ppt课件

6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨询。
2019
-
11
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
2019 12
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查三、染色体荧光原位杂交(FISH)：应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
2019
-
40
聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
2019
-
41
PCR原理１变性
2019
-
42
PCR原理１复性
2019
-
58
第七节产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD

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优点：快速、安全灵敏度高特异性强。
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图示为21三体综合征患者的FISH检测
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三、荧光原位杂交(FIS的蛋白质水平诊断
◎ 蛋白质水平诊断
基因突变引起单基因病：酶和蛋白质的质和量的改变或缺如——定性定量分析诊断单基因病或分子代谢病。
临床上常用检测方法
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第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查
X染色质、Y染色质：
方法简单，可鉴别胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；协助诊断两性畸形或性染色体数目异常疾病诊断或产前诊断
标本来源
发根鞘细胞、皮肤或口腔上皮细胞、女性的阴道上皮细胞、也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞。
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第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查
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第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查三、荧光原位杂交(FISH)技术
ppt课件
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三、荧光原位杂交(FISH)技术
应用荧光素标记的 DNA探针与标本进行原位杂交后，使杂交区域发出荧光。
单凭症状和体征不能准确诊断，但可得出疾病初步
印象，为进一步选择其他检查提供帮助。
ppt课件
10
第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集二、症状与体征三、系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
ppt课件
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Pr和酶分析：确定单基因病
代谢产物检测：反映酶活性
标本来源
产前诊断：绒毛、羊水、脐带血和皮肤。
新生儿筛查：血、尿。ppt课件
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生物化学检查
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
ppt课件
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第四节遗传病的基因诊断
概念：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
ppt课件
ppt课件
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二、基因诊断的基本途径
直接诊断：直接检测致病基因本身异常间接诊断：当致病基因已知而异常未知时，或
者致病基因尚属未知时，可通过对受检者或者家系进行连锁分析,以推断其是否获得了带有致病基因的染色体。
ppt课件
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基因诊断标本
症状前诊断 —— 外周静脉血产前诊断 ——孕早期的绒毛细胞
是有共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。
ppt课件
8
特异性症候群
• 智力发育不全 • 毛发黄 • 腐臭味（尿液、汗液）
苯丙酮尿征？
副性征发育不良原发性闭经身体矮小肘外翻
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45，XO ?
9
常见染色体病伴随体征
诊断水平：临床诊断细胞学诊断蛋白质水平诊断基因诊断
ppt课件
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第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集
家族史、婚姻史、生育史、疾病的始发年龄、病程特点 ——综合分析，初步确定是否为遗传病，实验室进一步检查确诊。
ppt课件
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第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集二、症状遗与传体病征和某些普通疾病的症状与体征
❖ 基因诊断材料： DNA：分析基因结构 RNA：分析基因功能
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一、基因诊断的特点
1、以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强；
2、基因诊断取材来源广泛；
3、利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强；
4、基因探针适用性强，诊断范围广；
5、目的基因是否处于活化状态均可,无组织和发育特异性。基因诊断——诊断遗传病最有前途方法
孕中期羊水胎儿脱落细胞母亲外周血中胎儿有核红细胞植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞
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产前诊断是针对胎儿的诊断，其适应征（P207-209）
(1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇
(2)35岁以上的高龄孕妇 (3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
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16
第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析
染色体检查的适应征：
智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等家族中已发现染色体异常或先天畸形个体多发性流产的妇女及其丈夫原发闭经和男女不育症者 34岁以上的高龄孕妇有两性内外生殖器畸形者
的夫妇 (4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇 (5)X连锁遗传病基因携带者孕妇 (6)原因不明的习惯性流产的孕妇 (7)羊水过多的孕妇 (8)夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 (9)具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇
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羊膜穿刺法 ——创伤性产前诊断
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
三、系谱分析
系统、完整绘制系去谱伪应存注真意的事项
注意新基因突变
系谱分析中要注意孟德尔遗传病非孟德尔遗传病具有特殊遗传学现象的疾病
ppt课件
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（一）孟德尔式遗传病
ppt课件
13
（二）非孟德尔式遗传病
ppt课件
14
(三)具有特殊遗传方式的疾病
ppt课件
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(三)具有特殊遗传方式的疾病
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
遗传病的诊断
根据诊断时期的不同，可分为：现症患者诊断症状前诊断产前诊断
—— 新分支：植入前诊断
ppt课件
5
遗传病的诊断
第十四章遗传病的诊断
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1
遗传病的诊断
概念：临床医生根据患者症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。
ppt课件
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？