人类遗传病研究性学习

人类遗传病研究性学习健康是人类生活永恒的追求。

在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。

人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。

现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。

随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。

人类遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。

因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。

这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。

所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。

父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。

人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。

常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。

常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。

伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。

人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。

如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

人类遗传病[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

研究性学习设计任职单位莱芜一中学科生物年级高二单元标题基因突变及其他变异研究性学习名称调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防小组成员每班60人。

每10人一组，共分6组所需时间暑假时间【学习目标】（或概述）1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。

②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

③简述人类基因组计划及其意义。

2、能力目标①调查某种常见的人类遗传病。

②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

3．情感目标①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。

②关注人类基因组计划及其意义。

认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。

【情境】现在很多研究表明人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。

遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。

遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素，学生对这个遗传病产生了极大的兴趣，所以研究的内容比较倾向于生活，或者说来源于大众生活才好，要真正做到能让学生学之有用，学以致用。

人类遗传病是人教版必修二第5章的内容，学生在学习了基因突变、基因重组和染色体变异这三种可遗传的变异这些理论知识后，继续了解遗传病的类型与预防。

人类遗传病大则关乎社会稳定，小则关于家庭幸福和自身健康。

有必要让学生在实际中深入了解遗传病，寻找遗传病的预防和治疗方法，努力激起他们求知的欲望和树立为社会做贡献的信念。

资源准备1、学校多媒体教室、图书馆以及电子阅览室；2、教师准备的相关主题材料、几个相关网站链接；3、相关制作调查表、课件等的软件；4、学生自带笔跟纸；5、相关临床医生电话号码；6、调查过程中的注意事项和如何克服困难。

人类遗传病教案及反思周岚第一篇：人类遗传病教案及反思周岚人类遗传病教案及反思一、教学目标1、知识目标：①举例说出人类遗传病的主要类型②遗传病对人类的危害③人类遗传病监测和预防主要措施2、能力目标：①进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯②通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力③通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力3、情感态度观目标：①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育②使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度③关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任二、教学重点和难点1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系三、教学内容：1、引言：健康是人类生活永恒的追求。

在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。

人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。

现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。

随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素设问：那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？2、第一阶段学习——人类遗传病的概念、特点、主要类型（1）课件展示：学习任务自学：①遗传病的定义②遗传病的特点③人类遗传病的主要类型识记：①遗传病的定义②遗传病的特点③人类遗传病主要类型的典型病例完成讨论题：讨论1：遗传病与生物变异的关系讨论2：先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者的比较讨论3：遗传病遗传方式的判断 I、归纳总结：概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型：a、单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病b、多基因遗传病c、染色体异常遗传病特点：a、遗传性b、先天性c、终身性d、家族性II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）3、第二阶段学习——遗传病的监测和预防（1）课件展示：学习任务自学：必学内容：①遗传病的监测和预防的主要措施选学内容：①人类遗传病现状、危害、发病原因②遗传病的治疗方法③优生优育知识识记：遗传病的监测和预防的主要措施完成讨论题：讨论4：交流婚姻法部分法规的个人观点讨论5：交流关于遗传病预防手段--婚检的个人观点I、归纳总结：遗传病的监测和预的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 II、解答本阶段讨论问题：4、第三阶段学习——人类基因计划与人体健康（1）课件展示：学习任务自学：必学内容：①人类基因组计划②人类基因组计划的意义选学内容：①人类基因组计划大事记②人类基因组计划的众多发现③人类基因组计划引发的伦理道德争议识记：人类基因组计划的简称、研究对象、主要研究目的、结果、意义完成讨论题：讨论5：关于基因隐私权的讨论讨论6：关于利用基因图谱创造“新好人类”的谈论I、归纳总结：内容：绘制人类遗传信息的地图目的：测定人类单倍体基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y 染色体上的基因）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义 II、解答本阶段讨论问题：5、检测学生自学效率、利用信息解决问题的能力测试６、课外活动：☆调查活动：调查人群中的遗传病☆资料搜集：基因诊断☆辩论：人类基因组计划效应的利与弊7、反思：本节作为第5章的最后一节课，对整章起到归纳的作用，对于宣传优生优育、提高人口素质也有重要的现实意义。

5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。

4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。

(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。

(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

研究性学习课课堂教学设计备课人授课时间课题遗传病与人类健康教学目标知识与技能①举例说出人类常见遗传病的类型。

②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

③简述人类基因组计划及其意义。

过程与方法①调查某种常见的人类遗传病。

②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

情感态度与价值观①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。

②关注人类基因组计划及其意义。

认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。

重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系教学设计教学内容学生活动第一部分活动设计一、课题的背景、意义和介绍1、课题的背景很多研究表明人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。

遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。

遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导同学们积极参与确定研究的课题1学设计二、研究的目标与内容（一）课题研究要解决的主要问题：1、了解人类常见遗传病、家族性疾病、传染病区别；2、总结人类遗传病类型及其危害3、探讨遗传病检测和预防的手段、其重要性与社会伦理的关系；4、人类基因组计划及其影响。

5、初步学会研究性学习过程和锻炼学生合作交流、调查分析的实践能力。

（二）通过以下内容的研究来达成目标：1、合理的分组分工协作，分配好每一环节；2、第一小组通过相关书籍，网上搜索，区分遗传病、传染病和先天性疾病，了解人类遗传病的概念；3、第二、三小组通过阅读课本，网上搜索、网站、电子阅览室的资料利用，对比分析，列举出常见的人类遗传病类型及其危害；4、第四、五小组通过网络、书籍或者咨询临床医生，了解人类遗传病的检测和预防；5、第六小组搜集人类基因组计划的资料，讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应。

《调查人群中的遗传病——色盲》作业设计方案（第一课时）一、作业目标本作业设计旨在通过《调查人群中的遗传病——色盲》的学习，使学生掌握遗传病的基本概念、色盲的成因及表现，并能够运用所学知识进行简单的调查分析。

通过实践操作，培养学生的科学探究能力和团队协作精神，提高对遗传病认识的科学素养。

二、作业内容本次作业内容包括三个部分：1. 理论知识学习：学生需认真阅读教材内容，掌握色盲的定义、分类、发病原因及症状等基础知识。

2. 调查准备：学生需组成小组，确定调查地点和对象，设计调查问卷，明确调查目的和内容。

3. 实地调查：学生按照设计的问卷进行实地调查，记录数据，并整理成报告形式。

三、作业要求1. 理论知识学习要求：学生需认真阅读教材，理解并掌握色盲的相关知识，为后续的调查活动打下基础。

2. 调查准备要求：小组内成员需分工合作，确保每个成员都明确自己的任务和责任。

调查问卷设计要科学、合理，能够真实反映调查目的和内容。

3. 实地调查要求：学生需按照设计的问卷进行实地调查，记录数据要准确、完整，不得随意更改或编造数据。

同时要注意保护被调查者的隐私和权益。

4. 报告编写要求：学生需将调查数据整理成报告形式，报告要包括调查目的、方法、数据分析和结论等部分，字迹要工整、清晰。

四、作业评价作业评价将从以下几个方面进行：1. 理论知识掌握情况：评价学生对色盲相关知识的理解和掌握程度。

2. 调查准备情况：评价学生小组分工、问卷设计等方面的准备情况。

3. 实地调查情况：评价学生实地调查的准确性、完整性以及是否遵守调查要求。

4. 报告编写情况：评价学生报告的逻辑性、数据分析和结论的准确性等。

五、作业反馈1. 教师将根据学生的作业情况进行详细的评价和反馈，指出学生的不足之处和需要改进的地方。

2. 对于表现优秀的学生，教师将给予表扬和鼓励，激励其继续努力。

3. 针对学生在作业中遇到的问题，教师将提供相应的指导和帮助，帮助学生解决问题。