第六章 DNA的损伤与修复
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绪论单元测试1【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科建立在分子生物学学科之前。
A.对B.错2【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术是从分子水平研究解决临床诊断与治疗问题。
A.对B.错3【多选题】(20分)现代临床医学的发展方向:()A.预测医学B.预防医学C.个体化医学D.中西医结合4【多选题】(20分)下列技术为临床分子生物学检验常用检测技术的是()A.基因测序B.SouthernblotC.分子杂交D.其余均不对5【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科发展第一阶段的代表性技术为分子杂交技术。
A.错B.对第一章测试1【单选题】(20分)在人类基因组DNA序列中,DNA甲基化主要发生在()A.鸟嘌呤的N-7位B.鸟嘌呤的C-5位C.胞嘧啶的C-5位D.胞嘧啶的N-4位E.腺嘌呤的N-6位2【单选题】(20分)下列DNA序列中的胞嘧啶()易发生甲基化修饰的是。
A.5'-CGCGCG-3'B.5'-GGGGCC-3'C.5'-CCCCCT-3'D.5'-GCACAC-3'E.5'-CTCTCCC-3'3【单选题】(20分)某基因位点正常时表达为精氨酸,突变后为组氨酸,这种突变方式为()A.移码突变B.动态突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变4【单选题】(20分)由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为()A.无义突变B.移码突变C.终止密码突变D.同义突变E.错义突变5【单选题】(20分)下列叙述哪项是的()A.原核生物基因组具有操纵子结构B.原核生物结构基因是断裂基因C.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNAD.原核生物基因组中含有插入序列E.原核生物基因组中含有重复顺序第二章测试1【单选题】(20分)DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的()A.T-G含量B.A-G含量C.A-C含量D.A-T含量E.G-C含量2【单选题】(20分)Southern杂交通常是指()A.DNA和RNA杂交B.DNA和蛋白质杂交C.蛋白质和蛋白质杂交D.RNA和RNA杂交E.DNA和DNA杂交3【单选题】(20分)下列哪些不是影响DNA复性的因素()A.碱基组成B.DNA浓度C.温度D.DNA的分子量E.DNA的来源4【单选题】(20分)探针基因芯片技术的本质就是()A.基因重组技术B.蛋白质分子杂交技术C.酶切技术D.聚合酶链反应技术E.核酸分子杂交技术5【单选题】(20分)DNA探针的长度通常为()A.1000~2000个碱基B.400~500个碱基C.<100个碱基D.500~1000个碱基E.100~400个碱基第三章测试1【单选题】(20分)以mRNA为模板合成cDNA的酶是()A.DNA酶B.逆转录酶C.RNA酶D.限制性内切酶E.TaqDNA聚合酶2【单选题】(20分)有关PCR的描述下列不正确的是()A.引物决定了扩增的特异性B.由变性、退火、延伸组成一个循环C.循环次数越多产物量就越大,可增加循环次数提高产物量D.是一种酶促反应E.扩增的对象是DNA序列3【单选题】(20分)下列关于TaqDNA聚合酶的描述,的是()A.扩增的DNA片段越长,碱基错配率越低B.催化形成3´,5´-磷酸二酯键C.不具有3´5´外切酶活性D.使DNA链沿5´→3´方向延伸E.以dNTPs为原料4【单选题】(20分)PCR反应过程中,退火温度通常比引物的Tm值()A.低15℃B.高5℃C.低5℃D.相等E.高15℃5【单选题】(20分)PCR反应中延伸的时间取决于()A.待扩增片段的长度B.模板的含量C.模板的纯度D.TaqDNA聚合酶的量E.引物长度第四章测试1【单选题】(20分)关于TaqMan探针技术的描述,不正确的是()A.解决了荧光染料技术非特异的缺点B.R基团与Q基团相距较远,淬灭不彻底,本底较高C.易受到TaqDNA聚合酶5′-3′核酸外切酶活性的影响D.无需进行寡核苷酸熔解曲线分析,减少了实验时间E.操作亦比较简单2【单选题】(20分)以下为比较Ct法的相对定量的描述,不正确的是()。
第六章线粒体遗传病(一)选择题(A型选择题)1. _____________________________ 下面关于线粒体的正确描述是。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是 ___________ 。
A.线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C•线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。
3. _____________________________ 以下符合mtDNA吉构特点的是oA.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. ■呈闭环双链状D.重链(H链)富含胞嘌呤E. 轻链(L链)富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是 _______ oA.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链5. ____________________________________ 下面关于mtDNA勺描述中,不正确的是 ___________________________________________________ oA.mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA专录方式类似于原核细胞D.mtDNA t重链和轻链之分E.mtDNA勺两条链都有编码功能6 •线粒体遗传属于 _________ 。
A.多基因遗传B. 显性遗传C.隐性遗传D. ■非孟德尔遗传E.体细胞遗传H线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为 _________ 。
A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.2,个8. _____________________ mtDNA编码线粒体中。
生物工程专业《遗传学》教学大纲(课程编码081801032)一、课程说明1.课程学时、学分及分配课程总学时90,总学分5,开课学期第5学期。
2.课程类别专业主干课。
3.课程教学目标与要求遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一,是新技术革命的动力学科。
本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。
教学要突出重点,明确难点、疑点,精简适当。
注重理论的同时强化实验环节,提高学生综合能力。
通过本门课程的学习,使学生在有限的时间内,系统地熟悉遗传学的基本知识,掌握基本理论与基本技能,触摸到本学科进展动态的前沿,认识到遗传学在生物学领域中的重要位置,为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。
4.参考教材与参考书目参考教材:普通遗传学(面向21世纪课程教材)杨业华高等教育出版社2000.8参考书目:遗传学(第二版上下)刘祖洞高等教育出版社 1999.6 遗传学王亚馥戴灼华高等教育出版社 2000.7新编遗传学教程李惟基中国农业大学出版社 2002.1现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 2001.8 5.课程教学重点与难点标注*为重点内容,难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。
6.课程教学方法与手段注重理论与实验密切配合,强化实验环节,采取灵活多样的教学方式,利用现代化教学手段,开发遗传学的CAI课件,使学生真正成为教学过程的主体。
7.课程考核方法与要求平常成绩(包含作业、测验等)与期中考试占成绩30%,期末考试成绩占70%。
8.实践性教学内容安排本课程的实践教学内容,由遗传学实验课独立完成,全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。
9.先修课程与后续课程本课程与生物化学、微生物学、植物生理学与动、植物学、细胞生物学、胚胎学课程均有联系,特别是与生物化学、微生物学与细胞生物学的联系更为密切。
细胞的形态、结构、分裂等内容需要细胞生物学或者者是植物学、动物学中全面讲授;而DNA、RNA与蛋白质的合成、DNA损伤与修复由生物化学讲授;微生物的形态结构及生活史由微生物学讲授。
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病(genetic disease):简称遗传病,是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类(1)特征:①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
(2)分类:(一)单基因病:由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病(二)多基因病:由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
(三)染色体病:染色体数目或结构改变所致的疾病。
(四)体细胞遗传病:体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene):真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation):是DNA分子中核苷酸序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。
4、外显子(exon):编码顺序称为外显子5、内含子(intron):非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family):指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene):基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
动物生物化学教案第一章绪论1.生物化学的概念介绍生物化学的概念、动物生物化学的概念。
2.生物化学的发展介绍生物化学的起源;获得的重大成果;我国的成果及展望。
3.生物化学与畜牧和兽医介绍生物化学与畜牧和兽医的关系。
第二章蛋白质的结构与功能第一节蛋白质在生命活动中的重要作用举例说明各种蛋白质的生理功能,例如酶、激素蛋白、血红蛋白、免疫球蛋白等,综合说明蛋白质是生命活动的体现者。
:第二节蛋白质的化学组成1.蛋白质的元素组成强调氮是蛋白质独特元素,氮的含量为16%是蛋白质含量测定的依据。
2.蛋白质的基本结构单位和其它组分强调氨基酸是蛋白质的构件分子。
3.氨基酸氨基酸的基本结构;构型;氨基酸的分类表;其他氨基酸;氨基酸的主要性质。
第三节蛋白质的化学结构1氨基酸构成蛋白质的氨基酸有二十种。
2.肽键和肽链的概念肽键、肽链的概念;肽键形成图。
3.蛋白质的一级结构蛋白质一级结构的基本概念;蛋白质一级结构的表示;蛋白质一级结构测定的基本步骤。
第四节蛋白质的高级结构1.蛋白质的结构层次包括蛋白质一级、二级、超二级结构、.结构域、.三级、.四级结构,用图表示。
2.肽单位平面结构和二面角肽单位、肽单位平面、二面角概念及图示。
3.维持蛋白质分子构象的化学键以图介绍,包括氢键、疏水键、二硫键、范德华引力、离子键等。
4.二级结构概念及图示。
主要介绍. á-螺旋、ß-折迭ß-.转角等结构。
.5.超二级结构概念及图示。
6.结构域概念及图示。
7.三级结构概念及肌红蛋白结构图示。
强调三级结构是天然蛋白质存在的形式。
8.四级结构概念及血红蛋白结构图示。
强调四级结构存在亚基及亚基的概念。
第五节多肽、蛋白质结构与功能的关系1.多肽结构与功能的关系:讲明其在动物体内的表现状态.,附图。
2.同功能蛋白质的种属特异性与保守性以胰岛素和细胞色素C为例讲解,并附表。
3.蛋白质的前体激活以胰岛素原、胰蛋白酶原的激活过程为例讲解,并附图。
医学遗传学第六章线粒体遗传病线粒体基因组的结构特征:不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状。
分为重链H链和轻链L 链。
重链富含鸟嘌呤G。
轻链富含胞嘧啶C。
编码区:线粒体基因排列紧密,部分会重叠。
没有启动子和内含子。
有的基因没有完整的三连体终止密码。
基因间隔区短,只有87bp。
两条链都有编码功能。
非编码区(D环区/控制区):与线粒体复制及转录有关。
包括H链复制的起始点。
H、L链转录的启动子。
四个高度保守序列(可通过此结构判定物种)。
两个高变区。
编码区的保守序列包含37个基因:2个rRNA基因,22个tRNA基因以及是13个氧化磷酸化有关的蛋白质编码基因。
线粒体基因组的遗传特征:半自主性遗传密码和通用密码不同母系遗传:母亲将mtDNA传递给她的所有子女,但只有她的女儿们能将其mtDNA传递给下一代。
mtDNA的突变率极高:原因是--mtDNA的特殊结构(缺乏酪蛋白和其他DNA组结合蛋白的保护。
无DNA损伤的修复系统,没有内含子。
独特的复制方式和复制错配。
mtDNA处于高度氧化的环境。
(ROS和自由基导致氧化损伤或诱导突变。
)同质性与异质性:同质性:一个组织或细胞中所有的线粒体具有相同的基因组,全部为野生型或全部为突变型mtDNA。
异质性:一个细胞或组织具有突变型,也有野生型mtDNA,基金组不同。
异质性的发生率:中枢神经系统>肌肉组织>血液。
成人大于儿童。
阀值效应:突变的mtDNA达到一定的比例,超过阀值时能引起某些器官或组织功能异常,导致能量产生急剧下降。
对ATP依赖程度:中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏。
遗传瓶颈与复制分离:遗传瓶颈:卵母细胞中的线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。
复制分离:细胞分裂时进行随机分配,导致mtDNA异质性变化的过程。
线粒体基因组突变类型:点突变:2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上,这些突变会导致tRNA和rRNA的结构异常,从而影响mtDNA编码的多肽链的翻译过程。
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病(genetic disease):简称遗传病,是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类(1)特征:①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
(2)分类:(一)单基因病:由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病(二)多基因病:由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
(三)染色体病:染色体数目或结构改变所致的疾病。
(四)体细胞遗传病:体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene):真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation):是DNA分子中核苷酸序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。
4、外显子(exon):编码顺序称为外显子5、内含子(intron):非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family):指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene):基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
分子生物学整理资料11、维持DNA双螺旋结构的作用力有哪些?P38-39答:1)氢键(AT配对有两条氢键,GC配对有三个氢键),双螺旋结构的稳定性与GC含量百分比成正比。
2)碱基堆积力3)正负电荷的作用4)其他作用因素。
P403、反向重复序列(回文序列)的概念。
P42-43答:指双链DNA序列中按确定的方向阅读双链中的每一条链的序列都是相同的。
【在单链DNA或RNA中能形成发夹结构,而在双链DNA分子内侧形成了十字架结构。
三股螺旋的DNA:与基因表达有关,第三股链可能阻碍一些调控蛋白或RNA聚合酶与DNA结合;干扰转录延伸。
四链结构----鸟苷酸四聚体:存在于端粒中,DNA分子或染色体分子可能彼此连接形成局部的四螺旋结构,可能起着稳定染色体和在复制过程中保持其完整性的作用。
】4、引起DNA变性的主要因素有哪些?P65答:1)加热(生理温度以上)2)极端PH值当PH为12时,碱基上的酮基转变为烯醇基,影响氢键形成,从而改变Tm值;当PH为2~3时,碱基上的氢基发生质子化,也影响氢键的形成。
3)有机溶剂、尿素和酰胺等。
在环境中存在尿素和酰胺时,与DNA分子中的碱基形成氢键,从而使DNA 分子保持单链状态。
5何谓DNA复性?DNA复性的两个必要条件是什么?影响DNA复性速度的因素有哪些?P67、70答:DNA复性:两条彼此分开的变性DNA链在适当条件下重新缔合成双螺旋结构的过程。
条件:1)一定的离子强度,用以消弱两条链中磷酸基团之间的排斥力,通常使用0.15~0.50mol/L Nacl。
2)较高的温度,用以避免随机形成的无规则氢键,但温度不能太高,否则形成有效的氢键以维持稳定的双链。
影响因素:1)简单分子2)同一种DNA分子,浓度越高,互补链碰撞机会越多,复性速度越快。
3)DNA片段大小4)温度的影响5)阳离子浓度第四章基因与基因组的结构与功能1、基因组的概念。
P76答:基因组是指生物体或细胞中,一套完整的单体的遗传物的总和;或指原核生物的染色体、质粒、真核生物的单倍染色体组、细胞器,病毒中,所含有的一整套基因。
第六章遗传的分子基础课时2DNA分子的结构、复制及基因的本质课标要求核心考点五年考情核心素养对接1.概述DNA 分子是由四种脱氧核苷酸构成,通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构,碱基的排列顺序编码了遗传信息;2.制作DNA 分子双螺旋结构模型;3.概述DNA 分子通过半保留方式进行复制DNA 的结构2022:广东T12、浙江6月T13、河北T8D 和T16;2021:北京T4、广东T5、辽宁T17;2020:浙江7月T3 1.生命观念——结构与功能观:掌握DNA分子作为遗传物质所具备的特征、DNA 的结构决定DNA 的功能。
2.科学思维——构建模型:建立DNA 分子双螺旋结构模型。
3.科学探究——实验设计与实验结果分析:验证DNA 分子的半保留复制方式DNA 的复制和基因的本质2023:浙江6月T16、北京T21(1)(2)、山东T5;2022:海南T11、重庆T4;2021:山东T5、辽宁T4、全国甲T30(1)、浙江6月T14命题分析预测 1.DNA 分子的结构和复制常结合基因突变和细胞分裂过程进行命题,主要考查DNA 的结构、碱基互补配对原则、DNA 复制的过程和特点。
基因的本质常与其他知识相结合进行命题,一般不单独命题。
题型既有选择题,又有非选择题。
2.预计2025年高考可能结合新情境、新名词等考查考生的科学思维和实验探究能力考点1DNA 的结构学生用书P1691.DNA双螺旋结构模型的构建2.DNA的结构提醒确辨析DNA分子的两种关系(1)(2)教材深挖[必修2P50图3-8]DNA的一条单链具有两个末端,有游离的磷酸基团的一端称作5'-端,有羟基的一端称作3'-端,两条单链方向相反。
3.DNA的特性4.DNA中碱基数量的计算规律(1)(2)双链DNA中,某碱基的比例为两条单链相应碱基比例的平均值,如:若A1=a%,A2=b%,则A=(a%+b%)/2。
基础自测1.双链DNA分子中嘌呤数一定等于嘧啶数。
可编辑修改精选全文完整版《分子生物学》硕士研究生考试大纲《分子生物学》硕士研究生招生考试大纲第一章绪论1、掌握分子生物学概念和研究内容;2、DNA是遗传物质的特征及实验验证;3、分子生物学的发展简史。
第二章DNA的结构1、掌握DNA遗传物质的本质;2、掌握核酸的化学组成、DNA的二级结构;3、掌握DNA的变性和复性的概念、过程以及影响因素;4、了解超螺旋和拓扑异构体(酶)的概念、超螺旋状态的描述和形成趋势、拓扑异构体(酶)的种类和作用方式。
第三章有机体、染色体和基因1、掌握原核生物基因组织的特点;2、掌握真核生物染色体组装和压缩的过程;3、掌握C值和C值矛盾的概念、表现以及原因;4、掌握真核生物基因组的DNA类型;5、掌握基因簇与基因家族的概念。
第四章DNA的复制1、掌握DNA的半保留复制的概念和实验证明;2、掌握DNA复制起始机制、复制方式;3、掌握与DNA复制相关酶学;4、大肠杆菌DNA复制的过程;5、了解原核和真核生物各自复制的特殊性。
第五章DNA的损伤、修复和突变1、掌握错配修复、光复活、切除修复、重组修复和SOS修复的过程;2、掌握原核生物的限制-修饰现象;3、了解基因内和基因间回复突变(抑制突变)的分子机制;4、了解突变类型、突变剂的种类和突变生成、突变热点的概念和例子。
第六章转录1、掌握转录、有义链、反义链、转录单位等基本概念;2、掌握原核生物RNA转录的起始、延伸、终止和转录产物的后加工;3、掌握真核生物RNA转录的起始、延伸、终止和转录产物的后加工;4、掌握真核生物转录产物中内元的分类和切除;5、掌握不连续转录和反式拼接概念和发现。
第七章蛋白质翻译1、掌握蛋白质合成相关的基本元件;2、掌握蛋白质合成的分子过程;3、掌握保证蛋白质合成准确的分子机制;4、掌握蛋白质前体的加工与转运机制。
第八章原核生物基因表达调控1、掌握基因表达调控的空间密码;2、掌握乳糖操纵元(Lac Operon)的组成和调控;3、掌握Trp Operon及弱化作用机理;4、了解原核生物基因转录的时序调控、翻译水平的调控和DNA 序列重排对基因转录的调控。