小胖威利(普拉德-威利)综合征

Prader-Willi综合征(俗称“小胖威利综合征”)一、Prader-Willi综合征概述Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、言行举止异常及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。

目前尚无办法根治，需终身在监管下生活。

发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。

二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。

2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。

3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。

过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。

马凡氏综合征的人胖吗马凡氏综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是慢性食欲不振和中国人常称之为“低肌张性肥胖”，同时伴有智力发育迟缓、性腺发育异常、行为问题和其他身体功能障碍等症状。

马凡氏综合征发病率约为1/10000-1/30000，男女发病率相似。

下面我将详细介绍马凡氏综合征的人为什么会胖以及如何管理体重。

马凡氏综合征的肥胖是由于慢性食欲增加和代谢率降低所导致的。

在正常人体内，神经递质催产素可以抑制食欲中枢，而马凡氏综合征的患者缺乏这种神经递质的产生，从而导致他们食欲增加。

此外，马凡氏综合征还伴随着代谢率低下的特征，这意味着他们的身体需要消耗的能量较少。

马凡氏综合征患者在婴幼儿期对食物没有正常的饱腹感，会表现出对食物的强烈渴望。

在长大后，他们往往会呈现出不适当的进食行为，如暴饮暴食和摄入大量高热量的食物。

此外，他们还会出现代谢率降低的问题，即他们的身体需要较少的能量来维持正常生理活动。

这两个因素的结合使得马凡氏综合征的人容易发展为肥胖。

值得注意的是，马凡氏综合征的肥胖与一般肥胖不同之处在于其病程中常伴有低肌张性，即肌肉质量减少。

这是由于马凡氏综合征患者的神经肌肉系统发育不良所导致的。

低肌张性使得患者除胖之外，还表现出运动能力差、体力低下等特征。

面对马凡氏综合征的肥胖，患者及其家人需要采取一系列措施来管理体重和促进健康。

首先，建立良好的饮食习惯至关重要。

马凡氏综合征的患者应该遵循均衡饮食原则，控制饮食中的热量摄入，并尽量选择低热量、营养丰富的食物。

此外，他们还需定期进行体重监测和营养评估，以及定期接受营养师的指导。

其次，进行适当的体力活动可以帮助控制体重和改善肌肉质量。

尽管马凡氏综合征患者的运动能力可能受限，但他们仍可以尝试一些轻度、低冲击的运动，如散步、游泳、瑜伽等。

家人和医生应该鼓励患者积极参与体力活动，并提供适当的支持和指导。

另外，恒定的生活规律也对管理体重至关重要。

马凡氏综合征突然长胖马凡氏综合征突然长胖（Prader-Willi Syndrome/PWS）是一种罕见的先天性遗传疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，从而导致暴饮暴食行为，并引发极度肥胖。

本文将对马凡氏综合征突然长胖进行详细的介绍和探讨。

一、马凡氏综合征的基本概念和症状马凡氏综合征是一种由基因缺陷引起的疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，并引发极度肥胖。

患者常常会表现出暴饮暴食、进食速度快、常常感到饥饿、难以感到饱腹等症状。

同时，他们还会伴有其他一系列的特征，如低肌张力、智力障碍、性早熟、小睾丸或未下降的睾丸、胖小手/角质化皮肤、眼睑垂下、斜视等。

这些症状的出现通常会使患者的生活质量受到严重影响，需要长期的医疗和护理。

二、马凡氏综合征突然长胖的原因和机制马凡氏综合征突然长胖的主要原因是患者体内食欲调控系统的异常。

正常的食欲调控系统包括许多激素和神经递质的相互作用，通过调节食欲和代谢率来维持体重平衡。

而在马凡氏综合征的患者中，由于基因缺陷的存在，食欲调控系统无法正常工作，导致食欲异常增强，使患者无法抑制自己的饥饿感和饮食欲望。

具体来说，马凡氏综合征患者往往缺乏正常的饱腹感，并且常常感到饥饿。

这可能是由于患者体内瘦素（Leptin）的缺乏导致的。

瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素，它能够抑制食欲并提高能量消耗。

然而，在马凡氏综合征患者中，由于瘦素的缺乏，食欲调控系统无法正常工作，无法对饥饿感作出正常反应，从而导致患者的暴饮暴食行为和极度肥胖。

此外，马凡氏综合征还存在其他可能的机制，如松果体功能异常、缺乏饱腹感的患者常常会通过大量进食来获得满足感等。

这些机制可能会进一步加重患者的肥胖问题，使得他们更难以控制自己的食欲。

三、马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施目前，针对马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施还相对有限。

由于马凡氏综合征是一种遗传性疾病，目前尚无有效的方法可以预防该病的发生。

马凡氏综合征很胖马凡氏综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）是一种常染色体遗传病，以婴幼儿期低肌张力、呆滞面容、发育迟缓和进食障碍为特征。

该综合征也表现出明显的体重增加和肥胖。

本文将重点探讨马凡氏综合征与肥胖的关系，并对该疾病的治疗进行讨论。

一、马凡氏综合征与肥胖1. 病因：马凡氏综合征是由于染色体15上的多个基因发生异常所引起的。

正常情况下，父亲和母亲各提供一个15号染色体，其中一个为来自父亲的是“副本”，即复制物，另一个为来自母亲的是“副本”。

然而，在马凡氏综合征患者中，这个区域的一部分（通常是来自父亲的副本）会缺失，导致染色体上的基因无法发挥正常功能。

这些缺失基因中的一些与食欲和饱食感有关，从而导致患者无法控制饥饿感。

2. 饥饿感异常：马凡氏综合征患者的脑部长期处于饥饿状态，他们的大脑无法正确感知和调节饱食感。

正常情况下，我们的大脑会在饱食后释放出相应的信号，告诉我们停止进食。

然而，在马凡氏综合征患者中，这个信号的释放受到抑制或中断，导致他们无法获得饱食感的满足，从而引起持续的饥饿感。

3. 代谢率降低：马凡氏综合征患者的身体代谢率通常较低，即使在休息状态下，也会消耗较少的能量。

这可能是导致患者体重增加的另一个因素。

由于代谢率降低，他们摄入的能量很容易转化为脂肪，而不会被有效地消耗。

4. 运动能力低下：由于低肌张力和发育迟缓，马凡氏综合征患者的运动能力通常较低。

缺乏运动是导致肥胖的另一个因素。

正常情况下，身体参与各种活动和运动可以帮助消耗额外的卡路里和保持健康的体重。

然而，由于运动能力受限，马凡氏综合征患者无法有效地通过运动来控制体重。

二、马凡氏综合征的治疗1. 营养管理：鉴于马凡氏综合征患者的进食障碍和肥胖倾向，营养管理是治疗的重要组成部分。

患者需要严格控制饮食，限制能量摄入，以防止过度进食和体重增加。

此外，还需提供营养均衡的饮食，包括足够的蛋白质、维生素和矿物质。

胡桃夹综合征长胖后报告胡桃夹综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，患者会在婴幼儿期时出现特征性的症状，并在成年后面临长期的挑战。

其中一个常见的症状是患者容易长胖。

本文将就胡桃夹综合征患者长胖的情况进行探讨。

胡桃夹综合征患者的长胖问题主要源于代谢异常和食欲失控。

正常情况下，人体内部有一种叫做生长激素释放激素（Growth Hormone Releasing Hormone，GHRH）的物质来调节食欲和代谢。

然而，PWS患者由于基因突变，导致GHRH的分泌异常，从而引发患者长期的饥饿感和食欲失控。

这种食欲失控会导致患者大量摄入食物，尤其是高热量的食物，进而导致长期的能量摄入超过消耗，最终导致长期的体重增加。

长胖对于PWS患者来说不仅仅是外貌上的问题，更是对身体健康的威胁。

由于体重的增加，患者往往伴随着多种并发症，如糖尿病、高血压、心血管疾病等。

这些疾病会给患者的生活带来更大的负担和风险。

为了解决PWS患者长胖的问题，需要综合多种治疗手段。

首先，饮食管理是非常重要的一环。

由于患者的食欲失控，家庭成员和医生需要严格控制患者的食物摄入量，避免过多的热量和脂肪摄入。

其次，定期进行体育锻炼也是必不可少的一部分。

适当的运动可以帮助患者消耗多余的能量，促进新陈代谢的正常进行。

此外，药物治疗也可以考虑，如生长激素治疗等，但需要在医生的指导下进行。

除了治疗措施，对于PWS患者来说，家庭的支持和社会的理解也是非常重要的。

家庭成员可以提供情感上的支持，鼓励患者坚持饮食和运动计划。

社会的理解可以减少患者在日常生活中的歧视和不适应，给他们更多的机会去融入社会。

胡桃夹综合征患者长胖是由于代谢异常和食欲失控所致。

这对患者的身体健康带来了威胁，同时也给家庭和社会带来了困扰。

为了解决这个问题，需要综合运用饮食管理、体育锻炼和药物治疗等手段，同时也需要家庭和社会的支持和理解。

通过共同的努力，我们相信可以帮助PWS患者更好地应对长胖问题，提高他们的生活质量。

可治性罕见病—Prader-Willi综合征PWS一、疾病概述Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病，又称肌张力低下一智能障碍一性腺发育滞后一肥胖综合征，由Prader等[1]于1956年首次报道。

国外报道PWS发病率约为1/10 000～1/30 000[2]，我国目前尚缺乏流行病学资料。

PWS是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病[3]，为父源染色体15q11.2～ql3区域印记基因功能缺陷所致，其主要遗传类型包括：父源染色体15q11. 2～q13片段缺失(占65%～75g)、母源同源二倍体（占20%～30%）、印记中心微缺失及突变（占1%～3%）[2]。

二、临床特征PWS 临床表现复杂多样，主要临床特点包括婴儿期肌张力低下、吸吮能力差、喂养困难、无生长加速、性腺发育不良，儿童期逐渐出现运动及认知发育落后、贪食引起肥胖、葡萄糖耐量异常及2型糖尿病、生长激素缺乏及成年身高受损、青春期发育延迟、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能低下等[4]。

中国PWS患者与国际上普遍描述的以西方人群为主体的临床表现不尽相同(详见表1[5])，中国PWS患儿在胎儿期活动减步，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难，但只有12. 9%的患者身材矮小， 54. 8%具有典型面容，35.5%表现出自我皮肤损伤[6]。

三、诊断1．临床评分诊断目前’国际上通行的PWS临床评分标准主要根据Holm等[7]于1993年捉出、Cassidy等于2012年修正后的标准：年龄<3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断；年龄≥3岁总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断2．分子遗传诊断PWS确诊需依据分子遗传诊断，诊断方法包括染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)、微卫星连锁分析(short tandem repeat，STR)和甲基化分析等[9]。

四、鉴别诊断不同年龄段的PWS表现不一，需要按照就诊年龄进行相应鉴别[5]：1．婴儿期出现肌张力低下的鉴别诊断①新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常如缺血缺氧性脑病。