1 第一章 遗传学与医学
学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：
1、 遗传性疾病分为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。
2、 单基因病起源于＿ ，多基因病起因于＿和 ＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：
1、 遗传病
2、 单基因病
3、 染色体病
4、 体细胞遗传病
第二章 遗传信息的结构与功能
学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题
1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体＿构成，彼此互称为＿。
2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、 DNA的组成单位是＿，后者由＿ ＿ ＿ ＿组成。
4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、 由于进化趋异的复制使具有相似功能＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、 基因两侧的调控序列主要有＿ ＿ ＿。
7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、 转录因子与DNA的结构域分为＿ ＿ ＿ ＿四种。
9、 细胞周期包括＿ ＿。
10、 联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、 ＿是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿ ＿ ＿。
12、 人类DNA突变修复的主要方式是和赶酸切除修复＿
二、选择题：
1、 下列不属于启动子序列的是：（B）
A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG
2、 增强子（B）
A、是一短序列元件 B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性
3、 关于基因表达调控不正确的是：（D）
A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤
云溪区一中生物遗传专题练习（2011-11）
1 高考生物《遗传规律》专题复习
一、几种常见题型
（一）、显隐性的判断
①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。
③具有相同性状的亲本杂交，子一代出现3:1分离比,占3/4的个体的性状为显性性状.
④在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
1．回答下面的（1）～（2）题。
（1）下表是豌豆五种杂交组合的实验统计数据：
亲本组合 后代的表现型及其株数
组别 表现型 高茎红花 高茎白花 矮茎红花 矮茎白花
甲 高茎红花×矮茎红花 627 203 617
212
乙 高茎红花×高茎白花 724 750 243
262
丙 高茎红花×矮茎红花 953 317 0
0
丁
高茎红花×矮茎白花 1251 0 1303
0
戊 高茎白花×矮茎红花 517 523 499
507
据上表回答：
①上述两对相对性状中，显性性状为 、 。
②写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因，B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。
甲组合为 × 。 乙组合为 × 。
丙组合为 × 。 丁组合为 × 。
戊组合为 × 。
③为最容易获得双隐性个体，应采取的杂交组合是
。
2．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。原因是 （ ）
A．甜是显性性状 B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择
（提示：①通常情况下玉米是雌雄同株植物 ②间行种植的玉米能够同株异花传粉也可异株异花传粉）
单项选择题
1、DNA的碱基成分是A 、G、C、T，而RNA的碱基成分是这四种碱基中的（ ），其余同DNA。
1.
A换为U
2.
G换为U
3. T换为U
4. C换为U
2、在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。纯合体饱满种子与皱缩种子进行杂交，所产生的子代的表现是：( )
1. 1/2饱满种子和1/2皱缩种子
2. 只产生饱满种子
3. 只产生皱缩种子
4. 3/4皱缩和1/4饱满
3、禁止近亲结婚的理论依据是 （ ）
1. 近亲结婚的后代必患遗传病
2. 近亲结婚是社会道德所不允许的
3. 近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加
4. 遗传病都是由隐性基因控制的
4、孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表现出来。他所得出的结论是：( )
1. 只有显性因子才能在F2代中表现
2. 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达 3. 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达
4. 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了
5、一对基因杂合体自交n代，则纯合体在群体中的比例为（ ）。
1.
1-（1/2n）
2.
(1/2 )n
3. 1/2n
4. 1-（1/2）n
6、金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制，下列交配中，哪一种组合会产生所有的雄雀都是绿色，雌雀都是黄棕色的结果？（ ）
1. 黄棕色（♀）X杂合绿色（♂）
2. 绿色（♀）X杂合绿色（♂）
3. 绿色（♀）X黄棕色（♂）
4. 黄棕色（♀）X黄棕色（♂）
7、大肠杆菌A菌株（met-bio-thr+leu+）和B菌株（met+bio+thr-leu-）在U型管实验培养后出现了野生型（met+bio+thr+leu+）,证明了这种野生型的出现最可能属于（ ）
1 染色质和异染色质有什么差别？
答：常染色质间期染色淡；中期染色深；存在染色体大部分区域；含基因；复制早，可转录；收缩程度大。异染色质间期染色深；中期染色淡；处在着丝粒附近；不含基因；复制迟，不转录；收缩程度小。
2 什么叫做核型?有何应用价值？
答：核型是一个细胞全套的中期染色体，也称染色体组型。核型可以用来分析与先天异常和功能紊乱相关的染色体畸变。如染色体缺失或交换等现象。正常的动植物核型还可以作为分类学和系统学的重要依据。
3 突变在进化中有什么作用？
答：突变不仅提供了进化的原始材料，创造了物种多样性。虽然大多数突变是有害的，但是那些少数的有利突变使生物可以适应不断变化的环境。
4 有丝分裂和减数分裂有什么不同？
答：① 有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 ② 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为 4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 ③ 细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。
④ 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 ⑤ 减数分裂的中期各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。
5 有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？
答：有丝分裂的遗传学意义：（1）维持个体的正常生长和发育。使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体 （2）保证了物种的连续性和持续性。均等式的细胞分裂，使每一个细胞都得到与当初受精卵所具有的同一套遗传性息 减数分裂的遗传学意义：（1）维持有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性：通过减数分裂导致了性细胞(配子)的染色体数目减半，即由体细胞的2n(n为一个染色体组中染色体数)条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。（2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：通过非同源染色体的随机组合，各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。
