医学遗讲义传学 10人类染色体畸变eng v PPT课件

三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。

第二节 染色体数目异常及其产生机制
Section II: Numerical abnormality and its mechanism
整倍体改变（euploid）
数目畸变
非整倍体改变（aneupliod）
一、整倍体(euploid)
1 copy ----- haploid 2 copies --- dipoid
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
正位重复
倒位重复
（2）举例 2号染色体的p14至p23段重复。
46，XX，dup（2）（p14 －p23） 46，XX，dup（2）（pter → p23：： p14 → p23：：p23 → qter）
8．插入（ins）：
一条染色体的某一中间片段 插入到另一条染色体中
习题：
46, XY, del (7) ( q21: → pter ) 46, XY, del (7) (pter→q21)
臂内倒位(paracentric inversion)
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）

移接
思考：易位与交叉互换有何差异？ 易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)
交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基
因重组）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（4)倒位: 一个染色体上的某个片段的正常排列顺 序颠倒了180o的现象
断裂
颠倒
连接
2021
染色体结构变异 使染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 改变
正常
增多
2021
减少
（3）原因：
a
有丝分裂中期 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子 染色体移向同一极
产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞 2021
b
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
c
染色体数目变异
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断
阅读：P79 染色体结构变异的有关内容 观察图4-4 染色体结构变异示意图
2021
划线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断 （1)缺失 染色体的某一片段消失，引起片段上所
带基因也随之丢失的现象
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多Байду номын сангаас了202一1 条21号染色体
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源 ————————染色体畸变
2021
染色体畸变 1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和
数__目____上发生的变化。P79

48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带

段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性






染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因


果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应





倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，

缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25)
（医学健康讲座教学培训课件）
缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25) 46, XX(XY), del(4)(pter→q13::q25→qter)
女性间期细胞核中紧贴 核膜内缘染色较深，大 小约1um的椭圆形小体
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、 1、2、3、4个X染色质
（医学健康讲座教学培训课件）
X染色体失活假说（Lyon假说） 失活发生在胚胎发育早期 X染色体失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的数目 ：2n=46条
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的结构、形态
▪ 根据人类染色体着丝粒的位 置可将染色体分为3种类型
▪ 中着丝粒染色体（metacentric chromosome）
▪ 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）
▪ 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）
2N
2N 2N＋1 2N－1
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体数目异常
染色体丢失(loss)
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 简式

Medical Genetics
2. chroLeabharlann osomal aberrations
A. chromosome numerical aberration Numerical aberration is a change in the number of chromosomes from the normal number characteristic of the human beings.
Medical Genetics
Medical and public-health applications include perinatal diagnostics characterization of specific cancer types, carcinogenesis risk estimation, radiation biodosimetry and radiotherapeutic treatment planning.
Medical Genetics
Although it can be a mechanism for enhancing genetic diversity, such alterations are usually fatal or illadaptive, especially in animals.
Medical Genetics
1. factors inducing chromosome aberration
A. Ionizing radiation
Ionizing radiation produces rearrangements of the genome.
Medical Genetics

遗传咨询
专业医生对染色体变异结果进行解释 ，提供生育建议和遗传疾病风险评估 。
染色体变异的预防措施
婚前检查
通过婚前体检，了解双 方染色体状态，预防遗
传疾病。
遗传筛查
对高风险人群进行染色 体变异筛查，提前干预
和预防。
科学备孕
保持良好的生活习惯， 公道饮食和运动，下落
染色体变异风险。
孕期保健
定期进行产前检查，及 时发现和处理染色体变
染色体变异的产生机制
结构变异
染色体结构变异通常是由于DNA序 列的复制、重组、突变或染色于染色体 复制特殊或染色体片断的缺失、重复 、插入等引起的。
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等。
生长发育特殊
染色体变异也可能导致个 体生长发育特殊，如智力 障碍、身体畸形等。
肿瘤产生
染色体的特殊变异是肿瘤 产生的重要机制之一，如 慢性粒细胞性白血病等。
02
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体缺失
总结词
染色体部分缺失，导致基因丢失。
详细描写
染色体缺失是指染色体上出现部分片断的丢失，导致基因数量的减少。这种变 异通常会导致个体出现生长发育特殊、智力障碍等症状。
比较基因组杂交（CGH）
通过DNA微阵列技术，比较正常与特殊细胞 基因组，检测染色体变异。
荧光原位杂交（FISH）
利用荧光标记的DNA探针，对染色体进行杂 交，检测特定区域的染色体变异。
单基因遗传病检测
针对特定基因突变进行检测，猜测遗传疾病 风险。
产前诊断与遗传咨询
产前诊断

避免接触有害的环境因素，如 辐射、化学物质等，以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷

①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③
B．④⑤⑥
C．①④⑥
D．②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
（AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 （ABD）
（R）
杂种子一代
（ABDR)
染色体加倍
小黑麦 （AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解